La plupart des gens ne réalisent pas l’importance de la vitamine D pour leur santé jusqu’à ce qu’une douleur inhabituelle apparaisse dans leur vie. En fait, une carence en cette vitamine peut entraîner de graves complications, comme le développement d’une maladie dangereuse appelée ostéomalacie. Cette affection peut conduire à un affaiblissement et à un ramollissement des os en raison d’une diminution de la densité minérale de leurs tissus.
Cette situation peut avoir des conséquences graves et irréversibles sur la qualité de vie du patient. Toutefois, il existe des moyens pour prévenir et traiter cette affection de manière appropriée. Pour cela, il est utile de mettre en évidence les différents facteurs de risques, les symptômes et les traitements qui existent pour aider de nombreuses personnes à s’informer sur la maladie.
Ostéomalacie : Description de la maladie
Le terme ostéomalacie vient étymologiquement du grec στέον (osteón : os) et μαλακός (malakós : mou) et désigne une ostéopathie généralisée (pathologie osseuse). En effet, l’ostéomalacie est une maladie du métabolisme osseux qui se traduit par un défaut de minéralisation osseuse. C’est un problème qui touche particulièrement les personnes âgées. Toutefois, lorsque ce même trouble survient chez les enfants, on parle de rachitisme. Dans ce cas, il y a un dysfonctionnement du cartilage de croissance.
Par ailleurs, la prévalence et l’incidence de l’ostéomalacie sont difficiles à déterminer, car il s’agit d’une maladie généralement asymptomatique. De même, elle est le plus souvent associée à l’ostéoporose et à son étiologie multifactorielle. En effet, cette dernière est une maladie systémique du squelette qui résulte d’une perte de masse osseuse et une altération de la microarchitecture du tissu osseux. De plus, elle est le résultat d’une résorption excessive de l’os existant. En revanche, dans l’ostéomalacie, le défaut réside dans la formation d’os nouveau.
Ostéomalacie : Implication de la vitamine D et du phosphate
Les sels de calcium et les phosphates sont nécessaires à la minéralisation osseuse. L’absorption de ces substances, et plus particulièrement du calcium, dépend de la vitamine D, dont la source principale est la peau, où elle est synthétisée sous l’action des rayons ultraviolets que nous recevons du soleil.
Ainsi, un apport adéquat de ces trois substances est nécessaire pour que la minéralisation de la matrice osseuse et le processus d’ossification se déroulent correctement. Par conséquent, ce processus de minéralisation nécessite une concentration suffisante de calcium et de phosphate.
De surcroit, il dépend aussi de la fonction cellulaire et la structure de la matrice osseuse. Pour cela, toute perturbation de l’hormone parathyroïdienne (PTH) entraîne une diminution de la densité minérale osseuse, car avec la vitamine D, elle est responsable de la régulation métabolique du calcium et du phosphore.
C’est pourquoi, lorsque le métabolisme du phosphate et de la vitamine D est altéré, une ostéomalacie se produit. Ainsi, les deux principales causes de l’ostéomalacie sont les altérations du métabolisme de la vitamine D et du phosphate. Toutefois, il convient de rappeler que d’autres processus rares peuvent interférer avec la minéralisation osseuse. Il s’agit notamment des troubles de la phosphatase alcaline (PA). À ceux-ci s’ajoutent certains médicaments et les troubles de la matrice osseuse elle-même.
Ostéomalacie : causes et facteurs de risque
La cause la plus fréquente d’ostéomalacie est une carence en vitamine D, qui peut avoir de nombreux facteurs. Il s’agit de carence nutritionnelle, manque d’expositions au soleil, malabsorption due à la maladie cœliaque ou à la maladie de Crohn, maladie du foie ou maladie rénale et un régime végétarien.
Altérations du métabolisme de la vitamine D
L’altération du métabolisme de la vitamine D est la cause la plus fréquente d’ostéomalacie. Cette vitamine a deux origines : exogène, issue de l’apport alimentaire, et endogène, issue de la synthèse cutanée à partir d’un précurseur après exposition cutanée au soleil. Par la suite, la vitamine D passe dans la circulation sanguine et circule vers le foie, où elle s’hydroxyle en position 25, et se transforme en 25-hydroxyvitamine D (25-OHD) ou calcidiol.
Ensuite, le transport du 25-OHD s’effectue par la circulation jusqu’au rein où il est à nouveau hydroxylé en position 1. Cela le transforme en 1,25 — dihydroxyvitamine D (1,25 — [OH] 2D) ou calcitriol, la forme active de cette vitamine.
