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PRINCIPALES HEMOGLOBINOPATHIES

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Les prin­ci­pales hémo­glo­bines nor­males sont HbA (alpha2-beta2) HBA2(alpha2-delta2) et l’hé­mo­glo­bine du fœtus F (alpha2-gam­ma2) cette der­nière devient mineure dans les mois qui suivent la nais­sance (infé­rieure à 1 % dés 1 an).
Les grandes ano­ma­lies de l’hé­mo­glo­bine sont dues soit à la syn­thèse d’une chaîne anor­male soit à la dimi­nu­tion de syn­thèse d’une chaîne nor­male dans ce der­nier cas il y a en par­tie com­pen­sa­tion par exa­gé­ra­tion de la syn­thèse des chaînes res­tantes avec aug­men­ta­tion de HbF F chez l’a­dulte ou appa­ri­tion de tétra­méres HbH (beta4) Hb Bart (gamma4).

DIMINUTION DE SYNTHESE D’UNE CHAINE NORMALE :

THALASSEMIES

  • BETA : fré­quentes dans le bas­sin médi­ter­ra­néen ren­con­trées aus­si en Asie
  • ALPHA : sur­tout dans le sud-est asia­tique mais aus­si en afrique
  • DELTA et GAMMA (plus rares) On rat­tache sou­vent au tha­las­sé­mies des ano­ma­lies qui ont seule­ment des signes com­muns avec elles, par exemple l’hé­mo­glo­bine Lepore due à un cros­sing-over avec appa­ri­tion de chaînes hybrides del­ta-beta.

    SYNTHESE DE CHAINES ANORMALES

  • DREPANOCYTOSE (HbS) : la plus répan­due ané­mie grave chez les homo­zy­gotes fré­quente dans les popu­la­tions noires d’A­frique et d’Amérique
  • HEMOGLOBINOSE C la seconde par la fré­quence elle entraîne des ané­mies modé­rées fré­quente dans les popu­la­tions noires
  • HEMOGLOBINOSE E troi­sième par la fré­quence les homo­zy­gotes ont une ané­mie micro­cy­taire modé­rée. (la muta­tion entraîne un syn­drome tha­las­sé­mique dis­cret car elle pro­duit un déca­lage du cadre de lec­ture (pour envi­ron 25 % des lec­tures avec pro­duc­tion d’une chaîne bêta rac­cour­cie) les hété­ro­zy­gotes une pseu­do-poly­glo­bu­lie micro­cy­taire ano­ma­lie par­ti­cu­liè­re­ment répan­due dans le sud est asiatique)
  • HEMOGLOBINOSE D entraîne une ané­mie hémo­ly­tique pré­sente dans l’Inde, l’A­frique, le bas­sin médi­ter­ra­néen et chez les noirs américains
  • HEMOGLOBINES M se trans­for­mant faci­le­ment en méthé­mo­glo­bine elles rendent les sujets sen­sibles aux médi­ca­ments oxy­dants

    HEMOGLOBINES INSTABLES DIVERSES
    telle l’hé­mo­glo­bine KÖHLN avec risque d’hé­mo­lyse à la prise de médi­ca­ments oxy­dants des cen­taines d’autres ano­ma­lies ont été décrites sou­vent elles n’en­traînent pas d’a­né­mie donc passent inaperçues.

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