La puberté est une période de la vie caractérisée par de profonds changements morphologiques, fonctionnels et psychiques, qui font passer de l’enfance à l’âge adulte. Ces changements comprennent le développement de caractéristiques sexuelles secondaires, la maturation des gonades (gamétogenèse) et des modifications psychologiques et comportementales. Toute altération dans le déroulement normal de cette période de la vie est susceptible de provoquer des retards ou avancées. Quels sont les troubles de la puberté ?
1. Puberté précoce
La puberté précoce est définie comme la croissance prématurée d’un adolescent par rapport à la population normale. Elle est considérée comme précoce en raison de l’apparition prématurée des caractères sexuels secondaires (généralement avant l’âge de 8 ans).
Toutefois, l’âge limite peut varier selon le sexe de la victime. Par exemple, il est de 8 ans chez les filles et de 9 ans. Notez que quelques spécialistes ont réalisé des études sur le début d’une puberté précoce chez des adolescents de toutes races. Elles avaient pour but de redéfinir cet âge limite, car les enfants de 7 ans présentaient des signes d’une puberté précoce.
Puberté précoce : Causes
Les causes qui favorisent la puberté précoce chez les adolescents sont multiples. D’après plusieurs analyses, elles peuvent être d’origine centrale (activation de l’axe Hypothalamo-Pituito-Gonadique). On parle alors de puberté précoce centrale (PPC). Aussi, les causes peuvent être dues aux influences hormonales qui proviennent de l’extérieur de l’axe HPG. C’est la forme appelée la puberté précoce périphérique (PPP).
Puberté précoce centrale (PCC)
La puberté précoce centrale (PCC) peut être idiopathique, c’est-à-dire que sa cause demeure inconnue. Néanmoins, dans certains cas, elle est due à :
- une anomalie congénitale (hydrocéphalie ou dysplasie septo-optique) ;
- une tumeur du SNC (gliome, hamartome, astrocytome ou épendymome) ;
- une séquelle du système nerveux central (postméningite, encéphalite, traumatisme crânien ou irradiation) ;
- une hypothyroïdie ;
- des syndromes génétiques
- un traitement tardif de la seconde variante (puberté précoce périphérique).
Puberté précoce périphérique (PPP)
La puberté précoce périphérique (PPP) peut être de forme isosexuelle et hétérosexuelle.
Dans le premier cas, les causes possibles sont :
- Tumeurs ovariennes (tumeur de la granulosa, thécome ou kystes folliculaires) ;
- Syndrome de McCune — Albright;
- Tumeurs productrices de gonadotrophine chorionique humaine (hépatome, tératome ou choriocarcinome) ;
- Exposition aux œstrogènes exogènes.
Dans le second cas, on dénombre en autres :
- Hyperplasie surrénale congénitale ;
- Tumeurs ovariennes (tumeur de Sertoli-Leydig, thécome ou dysgerminome) ;
- Tumeurs de la glande surrénale (adénome ou carcinome).
Par ailleurs, retenez que la puberté précoce centrale est environ dix fois plus fréquente chez les filles que chez les garçons. Toutefois, ses causes sont plus fréquentes chez les garçons.
Puberté précoce : Symptômes
Généralement, la puberté précoce chez la fille se manifeste par un développement prématuré des seins (thélarche) en premier. Ensuite apparaissent les poils pubiens et axillaires ainsi que les premières menstruations (ménarche). Cependant, cet ordre peut être altéré, surtout, dans les cas où la puberté précoce ne dépend pas de la sécrétion d’hormones hypophysaires. Elle serait donc plutôt déclenchée par la production autonome d’œstrogènes dans l’ovaire.
Par contre, chez le jeune garçon, elle consiste en un développement considérable du volume testiculaire. Dans les deux cas, le résultat final est un déficit de la stature à l’âge adulte. Cela explique alors la soudure prématurée des plaques de croissance en raison des hormones sexuelles, en particulier des œstrogènes.
Puberté précoce : Diagnostic
Le diagnostic de la puberté précoce repose en général sur un examen physique suivi de tests médicaux. Par exemple, les premiers signes du développement ovarien chez la femme peuvent être mis en évidence par l’échographie pelvienne ou gynécologique. Il s’agit du test le plus important dans l’établissement d’un diagnostic précis.
En outre, l’imagerie par résonance magnétique et la radiographie (qui estime la maturation osseuse) sont également des tests diagnostiques possibles. De plus, il peut être recommandé de faire des tests spéciaux pour évaluer la quantité de gonadotrophines produites par l’hypophyse. Il s’agit du test à la LHRH (LH Releasing Hormone) qui consiste en une injection intraveineuse de LHRH synthétique.
Il permet d’évaluer les modifications des niveaux des hormones LH et FSH quelques heures après l’administration. Les valeurs élevées de testostérone chez les hommes et d’œstradiol chez les femmes sont associées à la puberté précoce causée par des lésions du système nerveux central.
