Il existe une multitude de maladies qui sont principalement causées par la formation de caillots sanguins, soit dans les veines soit dans les artères. Ces maladies peuvent toucher n’importe quel profil de patients, lorsque les facteurs de risque habituels sont réunis. Cependant, certaines personnes présentent des prédispositions particulières à la formation des thromboses notamment.
Ces prédispositions sont notamment constituées par certaines formes d’anomalies génétiques qui facilitent la formation de caillots sanguins. Ce phénomène est appelé « thrombophilie », et fait fréquemment l’objet d’examens biologiques. L’objectif de ces examens biologiques est de déterminer la réponse thérapeutique permettant de contrer le phénomène.
Thrombophilie : de quoi s’agit-il ?
La thrombophilie se définit comme l’état d’une personne qui possède des prédispositions particulières au développement des thromboses. Ces prédispositions peuvent s’expliquer par deux phénomènes. D’abord, il peut s’agir d’une anomalie génétique qui serait responsable de la coagulabilité excessive remarquée chez le patient. Ensuite, il peut s’agir d’une maladie présente dans l’organisme, et dont le développement favorise une hypercoagulabilité chez le sujet.
Dans le premier cas, on parle d’une thrombophilie primitive (ou congénitale), et dans le second cas, on parle d’une thrombophilie secondaire ou acquise. Ces deux types de thrombophilie constituent de graves sources de complications pour diverses maladies. Cela s’explique notamment par le fait qu’ils provoquent une obstruction au niveau de plusieurs vaisseaux sanguins. Cette situation prive les organes vitaux de l’alimentation sanguine nécessaire à leur fonctionnement correct. Diverses causes ou facteurs de risque de la thrombophilie sont connus.
Thrombophilie : quelles sont les causes ?
La thrombophilie est un phénomène qui rassemble plusieurs pathologies, lesquelles prédisposent les personnes atteintes au développement des thromboses. Ces pathologies sont induites par plusieurs formes d’anomalies qui constituent donc les causes de la thrombophilie. Toutefois, ces causes varient en fonction de la nature congénitale ou acquise de la pathologie.
Les causes de la thrombophilie congénitale
Les thrombophilies congénitales sont généralement héréditaires. Ce sont donc les parents qui transmettent aux enfants les anomalies responsables du trouble d’hypercoagulabilité chez ces derniers. Ces anomalies se divisent en deux catégories. Il s’agit d’une part des déficits en inhibiteurs et d’autre part de certaines mutations génétiques.
Les déficits en inhibiteurs
En ce qui concerne les déficits en inhibiteurs, il existe trois principales anomalies. La première est relative au déficit en antithrombine. L’antithrombine est en effet un inhibiteur de la coagulation. Autrefois connue sous l’appellation de l’antithrombine 3, cet inhibiteur a une valeur usuelle plasmatique située entre 0,2 et 0,4 g.L.
Le déficit en antithrombine a pour conséquence majeure, de prédisposer le patient au développement des thromboses. Ce déficit peut être héréditaire en cas d’antécédents familiaux ou acquis, lorsque le patient souffre d’une insuffisance hépatique. Le déficit en antithrombine acquis peut également être le fait d’autres troubles tels que :
- Le syndrome néphrotique ;
- Un traitement par œstrogène ;
- Une coagulation intravasculaire disséminée.
La seconde anomalie est le déficit en protéine S. La protéine S a été découverte à Seattle, ville dont elle porte d’ailleurs le nom. Il s’agit en effet d’une protéine anticoagulante présente dans le plasma. Grâce à son action nécessaire à l’activité biologique de la protéine c, elle agit sur les facteurs V et VIII, en les inactivant. Sa synthèse est réalisée par le foie. Son absence est un facteur de survenue de pathologies thrombotiques.
