La maladie de Steinert porte également le nom de dystrophie myotonique de type1 (DM1) ou de dystrophie myotonique de Steinert (DMS). C’est une pathologie particulièrement invalidante qui se manifeste à des degrés différents. Cet article récapitule toutes les informations essentielles à connaitre sur cette pathologie.
Maladie de Steinert : Définition
La maladie de Steinert est le trouble neuromusculaire le plus fréquent chez les adultes. Cette pathologie héréditaire se manifeste par une atteinte multisystémique au niveau des muscles, des yeux et du cœur. Hommes et femmes sont susceptibles de développer la maladie de Steinert. C’est une pathologie rare dont la prévalence est estimée à 1/7000. Environ 8000 personnes souffriraient de cette maladie en France.
Ailleurs en Europe, la Suède et le Pays basque sont les zones où l’on compte le plus de personnes atteintes. La dystrophie myotonique de Steinert peut être une maladie bénigne dans certains cas et présenter des risques de mortalité sous certaines formes.
Maladie de Steinert : Les différentes formes
La Maladie de Steinert se présente sous quatre principales formes :
- la forme congénitale,
- la forme infantile,
- la forme adulte ou classique,
- la forme bénigne.
Les différentes formes de la maladie de Steinert peuvent présenter une continuité chez certains patients. Le taux de prévalence de la forme congénitale est de 5 % contre 19 % pour la forme infantile et 26 % pour la forme juvénile. Chez les adultes, le taux est de 39 % et 11 % des cas sont bénins.
Maladie de Steinert : La forme congénitale
La forme congénitale se transmet exclusivement de la mère à l’enfant. C’est la forme la plus grave de la maladie de Steinert. Elle se manifeste dès la naissance avec une détresse respiratoire aiguë qui peut entraîner la mort néonatale comme dans 16 % des cas. Le bébé peut également souffrir de rétractions musculo-tendineuses, d’hypotonie et avoir des difficultés à téter.
La forme congénitale de la maladie de Steinert peut être repérée pendant la grossesse. On constate dans certains cas un excès de liquide amniotique et une fréquence de mouvements très basse au niveau du fœtus.
Ces manifestations peuvent causer un avortement spontané, un accouchement prématuré ou difficile (présentation de siège). Le risque de survenue est de 10 % pour les premières naissances. Au cas où un enfant serait déjà atteint, le risque de survenue est plus élevé (40 %).
La forme infantile
La forme infantile de la maladie de Steinert se manifeste par des atteintes du système nerveux central. Elle est observée chez les enfants qui survivent à la forme congénitale.
L’évolution de la maladie peut entraîner une déficience mentale, des troubles psychologiques ou un retard sévère dans l’acquisition du langage (lecture et écriture). Les sujets ont généralement de nombreux handicaps sur le plan intellectuel, dont les problèmes d’insertion sociale dus à :
- leur lenteur,
- l’hypersomnie,
- une fatigue excessive.
Dans 1/3 des cas, l’enfant peut présenter des signes d’autisme. Les difficultés scolaires sont également fréquentes chez ces types de patients
Maladie de Steinert : La forme adulte
La forme adulte survient entre 20 et 30 ans. Elle se manifeste par une myotonie et la présence de problèmes cardiaques. Dans 90 % des cas, les troubles cardiaques exposent à une mort subite.
Certains patients ont une calvitie (80 %) et ils souffrent de troubles cognitifs. On peut aussi constater une altération du sommeil et du comportement. La cataracte est un symptôme plus ou moins constant de la maladie de Steinert sous sa forme adulte.
Chez les femmes atteintes, la grossesse est un facteur aggravant qui peut déclencher l’apparition des premiers symptômes. Chez les patients âgés de 40 ans, des signes de lenteur dans la démarche peuvent être visibles.
Maladie de Steinert : La forme bénigne
Les signes de la forme bénigne de la maladie de Steinert sont légers et ils se remarquent très tardivement. La cataracte et la calvitie sont les manifestations les plus fréquentes chez ces types de sujets.
