L’épilepsie est un trouble neurologique qui peut toucher n’importe qui à tout âge, bien qu’elle soit fréquente chez les enfants. En effet, 18 % des épilepsies surviennent entre 12 et 18 ans, ce qui représente entre 1,5 et 2 % de la population adolescente. Parmi les types d’épilepsie de l’enfant figure l’absence épileptique juvénile. Ses signes se manifestent en peu de temps sans que les parents, les proches ou les enseignants ne s’en rendent comptent. Par conséquent, il est important d’être informé afin de savoir quand demander l’aide d’un spécialiste. Quel est alors l’essentiel à retenir sur cette maladie ?
Absences épileptiques juvéniles : description
L’absence épileptique juvénile est une variante idiopathique de l’épilepsie qui survient pendant l’adolescence. Il s’agit d’une forme généralisée de cette maladie, qui repose sur de brefs paroxysmes transitoires d’évanouissements (absences). Les experts ont isolé cette pathologie de l’épilepsie d’absence de l’enfant (EAE) en tant que nosologie distincte au milieu du 20 ᵉ siècle.
Par ailleurs, l’absence épileptique juvénile représente 2 à 3 % de toutes les épilepsies. Parmi les personnes de plus de 20 ans souffrant d’épilepsie généralisée idiopathique, environ 10 % ont eu un diagnostic d’épilepsie d’absence juvénile.
Il convient de préciser néanmoins que la forme juvénile peut survenir entre l’âge de 5 et 21 ans. En fait, l’âge typique d’apparition de la maladie est de 9 à 13 ans. Les absences surviennent aussi bien chez les garçons que chez les filles. Dans 11,5 % des cas, elles sont liées à des antécédents familiaux d’épilepsie. Il convient de rappeler que cette maladie :
- n’est pas la seule cause de crises d’épilepsie chez les enfants,
- n’est pas une maladie mentale,
- n’affecte généralement pas les capacités intellectuelles,
- n’est pas contagieuse,
- elle ne s’aggrave généralement pas avec le temps.
En outre, environ deux tiers des enfants épileptiques guérissent définitivement des crises à l’adolescence.
Absences épileptiques juvéniles : autres formes d’épilepsie
La puberté et l’adolescence constituent les périodes d’âge typiques d’apparitions de certains types d’épilepsie. En plus des absences épileptiques juvéniles, il existe d’autres formes d’épilepsie.
Épilepsie myoclonique juvénile (EMJ)
Elle représente 5 à 10 % de tous les syndromes épileptiques. Cette maladie apparaît généralement entre 8 et 26 ans. Par ailleurs, elle touche les deux sexes de manière égale et est associée à une composante génétique liée à un marqueur sur le chromosome 6p21.3. Chez 75 % des patients atteints d’épilepsie juvénile, on peut l’associer à des crises tonico-cloniques généralisées précédées de myoclonies.
De plus, 30 % des patients présentent également une absence. Les crises surviennent généralement au réveil ou en quelques minutes et sont liées au manque de sommeil et à la consommation d’alcool. Aussi, on peut facilement les contrôler par des médicaments, bien que le traitement puisse prendre des années.
Épilepsie focale bénigne à l’adolescence
Elle débute entre 10 à 20 ans, et est également liée à des antécédents familiaux dans 13 % des cas. Les crises sont peu fréquentes et de très courte durée. L’épilepsie focale bénigne à l’adolescence se présente comme des crises partielles motrices et/ou sensorielles avec ou sans généralisation.
Épilepsie photosensible
L’épilepsie photosensible se produit lorsque les crises répondent à des stimuli visuels, principalement des lumières rouges clignotantes. Il s’agit d’un type de trouble neurologique qui touche 5 % des enfants et des adolescents (âgés de 5 à 18 ans) souffrant d’épilepsie. La photosensibilité est une réaction anormale du cerveau à une stimulation lumineuse.
