Autisme : symptômes, étiologie, diagnostic et traitement

L’autisme est un trouble neurodéveloppemental complexe qui se manifeste le plus souvent pendant la petite enfance (dès l’âge de 3 ans). Dans la plupart des cas, les problèmes qu’il entraîne persistent pendant toute la vie.

Aujourd’hui, il désigne un ensemble de troubles du développement susceptibles d’avoir des répercussions sur les compétences sociales et sur la communication. Cet ensemble est connu sous l’appellation « trouble du spectre autistique ».

Bien qu’il n’existe pas de cause profonde connue, l’autisme nécessite un diagnostic précoce et un traitement adéquat. Voici alors tout ce qu’il faudrait savoir sur ce trouble.

Autisme : définition

L’autisme est un trouble du développemental neuropsychique permanent qui affecte principalement la façon dont les victimes interagissent et communiquent avec les autres. Il existe plusieurs formes d’autisme, chacune avec ses caractéristiques. Alors, les chercheurs ont trouvé plus juste de parler de troubles du spectre de l’autisme (TSA).

La première utilisation du mot « autisme » remonte au début du XXe siècle. En 1912, le psychiatre Eugen Bleuler a utilisé ce terme pour définir les symptômes associés à la schizophrénie.

Vers la fin des années 90, une sociologue australienne, Judy Singer, atteinte du syndrome d’Asperger (TSA) invente le terme « neurodiversité ». Elle définit ainsi tous ces troubles qui entrent dans le cadre de ceux du spectre de l’autisme.

Pour expliquer cette neurodiversité des expressions telles que « développement neurologique atypique » ou « neuropathie » sont nés.

Cependant, que sont en réalité les troubles neurodéveloppementaux ? Ils désignent des affections qui se manifestent dès la petite enfance. Celles-ci se caractérisent généralement par un retard dans le développement sur le plan personnel, social, scolaire ou professionnel.

Par ailleurs, en ce qui concerne la prévalence de ce trouble, les études réalisées ont permis de faire des estimations. En France, environ 8000 enfants atteints d’autisme naissent chaque année soit 1 personne sur 100. Aussi, il y aurait plus de garçons autistes que de filles autistes (quatre fois plus). Cependant, quelques recherches récentes suggèrent que ces dernières ne manifestent pas l’autisme de la même manière que les garçons.

Autisme : symptômes

Les symptômes de l’autisme peuvent varier d’une personne autiste à l’autre. Toutefois, on peut dire que les victimes ne communiquent, n’interagissent, ne se comportent, ni n’apprennent de la même manière que les autres.

Signes avant-coureurs

Les signes avant-coureurs peuvent généralement indiquer un début d’autisme chez un enfant. Il est donc important que les parents y prêtent une grande attention. En effet, une personne autiste :

• Ne peut répondre à son nom dès l’âge de 12 mois ;
• Ne peut montrer d’objets pour exprimer son intérêt pour quelque chose dès ses 14 mois (montrer un avion en plein vol) ;
• Ne peut faire semblant lorsqu’elle joue dès ses 18 mois (nourrir une poupée par exemple) ;
• À du mal à comprendre les sentiments des autres ou à leur parler ;
• Répète sans cesse des mots ou des phrases ;
• Se balance ou tourne sur elle-même ;
• À des réactions inhabituelles face au goût ou aux odeurs (dans certains cas aux regards des autres et aux sons).

Outre ces signes, les personnes autistes s’attachent à tout ce à quoi elles portent un intérêt (obsession). De plus, elles se fâchent même pour des changements insignifiants.

Symptômes liés à la communication

Les personnes atteintes de l’autisme ou du TSA ont des capacités de communication diverses. Certaines peuvent bien parler, d’autres non ou très peu. Néanmoins, la plupart ont des retards dans le développement de la parole et du langage. Elles peuvent inverser les pronoms, par exemple, elles disent « vous » au lieu de « je ». De plus, elles ne parviennent pas à montrer un objet ou à regarder celui qu’on leur montre.

Elles font peu de gestes ou très peu (faire un au revoir de la main). Les victimes de l’autisme parlent sur un ton qui semble monotone et uniforme. En effet, elles n’ont pas la capacité de l’adapter aux situations qui se présentent à elles. Elles ne peuvent pas répéter un ensemble de phrases ou de mots.

