La mucoviscidose est une maladie systémique potentiellement mortelle. Elle se manifeste par une atteinte des glandes exocrines ainsi que des organes et systèmes vitaux. Les enfants sont les plus touchés par cette maladie. En effet, en France, les maternités accueillent chaque année environ 200 nouveau-nés atteints de cette pathologie. Cela équivaut à une moyenne d’un enfant sur 4 500. La plupart des personnes affectées vivent avec la maladie jusqu’à leur mort. Dans ces circonstances, il est important de se renseigner sur la mucoviscidose afin de déterminer les mesures à prendre pour améliorer la qualité de vie des patients.
Mucoviscidose : Présentation
La mucoviscidose (MCVD) est une maladie congénitale et héréditaire qui produit un mucus anormalement visqueux dans les poumons et le tractus gastro-intestinal. Ce liquide se trouve également dans le foie, le pancréas et les organes génitaux. En effet, il existe d’innombrables glandes dans le corps qui sécrètent du mucus. Ce dernier est important, car il aide à éliminer les bactéries. Par exemple, il permet à l’organisme de se débarrasser des particules de poussière inhalées.
De plus, ce mucus transporte les enzymes vers l’intestin pour lui permettre de digérer correctement les graisses. Chez les personnes en bonne santé, le mucus est assez liquide, clair et fin. Toutefois, chez les patients atteints de mucoviscidose, ce liquide aqueux est trop épais et trop dur. Par conséquent, il lui devient difficile de bien transporter les déchets et les enzymes. Ainsi des accumulations de ce mucus se forment dans tout le corps et ne peuvent pas aller plus loin.
Cela provoque des problèmes, notamment au niveau des poumons. Par exemple, une toux prolongée et des infections répétées. En outre, le liquide visqueux accumulé provoque une inflammation dans cette zone et entraîne un essoufflement. Dans ces conditions, les personnes affectées par cette pathologie ont toujours du mal à respirer correctement.
Par ailleurs, les mucus durs compromettent les fonctions du pancréas et du foie, car le mucus bouche leurs conduits. En effet, ces derniers ne fonctionnent plus comme ils le devaient et l’organisme commence à souffrir de leur manque. Ensuite, les intestins sont obstrués.
Ce blocage empêche les enzymes pancréatiques d’atteindre l’intestin grêle, limitant ainsi la quantité enzymatique nécessaire pour faciliter la digestion normale des aliments. En conséquence, il se forme de plus en plus de tissu cicatriciel, après quoi ces organes perdent progressivement leur fonction.
Il convient de noter qu’auparavant, les patients ne vivaient que jusqu’à 20 ans. Toutefois, grâce à l’amélioration des traitements, l’espérance de vie d’une personne atteinte de mucoviscidose est désormais beaucoup plus longue. L’évolution de la maladie, la gravité des troubles et l’espérance de vie sont différentes pour chaque patient.
Mucoviscidose : Causes
Le mucus dur dans le cas de la mucoviscidose résulte d’une anomalie dans l’excrétion de sel dans les cellules. Ce prénomme est la conséquence directe de deux variantes pathogènes du gène CFTR (régulateur transmembranaire de la mucoviscidose). En effet, ce dernier assure la production d’une protéine qui sert de canal de chlore.
En outre, avec les canaux de sel et d’eau, il régule la production de mucus et l’humidification des muqueuses dans les organes. Quand son mécanisme est compromis, cela devient problématique. Dans tous les cas, le facteur de risque de ces problèmes réside dans le fait que la mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive.
En effet, le terme « récessive » signifie que ce n’est que si les deux parents (sains) sont porteurs du gène responsable de la MCVD que l’enfant peut naître avec la maladie. En fait, chacun des deux parents transmet à l’enfant les caractéristiques héréditaires de l’affection.
Cependant, il faut noter que la probabilité que cela se produise est de 25 %.
En outre, le caractère « autosomique » de l’affection signifie que le trait hérité n’est pas lié au sexe. Le risque de transmission de la maladie à un garçon ou à une fille est le même.