L’effet de la vitamine D sur le tissu osseux se produit directement sur les cellules osseuses, activant leur différenciation, et aussi indirectement par des modifications des concentrations de calcium et de phosphore. En ce sens, le calcitriol stimule l’absorption intestinale du calcium et du phosphate, de sorte que la carence de cette vitamine provoque une diminution de l’absorption intestinale du calcium qui, si elle persiste, entraîne une hypocalcémie.
La diminution du calcium stimule à son tour la sécrétion de l’hormone parathyroïdienne (PTH) qui, par son action sur les os et les reins, maintient la concentration de calcium dans le sang. À cet effet, la résorption osseuse dans le squelette augmente et les pertes urinaires diminuent, ce qui explique le développement fréquent de l’ostéomalacie dans ce processus.
Manque d’exposition au soleil
La carence en vitamine D peut être extrinsèque, due à un manque d’exposition au soleil ou à un manque d’apport. Par ailleurs, elle peut aussi au contraire être à caractère intrinsèque, due à des altérations de son absorption ou de son métabolisme. La principale source de vitamine D étant la synthèse cutanée, le manque d’apports alimentaires a peu de conséquences si l’exposition solaire est suffisante.
Le confinement dû à l’âge, aux habitudes culturelles ou climatiques, ou encore l’hyperpigmentation cutanée sont des facteurs qui s’associent à une synthèse cutanée insuffisante et au développement de l’ostéomalacie. Ainsi, des études antérieures ont rapporté une prévalence de l’ostéomalacie chez les immigrés asiatiques résidant en Europe. Dans ce groupe de population, le sexe, plus fréquents chez les femmes, le régime végétarien strict et l’utilisation de vêtements couvrant la majeure partie du corps sont les principaux facteurs liés à cette pathologie.
Maladies digestives
Le déficit en vitamine D est le plus souvent secondaire à des pathologies digestives. En effet, le développement d’une ostéomalacie peut s’observer chez des patients ayant des antécédents de gastrectomie totale. De même que ceux qui souffrent de résection de Billroth II, en particulier 5 ans après l’intervention et en chirurgie digestive pour le traitement d’obésité morbide.
Cette procédure, lorsqu’elle comprend des techniques malabsorptives, telles que le pontageRoux-en-Y gastrique ou dérivation biliopancréatique, peut entraîner de multiples carences nutritionnelles. La carence en vitamine D et la malabsorption du calcium sont très répandues après ces interventions, même après une supplémentation standard avec des préparations multivitaminées.
Dans d’autres maladies intestinales qui surviennent avec une malabsorption, le degré de malabsorption de la vitamine D et du calcium est variable et dépend, en général, de l’ampleur de l’état intestinal. Ainsi, l’ostéomalacie ne se développe généralement pas dans la maladie de Crohn en l’absence de résection intestinale ou de traitement concomitant par le cholestérol. Cependant, la déplétion en vitamine D est très fréquente dans la maladie cœliaque.
Certaines séries confirment le développement d’une ostéomalacie chez jusqu’à 50 % de ces patients. Il est important de rappeler la forte prévalence de cette entité dans la population, proche de 1 %, et son diagnostic de plus en plus tardif. Ainsi, environ 30 % des patients cœliaques souffrent de la maladie après l’âge de 60 ans, lorsque le risque de présenter une ostéomalacie est plus fort.
Maladie hépatique
Dans d’autres processus, tels que l’insuffisance pancréatique et les maladies hépatiques chroniques, le développement de l’ostéomalacie est rare. Dans l’hépatopathie chronique, par hypothèse, il pourrait aussi y avoir une altération du métabolisme de la vitamine D associée à un déficit de son hydroxylation hépatique.
Cependant, son retentissement clinique est faible, car il faudrait que la destruction hépatique soit massive pour qu’elle se produise. Dans les cholestases chroniques, comme la cirrhose biliaire primitive, le développement de l’ostéomalacie est exceptionnel. Il ne se voit que dans des cas isolés lorsque la cholestase est sévère et a une longue histoire. L’ostéomalacie peut également se développer à partir d’un catabolisme accru de la vitamine D dû à l’induction d’enzymes hépatiques.
