La Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une encéphalopathie spongiforme transmissible découverte dans les années 1920. Fatale et très rare, elle touche l’homme et les animaux. Elle est récurrente chez les personnes d’âge supérieur à 60 ans et concerne à la fois les animaux domestiques et sauvages.
Les causes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob sont multiples et on distingue en fonction d’elles différentes formes de la maladie. Indépendamment de la forme considérée, le tableau clinique de la maladie de Creutzfeldt-Jakob se caractérise par une démence. Les traitements proposés pour sa prise en charge sont uniquement symptomatiques et ne permettent pas de la soigner.
Maladie de Creutzfeldt-Jakob : définition
La maladie de Creutzfeldt-Jakob (ou MCJ) correspond à une infection neuro-dégénérative humaine rare. On la répertorie dans la catégorie des encéphalopathies spongiformes aiguës transmissibles désignées communément par le nom « maladies à prions ». Il s’agit de pathologies neurodégénératives chroniques qui évoluent sur plusieurs années. Elles sont toujours mortelles et surviennent en réponse à une contamination de l’organisme par des prions PrPres.
Définis comme des agents transmissibles non conventionnels (ou ATNC), les prions PrPres sont des composés protéiques. Leur conformation est anormale et ils ne contiennent aucun acide nucléique. Ils constituent les principaux agents infectieux responsables de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ou d’une quelconque autre encéphalopathie spongiforme transmissible. Ils ne doivent pas être confondus aux prions PrPc qui bénéficient d’une bonne conformation et contiennent des acides nucléiques.
À l’opposé de plusieurs encéphalopathies spongiformes aiguës, la maladie de Creutzfeldt-Jakob ne concerne pas exclusivement l’homme. Elle touche également différents animaux. Par exemple :
- le mouton ;
- la chèvre ;
- la vache ;
- le cerf ;
- le chat ;
- certains animaux sauvages en captivité.
Cependant, il est à noter que le tableau clinique de la maladie n’est pas le même chez l’homme et les animaux.
Maladie de Creutzfeldt-Jakob : formes
La maladie de Creutzfeldt-Jakob est répartie en trois catégories selon ses étiologies. Ainsi, on distingue :
- La maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique ;
- La maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire ;
- La maladie de Creutzfeldt-Jakob iatrogène.
Pour chacune de ces formes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, voir plus d’informations dans les sections ci-après.
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
La forme sporadique de la maladie de Creutzfeldt-Jakob représente environ 85 % des cas de maladies à prions. Elle touche principalement les adultes dont l’âge est compris entre 50 et 74 ans. Elle ne présente aucun rapport avec l’encéphalopathie spongiforme bovine et existait bien avant elle.
Comparativement aux autres formes de la maladie, dans la MCJ sporadique la démence est progressive, mais elle peut très rapidement devenir fatale. Elle entraîne généralement la mort du patient au bout de 4 ou 5 mois en moyenne après l’apparition des premiers symptômes. La cause exacte de la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique reste inconnue à ce jour. Elle fait toujours l’objet d’études scientifiques.
Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire
La forme héréditaire (forme familiale) de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est d’origine génétique. Elle survient ordinairement dans un contexte d’antécédents familiaux de maladies à prions. Avec la forme sporadique, elle constitue les deux formes les plus courantes d’encéphalopathies spongiformes aiguës transmissibles. On lui attribue environ 10 % des cas totaux de maladies à prions.
En ce qui concerne la maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire, les prions PrPc subissent généralement des mutations desquelles résultent les prions PrPres. De même, la maladie évolue lentement et le patient peut vivre pendant encore plusieurs années. Quelques rares fois, il peut arriver, toutefois, qu’il meure au bout de quelques mois seulement.
Maladie de Creutzfeldt-Jakob iatrogène
La forme iatrogène (forme acquise) de la maladie de Creutzfeldt-Jakob survient moins fréquemment que les autres formes. Elle fait généralement suite à un traitement médical ou une intervention chirurgicale. Les hormones de croissance et les greffes de dure-mère constituent ses premières étiologies.
L’évolution de la maladie de Creutzfeldt-Jakob iatrogène dépend habituellement du soin médical en cause. Elle est souvent lente et le pronostic vital du patient n’est engagé qu’au bout de quelques années. Par ailleurs, il est à noter que la MCV iatrogène touche moins les adultes que les jeunes.
