Classée en tête des maladies génétiques en France, l’hémochromatose est un mal récurrent qui a fait l’objet de nombreuses études. Elle se caractérise par une condensation importante de fer dans l’organisme. C’est une maladie bénigne causée par de nombreux facteurs. De plus, certains signes permettent de la reconnaître, afin de se rendre dans un centre de santé le plus vite possible. Cependant, même si la maladie est bénigne, il est préférable de la connaître davantage pour l’éviter. Qu’appelle-t-on hémochromatose ? Quels sont les causes et les symptômes de cette pathologie bénigne ? Existe-t-il des traitements pour supprimer cette maladie ?
Qu’appelle-t-on hémochromatose ?
On peut définir l’hémochromatose comme une maladie génétique provoquée par une absorption trop poussée de fer alimentaire dans l’organisme. En effet, dans les conditions normales, l’organisme de l’Homme n’absorbe que la quantité de fer dont il a besoin et rejette le reste. Cependant, on remarque que chez les personnes atteintes de la maladie, il y a une absorption de façon continue du fer dans l’organisme. Ce fer est alors stocké dans plusieurs organes du corps et dans les tissus, et ceci, même si l’organisme n’en a plus besoin. On assiste donc à une accumulation excessive de cette substance dans le corps (chez les malades).
En outre, le fer qui est accumulé dans l’organisme est d’abord stocké au niveau du foie avant d’aller vers le cœur et finit par se retrouver au niveau de plusieurs autres organes. Cela dit, si cette anomalie n’est pas traitée au plus vite, elle peut provoquer la mort de la personne malade.
Il faut préciser que l’accumulation du fer se fait de manière progressive dans l’organisme et que les symptômes ne se font remarquer qu’à partir de 40 ans. Avant cet âge, le patient n’est pas conscient de la présence de cette anomalie, sauf s’il décide de faire un dépistage précoce de l’hémochromatose.
Quelles sont les causes de l’hémochromatose ?
Plusieurs raisons justifient l’apparition de l’hémochromatose. En réalité, il s’agit d’une maladie héréditaire. De ce fait, les probabilités de développement de la maladie chez un individu sont fortes lorsque ses deux parents ont le gène déficient. Par ailleurs, les études ont prouvé que si l’individu malade a des frères et sœurs, ces derniers peuvent aussi avoir la maladie, car la probabilité d’atteinte est estimée à 25 % environ.
Toujours selon les études, l’hémochromatose est provoquée par des mutations génétiques de diverses natures. De plus, la maladie se présente sous plusieurs types. Ces derniers varient en fait en fonction du gène touché par la mutation qui a causé la maladie.
D’après les recherches des experts, la forme la plus fréquente de cette pathologie est provoquée par la mutation d’un gène localisé sur le 6e chromosome. Il s’agit du gène HFE. En dehors de ce type d’hémochromatose, on peut aussi parler des formes appelées juvéniles qui se manifestent chez des personnes moins âgées.
Quelles sont les personnes touchées par l’hémochromatose ?
Les longues études sur la pathologie ont permis de révéler que la mutation la plus fréquente s’observe en particulier chez les Européens. En d’autres termes, on peut dire que l’hémochromatose causée par le gène HFE est très observée chez les populations de l’Europe (plus précisément au nord de l’Europe). Toutefois, on la remarque aussi dans le nord de l’Amérique.
De surcroit, en France, cette maladie est très fréquente chez les personnes originaires de la Bretagne et celles vivant dans la région du Gard. On peut donc retenir que ces personnes sont nombreuses à porter la mutation entrainant ce type d’hémochromatose.
Cependant, il faut mentionner qu’il peut arriver que les personnes porteuses de la mutation ne développent aucun signe d’hémochromatose. Cela s’explique par le fait qu’il faut que la mutation responsable soit localisée sur les deux chromosomes 6. Ce qui est très rare d’ailleurs. Par contre, si la mutation ne se trouve que sur un seul chromosome, la maladie n’apparaitra que si d’autres éléments facilitent le stockage du fer dans l’organisme. C’est le cas par exemple des personnes souffrant d’alcoolisme ou d’hépatite chronique.
Par ailleurs, on retrouve plus de fer dans l’organisme des hommes que dans celui des femmes. En effet, les femmes pendant les menstruations perdent une bonne quantité de fer. Cela signifie qu’elles sont protégées de cette maladie tant que leurs cycles menstruels durent. Les hommes sont donc les personnes les plus touchées par l’anomalie génétique.
Il arrive également que dans certains cas, on remarque la présence d’hémochromatose chez les enfants. C’est la raison pour laquelle on parle aussi d’hémochromatose juvénile.
Hémochromatose : quels sont les symptômes ?
L’évolution de la maladie n’est pas vite remarquée. Ce qui fait qu’il y a peu ou pas de symptômes dans les débuts de la maladie. En réalité, chez les personnes atteintes de la maladie, l’accumulation du fer commence depuis la naissance. Mais ce n’est que 20 à 30 ans après que les symptômes apparaissent. Les premiers symptômes sont généralement l’arthrite et la fatigue.