Les personnes atteintes peuvent également souffrir d’une grande fatigabilité. Ces patients sont souvent considérés comme des paresseux dans leur entourage. Dans ces cas, le diagnostic n’est pas généralement évoqué. Mais un membre de la famille (enfant, cousin, petits-enfants…) atteint gravement peut conduire à la recherche des origines génétiques.
Maladie de Steinert : Les manifestations
La maladie de Steinert se manifeste généralement aux niveaux oculaire et musculaire. Des problèmes cardiaques et d’autres signes peuvent également apparaître. La sévérité des symptômes dépend de la forme de la maladie et des patients.
Maladie de Steinert : Les symptômes oculaires
Au niveau oculaire, la maladie se manifeste habituellement par un ptosis modéré ainsi qu’une cataracte. La cataracte présente une myotonie particulière qui prend la forme d’un écusson.
On remarque des opacités multicolores dans le cristallin surtout au niveau sous-capsulaire postérieur ou antérieur. Dans certains cas, le patient présente les signes d’une pupillotonie ou d’une hypotonie. Ces manifestations s’accompagnent de dégénérescences tapéto-rétiniennes ou d’autres anomalies de la motilité oculaire.
La personne atteinte peut éprouver des difficultés à relâcher les muscles des paupières. La maladie de Steinert entraîne quelquefois une baisse importante de l’acuité visuelle. Ces problèmes sont dus à l’atteinte de la rétine qui peut être touchée par le développement d’une membrane épirétinienne (50 % des cas).
Maladie de Steinert : Les symptômes musculaires
Au niveau des muscles, la maladie de Steinert se manifeste par une myotonie ainsi qu’une dystrophie. La myotonie est un retard de relâchement musculaire. Le patient aura par exemple des difficultés à ouvrir ses doigts après avoir serré un objet ou formé un poing. Le froid est le facteur aggravant de ce symptôme.
La dystrophie est une faiblesse musculaire au niveau de différentes parties du corps. Elle touche plus fréquemment les muscles squelettiques (avant-bras et releveurs des pieds), la région du cou (pharynx et muscles lisses de la voie digestive), la face, le dos et l’utérus.
L’affaiblissement des releveurs des pieds peut entraîner des difficultés pour monter les escaliers ou pendant la marche. Les patients présentent un risque de chute 10 fois plus important. Ils ont également des difficultés à mastiquer et des signes d’affaissement de la mâchoire peuvent apparaître.
Le visage prend une forme caractéristique allongée (faciès figé) ; une déformation du palais ainsi que des problèmes d’orthodontie surviennent. La maladie de Steinert entraîne aussi des troubles de l’élocution. Les sujets ont une voix hachée et des problèmes d’articulation. Au niveau des yeux, la dystrophie se manifeste par une ouverture des yeux pendant que le patient dort et un abaissement des paupières en position debout.
Maladie de Steinert : Les autres symptômes
Les troubles cardiaques sont également des manifestations fréquentes de la maladie de Steinert (90 %). Ce sont des symptômes graves qui engagent le pronostic vital du patient. Ces troubles sont dus à des dysfonctionnements au niveau du muscle cardiaque.
Le système de commande électrique présente des troubles du rythme et de la conduction. Ces manifestations de la maladie peuvent conduire à une mort subite causée par l’arrêt du cœur. D’autres symptômes peu fréquents peuvent apparaître chez les patients. On peut citer entre autres :
- les problèmes respiratoires,
- les dysfonctionnements endocriniens,
- la calvitie frontale,
- l’hypoacousie,
- le retard mental,
- l’atrophie testiculaire due à l’hypogonadisme.
La dystrophie myotonique de type1 se manifeste quelquefois au niveau des reins avec une polykystose rénale ou une glomérulonéphrite.
Maladie de Steinert : Les causes
La maladie de Steinert survient par la suite d’une anomalie génétique sur le chromosome 19. Lors du codage (pendant la formation d’un embryon), une petite séquence ADN dénommée triplet de nucléotides CTG subit une répétition plus élevée que la normale au niveau du gène DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase).
