Grâce à sa fonction principale (la production des cellules sanguines), la moelle osseuse participe au bien-être de l’organisme humain. Toutefois, pour une raison ou une autre, son dysfonctionnement peut être à l’origine de nombreux troubles dont la thrombocytémie. Il s’agit d’une affection dont la caractéristique principale est la production en excès des plaquettes sanguines. La majorité du temps, elle s’attaque aux seniors, mais aussi aux femmes en âge de procréer. Qu’appelle-t-on thrombocytémie ? Comment peut-on traiter cette maladie du sang et quelles sont les complications auxquelles sont exposés les patients en absence de traitement ?
Présentation de la thrombocytémie
On peut définir la thrombocytémie comme étant une affection tumorale de la moelle osseuse. En effet, les cellules souches hématopoïétiques de la moelle osseuse, qui s’occupent de la « fabrication » des cellules sanguines, deviennent cancéreuses, puis produisent en excès les plaquettes sanguines. Pour ceux qui l’ignorent, les plaquettes sanguines sont celles qui assurent la coagulation du sang. Une surproduction de celles-ci peut donc faciliter la survenue d’hémorragies ou de saignements, mais aussi la formation de caillots sanguins.
Tout comme la myélofibrose et la polyglobulie primitive, la thrombocytémie est aussi une forme de syndromes myéloprolifératifs. Encore appelés néoplasmes myéloprolifératifs, ces derniers regroupent l’ensemble des troubles liés à un défaut de fonctionnement de la moelle osseuse.
La thrombocytémie est une affection chronique, autrement dit elle se développe lentement ou progressivement, au fil du temps. Elle est, le plus souvent, présente chez les personnes âgées, ayant au moins 60 ans. À l’instar des personnes âgées, cette affection du sang peut aussi apparaître chez les femmes en âge de procréer.
Jusqu’à nos jours, les scientifiques ne sont pas parvenus à élucider l’origine exacte de cette maladie tumorale de la moelle osseuse. Néanmoins, des hypothèses sur une mutation génétique ont été formulées. En effet, chez certains patients, les médecins ont constaté une mutation des gènes suivants :
- Le gène de la calréticuline ;
- Le gène Janus kinase 2 ;
- Le gène du récepteur de la thrombopoïétine.
Les mutations de ces gènes sont toutes à l’origine d’une surproduction de cellules sanguines.
Symptômes de la thrombocytémie
Étant donné que la thrombocytémie est une affection dont le niveau de développement est assez faible, il se peut que la personne atteinte ne présente aucun symptôme durant une longue période. C’est généralement cette absence de signes cliniques alarmants, qui retarde d’ailleurs le diagnostic de la maladie. Le plus souvent, l’apparition des symptômes est liée aux troubles de saignements ainsi qu’à la formation des caillots sanguins, qui découlent de la surproduction des plaquettes sanguines. Selon la localisation des saignements ou du caillot, le patient peut présenter :
- Des douleurs osseuses ;
- Une augmentation du volume de la rate, surtout chez la femme ;
- Des maux de tête ;
- Des douleurs thoraciques ;
- Des troubles de la vision ;
- Une faiblesse physique ;
- Des démangeaisons et picotements ;
- Des étourdissements et une légère fièvre.
En outre, on peut ajouter un angor, des rougeurs au niveau des membres inférieurs (jambes ou pieds), une épistaxis ou encore une gingivorragie.
Complications de la thrombocytémie
Traitée, cette tumeur de la moelle osseuse dégénère dans peu de cas. Toutefois, étant donné que sa découverte a lieu, le plus souvent, tardivement, le patient pourrait développer d’autres affections sévères. En effet, les plaquettes sanguines, produites en excès, déclenchent un épaississement du sang. Cet épaississement du sang facilite la formation de caillots sanguins, qui à leur tour, peuvent induire un infarctus du myocarde, un accident vasculaire cérébral, une embolie pulmonaire ou une phlébite.
Pour ce faire, après la découverte de la thrombocytémie, le patient doit faire l’objet d’une surveillance régulière. Les médecins doivent s’assurer que celle-ci n’évolue pas vers une leucémie ou une polyglobulie primitive. Par ailleurs, chez les femmes enceintes, cette maladie du sang peut occasionner une fausse couche ou un syndrome de Budd–Chiari (présence de caillots de sang dans la région du foie).