Médicaments
Les médicaments antiépileptiques et tuberculostatiques peuvent provoquer ce trouble, étant plus fréquents chez les patients hospitalisés recevant du phénobarbital. Enfin, dans le syndrome néphrotique, il peut y avoir une perte de vitamine D liée aux protéines. En revanche, dans l’insuffisance rénale chronique, il existe un déficit d’hydroxylation rénale de la vitamine D, qui est l’un des facteurs favorisant le développement de l’insuffisance rénale. Enfin, des médicaments tels que l’étidronate et le fluor inhibent directement la minéralisation osseuse et peuvent provoquer une ostéomalacie, en particulier lorsqu’ils sont administrés à fortes doses et pendant une période prolongée. C’est également le mécanisme de l’ostéomalacie due à la toxicité de l’aluminium qui se développe chez les patients insuffisants rénaux chroniques ou chez les patients sous nutrition parentérale.
Facteurs héréditaires
Il existe deux troubles héréditaires de la pseudo-vitamine D, les soi-disant rachitismes dépendants de la vitamine D (VDDR) de types I et II. Le VDDR de type I est dû à un déficit autosomique récessif en 1 — α-hydroxylase rénale (mutation située sur le chromosome 12q13-14) et est relatif à une diminution marquée des valeurs de 1,25 — (OH) 2 D.
En revanche, le VDDR de type II est dû à une résistance à l’action du 1,25 — (OH) 2D en raison d’une anomalie de son récepteur, les valeurs de ce métabolite sont donc extrêmement élevées.
L’anomalie du récepteur peut être due à différentes causes :
- Diminution du nombre de récepteurs ;
- Défaut d’affinité du récepteur pour le calcitriol,
- Défaut de translocation nucléaire ;
- Une altération de la capacité de liaison du récepteur à l’ADN.
Une découverte particulière dans ce type d’ostéomalacie est la présence d’alopécie.
Déficience en phosphate
Dans l’ostéomalacie hypophosphatémique, le facteur déterminant est la diminution du phosphate extracellulaire. Le rein est le principal organe qui régule l’homéostasie du phosphate par sa réabsorption dans le tubule proximal. Cela se fait de sorte que ce type d’ostéomalacie est généralement associé à des anomalies de la réabsorption du phosphate. Ces types d’altérations peuvent être d’origine héréditaire ou acquise.
Ces dernières années, en plus de l’effet déjà connu du 1,25 — (OH) 2D et PTH dans la régulation du métabolisme du phosphate, un autre facteur déterminant est inclus. Il s’agit du facteur de croissance des fibroblastes, initialement connu sous le nom de « phosphatonine ». Ce dernier est un facteur humoral phosphaturique dont le rôle fondamental est de maintenir les concentrations sériques de phosphate dans une gamme étroite.
La sécrétion du FGF-23 s’effectue dans les os, principalement par les ostéocytes, et dans les reins. En effet, il module la réabsorption tubulaire du phosphate et la production de calcitriol. Actuellement, on le considère comme l’un des principaux régulateurs du métabolisme des phosphates. En fait, des études récentes confirment l’augmentation du FGF-23 sérique dans divers types d’ostéomalacie hypophosphatémique, à la fois congénitale et acquise.
Autres causes d’ostéomalacie
D’autres causes d’ostéomalacie non liées au métabolisme de la vitamine D ou du phosphate comprennent :
- L’hypophosphatasie ;
- L’ostéomalacie axiale ;
- La fibrogenèse imparfaite.
L’hypophosphatasie est dû à un défaut congénital de l’activité de l’isoenzyme non spécifique (os/foie/rein) de la FA. C’est une pathologie peu fréquente, dont l’expression clinique est extrêmement variable. Elle peut provoquer des anomalies squelettiques ou dentaires sévères dans l’enfance. Toutefois, chez l’adulte elle ne se manifeste que par des fractures de fatigue ou une chondrocalcinose articulaire ou des épisodes récurrents de tendinite calcique.
L’ostéomalacie axiale se caractérise par la présence d’un motif osseux irrégulier dans le squelette axial. Elle s’observe généralement chez les hommes au cours de la cinquième décennie de la vie. Les paramètres du métabolisme phosphocalcique dans ce processus sont normaux (occasionnellement, il y a une augmentation de l’ALP).
La fibrogenèse imparfaite est une maladie extrêmement rare caractérisée par une maturation anormale de la matrice osseuse qui entrave sa minéralisation.
Elle se manifeste généralement chez l’adulte de plus de 50 ans par des douleurs squelettiques généralisées associées au développement de fractures multiples.
L’ostéomalacie : Symptômes
L’ostéomalacie commence progressivement. Les formes d’ostéomalacie liées à l’âge présentent des symptômes similaires :
- Une diminution de la force et du tonus musculaire
- De vagues douleurs dans les hanches et le dos, moins souvent dans les épaules et la poitrine.
- Le syndrome douloureux qui s’observe non seulement pendant l’exercice, mais aussi au repos.
- Les os deviennent très tôt sensibles à la pression.
