Le syndrome x ou syndrome métabolique est une maladie génétique qui affecte les filles comme les garçons. Elle entraine des lourdes conséquences sur le plan intellectuel, comportemental, et même physique. Les symptômes de cette anomalie héréditaire varient d’un individu à un autre et sont plus accentués chez les hommes. Quels sont les causes et le mode de transmission du syndrome X ? Quels sont ses symptômes ? Comment diagnostiquer et prendre en charge cette affection ?
Le syndrome x : définition
Le syndrome X ou syndrome de l’X fragile est une anomalie liée à une mutation chromosomique du chromosome X fragile sur le code génétique d’un individu. Cette anomalie survient lorsque le gène x fragile s’endommage sur le chromosome X. Généralement, les filles atteintes de cette mutation chromosomique présentent les symptômes moins graves par rapport aux garçons. D’ailleurs, les études de l’OMS ont si bien démontré au travers de ses chiffres que, seulement 1/8000 fille est touchée par rapport à 1/4000 garçons dans tout le monde entier.
Quels sont les causes et le mode de transmission génétique du syndrome X ?
Le syndrome de l’X fragile est causé par le développement anormal de l’ADN sur l’extrémité du long bras du chromosome X.
En 1991, il a été inventé un test d’ADN appelé FMR-1 qui signifie fragile X Mental Retardation – 1, ayant pour but de détecter le syndrome X avec plus de précision sur le sang humain.
Mode de transmission génétique du syndrome X
Le syndrome X est une anomalie héréditaire qui se transmet de la mère à l’enfant ou du père porteur à l’enfant. Etant donné que le chromosome X porte le gène X fragile, il est quasiment impossible que le père transmette une copie de ce gène à ses fils, il ne peut que transmettre la copie du gène Y à ses garçons. Par contre, un père peut transmettre une copie du gène X à ses filles, qui seront ainsi porteuses.
Lorsque le chromosome X fragile est transmis de la mère à ses enfants, le gène peut subir un dysfonctionnement et causé des dommages au code génétique. Ainsi, il n’y aura pas production en quantité suffisante de la protéine capable de coder l’ADN. Bien que la fonction exacte de cette protéine ne soit pas encore bien connue, elle reste très importante dans le développement intellectuel et cognitif des jeunes enfants.
Quels sont les symptômes du syndrome X ?
L’anomalie de l’x fragile est caractérisée par plusieurs signes dont les principaux problèmes sont directement liés aux études et au comportement. Comme difficultés scolaires, particulièrement chez les garçons, on peut souligner :
- Le retard dans l’acquisition du langage (l’enfant a tendance à mal articuler les mots ou de parler une langue qui n’existe pas.) ;
- Une mémoire faible à long ou à court terme en ce qui concerne les informations répétitives, comme les règles de calcul mental. Cela entraine souvent une frayeur face aux mathématiques ;
- La difficulté dans l’orientation spatiale et dans la coordination visuomotrice ; ce qui entraine des comportements anormaux chez les enfants atteints de cette anomalie ;
- La difficulté de rester attentionné durant une longue période pour suivre les tâches qui demandent un raisonnement complexe ;
- La facilité à se laisser distraire par des bruits soudains, les mouvements et habitudes au moment de conserver toute son attention sur les tâches importantes.
Pour ce qui concerne les difficultés comportementales, on peut noter :
- Le problème d’attention et d’hyperactivité qui pousse à faire le diagnostic clinique de trouble déficitaire de l’attention à l’hyperactivité (TDAH) ;
- Les mêmes manifestations que celles de l’autisme (cris, mauvaise posture de la tête, etc.) ;
- Le retrait social et l’anxiété.
Par ailleurs, les signes du syndrome de l’X fragile sont souvent visibles à l’œil nu. Dans la plupart des cas, on remarque :
- Le visage allongé ;
- Le front plus large ;
- Les oreilles très grandes ;
- Les testicules ayant une grande taille chez les garçons après l’âge de la puberté.
