Un déficit en G6PD correspond à une maladie héréditaire génétique pouvant conduire à une anémie hémolytique. En effet, le déficit de G6PD est à l’origine de la destruction des globules rouges (hémolyse aiguë). De nombreuses personnes dans le monde présentent un déficit de G6PD. Mais heureusement, cela ne pose pas de problèmes particuliers et ne conduit pas à de graves complications. Il existe même des aliments et des médicaments à prendre pour rehausser le taux de cette enzyme dans l’organisme ? Qu’est-ce que la G6PD ? À quoi sert-elle réellement ? Quels sont les facteurs qui occasionnent le déficit de la G6PD dans le sang ? Comment se manifeste ce déficit ? Quels sont les aliments et médicaments à privilégier pour corriger ce déficit ?
Définition de la G6PD
La glucose-6-phosphate déshydrogénase ou G6PD est une enzyme qu’on retrouve en quantité importante dans les globules rouges. Son rôle majeur est de réduire les agents oxydants au nombre desquels, le peroxyde d’hydrogène qui est très toxique pour les cellules de l’organisme.
En cas de déficit, la G6PD n’est plus en mesure d’assurer la protection des principaux constituants des globules rouges (la membrane et l’hémoglobine) contre les agents oxydants. Une des conséquences directes de cette situation est, une destruction des globules rouges ou une hémolyse.
En effet, en l’absence de quantités suffisantes de G6PD, l’hémoglobine se dénature et se précipite à l’intérieur des cellules. Ceci, afin de former des corps de Heinz qui à leur tour, génèrent des radicaux libres oxygénés toxiques. La situation peut être maîtrisée, si le patient est rapidement pris en charge. Dans le cas contraire, cela peut être très grave et même conduire à la mort.
Le déficit en G6PD est également appelé favisme, et correspond à une anomalie génétique liée au sexe. En fait, cette anomalie est issue d’un gène anormal que porte le chromosome sexuel X. La transmission de l’anomalie se fait donc généralement, de la mère à ses garçons.
Une personne ayant un déficit de G6PD n’est pas malade et paraît même en bonne santé. Les effets du favisme ne sont visibles que si cette dernière subit des agressions extérieures oxydatives : ingestion de certains médicaments ou consommation de certains aliments inappropriés. Le favisme n’est donc pas à proprement parler une maladie, puisqu’il n’y absolument aucun effet si l’agent oxydatif n’est pas réveillé.
En termes de statistiques, le déficit de G6PD ou favisme est une des anomalies génétiques les plus répandues au monde. Cette anomalie affecte plus de 400 millions de personnes dans le monde, selon des études récentes. Par ailleurs, les populations des Indes, de l’Afrique du Nord, de la Chine du sud, des Antilles et celles proches du Moyen-Orient, ont une plus grande fréquence d’atteinte du favisme.
Aujourd’hui, le déficit de G6PD n’est plus considéré comme une maladie rare, à cause des flux importants de migrations dans le monde. Il faut noter que les hommes sont les plus touchés par le favisme. Des études révèlent même qu’environ 9000 nouveau-nés par an seraient atteints du déficit en G6PD.
Quelles sont les causes du déficit en G6PD ?
Le déficit en G6PD est une anomalie d’origine génétique, et ce sont les individus de sexe masculin qui sont les plus à risques. En effet, le gène responsable du favisme est porté par le chromosome sexuel X que les garçons reçoivent de leur mère. Généralement, les filles ne transmettent que l’anomalie génétique. Mais, on trouve rarement des filles dont les deux chromosomes X portent l’anomalie génétique du déficit en G6PD.
Cependant, le fait qu’un individu possède ce gène ne veut pas immédiatement dire qu’il sera malade. C’est uniquement lorsque des agressions extérieures oxydatives provoquées par la prise de certains médicaments ou la consommation de certains aliments surviennent, que la maladie est déclenchée.
En ce qui concerne les aliments, il en existe plusieurs dont la consommation peut provoquer une hémolyse aiguë chez des personnes présentant un déficit en G6PD. Au nombre de ceux-ci, on peut citer les légumes, quelle que soit la manière dont ils ont été préparés et consommés. On peut également évoquer les boissons qui contiennent de la quinine, ainsi que les compléments alimentaires à base de vitamine C.
Quant aux médicaments et aux substances chimiques, il en existe une panoplie qui conduisent à la production de peroxyde et à une oxydation de l’hémoglobine. La conséquence est une hémolyse chez les personnes atteintes de favisme. Au nombre de ces médicaments et/ou substances chimiques, on peut citer :
- La primaquine et les salicylates ;
- Les nitrofuranes et les sulfamides ;
- La phénacétine et le naphtalène;
- La dapsone et quelques dérivés de la vitamine K ;
- Le bleu de méthylène et la phénazopyridine ;
- L’acide naliudixique.
On peut aussi évoquer les antibiotiques pouvant rapidement provoquer une dégradation des globules rouges, et conduire à une anémie.
