Elle est due à une expansion anormale de polyglutamine qui conduit à la mort cellulaire avec la présence caractéristique d’agrégats de polyglutamine dans le cerveau des patients.
La personne malade perd peu à peu son autonomie et devient dépendante pour les actes de la vie quotidienne.
La maladie touche indistinctement les hommes et les femmes ; quand un des parents est atteint, les enfants ont un risque sur deux d’hériter du mauvais gène qui provoquera la maladie généralement à l’âge adulte.
C’est une maladie génétique autosomiale dominante qui ne saute pas de génération.
SEMIOLOGIE
Maladie de l’âge adulte.
Maladresse, perte d’équilibre, incoordination : démarche instable, agitation, impatience, tics et mouvements saccadés.
Perte du sens de l’orientaion, lassitude,etc…
Nervosité, troubles du caractère, sautes d’humeur, agressivité, repli sur soi… pouvent évoquer à tord des troubles psychiatriquesl:
Des examens cliniques ainsi que l’histoire familiale avec ses antécédents sont déterminants.
Association Huntington France
42 Rue du Chateau des rentiers 75013 PARIS
Tel : 01 53 60 08 79 – Fax : 01 53 60 08 99
Site internet www.huntington.fr
Association : Huntington Espoir
Site internet www.huntington.asso.fr
Une victoire thérapeutique à suivre (Avril 1999)
Des singes atteints d’une affection neurologique similaire à la chorée de Huntington ont récupéré leurs fonctions cognitives et motrices par greffe inracérébrale de neurones d’embryons de la même espèce (Equipe médical du CEA d’Orsay)
Une stratégie identique peut être envisagée chez l’homme.
Premières greffes de neurones réussies contre la chorée de Huntington PARIS, 29 nov 2000) -Une équipe de chercheurs français a annoncé être parvenue, grâce à des greffes de neurones provenant de foetus, à améliorer l’état de trois malades (sur cinq) atteints de chorée de Huntington. ( Dr Marc Peschanski, chercheur à l’unité 421 de l’INSERM à Créteil)
MAJ : 02/2003
Source : Proc Natl Acad Sci USA 2003, www.pnas.org_cgi_doi_10.1073_pnas.0437870100
Des inhibiteurs des « histone déacétylases » permettent d’améliorer de façon marquée la sévérité des symptômes moteurs dans un modèle de la maladie de Huntington. Ces inhibiteurs jouent sur la régulation de la transcription.
Les auteurs expliquent qu’une dérégulation de la transcription a été mise en cause dans la maladie. Or la régulation de la transcription est en partie contrôlée par les histone déacétylases ou HDAC. Dans ce contexte, les auteurs ont étudié l’action d’un inhibiteur des HDAC, le SAHA (suberoylanilide hydroxamic acid).
Dans un modèle de la maladie chez la souris, le SAHA s’est montré capable de traverser la barrière hématoencéphalique et a eu pour effet d’augmenter l’acétylation des histones dans le cerveau. Son principal intérêt réside dans l’amélioration drastique des symptômes de la maladie chez la souris, explique les auteurs. Cependant, l’agrégation des polyglutamines n’était pas modifiée.
Au vu des résultats obtenus, les auteurs jugent que ces inhibiteurs HDAC méritent d’être évalués de façon plus approfondie dans le traitement de la maladie de Huntington.