Par ailleurs, les personnes autistes ont tendance à interpréter littéralement tout ce qu’elles entendent. Aussi, elles ne peuvent reconnaître un dicton ou une phrase avec un ton sarcastique ou humoristique. Elles communiquent également en mots simples plutôt qu’en des phrases.

En outre, elles présentent un désintéressement général face aux câlins ou aux gestes de tendresse de leurs parents ou de leur entourage. Elles sont capables de répondre de façon agressive ou colérique sans raison particulière. Outre cela, les victimes préfèrent jouer seules et évitent le contact visuel.

Lors des évènements heureux tels que les fêtes d’anniversaire, elles ne s’amusent pas comme les autres. Pour cette raison, elles n’ont presque pas d’amis et ne peuvent exprimer leurs émotions ni reconnaître celles des autres.

Symptômes liés à l’interaction sociale

Les troubles sociaux sont parmi les symptômes les plus courants de l’autisme. Généralement, les enfants normaux sont très intéressés par le monde et les gens qui les entourent. Au premier anniversaire, ils interagissent avec les autres en regardant dans leurs yeux, en copiant des mots et des actions. Ils font également des gestes simples comme applaudir et saluer. De plus, ils montrent un intérêt pour les jeux de société.

En revanche, les jeunes enfants atteints de troubles du spectre autistique peuvent avoir des difficultés à apprendre à interagir avec les autres. Certains ne montrent aucun intérêt pour eux. D’autres peuvent souhaiter avoir amis, mais ne savent pas comment tisser des liens.

De nombreux enfants atteints d’autisme ont de grandes difficultés à apprendre à partager. Cela peut bien évidemment avoir des conséquences sur les autres enfants qui les entourent.

Par ailleurs, les personnes atteintes de TSA sont extrêmement sensibles au contact physique. Certaines personnes développent également de l’anxiété et de la dépression.

Tous ces symptômes peuvent affecter leurs relations avec les autres et cela devient plus difficile à gérer.

Comportements et intérêts inhabituels

De nombreuses personnes atteintes d’autisme ont des intérêts ou des comportements inhabituels. À titre illustratif, elles alignent des jouets et portent un intérêt particulier à une partie de ces objets. Aussi, elles peuvent passer beaucoup de temps à agiter les bras de manière répétée ou à balancer leur corps d’un côté à l’autre. Elles peuvent allumer et éteindre une lumière à plusieurs reprises ou faire tourner les roues d’une petite voiture. Ces comportements sont connus sous le nom « autostimulation ».

Les personnes atteintes de TSA réussissent bien souvent dans la routine. Néanmoins, on peut parfois noter un changement, comme un arrêt inattendu entre la maison et l’école. En plus, elles peuvent perdre le contrôle d’elles-mêmes et s’effondrer ou avoir une crise de colère, surtout dans un endroit étranger. Cela peut sembler gênant ou difficile pour les autres. En effet, certains autistes essaient de se mirer à travers n’importe quelle surface de verre qu’ils rencontrent. Ils peuvent tous aussi regarder la même vidéo encore et encore. Un obstacle à ce genre de routine pourrait provoquer une frustration et une grande colère chez ces personnes.

Autres symptômes

Certaines victimes atteintes d’autisme présentent d’autres symptômes, tels que :

• L’hyperactivité ;
• L’impulsivité ;
• Le comportement agressif ;
• L’automutilation ;
• La capacité d’attention réduite ;
• Les habitudes alimentaires et de sommeil atypique ;
• Les réactions émotionnelles inhabituelles.

Les victimes d’autisme peuvent réagir excessivement ou trop peu à un bruit fort. Elles se limitent à certains types d’aliments ou ingèrent des choses non comestibles, comme de la poussière ou des cailloux. Il peut en résulter des troubles tels que la constipation ou la diarrhée chronique.

Pour finir, les experts associent l’autisme à des habitudes de sommeil étranges. De plus, les personnes autistes peuvent ne pas montrer de peur dans des circonstances dangereuses. Par contre, elles sont très effrayées par des objets ou des évènements inoffensifs.