Par ailleurs, de nombreuses personnes ne savent pas qu’elles sont porteuses de la mucoviscidose.
En fait, certains ont le gène anormal à l’origine de la pathologie, sans pour autant être malades. En Europe, c’est le cas d’une personne sur trente. Par ailleurs, la probabilité que les deux parents soient porteurs est beaucoup plus faible.
Toutefois, cette possibilité augmente si les deux géniteurs sont apparentés. La probabilité que l’enfant ne soit pas atteint de la mucoviscidose, mais qu’il soit porteur est de 50 %. En outre, la possibilité que l’enfant soit en bonne santé et ne soit pas porteur du gène est de 25 %.
Mucoviscidose : Signes caractéristiques
La gravité de l’évolution de la mucoviscidose dépend directement de l’âge d’apparition des premiers symptômes. En effet, plus l’enfant est jeune, plus l’évolution de la maladie est grave et plus le diagnostic est important.
Les premiers signes chez l’enfant
Certains enfants atteints de mucoviscidose naissent avec une grave occlusion intestinale (iléus méconial). Les premières selles après la naissance (méconium) restent dans l’intestin et provoquent une constipation très sévère (iléus). Dans ce cas, une opération immédiate est nécessaire pour débloquer l’obstruction.
La plupart des enfants ont des infections respiratoires récurrentes avec bronchite. Au début, on observe une toux avec des expectorations purulentes, des nausées, des vomissements et des troubles du sommeil. Il peut également y avoir une respiration sifflante ainsi que des selles fréquentes et malodorantes.
Au fil des ans, les plaintes s’aggravent chez les nourrissons. Une forme particulière de diabète peut aussi apparaître en raison de la perte de la fonction pancréatique. Les enfants souffrent souvent d’un retard de croissance et sont plus minces.
Il leur est plus difficile de digérer correctement les aliments et d’absorber les nutriments dans le corps. Les enfants atteints de cette maladie souffrent souvent de douleurs abdominales. Le mucus dans leurs poumons est plus épais que la normale. De plus, chez les enfants d’âge préscolaire, on note :
- Le syndrome broncho-obstructif
- La sinusite récurrente ;
- Les polypes nasaux ;
- L’intolérance à la chaleur ;
- Le prolapsus rectal ;
- La pancréatite ;
- L’hépatomégalie.
Il leur est aussi difficile de faire du sport ou de jouer. Ils peuvent aussi courir plus lentement ou devoir se reposer plus souvent pour reprendre leur souffle.
Les adultes
Chez ceux qui sont tombés malades dans la petite enfance et ont survécu jusqu’à l’âge adulte, on observe les symptômes suivants :
- Processus infectieux et inflammatoires récurrents dans les poumons ;
- Modifications de la paroi des bronches
- Bronchectasie ;
- Pneumofibrose ;
- Emphysème bulleux et obstructif ;
- Modifications cirrhotiques ;
- Diabète sucré.
Les adultes présentant une maladie à début tardif et atypique ont des formes latentes de la maladie. Elles apparaissent souvent de manière fortuite sous la forme de bronchites récurrentes, de sinusites, de bronchopneumopathie chronique obstructive, de cirrhose du foie et d’infertilité.
Conséquences rares chez les adultes
Il existe des cas graves de cette maladie qui se manifestent à l’âge avancé des patients. En effet, le canal déférent de presque tous les hommes atteints de mucoviscidose se bouche ou ne se forme pas. Par conséquent, le sperme des patients de sexe masculin ne contient pas de spermatozoïdes. Presque tous les hommes atteints de mucoviscidose sont infertiles. Leur fonction sexuelle est normale. Les femmes atteintes de mucoviscidose peuvent être légèrement moins fertiles, mais elles peuvent tomber enceintes. Toutefois, il faut noter que ces problèmes ne surviennent pas chez tous les patients atteints de la maladie.