Diagnostic de la thrombocytémie
En raison de l’absence de symptômes, le diagnostic de la thrombocytémie est souvent posé tardivement. Chez la plupart des patients, sa découverte fait suite à une prise de sang, réalisée de manière fortuite par un médecin. Dès qu’un trouble sanguin est suspecté, le médecin ausculte le patient et lui pose des questions relatives aux différents malaises qu’il ressent dernièrement. Par la suite, il effectue d’autres examens complémentaires qui lui permettent d’affirmer le diagnostic de la thrombocytémie. À cet effet, il peut opter pour la réalisation :
- D’une biopsie de la moelle osseuse ;
- D’une analyse sanguine ;
- D’une numération de la formule sanguine ;
- D’un frottis sanguin ;
- D’une échographie.
Dans le cas du diagnostic d’une thrombocytémie, la numération de la formule sanguine est réalisée pour mettre en exergue l’excès de plaquettes sanguines. C’est d’ailleurs cet examen qui sert à confirmer le diagnostic de la maladie. L’échographie, quant à elle, est effectuée pour déterminer la taille de la rate. La réalisation du frottis sanguin a pour but d’analyser les anomalies du sang au microscope. L’analyse sanguine et la biopsie de la moelle osseuse sont réalisées pour respectivement analyser le fonctionnement de certains organes comme le foie ou le cœur et pour déterminer le défaut de fonctionnement de la moelle osseuse.
En dehors de tous ces examens, le médecin peut aussi procéder à la recherche d’une mutation des gènes CLAR, MPL et JAK2 (tous responsables d’une surproduction de cellules sanguines), à la réalisation d’un examen de la fonction plaquettaire, d’un myélogramme ou d’une mesure isotopique de la masse globulaire (principalement pour écarter l’hypothèse d’une maladie de Vaquez ou d’une polyglobulie).
Il faut savoir que la thrombocytémie est incurable. Par conséquent, les individus atteints doivent apprendre à vivre avec, de sorte que cette affection n’altère pas entièrement leur qualité de vie. À cet effet, les médecins préconisent la réalisation d’un deuxième avis pour permettre aux patients de mieux cerner la maladie et savoir comment s’y prendre pour mener une vie plus ou moins paisible. Ce deuxième avis permettra aussi aux patients d’avoir une large compréhension sur les différents choix thérapeutiques qui s’offrent à eux.
Traitement de la thrombocytémie
Une fois le diagnostic de la thrombocytémie posé, le médecin devra élaborer un plan de traitement pour le patient. L’instauration d’un plan de traitement efficace prend généralement en compte la probabilité que le patient présente une complication de la maladie. L’absence de complications est habituellement remarquée chez les patients de moins de 40 ans, qui ne présentent aucun facteur de risque cardio-vasculaire ni aucun symptôme de la maladie, en dehors d’une hausse des plaquettes sanguines. Les patients dans le cas n’ont pas forcément besoin d’être traités.
Par ailleurs, les patients ayant plus de 60 ans et qui en plus de l’augmentation des plaquettes sanguines présentent l’une des caractéristiques suivantes, sont plus à risques de développer des complications de la thrombocytémie :
- Élévation de la pression artérielle ;
- Présence de troubles de saignements ou de caillots sanguins ;
- Antécédents de diabète ou d’obésité.
En outre, on peut ajouter l’hygiène de vie du patient (par exemple s’il fume des substances toxiques).
Traitement médicamenteux de la thrombocytémie
Cette forme de prise en charge repose exclusivement sur la prescription de médicaments pouvant permettre, pour la majorité, de réduire le taux de plaquettes sanguines en surplus. Ces médicaments sont entre autres :
- L’anagrélide ;
- Le ruxolitinib ;
- Le pipobroman ;
- L’interféron pégylé alpha 2b ;
- L’hydroxyurée.
L’aspirine peut aussi être administrée, mais à faible dose. Ce médicament est habituellement prescrit pour limiter le risque de thromboses. Par ailleurs, lorsque le traitement médicamenteux est jugé inefficace, le médecin peut opter pour la réalisation de thérapies plus lourdes, en l’occurrence une greffe de la moelle osseuse ou une thrombocytaphérèse.
La thrombocytaphérèse
Il s’agit d’une intervention qui vise à réduire temporairement le surplus de plaquettes sanguines. Le recours à la thrombocytaphérèse est envisageable qu’en cas de plaquettes sanguines très élevées.
Le déroulement de la thrombocytaphérèse est similaire à celui d’un don de sang. En effet, le médecin effectue un prélèvement sanguin, en insérant une aiguille dans la veine du patient. Dès que le sang est prélevé, les plaquettes sanguines sont retirées, puis mises de côté. Par la suite, le sang, sans les plaquettes sanguines, est réinjecté dans l’organisme du patient.
Une fois que le traitement de la thrombocytémie est effectué, le patient devra bénéficier d’un suivi post-traitement. Cette responsabilité peut être attribuée à un oncologue, à un hématologue ou au médecin traitant.
