La santé d’une personne est déterminée par de nombreux paramètres. Si certains peuvent être contrôlés, d’autres, moins visibles, échappent à toute estimation. Dans cette catégorie se trouvent les affections à caractère ou à transmission génétique. De nos jours, ils constituent encore une source de questionnement. Cela s’explique par le fait que ces affections ont des manifestations physiques qui peuvent étonner. Lorsqu’elles ne sont pas traitées efficacement, il est assez courant de noter des conséquences qui peuvent affecter le quotidien et parfois le pronostic vital des patients. Au nombre de ces affections se trouve la maladie de Fabry. Voici ce qu’il faut savoir à son propos.
La maladie de Fabry : présentation
La maladie de Fabry est une affection qui appartient à la catégorie des maladies métaboliques. En d’autres termes, il s’agit d’une maladie qui affecte l’ensemble des réactions qui s’enchaînent dans une cellule. Dans le cas du syndrome de Fabry, l’anomalie est causée par l’accumulation de matière grasse dans les cellules.
La matière grasse qui est identifiée dans le cas de cette maladie est appelée globotriaosylceramide. Elle se différencie tant par sa composition que par son mode dégradation. Une autre caractéristique de la maladie de Fabry est qu’il s’agit d’une affection lysosomale progressive et multisystémique. En pratique, il est question d’une surcharge lysosomale.
De manière simple, l’accumulation de la graisse cause un dysfonctionnement dans le processus de métabolisme des cellules du corps humain. Cela va alors entraîner des conséquences dans les différents systèmes qu’elles permettent de faire fonctionner. Le caractère progressif de la maladie vient du fait que les symptômes ainsi que la dégradation viennent au fil du temps.
Il faut savoir que cette maladie a été découverte pour la première fois en 1898 grâce à la collaboration de deux spécialistes en médecine. Le premier est William Anderson et le second est Johann Fabry. Il s’agit d’ailleurs de la raison pour laquelle l’une des appellations de l’affection est « maladie de Anderson-Fabry ».
Une dernière chose à savoir sur ce mal est qu’il s’agit d’une maladie rare. En effet, l’estimation de la prévalence de cette affection se situe dans une fourchette de 1 sur 40 000 personnes à 1 sur 110 000 personnes. La principale explication de cette prévalence est le caractère héréditaire de la maladie. Ce dernier est un élément central dans la détermination de l’origine de cette affection.
La maladie de Fabry : les origines et le fonctionnement de la maladie
Afin de mieux comprendre la maladie de Fabry, il est important de se renseigner sur les causes de cette affection. Cela permet de mieux appréhender les symptômes et de proposer une stratégie de traitement plus adaptée. En effet, la connaissance des causes d’une telle maladie permet de déconstruire les idées reçues qui peuvent être autour. Dans le même sens, il convient de déterminer les différents facteurs de risque pour améliorer les chances de prévention.
Les origines de la maladie
La première information importante à rappeler sur la maladie de Fabry est qu’elle est causée par l’accumulation de matière grasse dans les cellules. Celles-ci ont alors tendance à se dégrader progressivement, ce qui a des conséquences sur différents systèmes du corps humain. Cette relation de causalité n’est cependant pas la principale origine du syndrome de Fabry.
La maladie de Fabry est une affection héréditaire. Elle se transmet donc d’un parent à l’enfant avec un mode récessif. Cela signifie qu’il ne s’agit pas d’un caractère dominant qui est systématique chez les descendants des personnes ayant la maladie. Il est plus question d’une forte prédisposition qui se manifeste surtout en fonction du sexe de l’enfant.
Même si la prédominance de la maladie est chez les hommes, il faut préciser que la possibilité de transfert est de 50 % à tous les enfants. Il existe néanmoins un paradoxe dans la transmission de la maladie. De manière plus précise, les hommes ont un risque de transmission plus élevé pour leurs filles que pour leurs garçons. Chez les femmes par contre, le risque est le même.
En effet, l’anomalie génétique à la base de la maladie de Fabry est située sur le chromosome X. Puisque chaque individu, indépendamment de son sexe, dispose d’au moins un chromosome X, le risque de transmission est là. Il sera cependant plus fort chez les femmes qui ont deux chromosomes X que chez les hommes qui n’en ont qu’un.
Le fonctionnement de la maladie
La maladie de Fabry se présente sous la forme d’une anomalie en relation avec un déficit enzymatique. En pratique, le fonctionnement des lysosomes permet d’assurer la rétention ainsi que la dégradation des déchets organiques. Cela est possible grâce à l’action d’une enzyme appelée « a-galactosidase A ».
Lorsqu’une personne est atteinte du syndrome de Fabry, la production de cette enzyme baisse considérablement. Dans ce cas, les déchets qui devraient être détruits dans les lysosomes sont retenus avant d’être libérés. Les cellules vont ainsi se diriger vers certains organes et perturber leur fonctionnement, parfois dans de fortes proportions.