Les facteurs susceptibles de la déclencher sont la télévision, les jeux vidéo, les écrans d’ordinateur, les lumières fluorescentes ou les images à motifs géométriques. Parfois, en changeant le mode de vie et en prenant soin de ces expositions à la lumière, il est possible de contrôler cette maladie.
Épilepsie avec crises tonico-cloniques généralisées
Elle survient entre 9 et 18 ans, principalement chez les garçons, et 15 % ont des antécédents familiaux. Les crises sont rares et commencent par une rigidité du patient, suivie de secousses cloniques, de sons gutturaux et d’une respiration irrégulière. Le manque de sommeil, la consommation d’alcool et le stress psychologique peuvent déclencher des crises.
Absences épileptiques juvéniles et infantiles : différence
La principale différence entre les absences épileptiques juvéniles et infantiles est sans aucun doute la fréquence à laquelle se manifestent les crises. Les premières peuvent se produire environ une fois tous les jours. Quant aux absences infantiles, elles peuvent survenir au moins une fois, mais dans de nombreux cas, plus. Voici un tableau récapitulatif de leurs caractéristiques.
| Absences épileptiques infantiles | Absences épileptiques juvéniles |
| · Les crises surviennent tous les jours et souvent plusieurs fois par jour (entre 20 et 40 fois).
· Les crises commencent entre 4 et 10 ans. · Les médicaments aident à contrôler les épisodes. · L’enfant peut quitter cette étape au milieu de l’adolescence ou au début de l’âge adulte. · Durée d’absence : 10 à 20 secondes. |
· Les crises ne se produisent pas tous les jours.
· Les crises commencent entre 12 et 17 ans. · Jusqu’à 80 % des patients ont également des crises tonico-cloniques. · Les crises se poursuivront probablement à l’âge adulte. · Durée de l’absence : 10 à 45 secondes
|
Ces formes d’épilepsie chez l’enfant se distinguent aussi suivant leurs différentes caractéristiques.
Absences épileptiques juvéniles : causes
L’absence épileptique juvénile est caractérisée de maladie idiopathique due à l’absence de cause établie. Néanmoins, les experts suggèrent que les changements pathologiques sont dus à un facteur génétique. Les statistiques montrent que 35 % des patients ont des parents atteints de cette lésion.
L’emplacement exact des aberrations génétiques n’a pas été révélé, probablement 5, 8, 18, 21 chromosomes. Il existerait aussi une relation entre les formes juvéniles et infantiles d’épilepsie d’absence, l’épilepsie myoclonique juvénile et l’épilepsie d’éveil. Ces formes apparaissent souvent au sein d’une même famille.
Les facteurs susceptibles de déclencher le développement d’une crise comprennent :
- Le manque de sommeil (privation de sommeil),
- L’activité psychologique ou mentale excessive,
- L’hyperventilation,
- La fatigue,
- La consommation d’alcool,
- Le visionnage prolongé de la télévision ou séjour prolongé devant un écran d’ordinateur.
Le plus souvent, le paroxysme survient lorsque ces déclencheurs sont combinés. On note aussi parfois un développement atypique d’une crise à la suite d’une photoprovocation (lumière vive, scintillement, flashs).
Absences épileptiques juvéniles : symptômes
Dans environ 70 % des cas, la maladie commence par des absences. Les crises de désactivation de la conscience, de courte durée, ne sont généralement pas accompagnées d’activité physique. Une caractéristique distinctive est leur caractère sporadique. En effet, les paroxysmes ne se produisent pas quotidiennement, mais à une fréquence variable. Dans certains cas, l’absence est suivie d’une composante myoclonique : contraction des paupières, des coins de la bouche.
Les patients ressentent subjectivement la crise comme une perturbation soudaine de la concentration, une éclipse dans la tête, une transe ou une léthargie. Certains remarquent un sentiment de détachement de la réalité, une sorte de sensation étrange. Pour d’autres, une personne en état d’absence semble figée sur place, avec une expression fixe sur le visage et les yeux ouverts.