Par ailleurs, parmi ces personnes, certaines ont un quotient intellectuel (QI) inférieur à la moyenne et de faibles capacités d’apprentissage. D’autres en revanche ont une intelligence normale et, parfois, certaines compétences particulières.

Autisme : étiologie

Jusqu’à ce jour, il n’existe pas de cause profonde connue de l’autisme. Cependant, des études réalisées sur quelques enfants autistes ont suggéré qu’il y aurait une série de causes organiques associées à d’autres causes secondaires psychologiques et environnementales. Le trouble évolue dès les premiers mois de la vie, de manière différente en comparaison avec un enfant normal.

Par ailleurs, les données issues de la recherche neurobiologique sont diversifiées et suggèrent qu’il existe des sous-groupes avec des lésions différentes. En dépit de tout cela, il n’existe pas de théorie partagée capable d’expliquer le spectre autistique. Des études expérimentales récentes ont toutefois permis de distinguer quelques causes et facteurs de risques à savoir :

• Les facteurs génétiques ;
• La biochimie ;
• Les altérations structurelles et fonctionnelles du système nerveux central ;
• Les autres hypothèses sur les causes contributives de l’autisme.

Les facteurs génétiques

Ce sont les facteurs considérés comme les plus impliqués dans l’étiologie de l’autisme. En réalité, on retrouve ce trouble chez les frères et sœurs d’enfants autistes. Aussi, les membres de la famille non affectés ont tendance à partager des troubles cognitifs et linguistiques sous une forme moins grave.

L’incidence élevée notée chez le sexe masculin pourrait également être attribuée à des anomalies de chromosomes. On peut renforcer cette théorie par le fait que la sévérité des manifestations symptomatiques est toujours liée au sexe.

Les altérations génétiques peuvent être considérées comme une composante importante de l’étiologie multifactorielle de l’autisme.

Par ailleurs, d’autres recherches ont montré que les gènes impliqués jouent un rôle dans le développement du cerveau. Certains produisent des protéines qui agissent sur la production, la croissance et l’organisation des neurones. D’autres, au contraire, produisent des protéines impliquées dans le développement des synapses cérébrales. Toutefois, le mécanisme par lequel ils sont responsables de l’autisme demeure encore inconnu.

La biochimie

Certains auteurs ont porté leur attention sur le système dopaminergique et sur celui des opioïdes endogènes. L’autisme serait associé à une carence en dopamine, qui pourrait être due, entre autres à :

• une incapacité des cellules nerveuses à produire de la dopamine ;
• une incapacité de la dopamine à remplir sa fonction en raison d’inhibiteurs ;
• un faible nombre de récepteurs dopaminergiques.

Un fonctionnement inadéquat du système dopaminergique pourrait donc justifier quelques principaux symptômes de l’autisme. En effet, il exerce un contrôle sur les systèmes de l’attention et des fonctions perceptives, motrices, communicatives, émotionnelles et comportementales.

En outre, une série d’études émet l’hypothèse que des anomalies du système opioïde endogène entraînent quelques comportements associés à l’autisme.

Les altérations de la structure et des fonctions du système nerveux central

À travers de nombreuses études, les chercheurs ont pu retrouver des anomalies du système nerveux central chez quelques personnes autistes. Celles qu’ils ont réalisées avec la tomographie axiale informatisée (tomodensitométrie) ont révélé diverses altérations morphologiques non spécifiques. On peut notamment citer les dilatations unilatérales ou bilatérales des ventricules latéraux et du quatrième ventricule du cerveau.

Au cours des autres études, ces spécialistes ont employé des techniques d’évaluation comme le PET scan et l’IRM. Ces recherches ont également mis en évidence des preuves directes de pathologie cérébrale chez de nombreuses victimes de l’autisme.

Les données les plus importantes concernaient une augmentation du métabolisme cérébral et certaines altérations au niveau du système limbique et du cervelet.

Autres hypothèses

Pendant la grossesse, l’exposition de la mère au virus de la rubéole, à la thalidomide et à l’acide valproïque est une cause connue d’autisme. Néanmoins, aucune étude n’a encore permis de confirmer si ce trouble survient après une exposition à ces agents pathogènes.