La troisième anomalie est celle caractérisée par un déficit en protéine C. La protéine C, est une glycoprotéine vitamine K indépendante. Sa synthèse se réalise dans le foie. Elle permet notamment d’inactiver les facteurs Va et VIIIa. C’est d’ailleurs par cette action qu’elle remplit sa fonction inhibitrice de la coagulation. La prévalence du déficit en cette protéine est très faible au sein de la population générale. Cependant, les personnes ayant déjà eu une maladie thromboembolique veineuse, sont plus exposées à cette anomalie.
Les mutations génétiques
Parmi les anomalies responsables de la thrombophilie, certaines mutations génétiques sont également en cause. La première mutation est celle du facteur V Leiden. Elle est notamment connue comme très résistante à l’action de la protéine C activée. Cette mutation est à la base de la forme la plus fréquente de thrombophilie congénitale. Sa transmission se fait de façon autosomique dominante. La mutation du facteur V Leiden a pour effet d’accélérer le mécanisme de la coagulation sanguine. Il en ressort le plus souvent la survenue de thrombose veineuse et artérielle.
La seconde mutation est celle du facteur II, également connue sous la dénomination de mutation FIIG2021OA de la prothrombine. Les thrombophilies induites par cette mutation génétique sont presque aussi fréquentes que celles induites par la mutation du facteur V Leiden. Elle est notamment responsable des thromboses veineuses des membres inférieurs qui surviennent chez les adultes.
Les causes de la thrombophilie acquise
La thrombophilie acquise est le plus souvent causée par un syndrome des anti-phospholipides. Il s’agit en effet d’une pathologie résultant d’une anomalie du système immunitaire. Cette anomalie se caractérise notamment par une production d’anticorps anormaux qui affaiblissent les constituants du corps humain. Ces anticorps sont principalement responsables des risques thrombotiques ainsi que des risques de récidive thromboembolique chez certains sujets.
En outre, d’autres pathologies sont également susceptibles d’induire une thrombophilie acquise. En premier lieu, les cancers sont les maladies qui sont le plus souvent responsables des troubles de la coagulabilité excessive. En second lieu, l’hypeplaquettose constitue également une thrombophilie acquise, car elle provoque des épisodes récurrents de thromboses. En dernier lieu, la stase veineuse provoquée par une longue immobilité pu encore des varices sont également des facteurs de survenue des maladies thrombotiques.
Thrombophilie : quels sont les symptômes?
La thrombophilie se manifeste principalement par la maladie thromboembolique veineuse (MTEV). Il s’agit d’une affection d’origine vasculaire dont les conséquences peuvent être particulièrement handicapantes, voire mortelles. Cette maladie regroupe 5 troubles principaux qui vont des deux formes de thromboses veineuses à l’embolie pulmonaire en passant par le SPT et le HTAP.
La thrombose veineuse profonde
La thrombose veineuse profonde est une maladie caractérisée par la formation d’un caillot sanguin dans les veines profondes. Elle peut toucher autant les membres inférieurs que les membres supérieurs du corps humain. Pour que cette pathologie survienne, trois conditions nécessaires à la formation de thrombus dans les veines doivent être réunies. Ces trois éléments sont appelés la triade de Virchow.
Premièrement, il s’agit d’une stase veineuse. Elle se caractérise par une interruption brusque et longue de l’activité habituelle des veines. Elle résulte le plus souvent de situations sanitaires telles que le blocage du retour veineux, la paralysie, la compression extrinsèque, l’alitement, l’insuffisance veineuse, etc.
Deuxièmement, une altération de la paroi de la veine profonde doit également se produire. Celle-ci est généralement provoquée par la présence d’un cathéter veineux, certains cancers en stade avancé, une inflammation ou encore une intervention chirurgicale.
Troisièmement, une coagulabilité excessive doit être remarquée chez le patient. Cela peut faire suite à divers épisodes de maladies thromboemboliques, à un cancer, à une hyperplaquettose ou encore à un syndrome inflammatoire.