Mucoviscidose : Diagnostic
Les plaintes ci-dessus donnent une indication de l’orientation du diagnostic. En fait, il est possible de l’établir de manière définitive avec :
- Un test de sueur : la quantité de sel dans la sueur des patients atteints de mucoviscidose est plus forte que les personnes en bonne santé.
- Examen de l’ADN : les techniciens de laboratoires examinent le sang pour détecter la présence des caractéristiques héréditaires de l’affection.
- Mesure des différences de tension de la muqueuse nasale ou rectale. Ce test n’est utile que si le test de la sueur et le test sanguin ne sont pas concluants.
- Des tests de fonction pulmonaire.
- Bronchoscopie.
En plus de ces analyses, les professionnels de santé peuvent mener plusieurs enquêtes à base des examens comme test de provocation à la méthacholine ou la radiographie du cœur.
Dépistage néonatal
Depuis 2002 en France, le dépistage néonatal est efficace pour vite détecter la maladie chez les nouveau-nés. Il repose sur le dosage de la trypsine immunoréactive dans une tache de sang capillaire sec. Les techniciens de laboratoire prélèvent un échantillon de sang sur le talon d’un bébé né à terme, le quatrième jour de vie. Ensuite, ils procèdent à un prélèvement 3 heures après l’alimentation.
Toutefois, l’examen s’effectue le septième jour pour un bébé prématuré. Par ailleurs, pour une bonne évaluation des résultats des tests, il est préférable d’effectuer les études dans le même laboratoire. En effet, différents laboratoires peuvent utiliser des méthodes de recherche et des unités de mesure différentes pour effectuer les mêmes tests. Ainsi, les résultats peuvent varier ou être compromis.
Évolution du test génétique
Aujourd’hui, il existe de diverses méthodes permettant de vérifier si une personne saine est porteuse du gène de la MCVD. C’est notamment le cas si un membre de la famille proche a un patient atteint de la maladie. Le résultat de ce test est très précis. Cependant, dans certains cas, une personne peut être atteinte de la maladie, mais le test indique le contraire.
Dans ces cas, il se peut qu’un autre type de gène défectueux soit à l’origine de la mucoviscidose. Les scientifiques ne connaissent pas encore toutes les variantes des gènes de cette affection. En outre, le dépistage de la MCVD est également inclus dans le test de piqûre au talon.
Dans le monde entier, les médecins font de nombreuses recherches sur la maladie, ses conséquences et les nouveaux traitements. Il existe même des possibilités de contourner la cause de la mucoviscidose, par exemple pour les couples qui sont porteurs du gène et qui souhaitent néanmoins avoir des enfants.
Mucoviscidose : Traitement
Il n’est pas encore possible de guérir la mucoviscidose. Toutefois, il existe un traitement raisonnable pour les symptômes. Les personnes atteintes de cette maladie recevront très probablement des médicaments. Par exemple, il existe des produits pour fluidifier le mucus et combattre l’inflammation.
En outre, les professionnels de santé peuvent indiquer au patient de suivre une physiothérapie, car l’exercice aide alternativement à combattre les infections respiratoires. Par exemple, un physiothérapeute peut apprendre au patient comment cracher correctement les mucosités. Un régime riche en énergie fait également souvent partie du traitement de la mucoviscidose, afin de résoudre les blocages intestinaux et d’éviter la perte de poids. Si les traitements ne sont pas assez efficaces, une transplantation pulmonaire peut être utile dans certains cas.
Mucoviscidose : Les médicaments utilisés
Après le diagnostic du facteur responsable de la maladie, le médecin traitant peut prescrire au patient l’un des groupes de médicaments ci-après.
Anticoagulants
Les anticoagulants sont également connus sous le nom de mucolytiques ou d’expectorants. Ils fluidifient le mucus persistant dans les voies respiratoires et le rendent moins visqueux. Cela facilite l’expectoration. L’acétylcystéine et la dornase alfa en sont des exemples.
