De nombreuses naissances présentant une anomalie congénitale non héréditaire, connue sous le nom trisomie 21, sont observées chaque année en France. Tout au long de la petite enfance et de l’âge adulte, les enfants nés avec cette maladie ont besoin d’une prise en charge adaptée et d’un suivi médical. Ces dispositions permettent de prévenir plusieurs pathologies et d’offrir une meilleure qualité de vie aux personnes atteintes de trisomie 21. Voici les causes, les symptômes de même que les moyens de prévention de la trisomie 21 dans ce billet.
Trisomie 21 : Définition
Encore appelée syndrome de Down, la trisomie 21 est une maladie provoquée par une anomalie chromosomique (structures cellulaires qui renferment l’information génétique de l’organisme). Apparaissant comme la première cause du déficit mental d’origine génétique, cette pathologie est le résultat d’une anomalie dans la séparation du chromosome 21.
En effet, les personnes qui souffrent de trisomie 21 disposent de trois chromosomes au niveau de la paire 21, en raison de l’accident de transmission chromosomique. Le déséquilibre qui survient au niveau du génome de même qu’au niveau de l’organisme, est à l’origine d’un retard mental ainsi que d’un retard dans le développement d’une personne atteinte.
La prévalence de la trisomie 21 est de 27 grossesses sur dix mille en France, et la sévérité varie d’un cas à l’autre. Cependant, le syndrome de Down est de plus en plus connu. Ainsi, la mise en place très tôt d’une intervention, peut permettre d’améliorer considérablement la qualité de vie des enfants et adultes atteints. La plupart des cas de trisomie 21 ne sont pas héréditaires, c’est-à-dire que les parents ne transmettent pas cette maladie à leurs enfants.
Il est important de signaler que le premier médecin qui a donné les traits caractéristiques de la trisomie 21 est John Langdon Down, conditionnant ainsi le nom de la maladie. Notons que plusieurs autres médecins en France ont eu à faire l’observation de cette maladie avant lui.
Trisomie 21 : quelles en sont les causes ?
Tout être humain dispose dans son organisme de 46 chromosomes organisés en vingt-trois paires, sur lesquelles on retrouve les gênes. Tout au long de la fécondation d’un spermatozoïde et d’un ovule, chaque parent transmet à son descendant vingt-trois chromosomes, ce qui fait la moitié de l’information génétique. Ainsi, la trisomie 21 est évoquée lorsqu’un troisième chromosome est présent au niveau de la paire 21, en raison d’une anomalie lors de la division cellulaire.
Le chromosome 21 renferme près de trois cents gênes. Dans 95% des cas, le chromosome excédentaire dont il est question ici, se trouve au niveau des cellules de toutes les personnes atteintes.
Il existe des formes rares du syndrome de Down, mais elles sont dans ce cas, provoquées par d’autres anomalies de la séparation des cellules. 2% des personnes atteintes de trisomie 21 présentent un nombre élevé de chromosomes, seulement dans une partie des cellules des organes du corps : on parle dans ce cas de la trisomie mosaïque. Pendant ce temps, une partie seulement du chromosome 21 est en surnombre chez 3% des personnes affectées par la trisomie 21 : on parle dans ce cas de la trisomie 21 par translocation.
Par ailleurs, notons que le facteur de risque le plus désigné de la trisomie 21 reste une grossesse à un âge tardif, c’est-à-dire que le risque augmente, suivant l’âge de la mère. À l’âge de 20 ans, le risque pour une femme de mettre au monde un enfant atteint du syndrome de Down est d’1/1500. À 38 ans, le risque d’avoir un enfant trisomique est supérieur à 1/250 et d’1/100 à 40 ans. En France, près de cinquante mille personnes sont atteintes de la trisomie 21, et cette affection concernerait une naissance sur 700 à 1000.
Trisomie 21 : quels sont les symptômes ?
La trisomie 21 se manifeste par plusieurs symptômes, et la plupart de ceux-ci sont observés depuis le bas âge :
- Retard mental léger à modéré ;
- Yeux bridés ;
- Pont nasal plat ;
- Cou court ;
- Profil aplati ;
- Épicanthus ;
- Petitesse du tronc et des membres ;
- Hypertrophie et protrusion de la langue (langue avancée vers l’avant) ;
- Hypotonie musculaire (muscles mous) et articulations anormalement souples (on parle de l’hyperlaxité).
Il y a également les symptômes suivants :
- Petites oreilles et petite tête ;
- Croissance lente et dans la plupart des cas, la taille des personnes trisomiques est inférieure à celle des personnes de même âge ;
- Pli unique au niveau des paumes de la main, encore connu sous le terme pli palmaire transverse unique ;
- Retard des apprentissages comme se retourner, s’asseoir et ramper, parce que le tonus musculaire est faible.
Trisomie 21 : quelles sont les complications ?