La recherche de nouvelles causes environnementales de l’autisme secondaire s’est principalement concentrée sur les vaccinations infantiles. Pour ce faire, les chercheurs ont étudié les vaccins et le mercure présent dans le thimérosal (excipient utilisé comme conservateur dans certaines vaccinations de routine). La conclusion était qu’il n’y aurait aucune preuve scientifique d’une relation entre les vaccins et l’autisme.

Autisme : diagnostic

Le diagnostic de l’autisme nécessite l’observation du comportement et du développement de la victime. En règle générale, le spécialiste peut le poser en deux ans. Dans les cas suspects, le patient est soumis à des tests consistant en des jeux de simulation de certaines situations. Cela permet d’observer ses réactions.

Il convient de préciser que le spécialiste se sert des critères indiqués dans les deux principaux manuels de référence :

• Le Manuel diagnostique statistique des troubles mentaux (DSM), rédigé par l’American Psychiatric Association (Association américaine de la Psychiatrie) ;
• La Classification internationale des maladies (CIM) rédigée par l’OMS.

Le processus de diagnostic peut également inclure l’utilisation d’instruments tels que l’Autism Diagnostic Observation Schedule et l’Autism Diagnostic Interview dans la version révisée. Ils sont utiles pour mettre en évidence tout symptôme de ce trouble au cours des étapes fondamentales de la croissance.

Le DSM et le CIM ont d’ailleurs permis de classer les troubles du spectre de l’autisme.

Classification des troubles de l’autisme

D’après la 10^e édition de la CIM et la 4^e du DSM, les troubles associés de l’autisme sont :

• Le syndrome de Rett ;
• Le syndrome d’Asperger ;
• Trouble désintégratif de l’enfance ;
• Trouble envahissant du développement non spécifié (TED-NS).

Depuis la dernière édition du DSM (5^e édition), les praticiens définissent ces troubles comme des « troubles du spectre autistique ». Dans tous les cas, il s’agit de problèmes dus au retard du développement. On peut les associer à des comportements inhabituels. Toutefois, il convient de préciser que les chercheurs ont exclu le syndrome de Rett de la catégorie.

Diagnostic chez les enfants

Le diagnostic chez les plus jeunes enfants peut se dérouler en deux phases.

Phase 1

Pendant cette phase, le pédiatre contrôle régulièrement la santé de l’enfant. Les expériences et les préoccupations des parents sont très importantes dans le processus.

En réalité, parfois, le médecin enquêtera sur les comportements de l’enfant en posant des questions aux parents. Par la suite, il procède à une observation directe. Lorsque la victime présente des troubles de développement au cours de ce processus, elle peut passer à la deuxième étape.

Phase 2

Ici, il est nécessaire de faire une évaluation approfondie réalisée par une équipe de médecins et autres professionnels spécialisés dans le diagnostic des TSA. Celle-ci peut comprendre un pédiatre du développement ; c’est-à-dire qu’un médecin spécialisé en développement de l’enfant. Aussi, l’équipe se compose d’un psychologue ou d’un psychiatre pour enfants (spécialistes du développement du cerveau et du comportement). On peut également demander l’avis d’un pathologiste du langage, qui est un professionnel spécialiste des difficultés de langage.

D’une part, l’évaluation permet d’observer la capacité de réflexion de l’enfant et les capacités linguistiques. Elle aide également à mettre en évidence celles nécessaires pour mener de façon autonome les activités quotidiennes (manger, s’habiller, se laver).

D’autre part, l’autisme est un trouble complexe qui survient parfois en conjonction avec d’autres maladies ou troubles d’apprentissage. Par conséquent, l’évaluation peut également inclure un test sanguin et un test de l’audition.

Diagnostic chez les adolescents et les enfants plus âgés

Chez les enfants plus âgés, l’équipe des éducateurs spécialisés de l’école peut identifier les symptômes de l’autisme et les évaluer. Par la suite, ceux-ci orientent ces enfants vers des professionnels de la santé.

Les parents peuvent alors parler des difficultés sociales de leur enfant, y compris des problèmes de communication minimes au pédiatre. Ce dernier peut recommander un examen diagnostique complémentaire.