Maladie de Creutzfeldt-Jakob : mode de transmission
La maladie de Creutzfeldt-Jakob se transmet principalement par voie orale et par voie sanguine.
Transmission de la maladie de Creutzfeldt-Jakob par voie orale
La maladie de Creutzfeldt-Jakob se transmet dans la plupart des cas par voie orale. Les principaux vecteurs de la transmission de la maladie dans ce cas sont les aliments. En effet, une personne en parfaite santé peut contracter la maladie de Creutzfeldt-Jakob en ingérant des aliments contaminés. Il s’agit souvent :
- d’abats de vache infectée (moelle épinière, cerveau, intestin, ris) ;
- d’abats de mouton infesté ;
- d’abats de chèvre infestée.
Hormis ces aliments, il est rare que la maladie de Creutzfeldt-Jakob soit transmise à l’homme par un autre aliment. De même, d’après des données d’études récentes, la viande fraîche ne constitue pas un vecteur de transmission de la maladie. Il en est de même pour le lait, et ce, même s’il est trait d’une vache malade.
Transmission de la maladie de Creutzfeldt-Jakob par voie sanguine
La transmission de la maladie de Creutzfeldt-Jakob à l’homme se fait moins rarement par voie sanguine que par voie orale. Le vecteur de transmission dans ce cas est le sang. Il faut alors que le liquide rouge du sujet sain soit contaminé par le sang d’un sujet infecté. Ce mode de transmission de la maladie est beaucoup plus observé dans les cas de grossesses. On parle alors d’une transmission de mère à enfant.
Maladie de Creutzfeldt-Jakob : symptômes
Les symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob sont nombreux. Ils sont répartis en deux groupes, notamment : les symptômes primaires et les symptômes secondaires.
Symptômes primaires
La démence est le seul symptôme primaire de la maladie de Creutzfeldt–Jakob. Elle apparaît avant tous les autres symptômes de la maladie et correspond à un syndrome psychique évolutif. On l’associe à un affaiblissement important de la fonction cognitive et elle se caractérise par divers troubles. Il y a entre autres :
- les troubles de la mémoire qui se traduisent par des oublis répétés et l’incapacité de mémoriser une portion de phrase ;
- les troubles de l’orientation qui se traduisent par une perte de conscience des lieux ;
- les troubles de raisonnement qui se traduisent par une perte progressive de logique ;
- les troubles émotionnels qui se caractérisent par une incapacité du contrôle émotionnel.
Plus rarement, la démence s’accompagne également de troubles de langage et de jugement sévères.
Symptômes secondaires
Les symptômes secondaires de la maladie de Creutzfeldt-Jakob regroupent un ensemble de signes qui apparaissent après la démence. Il s’agit, principalement :
- de la cécité ;
- de la myoclonie ;
- du syndrome cérébelleux ;
- du mutisme akinétique ;
- de l’insomnie.
Ces signes n’apparaissent pas systématiquement chez tous les patients. Voici plus d’informations à leur propos dans les rubriques ci-dessous.
La cécité
La cécité correspond à une altération de la vision. Elle peut concerner un seul œil ou les deux. De même, elle peut prendre plusieurs formes en fonction du degré d’altération de la vision. Lorsque l’altération de la vision est importante et que le patient perd totalement la vue, on parle d’une amaurose. Dans ce cas, l’œil affecté ne présente aucune lésion et le système optique est intact.
En revanche, lorsque l’altération de la vision est non importante, le patient ne perd pas la vue. Il fait plutôt l’objet d’une amblyopie qui se traduit par une diminution de l’acuité visuelle. Pour la maladie de Creutzfeldt-Jakob, la cécité peut prendre ces deux formes. Néanmoins, chez la plupart des patients, la perte de vue est partielle.
La myoclonie
La myoclonie fait allusion à des secousses musculaires de courte durée qui entraînent des mouvements soudains et involontaires. Un exemple très connu de myoclonie est « le hoquet ». Elle ne cache habituellement aucune maladie lorsqu’elle prend cette forme. Considérée comme un symptôme léger, la myoclonie régresse spontanément quand elle résulte du fonctionnement normal de l’organisme, comme dans le cas du hoquet.
En revanche, lorsqu’elle fait suite à une maladie comme la maladie de Creutzfeldt-Jakob elle est plus sévère. Elle peut s’accompagner de douleurs intenses et parfois invalidantes qui agissent sur l’autonomie du malade. De plus, elle peut entraîner d’autres problèmes musculaires plus graves comme une dégénérescence musculaire.