Puberté précoce : Traitements
Les traitements de la puberté précoce visent à éliminer la cause du trouble, si le médecin parvient à la déterminer. Par exemple, lorsque la puberté précoce est provoquée par une tumeur, le traitement le plus adapté est la chimiothérapie, la radiothérapie ou l’exérèse chirurgicale.
Outre l’élimination de la tumeur, le traitement vise à prévenir le développement ultérieur de caractères sexuels secondaires apparus de façon prématurée. En effet, la conséquence la plus inévitable de la puberté précoce est la réduction de la taille définitive de la victime à l’âge adulte. À cet égard, les thérapies doivent également permettre de ralentir les processus de croissance osseuse accélérée.
En revanche, lorsque le professionnel ne parvient pas à identifier le facteur déclenchant (puberté idiopathique), le traitement généralement adopté est l’injection de la LHRH synthétique. De fait, elle semble être capable d’inhiber la production excessive et prématurée de gonadotrophines. La thérapie actuelle la plus employée sur les jeunes personnes atteintes de puberté précoce consiste en l’utilisation de substances analogues à la GnRH.
2. Puberté retardée
La puberté retardée peut être définie par l’échec de l’initiation et de la progression de la maturation sexuelle. Il est important de comprendre qu’elle peut être physiologique dans un grand nombre de cas. Aussi, elle se caractérise souvent par une petite taille ainsi qu’un retard de croissance et de développement. C’est le trouble de la puberté le plus fréquent chez les garçons.
D’un autre côté, chez 35 % des filles et 60 à 65 % des garçons, une puberté retardée n’indique pas un trouble. Dans d’autres cas, cependant, le retard peut être dû à de multiples des causes pathologiques sous-jacentes.
Puberté retardée : Manifestations
Chez les filles, l’un des signes de puberté retardée est l’absence de développement des seins qui s’explique par une hypertrophie de la glande mammaire (thélarche). Ce phénomène est anormal lorsque les victimes ont déjà 13 ans. Une absence de développement des seins après la première apparition des menstrues (ménarche) peut également suggérer une puberté retardée.
En outre, une aménorrhée (absence des règles) à 13 ans ou 4 ans après la ménarche peut être une manifestation de la puberté retardée. Chez les garçons, en revanche, la puberté retardée est définie comme l’absence de l’augmentation du volume initial des testicules (supérieur à 4 ml) à l’âge de 14 ans.
Le développement pubertaire est régulé par l’axe HPG. L’hypothalamus (structure du système nerveux central) produit la GnRH, une hormone qui stimule l’hypophyse (glande du cerveau). Cette dernière sécrète des gonadotrophines (LH et FSH).
À leur tour, la LH et la FSH régulent la fonction des gonades (testicule chez l’homme et ovaire chez la femme). Elles induisent la libération d’hormones sexuelles, telles que la testostérone (homme) et les œstrogènes (femme). Ces dernières déterminent le développement pubertaire. L’apparition de poils axillaires et pubiens ne dépend pas uniquement de la sécrétion d’hormones sexuelles. Par conséquent, même en présence de ces signes, un retard pubertaire pourrait toujours être diagnostiqué.
Puberté retardée : Causes possibles
Les causes possibles de la puberté retardée sont classées selon deux formes à savoir le retard constitutionnel de la puberté et de la croissance et l’hypogonadisme.
Retard constitutionnel de la puberté et de la croissance
C’est la forme la plus fréquente, représentant plus de 80 % des cas de retard pubertaire chez les hommes et 30 % chez les femmes. Le retard constitutionnel de la puberté et de la croissance est bénin dans le sens où il a une évolution spontanément favorable.
Les causes possibles sont génétiques. En effet, des études récentes ont mis en évidence une possible origine génétique impliquant des mutations des gènes HS6ST1 et IGSF10. Dans ces cas, il existe un retard total de la stature et de l’âge osseux.
En outre, malgré l’évolution généralement favorable, cette forme peut être liée à des troubles psychologiques et de l’estime de soi. De plus, une réponse pubertaire au test GnRH indique un début possible du développement pubertaire dans les 6 mois suivants.
Hypogonadisme
Selon cette forme de retard pubertaire, la puberté survient généralement vers 11 ans chez les femmes et 12 ans chez les hommes. Comme évoqué, le mécanisme par lequel la puberté se développe est celui de l’activation de l’axe Hypothalamo-Pituito-Gonadique ou encore hypothalamo — hypophyso-gonadique.
Le retard pubertaire peut alors être dû à un dysfonctionnement de l’axe gonadique au niveau central, c’est-à-dire hypothalamo-hypophysaire. Dans ces cas, on parle d’hypogonadisme hypogonadotrope central.
En revanche, dans d’autres cas, l’altération de l’axe peut se situer au niveau gonadique périphérique. On parle d’hypogonadisme hypergonadotrope ou périphérique. Dans tous les cas, le résultat est un déficit en hormones sexuelles qui, de fait, est un facteur déclenchant du retard pubertaire.