Symptômes à longue durée
Dans 30 % des cas, la forme juvénile de l’épilepsie d’absence est caractérisée par un paroxysme épileptique généralisé avec des crises cloniques-toniques sur tout le corps. L’épisode évolue vers une perte de conscience complète, une chute, une morsure de la langue. Des crises tonico-cloniques généralisées similaires (GTCS) surviennent chez 75 à 80 % des patients. Si la maladie commence par des absences, les GTCS apparaissent après 1 à 10 ans et peuvent être la cause de l’épilepsie.
Les paroxysmes généralisés sont rares, généralement une fois par mois. Ils se développent la nuit, au réveil, sous l’influence de déclencheurs provocateurs, parfois dans les rêves. L’épilepsie d’absence juvénile se caractérise aussi par une évolution bénigne sans autres anomalies neurologiques dans un contexte de capacité mentale préservée. Cependant, la maladie dure toute la vie et nécessite un traitement antiépileptique constant.
Signes typiques
Un indicateur d’une crise d’absence simple est un regard vide, qu’on peut confondre avec de l’inattention. Elle dure environ 10 secondes, mais peut aller jusqu’à 30 secondes, sans désorientation, maux de tête ou somnolence ultérieurs. Les autres signes des crises d’absence sont les suivants :
- Interruption soudaine du mouvement sans chute,
- Léchage de lèvres,
- Battement des paupières,
- Les mouvements de mastication,
- Frottement des doigts,
- Petits mouvements des deux mains.
Par la suite, on ne se souvient plus de l’incident. Certaines personnes ont de nombreux épisodes quotidiens qui interfèrent avec l’école ou les activités quotidiennes. Un enfant peut avoir des crises d’absence pendant un certain temps avant qu’un adulte ne les remarque, car elles sont très brèves. Le premier signe de ce trouble peut être une détérioration de la capacité d’apprentissage de l’enfant.
Absences épileptiques juvéniles : diagnostic
Les cas dans lesquels l’épilepsie d’absence juvénile commence par de courtes absences sont difficiles à diagnostiquer. Les difficultés diagnostiques sont aggravées par les différentes interprétations subjectives des crises par les patients, les caractéristiques de l’adolescence des patients. L’examen vise à identifier l’activité paroxystique et à confirmer la nature idiopathique de l’épilepsie.
Examen neurologique
L’étude de l’état neurologique ne permet pas de diagnostiquer des anomalies pathologiques. Une évaluation de l’état mental avec une évolution suffisamment longue de la maladie révèle toutefois certaines caractéristiques de la psyché du patient.
Consultation d’épileptologie et consultation génétique
On peut réaliser la consultation d’épileptologie pour confirmer le diagnostic et ensuite pour corriger le traitement. Par contre, la consultation génétique permet de déterminer si la cause peut être génétique. En effet, lors du rendez-vous, le médecin établit un arbre généalogique du patient. Ce dernier l’aide à révéler les cas d’épilepsie chez ses proches.
Électroencéphalographie (EEG)
Les spécialistes l’utilisent le plus souvent pour confirmer la présence d’une activité cérébrale épileptique et en déterminer la nature. L’EEG ictal, typique de l’absence épileptique juvénile, enregistre des pointes généralisées avec une fréquence de 3,5 à 4,5 Hz. Il peut également enregistrer des polypes alternant avec une activité à ondes lentes.
L’EEG et le test de provocation ou la surveillance quotidienne de l’EEG sont souvent utilisés pour réaliser l’étude. L’EEG interictal quant à lui enregistre l’activité bioélectrique normale de base du cerveau, contre laquelle se produisent les décharges épileptiformes focales.
Imagerie par résonance magnétique du cerveau
Cet examen permet d’exclure une pathologie organique et la nature secondaire de l’épilepsie d’absence. Les changements morphologiques intracrâniens sont absents. Il peut y avoir des traces de blessures à la tête dues à une chute.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel est nécessaire en présence de l’épilepsie-absence de l’enfance, de l’épilepsie myoclonique juvénile et de l’épilepsie d’éveil avec GTCS. Cette dernière forme survient principalement avec des crises convulsives généralisées pendant la transition veille-sommeil.