La plupart de ces médicaments conduisent à une hémolyse chez les déficitaires de G6PD, lorsqu’ils sont pris à des doses très supérieures à celles recommandées. La posologie des médicaments doit être respectée de façon scrupuleuse car, ces derniers peuvent contenir plusieurs substances actives. Voilà pourquoi l’automédication est déconseillée et qu’il est vivement recommandé de prendre l’avis d’un médecin avant la prise de n’importe quel médicament.
Le diagnostic du déficit en G6PD
L’anémie aiguë et le taux élevé de réticulocytes sont les principaux faits permettant de détecter le favisme chez un patient. On peut également noter une augmentation de la bilirubine, un produit de destruction de l’hémoglobine.
Pour confirmer le diagnostic, il est possible de réaliser un bilan hématologique. Ce dernier révèle dans la plupart des cas, une anémie hémolytique. Les corps de Heinz des hématies sont les principaux directeurs du diagnostic.
Par ailleurs, la quantification de l’activité de l’enzyme G6PD est un facteur déterminant pour diagnostiquer le favisme. Aujourd’hui, il existe des méthodes rapides de dépistage telles que la recherche aux ultraviolets de la fluorescence des hématies.
Les symptômes caractéristiques d’un déficit de G6PD
Chez la plupart des personnes qui présentent un déficit de G6PD, il n’y a pas de symptômes apparents qui permettent de le détecter. Cela est en partie dû au fait qu’aucune conséquence de ce déficit enzymatique ne soit visible sans agressions extérieures oxydantes.
Lorsqu’une agression survient, l’hémolyse qui suit se produit à un degré proportionnel à l’importance du déficit de G6PD dans le sang. Il faut aussi préciser que les manifestations du favisme peuvent varier d’un patient à un autre, puisqu’il existe de très nombreuses variantes (environ 200) de l’enzyme G6PD. Aussi, les éléments déclencheurs à savoir les aliments et les médicaments, ne sont pas forcément les mêmes chez toutes les personnes.
L’accident hémolytique chez les personnes déficitaires peut se produire très tardivement, et même après plusieurs expositions à des agents oxydants. En effet, il est possible que le système immunitaire puisse mettre en place des systèmes de défense contre les premières attaques. Dans le même temps, les nouveau-nés et les nourrissons qui présentent un déficit de G6PD peuvent être rapidement exposés à des agents oxydants via l’allaitement.
Selon les symptômes et leur gravité, les déficits en G6PD sont classifiés en trois principales classes. La classe 1 est celle dans laquelle le niveau d’activité résiduelle est le plus bas. Les déficits de cette classe peuvent être sévères et se manifester par une anémie hémolytique chronique. On peut aussi remarquer une baisse de la capacité du sang à transporter l’oxygène.
Les deux autres classes de déficit en G6PD (classes 2 et 3) sont essentiellement caractérisées par un risque important d’accident hémolytique aigu et un stress oxydatif. On note également une détérioration de l’hémoglobine se trouvant dans les globules rouges.
Même si le déficit en G6PD est asymptomatique, certaines manifestations peuvent apparaître quelques heures ou jours après l’injection d’un agent provoquant. Au nombre de ces manifestations, on peut citer :
- La fatigue ;
- Les céphalées ;
- La pâleur et la fièvre ;
- Les douleurs abdominales et lombaires;
- Les pertes de connaissance inopinées ;
- Une anorexie inexpliquée ;
- Des malaises soudains sans aucune perte de connaissance ;
- Des émissions d’urines foncées.
Ces symptômes sont purement indicatifs, et peuvent varier d’un individu à un autre, en fonction de l’élément ayant déclenché le processus.
Comment traiter le favisme ?
La prévention est le meilleur moyen de prendre en charge un déficit de G6PD. En effet, le niveau de tolérance de l’organisme aux agents oxydants est variable. Il est donc important que les personnes qui présentent un déficit de G6PD, respectent les recommandations concernant les médicaments et aliments pouvant déclencher l’hémolyse.
Il s’agira notamment d’exclure certains aliments dont notamment les fèves, les boissons qui contiennent de la quinine et les compléments alimentaires qui contiennent de la vitamine C.
Dans la mesure du possible, il est aussi préférable d’éviter la prise de certains médicaments tels que les sulfamides et l’aspirine. En cas d’urgence, ces médicaments doivent être pris à des doses usuelles. Les substances ou produits comme le naphtalène et le héné, doivent être évités. Pour le cas particulier des mères allaitantes ou porteuses d’un bébé, aucun médicament pouvant exposer à un risque d’hémolyse ne doit être pris.
Lorsque l’accident hémolytique survient, la moelle fabrique normalement de nouveaux globules rouges pour rétablir l’équilibre. Si le déficit en G6PD est très important, on peut recourir à une transfusion de sang. Des soins intensifs peuvent être nécessaires en complément.