L’ivacaftor et lumacaftor
L’ivacaftor et le lumacaftor
sont l’un des médicaments de premier choix dans le traitement de la mucoviscidose. Ces produits améliorent la capacité des glandes affectées par la maladie. Ainsi, ils les stimulent pour produire du mucus.
Acide ursodésoxycholique
Des lésions hépatiques peuvent survenir dans la mucoviscidose. L’acide ursodésoxycholique affecte la composition de la bile. Cette composition a un effet protecteur sur les cellules hépatiques. Dans ce cas, le médecin peut prescrire ce médicament pour certaines formes de lésions hépatiques.
Enzymes digestives
Les enzymes digestives, en particulier celles de types pancréatiques, favorisent la régulation de digestion. Leur emploi chez le patient lui permet de mieux digérer les aliments, ce qui rend les selles moins grasses. Le patient sous ce traitement obtient un meilleur état nutritionnel. Il existe un large éventail de produit utilisable. Toutefois, les plus fréquents des enzymes pancréatiques incluent l’amylase, la lipase et la protéase.
Vitamine E
Le tocophérol est un médicament riche en vitamine E
. Son administration permet de protéger les cellules de l’organisme des substances nocives. En effet, le corps du patient atteint de cette affection ne peut pas produire de la vitamine E par lui-même. Par conséquent, il convient d’en tirer parti dans l’alimentation. Lorsque la mucoviscidose perturbe la digestion des aliments, une carence en vitamine E peut apparaître dans l’organisme. Ainsi, un supplément de vitamine E peut être utile en cas de carence importante.
Vitamine K
La vitamine K contenue dans la phytomenadione
est nécessaire à la coagulation du sang. Elle est naturellement présente dans les légumes frais, le foie, le lait et l’huile. Les bactéries vivant dans l’intestin humain produisent également cette vitamine. En guise de rappel, dans le cas de la MCVD, les intestins sont incapables d’assurer une bonne digestion des aliments consommés par le patient. Cela peut entraîner une carence en vitamine K dans l’organisme. Ainsi, il est nécessaire d’utiliser un complément de vitamine K pour réguler son taux dans l’organisme.
Colistine pour inhalation
La colistine est un antibiotique qui tue certains types de germes, comme la bactérie Pseudomonas. Par conséquent, lorsque les diagnostics ou les examens prouvent que ce micro-organisme est responsable de l’infection des poumons, un traitement à base de colistine peut améliorer l’état de santé du patient.
Tobramycine pour inhalation
La tobramycine est un antibiotique de type aminoglycoside. Ces derniers tuent de nombreux types de bactéries. Ils interviennent dans la production de protéines au sein des micro-organismes. En effet, le développement d’une bactérie est impossible sans l’implication des protéines. Par conséquent, le rôle de ce médicament est de compromettre ce développement des germes. Ainsi, sans protéines, cela tue les bactéries. La tobramycine est généralement nécessaire pour traiter une infection (chronique) des poumons.
Antibiotiques quinolones
La mucoviscidose provoque régulièrement des infections respiratoires, que l’on peut traiter avec des antibiotiques de la famille des quinolones. Ces produits pharmaceutiques interviennent pour limiter la croissance de divers germes vivant dans l’organisme humain. En effet, ils bloquent une protéine qui joue un rôle important dans la croissance bactérienne. Il est donc impossible pour ces micro-organismes de se développer et de survivre. Un exemple est la ciprofloxacine, et parfois chez les enfants également la lévofloxacine et l’ofloxacine.
Antibiotiques macrolides
Dans le cas de la mucoviscidose, les infections des organes du système respiratoire sont fréquentes. Pour cela, le médecin peut prescrire des antibiotiques macrolides. La raison en est que, comme tout autre antibiotique, ce produit pharmaceutique limite la croissance de divers types de micro-organismes.
De plus, ils bloquent une protéine qui joue un rôle important dans la croissance microbienne. En conséquence, les bactéries ne peuvent plus se multiplier et meurent. La clarithromycine en est un exemple. Le médecin peut aussi prescrire des antibiotiques céphalosporines comme la ceftadizime et la céfuroxime.