Le syndrome cérébelleux
Le syndrome cérébelleux désigne dans le jargon médical un ensemble de signes cliniques résultant d’un problème cervical. Dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob, il entraîne un certain nombre de troubles. Les plus importants comprennent les troubles de l’équilibre et de la coordination. Le patient tend alors à avoir une démarche titubante. Il marche comme s’il était ivre et titube sur un côté. De même, il a du mal à accomplir des gestes simples comme prendre un objet sur une table.
Outre ces troubles, il peut également arriver que le patient présente des problèmes d’élocution. Dans ce cas, il éprouve d’importantes difficultés à articuler des mots simples composés d’une ou de deux syllabes. Quelques fois, il se trouve dans l’incapacité d’écrire convenablement et pour parler il lui faut faire un grand effort. Par conséquent, il se retrouve en proie à une importante fatigue et à une baisse des performances intellectuelles.
Le mutisme akinétique
Le mutisme akinétique est un trouble rare. Dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob, il se manifeste par des signes variés. Au départ, il entraîne une inertie majeure des muscles et une incapacité à parler. Le patient perd par conséquent ses capacités de coordination et se retrouve dans l’impossibilité de communiquer avec son entourage.
Par la suite, il provoque des signes plus graves comme l’impossibilité de réaliser des mouvements spontanés. Ainsi, le patient perd toute son autonomie et ne peut généralement moduler que les mouvements de ses yeux. Les cas de maladies à prions caractérisés par le mutisme akinétique sont rares. Cependant, ils sont les plus redoutés, car le pronostic vital du patient est souvent très vite engagé. En effet, le mutisme akinétique est un symptôme difficilement modulable qui résiste souvent aux traitements.
L’insomnie
L’insomnie est un trouble du sommeil courant. Dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob, elle se caractérise par une difficulté pour le patient à s’endormir ou à rester endormie. Elle figure parmi l’un des symptômes les plus faciles à moduler et régresse spontanément en présence d’un traitement. Toutefois, elle peut s’avérer invalidante pour les patients qui présentaient déjà un trouble de sommeil.
Maladie de Creutzfeldt-Jakob : traitement
Il n’existe à ce jour aucun traitement étiologique ou curatif de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ). En d’autres termes, on ne peut ni moduler son évolution ni la soigner. Une personne qui en souffre ne peut donc malheureusement espérer en guérir. Il existe, néanmoins, des traitements symptomatiques.
Le but de ces derniers comme l’indique leur nom est de corriger les symptômes cliniques de la maladie. Ils contribuent à améliorer la qualité de vie du patient. En général, ils reposent sur l’utilisation de neuroleptiques et de benzodiazépines. Plus d’informations sur ces classes de médicaments sont disponibles ci-dessous.
Neuroleptiques
Les neuroleptiques aussi appelés antipsychotiques sont une classe pharmaceutique. Ils regroupent des médicaments possédant des effets dopaminergiques et qui sont capables de modifier l’activité des récepteurs de la dopamine. D’ordinaire, ils permettent de traiter les psychoses chroniques et aiguës. Ils ont montré un effet positif sur la régression des symptômes associés à la maladie de Creutzfeldt-Jakob.
Dans le traitement symptomatique de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, les posologies usuelles des neuroleptiques varient. Elles dépendent des spécificités du patient et de l’intensité des symptômes. Par ailleurs, il faut préciser que les neuroleptiques de deuxième génération sont les plus couramment utilisés contre les MCJ.
Benzodiazépines
Les benzodiazépines sont des sédatifs utilisés généralement dans la prise en charge de l’anxiété primitive. Ils possèdent des propriétés anxiolytiques importantes et contribuent à l’amélioration des fonctions psychiques de l’organisme. Dans le traitement symptomatique de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, ils contribuent à la correction des signes de démence.
En général, ils sont administrés à des posologies variables. Il revient au médecin de la définir en fonction de plusieurs paramètres. Par exemple, le poids du patient et son âge. Malgré leur efficacité, les benzodiazépines ne peuvent être utilisées chez certains patients. Notamment, les femmes enceintes et les femmes allaitantes. Ils se doivent donc de prendre un avis spécialisé avant de s’adonner à l’utilisation de ces médicaments. Autrement, ils s’exposent à des problèmes de santé plus graves.