- Avec une pression latérale sur les os iliaques, la douleur apparaît à la fois lors de la pression et à la fin.
Un autre signe caractéristique de l’ostéomalacie est la difficulté à écarter et lever les jambes. Des paresthésies surviennent souvent.
Signes aux premiers stades
Aux stades initiaux de l’ostéomalacie, il n’y a pas de déformations squelettiques, des fractures pathologiques sont possibles. À l’avenir, la douleur s’intensifie, il existe de graves limitations de mouvements, des déformations des membres et d’autres zones anatomiques se développent.
Dans les cas graves, les os deviennent cireux et flexibles, des troubles mentaux, des troubles du système cardiovasculaire et du tractus gastro-intestinal sont possibles. Sinon, le tableau clinique de l’ostéomalacie dépend de l’âge des patients. Chez les enfants et les adolescents atteints d’ostéomalacie, les os tubulaires sont principalement touchés. Plus tard des jambes en forme de O et une déformation en forme d’entonnoir de la poitrine apparaissent.
Signes chez la femme enceinte
L’ostéomalacie puerpérale, en règle générale, se développe lors de grossesses répétées chez les femmes âgées de 20 à 40 ans. Moins souvent, les premiers signes de la maladie apparaissent dans la période post-partum et pendant l’allaitement. Les dommages aux os du bassin, du haut des cuisses et du bas de la colonne vertébrale sont caractéristiques.
Les patients se plaignent de douleurs dans les jambes, le dos, le sacrum et le bassin, qui s’aggravent lorsqu’ils sont pressés. Une démarche de canard se forme, parfois l’ostéomalacie se complique de parésie et de paralysie. Un bassin déformé (dit ostéomyélitique) rend impossible la mise au monde d’un enfant naturellement, une césarienne est donc nécessaire.
Après l’accouchement, l’état des patients atteints d’ostéomalacie s’améliore généralement. Cependant, en l’absence ou l’inefficacité du traitement, des conséquences sont possibles. Elles se présentent sous la forme de déformations résiduelles graves et d’une altération concomitante de la capacité de travail.
Signes en fonction du climat
Dans la forme climatérique de l’ostéomalacie, la courbure de la colonne vertébrale prévaut et la cyphose se développe. La longueur du tronc diminue progressivement, alors qu’il n’y a pas de changement dans la longueur des membres. Cette situation, dans le cas d’une pathologie prononcée, provoque une image caractéristique. En effet, en position assise, le patient semble beaucoup plus court, presque un nain.
Dans certains cas, il existe un syndrome douloureux prononcé qui immobilise les patients. Avec l’ostéomalacie sénile, les fractures pathologiques sont plus souvent possibles et les déformations squelettiques dues à la courbure osseuse sont moins fréquentes. Parfois, la présence d’un grand nombre de fractures de compression de la colonne vertébrale provoque la formation d’une bosse prononcée.
En outre, on observe souvent des troubles de la marche sont souvent observés (marche en canard ou traînante), il y a des difficultés à monter les escaliers. La palpation des os est douloureuse.
L’ostéomalacie : Diagnostic
En premier lieu, l’anamnèse et la présence de symptômes compatibles avec l’ostéomalacie sont des conditions nécessaires pour effectuer une première approche diagnostique de la maladie. Le premier est un entretien clinique réalisé par le médecin sur les symptômes du patient. En outre, l’examen physique peut être utile, mais il est très variable d’un patient à l’autre et il n’y a généralement pas de signes caractéristiques pour confirmer l’ostéomalacie.
Les tests de laboratoire sont très importants pour déterminer un diagnostic correct d’ostéomalacie. Pour cela, il est nécessaire de réaliser une analyse sanguine complète. Celle-ci permet de déterminer les niveaux dans l’organisme de certaines substances comme le calcium, le phosphore, la vitamine D ou la phosphatase alcaline.
Il est également courant de demander une analyse d’urine. En effet, la quantification de certaines substances telles que le calcium qu’elle contient peut aider à établir un diagnostic d’ostéomalacie et à connaître la cause qui la produit.
Les examens d’imagerie sont un autre pilier fondamental du diagnostic, de sorte qu’il est nécessaire d’effectuer des radiographies des structures osseuses en cas de suspicion d’ostéomalacie. Ils permettent d’observer une perte de la structure trabéculaire (spongieuse) de l’os normal. Le critère fondamental pour établir le diagnostic d’ostéomalacie est le trouble de la minéralisation osseuse, pour lequel l’examen anatomopathologique de l’os est nécessaire.