Chez une personne saine, la séquence se répète 37 fois au maximum. Les répétitions comprises entre 38 et 49 sont considérées comme une pré-mutation avec un risque de transmission pendant une nouvelle répétition. Toutefois, dans le cas de la maladie de Steinert, la répétition s’effectue plus de 50 fois.
L’anomalie peut se reproduire en boucle au fil des générations. Cette répétition excessive crée un dysfonctionnement au niveau de l’activité des protéines qui régulent le fonctionnement des muscles, du cœur, du système nerveux et des hormones. La gravité de la maladie et ses manifestations dépendent du nombre de répétitions.
Le rythme peut se stabiliser dans certains cas de transmission maternelle. Par contre, la transmission paternelle peut quelquefois déclencher une guérison génétique. Dans ce cas, le nombre de répétitions diminue et crée une mutation réverse.
Maladie de Steinert : Le mode de transmission
La dystrophie myotonique de Steinert est une maladie génétique qui se transmet sur le mode autosomique dominant. Au cas où l’un des deux parents serait atteint, il y a une probabilité de 1 sur 2 que l’enfant porte la maladie. La transmission peut s’étendre sur de nombreuses générations au rythme des répétitions de la séquence ADN en cause.
Chaque nouvelle transmission à la génération suivante aggrave la maladie. Le processus dénommé phénomène d’anticipation rend des symptômes plus sévères et plus nombreux avec de possibles apparitions précoces.
Maladie de Steinert : Le Diagnostic
Le diagnostic est évoqué lorsqu’un enfant de la famille présente des symptômes de la maladie. Les spécialistes effectuent une électromyographie ou une biopsie musculaire pour déterminer la présence de la maladie. La confirmation du diagnostic requiert des analyses ADN. Le diagnostic prénatal et le conseil génétique sont des approches de prédiction de la maladie de Steinert.
Maladie de Steinert : Les Complications
Les anomalies cardiaques sont les complications les plus graves de la dystrophie myotonique de type1. Elles exposent le patient à une mort subite. Un suivi régulier est nécessaire pour les personnes qui présentent ces symptômes. Les complications de la maladie de Steinert peuvent être également d’ordre orthopédique. Les formes néonatales et infantiles causent des déformations au niveau des membres inférieurs des patients.
Maladie de Steinert : Traitements
Il n’existe pas de traitement spécifique pour la maladie de Steinert, mais le confort des patients peut être amélioré avec une prise en charge multidisciplinaire. Les différentes approches servent aussi à prévenir les complications.
Au cas où les cataractes altéreraient sérieusement l’acuité visuelle, elles peuvent être opérées. Cependant, des précautions doivent être prises avant l’anesthésie.
La myotonie peut s’améliorer avec une prise en charge médicamenteuse et la kinésithérapie. Il peut s’agir d’exercices spécifiques de massages ou d’un entretien musculaire régulier.
Pour les patients présentant des symptômes cardiaques, un suivi et un traitement adapté peuvent être proposés après des examens médicaux. La pose de défibrillateur ou de pacemaker est envisageable dans certains cas.
Les problèmes respiratoires doivent être pris en charge dès les premiers symptômes. Les personnes souffrant d’apnées du sommeil bénéficient quelquefois d’une ventilation assistée. La prise en charge des formes infantiles et congénitales passe par un bilan neuropsychologique. Cette analyse a pour but d’adapter les capacités d’apprentissage de l’enfant en fonction de ses points forts et faibles.
Une prise en charge psychologique peut également aider les patients à surmonter les difficultés quotidiennes. Le conseil génétique est souvent recommandé pour la prévention. C’est un programme d’accompagnement dédié aux personnes ou aux familles présentant un risque d’apparition ou de transmission de la maladie. « » L’Association Française contre les myopathies » » est joignable au 01 69 47 28 28 pour une meilleure prise en charge.