Sachant que les symptômes sont très variables chez la fille comme chez le garçon, un diagnostic basé sur les signes physiques est presque impossible à réaliser. C’est d’ailleurs la raison pour laquelle, les enfants souffrant de cette maladie génétique rare ayant l’apparence normale, sont souvent diagnostiqués tardivement.
Par ailleurs, les personnes atteintes du syndrome X ne présentent pas seulement des déficiences. Elles présentent également des points forts tels que :
- De bonnes attitudes verbales, principalement en vocabulaire écrit ou à l’oral ;
- Une bonne capacité au niveau du développement de la compréhension et l’étiquetage verbal ;
- Une forte mémoire visuelle.
Par ailleurs, les enfants affectés par le syndrome X sont généralement très physionomistes.
Le syndrome X : comment est-il diagnostiqué ?
Seuls les symptômes de la maladie ne permettent pas de porter un diagnostic exact sur le syndrome de l’X fragile, car ils ne sont pas spécifiques à cette anomalie. Ainsi, un test génétique a été mis en place.
Le test génétique qui permet de détecter le syndrome X repose sur des analyses en biologie moléculaire des séquences répétées par un processus d’amplification du codon CDG situé en amont du gène FMR1. Ce diagnostic se fait sur un échantillon de sang d’un patient atteint de la maladie.
Étant donné que le syndrome de l’X fragile est la principale cause de la déficience intellectuelle, cet examen est prescrit à tous les enfants présentant les troubles du langage, d’apprentissage ou même du comportement. Cependant, certaines permutations sont souvent associées à des risques d’insuffisance ovarienne ou à un syndrome neurodégénératif chez les femmes.
Par ailleurs, il faut noter que pour tous les signes physiques discrets ou absents, le tableau clinique ne peut pas porter un diagnostic exact. Alors, la seule méthode permettant de donner un résultat efficace est, le dépistage moléculaire du patient présentant les signes de déficiences intellectuelles ou des troubles du spectre autistique.
Quels traitements pour lutter contre le syndrome X ?
Puisque cette anomalie génétique vient récemment d’être bien définie, le traitement approprié est encore en élaboration. Pour le moment, le but principal du traitement est plus à titre préventif, c’est-à-dire réduire les risques de souffrance dus aux symptômes plus aggravés. Ainsi, plusieurs alternatives ont été mises en place, dont les médicaments et les habitudes de vie.
Habitude de vie
Après que le diagnostic du syndrome métabolique soit posé, les spécialistes de santé prescrivent d’abord au patient une modification importante du mode de vie. Cela permet ainsi de ralentir la progression du syndrome et d’éviter les lourdes conséquences. Dans ce cas, quelques règles pouvant modifier les habitudes de vie ont été élaborées par les médecins. Parmi celles-ci, nous pouvons citer :
- La soumission à un régime alimentaire riche en fibre, faible en acide gras saturé et surtout pauvre en glucide ;
- Des exercices pouvant conduire à une perte de poids au niveau de l’abdomen ;
- La pratique du sport en moyenne 30 à 60 minutes par jour ou au moins 5 jours par semaine.
On note également parmi ces recommandations, le respect des consignes et les rendez-vous de son médecin.
Médicaments
L’utilisation des médicaments pour le traitement du syndrome X est encore en étude. Cependant, lors des études de grandes envergures, certains médicaments se sont révélés très efficaces pour prévenir des complications pouvant survenir suite à cette maladie. Il existe par exemple des hypoglycémiants utilisés pour le traitement du diabète de type 2 et le metformine, qui sont là, quelques médicaments pouvant lutter contre l’insulinorésistance chez les patients atteints du syndrome X.
Toutefois, l’obésité liée au syndrome X est parfois traitée avec les médicaments coupes appétit. En effet, plus le patient est moins gourmand, plus vite il pourra perdre du poids.