L’épilepsie-absence de l’enfant se caractérise par une apparition plus précoce, des absences quotidiennes fréquentes, une survenue rare de GTCS et une rémission persistante à 12 ans. L’épilepsie myoclonique juvénile est caractérisée par la prédominance de paroxysmes myocloniques bilatéraux.
Absences épileptiques juvéniles : traitement
Le traitement des absences repose sur l’utilisation régulière d’anticonvulsivants. L’agent de base est constitué par les dérivés de l’acide valproïque et les succinimides (par exemple, l’éthosuximide). Si nécessaire, ces derniers sont administrés en association. On peut par exemple recommander le valproate en monothérapie et en présence de GKTP.
Par ailleurs, des médicaments antiépileptiques relativement nouveaux se sont révélés efficaces dans le traitement des absences épileptiques juvéniles. Il s’agit entre autres, de la lamotrigine et du levetiracetam. Les patients peuvent aussi utiliser ces médicaments en monothérapie, en association avec le valproate. Le traitement par lamotrigine est une bonne alternative pour les femmes en âge de procréer, le valproate étant tératogène.
Le choix d’une préparation pharmaceutique, de sa posologie et de sa fréquence d’administration se fait de manière individuelle. Le professionnel de santé, idéalement un neurologue suit le patient régulièrement, avec des contrôles EEG répétés. La victime peut en plus, suivre les consultations d’un neurophysiologiste. S’il n’y a pas de crises pendant l’année, il est possible de réduire la dose de l’anticonvulsivant. Les patients doivent être conscients des déclencheurs de crises et essayer de les éviter.
Absences épileptiques juvéniles : recommandations et prévention
L’absence épileptique juvénile est connue pour bien répondre à un traitement anticonvulsivant continu. Chez 80 % des patients, une rémission pharmacologique stable peut être obtenue dans le cadre d’un traitement antiépileptique de base. Autrement dit, on observe l’absence de crises d’absence et de GTCS.
L’instauration précoce d’un traitement chez les patients souffrant de crises d’absence peut prévenir le développement de cette maladie. Il est important de prendre des mesures pour assurer un traitement efficace.
Bonne adhésion au traitement
Pendant l’adolescence, l’adhésion au traitement peut être un véritable défi. En effet, l’adolescent dont l’épilepsie est contrôlée et qui n’a pas eu de crise depuis des années ne se sent pas malade. En outre, les habitudes d’hygiène doivent être plus strictes que celles des autres pairs. Cela peut conduire à une autorégulation des doses ou à l’arrêt du traitement. Dans ces situations, une bonne communication entre les parents et les enfants et avec le spécialiste traitant est essentielle. Il est essentiel de comprendre la maladie et la nécessité de la contrôler pour gérer correctement l’épilepsie et prévenir les crises.
Bonne qualité de sommeil
Un sommeil de bonne qualité et en quantité suffisante (entre 7 et 9 heures) est essentiel pour une bonne santé et une bonne qualité de vie. Cela est particulièrement important pour les personnes épileptiques, car les troubles du sommeil peuvent déclencher des crises.
Il ne faut pas oublier que 70 % des personnes épileptiques souffrent de somnolence diurne et 40 % d’insomnie nocturne. Le maintien d’une bonne hygiène du sommeil permet donc de mieux contrôler la maladie.
Contrôle de la luminosité de l’écran
Dans un monde numérique, il est difficile pour un adolescent de se tenir loin d’un téléphone portable, d’une tablette ou d’un écran d’ordinateur. Il est préférable de maintenir l’exposition à un niveau minimal et contrôlé, en particulier pour les adolescents qui peuvent souffrir d’épilepsie photosensible.
Il convient aussi de les regarder dans un environnement bien éclairé et à une distance appropriée. La distance convenable est d’environ 3 mètres pour les écrans de télévision et 1 mètre pour les écrans d’ordinateur. Il est important d’éviter le contact avec ceux-ci en cas de fatigue ou de somnolence. Dans le même ordre d’idées, les lumières disco sont à éviter.