Lorsque la maladie évolue et atteint un stade plus avancé, d’autres symptômes apparaissent, comme :
- Le diabète ;
- Des douleurs abdominales ;
- Une faim excessive ;
- Un gonflement abdominal ;
- Les douleurs aux articulations ;
- Un teint gris ou bronzé.
À ces symptômes, on peut ajouter la coloration jaune des yeux et de la peau. Lorsque le fer est excessivement stocké dans le muscle cardiaque, cela peut entrainer une insuffisance cardiaque et un rythme cardiaque irrégulier. Dans certains cas, on assiste à la présence d’œdème au niveau des chevilles et un essoufflement.
D’autres symptômes tels que la baisse de la libido, les dysfonctionnements sexuels et les cycles menstruels non réguliers chez les femmes peuvent aussi survenir.
Quelles sont les complications de l’hémochromatose ?
Les complications de l’hémochromatose sont habituellement très graves. Pour cela, il est indispensable de recourir à un dépistage et un traitement précoce. Lorsque la maladie est à un stade avancé, les complications qui peuvent survenir sont entre autres :
- La cirrhose ;
- L’arthrite ;
- Le diabète sucré (très fréquent) ;
- La pigmentation bronzée.
On peut aussi évoquer l’atrophie testiculaire et la diminution de l’appétit sexuel. Ainsi, un dépistage précoce et une prise en charge plus tôt permettent aux personnes malades de bénéficier d’une meilleure espérance de vie.
Hémochromatose : comment se fait le diagnostic ?
Le diagnostic de l’hémochromatose se fait initialement à l’aide d’un interrogatoire auquel le médecin soumet le patient. Ensuite, si le professionnel de santé suspecte que son patient présente des signes d’hémochromatose, il lui fait passer un examen clinique. Cet examen aura pour but de détecter les signes d’hypertrophie du foie ou du pancréas. De même, il permet de vérifier la coloration de la peau du patient.
En complément de cet examen clinique, le médecin peut faire des analyses de sang. Celles-ci aideront à connaître avec précision le taux de fer dans le sang et la quantité de fer accumulée au niveau des tissus et autres organes. De plus, le médecin peut également procéder à un test sanguin pour détecter le gène responsable de la pathologie.
Enfin, pour confirmer les travaux réalisés, une biopsie du foie est recommandée. Elle consiste à prélever un petit échantillon de tissu à l’aide d’une aiguille fine introduite dans le foie. C’est un examen qui n’est pas indolore, car il peut provoquer des saignements et des malaises. Néanmoins, les conséquences ne sont pas graves. Les tissus prélevés sont ensuite analysés pour confirmer le diagnostic.
Comment soigner l’hémochromatose ?
Il est bien possible de traiter l’hémochromatose de plusieurs manières.
Traitement clinique
Le traitement consiste à supprimer la quantité excessive de fer et traiter les organes infectés par la maladie. Habituellement, cela consiste à éliminer l’excès de fer au moyen de saignées. Ainsi, le médecin peut proposer de faire un prélèvement de sang d’environ 500 ml deux fois au plus chaque semaine. Cette technique est encore appelée phlébotomie. Elle ne s’applique sur le patient que lorsque le diagnostic révèle réellement une hémochromatose.
Il faut préciser que ce traitement peut durer entre 1 an et 2 ans selon l’évolution de la maladie.
La phlébotomie utilisée sur le patient pendant cette période sera régulière et permettra de normaliser la quantité de fer dans le sang du patient. Après cette période, si l’on remarque une amélioration, les saignées pourront être faites moins fréquemment, selon les indications du professionnel de santé.
Traitement médicamenteux
La quantité excessive de fer peut varier d’une personne malade à une autre. Ainsi, certains patients peuvent utiliser des médicaments. En réalité, les médicaments ne sont utilisés que chez les personnes souffrant de problèmes cardiaques provoquées par la maladie. Aussi, est-il possible pour les personnes souffrant d’anémie d’utiliser les médicaments. D’autant plus qu’elles ne peuvent pas être soumises à la technique de phlébotomie. À noter que le choix du médicament doit être fait par le médecin traitant.
Traitement naturel
Il existe aussi un traitement naturel pour lutter contre l’hémochromatose. Il ne s’agit pas en fait de suivre un régime sans fer. Néanmoins, le patient devra privilégier une modération des aliments riches en fer. De plus, ce dernier prendra des comprimés de vitamine C. Chez certaines personnes malades, on peut recommander de prendre du thé, car il peut aider l’organisme à réduire l’absorption du fer.
Les traitements sont donc nombreux. Pour information, les complications de la maladie doivent être traitées de façon séparée. À titre illustratif, si un patient souffre de baisse d’appétit sexuel ou d’atrophie des testicules, le professionnel de santé peut lui recommander de prendre de la testostérone. En revanche, pour les autres complications comme le diabète, l’insuffisance cardiaque, le traitement se fait d’une autre manière qui sera jugée par le médecin.