L’hypogonadisme peut également être lié au syndrome de Kallmann et plusieurs pathologies hypophysaires. En outre, le syndrome de Prader Willi, l’anorexie mentale, la dénutrition ou l’hypothyroïdie peuvent être des causes probables du retard pubertaire.
Puberté retardée : Diagnostic
Le diagnostic de puberté retardée se fait grâce à une anamnèse, un examen physique, une radiographie pour l’évaluation de l’âge osseux, des tests sanguins et une IRM.
Les antécédents médicaux ou la collecte détaillée d’informations concernant l’histoire clinique de la victime et de sa famille peuvent indiquer l’une des formes de retard pubertaire. En ce qui concerne l’examen physique, il a pour objectif d’évaluer le stade de développement pubertaire ainsi que la croissance et l’état nutritionnel de la victime.
Les tests sanguins évaluent généralement les taux d’hormones. Ils peuvent inclure des tests de laboratoire spécifiques pour certains cas. Dans d’autres, il peut être utile d’effectuer également des tests génétiques spécifiques.
On procède à l’IRM dans le but de mettre en évidence la présence d’éventuelles tumeurs cérébrales ou le long de l’axe HPG.
Puberté retardée : Traitements
Le traitement de la puberté retardée dépend des causes qui la déterminent. Lorsqu’il s’agit d’un retard constitutionnel de croissance et de puberté, il n’est généralement pas nécessaire d’initier un traitement. On peut limiter la prise en charge à une surveillance régulière de l’évolution pubertaire.
Par contre, le professionnel de santé peut réaliser une hormonothérapie dans les cas où le retard de puberté et la petite taille affectent la qualité de vie et provoquent un stress important chez la victime. Elle s’avère aussi nécessaire lorsqu’ils entraînent des difficultés dans les relations sociales, de mauvais résultats scolaires ou un abandon de l’activité sportive de la personne atteinte.
Cette thérapie consiste en une courte cure d’injection de faibles doses de testostérone ou d’œstrogènes. Ces hormones peuvent accélérer le rythme de croissance, activer la maturation sexuelle et favoriser le bien-être psychologique.
Dans les formes de retard pubertaire dû à l’hypogonadisme, un traitement spécifique est nécessaire. Il aide à l’induction pharmacologique de la puberté. Néanmoins, on exclut les formes d’hypogonadisme dans lesquelles l’élimination éventuelle de la cause première pourrait permettre une restauration spontanée du développement pubertaire.
3. Syndrome des ovaires polykystiques (SOPK)
Le SOPK est un trouble endocrino-métabolique caractérisé par une hyperandrogénie ou une hyperandrogénie et un dysfonctionnement ovulatoire. Le syndrome des ovaires polykystiques est très fréquent chez la population juvénile féminine. Il s’agit d’une maladie congénitale, présente dès la naissance, mais qui se manifeste généralement après la puberté. Encore appelé syndrome de Stein-Leventhal, le SOPK a été identifié pour la première fois en 1935 par Stein et Leventhal chez des femmes atteintes d’aménorrhée. Celles-ci avaient des ovaires élargis contenant de nombreuses petites formations liquidiennes qui ont ensuite été appelées kystes, d’où le nom encore d’usage : ovaire polykystique.
La cause n’est pas encore totalement élucidée, mais il existe certainement une prédisposition génétique complexe influencée par des facteurs environnementaux. Pour cette raison, le SOPK peut se manifester sous différentes formes, appelées phénotypes. Bien qu’il soit connu depuis plusieurs années, le SOPK reste un sujet présent dans les débats entre scientifiques. De plus, il existe peu d’informations générant la confusion et l’inquiétude chez les personnes atteintes.
Les symptômes du SOPK sont cliniques (acné et hirsutisme) et biochimiques (augmentation des hormones mâles circulantes). L’acné est un signe fréquent du SOPK, mais il l’est également chez les jeunes femmes sans SOPK (acné juvénile). Dans le SOPK, il peut être plus grave et persiste généralement plus tard dans la vie.
L’hirsutisme quant à lui consiste en une pilosité excessive due aux hormones mâles présentes dans le corps féminin, d’origine ovarienne et surrénalienne. Chez les personnes atteintes de SOPK, on note aussi souvent une augmentation de la LH.
4. Hyperplasie congénitale non classique des glandes surrénales à l’adolescence
L’hyperplasie congénitale des glandes surrénales est le terme couramment utilisé pour décrire un groupe de pathologies autosomiques récessives dues à l’absence d’une des 5 enzymes impliquées dans la synthèse du cortisol (cortex surrénalien). Le défaut enzymatique le plus fréquent est celui impliquant l’enzyme 21-hydroxylase. Il est présent dans plus de 90 à 95 % des hyperplasies congénitales non classiques des glandes surrénales.
La thérapie standard actuellement utilisée permet de bien contrôler la pathologie. Toutefois, la découverte de nouvelles méthodes de traitement plus modernes semble donner des résultats encore plus prometteurs. De plus, il est également possible d’effectuer un diagnostic précoce, même pendant la période prénatale. Cela permet d’établir un traitement tout aussi précoce déjà pendant la grossesse.