La thrombose veineuse profonde
Cette forme de thrombose veineuse se différencie de la forme précédente par les types de veines qu’elle touche. En effet, les thromboses veineuses superficielles ne touchent que les veines de surface. Cette pathologie se distingue également par sa propension à affecter plus souvent les veines superficielles des membres inférieurs. Néanmoins, la formation des thrombus dans les veines de surface respecte le même processus que celui de la formation des thrombus dans les veines profondes.
L’embolie pulmonaire
L’embolie pulmonaire est une maladie causée par la migration d’un thrombus formé dans les veines vers les artères pulmonaires. Ce phénomène a pour conséquence une obstruction des branches artérielles du poumon. L’embolie pulmonaire se manifeste elle-même par plusieurs troubles dont une dyspnée, une tachycardie, et dans les cas aggravés un infarctus pulmonaire. Diverses complications cardiovasculaires peuvent naitre d’une embolie pulmonaire. Cela témoigne de la gravité de ce trouble dont le taux de mortalité avoisine celui de l’AVC et de l’infarctus du myocarde.
Le syndrome post thrombotique et l’hypertension artérielle pulmonaire post-embolique
Le syndrome post thrombotique est en général consécutif à un épisode thrombose veineuse profonde. En effet, la thrombose veineuse profonde laisse plusieurs séquelles dont des lésions valvulaires au niveau des veines touchées, ainsi qu’une calcification.
L’hypertension artérielle pulmonaire post-embolique quant à elle se caractérise par une forte augmentation de la pression pulmonaire artérielle. Considérée comme une maladie à la fois vasculaire et pulmonaire, l’hypertension artérielle post-embolique survient la plupart du temps après une embolie pulmonaire. Son développement est progressif et peut déboucher sur une insuffisance cardiaque ou sur le décès du patient malade.
Thrombophilie : comment faire le diagnostic?
Les examens permettant de poser le diagnostic d’une thrombophilie sont essentiellement biologiques. L’examen le plus fréquent consiste à réaliser un bilan de thrombophilie. L’objectif de cet examen est de mobiliser les éléments permettant de renseigner sur le caractère congénital ou acquis de la pathologie. Cependant, le protocole médical impose au médecin examinateur la réalisation d’un interrogatoire.
L’objectif de cet interrogatoire est de déterminer la nécessité de la réalisation d’un examen biologique sur base des plaintes du patient. Ainsi, il reviendra à l’examinateur d’interroger le patient sur ces antécédents personnels et familiaux relatifs aux troubles thrombotiques. De même, il doit chercher à connaitre la fréquence de survenue du trouble thrombotique, de même que les éventuelles situations qui auraient pu le favoriser. Les informations recueillies au cours de cet interrogatoire permettront au clinicien de juger de la nécessité de réaliser un bilan thrombotique.
Si l’état du patient laisse place à des suspicions sur la présence éventuelle de facteurs d’hypercoagulabilité, le bilan de thrombophilie doit être réalisé. Il se déroule en trois principales étapes. La première est relative à l’évaluation de certaines protéines impliquée dans le mécanisme de coagulation. Les protéines visées sont justement celles qui inhibent la coagulation. La seconde étape consiste à rechercher des anomalies causées par des mutations génitales. La recherche des anticorps du syndrome des anti-phospholides vient compléter le tableau.
Thrombophilie : quel traitement?
La prise en charge d’une thrombophilie dépend de sa nature congénitale ou acquise. Lorsqu’il s’agit d’une thrombophilie héréditaire, le traitement est principalement basé sur la prise d’anticoagulant. L’héparine et la warfarine constituent les principaux anticoagulants prescrits dans le cadre de cette option thérapeutique. En outre, des thrombotiques peuvent également être prescrits aux patients thrombophiles. Ces médicaments permettent notamment de dissoudre les thrombus qui créent une obstruction au niveau des vaisseaux sanguins.
Dans le cadre d’une thrombophilie acquise, le traitement proposé dépend de la cause de l’hypercoagulabilité chez le patient. Il est donc important de réaliser un diagnostic efficace afin de proposer une prise en charge adéquate.