Les fractures ou les déformations osseuses peuvent être une autre découverte radiologique chez ces patients. Les lignes de pseudofracture de Looser-Milkman (bandes radiotransparentes perpendiculaires au cortex osseux) sont caractéristiques de l’ostéomalacie. Le diagnostic définitif qui confirme l’existence de l’ostéomalacie s’établit à partir d’une biopsie osseuse. Elle s’effectue sans décalcifier la pièce, en la marquant préalablement à la tétracycline. Le diagnostic d’ostéomalacie nécessite une augmentation de l’ostéoïde (>15μm d’épaisseur et > 10 % en volume) ainsi qu’un temps de latence de minéralisation > 100 jours.
Ostéomalacie : Traitement
Dans l’ostéomalacie carentielle, le traitement vise à remplacer le déficit que présente le patient. En général, il y a généralement une bonne réponse, améliorant d’abord les altérations musculaires et, plus tard, les osseuses. Le traitement de choix de l’ostéomalacie dans ce cas est la vitamine D, sans accord sur le métabolite à utiliser ni sur la dose la plus appropriée.
En cas de carence en vitamine D, l’administration de suppléments oraux (vitamine D2 ou ergocalciférol, ou vitamine D3 ou cholécalciférol) associés à un apport adéquat en calcium est le plus souvent suffisant. Alternativement, des doses plus élevées de vitamine D peuvent être utiles en une seule dose.
Lorsque l’ostéomalacie résulte d’une malabsorption intestinale, le traitement consiste en de fortes doses intramusculaires de vitamine D et de grandes quantités de calcium. Les métabolites les plus efficaces sont le calcidiol et le calcitriol. Après cicatrisation, un traitement prophylactique à la vitamine D ou au calcidiol associé à un apport correct en calcium est réalisé. Si l’ostéomalacie est relative à une insuffisance rénale chronique, le métabolite de la vitamine D le plus couramment nécessaire est le calcitriol.
Enfin, si l’ostéomalacie est le résultat d’une hypophosphatémie, des phosphates oraux et du calcitriol sont nécessaires. Afin d’éviter un surdosage, il est important d’effectuer des contrôles périodiques du calcium et du phosphore, notamment au début du traitement de l’ostéomalacie.
Ostéomalacie : mesure de prévention
Une fois que les causes les plus courantes de cette maladie sont connues, il est facile d’imaginer les lignes directrices à suivre pour y faire face. En résumé, pour prévenir l’ostéomalacie, il est important d’adopter les mesures suivantes.
Amélioration des habitudes alimentaires
Maintenir un apport adéquat en vitamine D est important pour éviter de développer une ostéomalacie. Pour cela, il est recommandé de consommer certains types de produits, comme du poisson, de l’huile de poisson, des céréales, du lait ou des œufs. Les légumes sont des produits pauvres en cette vitamine, donc les végétariens sont plus à risque de développer cette maladie s’ils ne prennent pas de suppléments de calcium et de vitamine D.
Bonne exposition au soleil
La peau peut également synthétiser de la vitamine D lorsque la lumière du soleil l’atteint, donc une exposition au soleil inadéquate peut provoquer une ostéomalacie. Bien sûr, l’exposition aux rayons du soleil doit se faire de manière raisonnable et en prenant les précautions appropriées. En effet, si elle s’effectue de manière soutenue et incontrôlée, elle peut entrainer un risque accru de souffrir d’autres maladies graves, telles que cancer de la peau. Il est conseillé aux personnes âgées de se promener et de faire des activités de plein air dans la mesure du possible.
Contrôler les maladies parallèles
Puisque l’ostéomalacie peut apparaître à la suite d’un autre processus (rénal, hépatique, intestinal, pancréatique…), il convient de traiter effacement ces cas pour éviter une carence en vitamine D ou en calcium. De cette manière, le patient peut empêcher l’apparition de l’ostéomalacie. En outre, les personnes à risque plus élevé de souffrir d’ostéomalacie ou qui présentent des symptômes compatibles avec celle-ci doivent prendre des mesures. En effet, elles doivent effectuer des contrôles analytiques périodiques.
Compléments alimentaires
Les compléments alimentaires riches en calcium, vitamine D aident les personnes qui ne peuvent pas suivre un régime alimentaire adéquat. De même, les femmes enceintes, les patients souffrant de maladies digestives ou hépatiques peuvent aussi prendre ces compléments alimentaires. En outre, les patients sous traitement anticonvulsivant ou les personnes âgées qui sortent peu et ne peuvent pas s’exposer au soleil doivent utiliser des suppléments de vitamine D à titre prophylactique.