Aztréonam pour inhalation
L’aztréonam fait également partie des antibiotiques les plus courants dans le traitement de cette affection. En cas d’infection respiratoire à Pseudomonas aeruginosa de longue durée, le médecin peut prescrire une nébulisation d’aztréonam. Ce médicament peut aider si d’autres antibiotiques ne fonctionnent pas ou si la santé du patient ne permet pas leur utilisation.
Autres antibiotiques
En plus des antibiotiques des groupes ci-dessus, d’autres produits pharmaceutiques peuvent aussi être nécessaires dans certaines situations. Des exemples sont la clindamycine, la minocycline, la rifampicine, le méropénème, la pipéracilline avec le tazobactam et le triméthoprime avec la sulfaméthoxazole.
Mucoviscidose : Recommandations de traitement aux bas âges
Les enfants atteints de mucoviscidose connaissent bien leur corps et savent souvent ce qui est le mieux pour eux. En guise de rappel, cette maladie se manifeste sous de nombreuses formes différentes. Certains patients en souffrent plus que d’autres. Par exemple, les enfants atteints de mucoviscidose peuvent manger un peu plus que les autres. Ils apportent souvent des médicaments à l’école.
En effet, ils doivent prendre des remèdes pour bien digérer les aliments. De plus, ils utilisent d’autres médicaments à domicile, comme divers antibiotiques contre les bactéries. Certains adolescents prennent des médicaments spéciaux pour fluidifier le mucus dans les poumons. Il peut arriver qu’un enfant vienne à l’école avec une ligne intraveineuse après être sorti de l’hôpital.
Dans ces conditions, il est important d’en parler en classe pour que personne ne trouve étrange que l’enfant prenne des médicaments ou ait une perfusion. En outre, il convient de prêter une attention particulière à l’hygiène dans la salle de classe. En effet, les enfants atteints de mucoviscidose peuvent rapidement contracter d’autres affections à cause des virus et des bactéries.
C’est pourquoi ils ne se serrent souvent pas la main. Faire attention à l’hygiène peut prévenir ces infections, c’est donc très important. Si un enfant atteint de cette pathologie tombe malade, il devra peut-être se faire porter pâle ou même se rendre à l’hôpital.
De surcroit, une alimentation riche en énergie et des vitamines supplémentaires sont nécessaires pour fournir l’énergie requise pour lutter contre les infections respiratoires et les troubles digestifs. L’alimentation par sonde est parfois nécessaire. Lorsque le traitement des symptômes de la mucoviscidose n’est plus possible à long terme, une greffe pulmonaire peut offrir une solution.
Mucoviscidose : Prise de conscience à l’âge avancé
Accepter la maladie dans sa vie
est une tâche difficile pour les patients et les membres de leur famille. Les questions pratiques telles que les médicaments, la nutrition, la physiothérapie et l’hospitalisation, mais aussi l’aspect émotionnel, exigent beaucoup d’attention et d’énergie.
L’expérience montre que la plupart des gens parviennent à s’accommoder de la mucoviscidose dans leur vie, de sorte que la maladie ne joue pas un rôle dominant. Par conséquent, pour mieux vivre avec cette pathologie, un soutien psychosocial est nécessaire pour apprendre à l’accepter.
Cela signifie que le patient doit trouver un équilibre entre une vision optimiste et réaliste de la vie, car rester en vie avec une maladie chronique n’est pas facile. L’assistance sociale peut également aider le patient et ses proches à résoudre des problèmes matériels, psychologiques, sociaux et pratiques.
La plupart des jeunes quittent l’école entre 16 et 18 ans et commencent un enseignement supérieur, une formation professionnelle ou un emploi. Dans ces cas, il est important de trouver un centre pour adulte adéquat pour le suivi de l’adolescent.
Il faut noter qu’il est important de commencer les préparatifs de la transition vers le centre pour adultes bien avant la transition proprement dite. Cela a tout à voir avec le fait de grandir et de prendre des décisions indépendantes.