Les enfants affectés par le syndrome de Down peuvent présenter certaines complications :
- Malformations cardiaques : plus de 40% des enfants trisomiques présentent une malformation cardiaque congénitale dès leur naissance ;
- Occlusion intestinale : touchant près de 10% des nouveau-nés trisomiques, elle nécessite une intervention chirurgicale ;
- Perte d’audition ;
- Tendance à l’obésité ;
- Retard dans le langage, et ceci peut être aggravé par la perte d’audition ;
- Risque élevé d’apnée du sommeil ;
- Stérilité possible chez les hommes. Par contre, les femmes peuvent concevoir ;
- Risque de la forme précoce de la maladie d’Alzheimer ;
- Troubles des yeux et de la vue : strabisme, cataracte, myopie ou hypermétropie ;
- Risque élevé de leucémie, de convulsions et d’hypothyroïdie.
Trisomie 21 : comment faire le diagnostic ?
Le diagnostic de la trisomie 21 est généralement posé après la naissance, à partir des traits que présente le nouveau-né. Mais, la confirmation du diagnostic, basée sur la réalisation d’un caryotype (nécessitant un échantillon de sang du bébé), peut s’avérer nécessaire.
Cependant, il est possible de diagnostiquer le syndrome de Down avant la naissance, à partir de deux tests prénataux. Ceux-ci permettent de déterminer la probabilité que l’enfant à naitre soit trisomique. Notons par la même occasion que, les tests prénataux consistent à prélever le sang et à faire une analyse de la clarté nucale (espace entre la peau du cou et la colonne vertébrale de l’enfant). Ne présentant aucun danger pour le fœtus, le test est effectué au cours d’une échographie entre onze et treize semaines de grossesse.
Chez les femmes à risque élevé, les tests diagnostics permettent de savoir si le fœtus est atteint de la trisomie 21, et ils sont pratiqués entre quinze et vingt semaines de grossesse. En ce qui concerne l’exactitude des techniques de dépistage, elle est estimée à près de 98 à 99%. Mais, il est recommandé au couple de consulter un généticien, dans l’optique d’en savoir plus sur les risques et avantages liés aux interventions, avant d’effectuer l’un des tests.
Prélèvement de villosités choriales
La biopsie (c’est-à-dire le prélèvement) des villosités choriales (PVC), a pour but de dépister une anomalie chromosomique, comme la trisomie 21, chez le fœtus. Pour y arriver, des fragments de placenta (villosités choriales) sont prélevés par le professionnel de santé. Ce prélèvement s’effectue soit par voie vaginale soit par le biais de la paroi abdominale, entre onze et treize semaines de grossesse. Toutefois, le prélèvement de villosités choriales dans le cadre du dépistage de la trisomie 21, présente un risque de fausse couche pouvant s’élever jusqu’à 1%.
Amniocentèse
Effectuée entre quinze et vingt-deux semaines de grossesse, cette technique de diagnostic permet de s’assurer que le fœtus est bien trisomique. L’amniocentèse consiste à prélever le liquide amniotique de l’utérus de la porteuse à partir d’une aiguille, qui est insérée dans l’abdomen. Cette méthode comprend des risques de complications, comme la fausse couche (une femme enceinte sur 200 est concernée).
Trisomie 21 : quels sont les traitements ?
Il n’existe pas un traitement à proprement dit, qui permette de guérir le syndrome de Down. En revanche, une prise en charge précoce des troubles médicaux associés (malformations cardiaques par exemple), permet d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes de la trisomie 21. Certains adultes affectés par cette pathologie ont une espérance de vie allant jusqu’à 55 ans.
En ce qui concerne les capacités intellectuelles des personnes atteintes du syndrome de Down, il n’existe aucun traitement. Mais, lorsqu’un suivi est mis en place très tôt, accompagné d’un bon soutien de la part d’une équipe de professionnels, les capacités intellectuelles et physiques peuvent être maintenues.
À cet effet, l’orthophonie permet d’améliorer le langage et la communication, apportant ainsi un progrès à l’hyperlaxité et l’hypotonie. Les capacités physiques peuvent être améliorées par une prise en charge en kinésithérapie, à travers des programmes d’exercices adaptés au renforcement des muscles, de la mobilité et de l’endurance. En outre, l’exercice à la mastication et l’éducation à l’hygiène, permettront d’éviter les maladies dentaires ainsi que les difficultés à s’auto-alimenter.
Les personnes atteintes de la trisomie 21, prennent conscience le plus rapidement possible du handicap dont elles souffrent. À cet effet, la mise en place d’un suivi psychologique peut s’avérer nécessaire, surtout en période de changements (comme départ d’un frère ou sœur, décès, mariage ou insertion professionnelle et sociale). Il est également crucial de mettre en place un suivi psychologique pour les proches de la personne atteinte du syndrome de Down.
Enfin, les chercheurs ont ciblé plusieurs axes afin de trouver un traitement pouvant améliorer les déficiences intellectuelles provoquées par la trisomie 21.