Les organes qui sont généralement touchés par cette anomalie sont :
- le cœur ;
- les reins ;
- les oreilles ;
- et l’ensemble du système nerveux.
Il en résulte alors une pathologie assez handicapante et dont l’évolution peut être lente ou rapide, mais forcément destructrice. Un moyen de prendre des précautions par rapport à cette maladie est de passer à une prise en charge rapide. Cela nécessite une certaine capacité à reconnaître ses manifestations.
La maladie de Fabry : symptômes
Les symptômes de la maladie de Fabry ne sont pas très stables. Il en existe beaucoup et ils varient en fonction de plusieurs éléments. Il existe, néanmoins, certains signes cliniques qui permettent de reconnaître ou de soupçonner la maladie. Dans le même sens, il est important de préciser que la maladie peut prendre des proportions différentes selon que la personne malade est un homme ou une femme.
Les douleurs constituent un signe distinctif clair de la maladie. En effet, les personnes atteintes ressentent dans un premier temps des douleurs chroniques. Elles donnent facilement une sensation de brûlure et se concentrent dans les mains et les pieds.
Ces douleurs peuvent survenir à tout moment et conduire à des crises plus intenses. En dehors des douleurs, il est possible de remarquer des excroissances cutanées sur la personne malade. Elles font penser à des lésions, sont rougeâtres et peuvent se manifester à n’importe quel endroit sur le corps. À ces symptômes, il faut ajouter :
- la modification de la cornée ;
- la faiblesse ou l’absence de sudation ;
- la fatigue chronique ;
- les acouphènes ;
- la dyspnée ;
- les anomalies cardiaques ;
- ou encore des troubles du système rénal.
Concernant les deux derniers symptômes, ils peuvent se présenter au fil du temps. D’ailleurs, il est possible de déterminer une forme bénigne de la maladie et une autre plus grave. Cette dernière se déclenche avec l’âge puisque les organes atteints ont eu le temps de se dégrader.
La maladie de Fabry : diagnostic
La découverte des symptômes de la maladie de Fabry doit être assez rapide pour faciliter le traitement. Dans le cas contraire, il est possible que la maladie devienne difficilement supportable pour le patient et constitue un frein dans son quotidien. Il convient alors de procéder à un diagnostic pour déterminer la présence de l’affection ainsi que son niveau d’évolution.
Dans un premier temps, il est important d’indiquer que le diagnostic de cette maladie est clinique. Il commence par une consultation après la survenue des premières douleurs. Chez l’enfant, cela est plus facile puisque la surveillance parentale est présente. Au cours de la visite, le médecin va procéder à une analyse des symptômes.
Une fois la suspicion établie, le spécialiste peut procéder à la demande de plusieurs examens et analyses de tous genres. D’abord, il y a une analyse sanguine qui va permettre de déterminer l’existence d’une anomalie au niveau des enzymes. Ensuite, un test de dépistage peut être recommandé pour confirmer l’existence de la maladie et indiquer le gène malade.
Pour finir, il est possible de procéder à un examen prénatal, lorsque le risque de transmission est détecté chez la mère ou le père. Dans le cas des personnes plus âgées, des examens d’imagerie médicale peuvent être recommandés. Il s’agit :
- de l’échographie ;
- de l’électrocardiogramme ;
- de la radiographie ;
- ou encore du scanner.
Ils permettront d’évaluer le niveau d’atteinte des organes et de déterminer le traitement le plus adéquat. Il faut préciser que l’évolution de la maladie de Fabry est justement liée à la dégradation des organes. Il est alors possible d’assister à des troubles cardiaques sévères ou encore une insuffisance rénale.
La maladie de Fabry : traitement et prévention
Une fois le diagnostic de la maladie de Fabry établi, il est recommandé de passer à un traitement. Celui-ci consiste dans un premier temps à l’administration d’un substitut enzymatique. Il permettra de retrouver un niveau plus ou moins normal et de favoriser le ralentissement de la propagation de la maladie. Notez que ce traitement peut être à vie, selon le niveau de la maladie.
Dans un second temps, le médecin devra procéder à la prescription de médicaments analgésiques. Ces derniers auront pour but d’aider les patients à retrouver un mode de vie plus simple. Pour rappel, les douleurs provoquées par la maladie de Fabry peuvent être insupportables, voire handicapantes.
En dernier ressort, il peut être nécessaire de passer par une intervention chirurgicale. Cela peut être pour l’insuffisance rénale ou cardiaque. Une greffe de l’un des organes ou de l’autre peut aider le patient à retrouver une vie normale. Puisque la maladie est chronique, un soutien psychologique peut être affecté aux patients pour les aider à surmonter le traumatisme.
La prévention de la maladie est essentiellement prénatale. Dans la pratique, il est déconseillé aux femmes porteuses de la maladie de concevoir un enfant, le risque de transmission étant élevé. Néanmoins, avec un diagnostic prénatal et un suivi médical peuvent assister la prise en charge de la maladie dès le début.