Diagnostic chez l’adulte

Les adultes qui présentent des signes et des symptômes d’autisme devraient parler à un médecin et demander une évaluation du trouble. Les méthodes de test sont encore en cours d’optimisation.

Le praticien se renseignera sur de nombreux points à savoir :

• Les préoccupations relatives aux interactions sociales et aux communications ;
• Les troubles sensoriels ;
• Les comportements répétitifs (autostimulation) ;
• Les intérêts inhabituels.

Les données sur les antécédents de développement peuvent aussi aider à établir un diagnostic correct. L’évaluation peut alors nécessiter des réunions avec les parents ou d’autres membres de la famille.

Autisme : options de traitement

L’autisme est considéré comme une neurodiversité permanente. Cela signifie qu’il n’existe aucun traitement définitif. Il est plus correct de parler ici de stratégies et d’interventions de soutien (traitement non médicamenteux). Leur but est de réduire les difficultés et d’améliorer les capacités de la victime. Ainsi, elle sera en mesure d’intégrer réellement la société à sa façon.

Un autre aspect qui influence le succès des interventions de soutien est la rapidité avec laquelle on les met en œuvre. Autrement dit, plus c’est, meilleurs sont les résultats ! Il convient de mentionner qu’il existe également des options de traitement médicamenteux.

Options non médicamenteuses

Ces stratégies de soutien incluent plusieurs thérapies.

Thérapie cognitivo-comportementale

C’est une forme de psychothérapie qui vise à apprendre à la victime comment reconnaître et maîtriser les comportements inhabituels. Grâce à une thérapie cognitivo-comportementale, elle pourrait réduire ses troubles de comportement. Par exemple, elle peut désormais limiter ses gestes répétitifs. De plus, la victime peut acquérir de nouvelles capacités de communication.

Orthophonie et analyse comportementale appliquée (ACA)

Ces options comprennent une série d’interventions dont le but est d’améliorer les aptitudes de communication et les capacités sociales de la victime. Elles permettent aussi d’améliorer le comportement dans divers cadres (école, travail, maison).

Physiothérapie et ergothérapie

Ces deux thérapies sont efficaces lorsque les personnes autistes présentent des troubles moteurs et des troubles de la coordination.

On peut toutefois, employer d’autres stratégies, telles que le Programme de développement de Denver, l’intervention de développement des relations et le comportement verbal.

Thérapie familiale

C’est une forme de psychothérapie qui touche toute la famille de la personne autiste. De façon brève, elle repose sur le concept selon lequel ses proches jouent un rôle déterminant dans son accompagnement durant le processus. Pour obtenir de bons résultats, il est bon que la famille apprenne tout ce qu’il faudra sur l’autisme.

Conseils pratiques pour les parents

Pour mieux gérer l’état de leurs enfants autistes, les parents doivent toujours s’adresser à eux en utilisant leur nom. De plus, ils doivent leur parler dans un langage dans très simple, lentement en articulant correctement les mots. Aussi, ils peuvent illustrer leurs propos par de simples gestes et doivent donner aux enfants le temps nécessaire d’assimiler.

Il pourrait être utile d’inscrire la victime à un groupe de soutien pour les personnes autistes. Le partage d’informations et d’expériences peut aider permettre d’avoir des renseignements sur d’autres options, de prendre des décisions et de réduire le stress.

Options médicamenteuses

Les médicaments peuvent atténuer certains des symptômes associés à l’autisme (irritabilité, détachement social et comportements obsessionnels). À ce jour, ceux approuvés pour le traitement de l’autisme sont la rispéridone (antipsychotique) et le méthylphénidate (stimulant).

Le médecin spécialiste peut prescrire ces médicaments lorsque les méthodes d’éducation s’avèrent inefficaces. Les personnes autistes doivent alors les prendre tout en faisant très attention aux effets secondaires. Parmi ces derniers figure la dyskinésie tardive qui est un ensemble de mouvements involontaires des lèvres et de la bouche. De plus, on peut noter l’akathisie qui se caractérise par des sensations d’agitation et une incapacité à rester en position assise.

Pour aller plus loin, dans plusieurs cas, les effets souhaités ne sont pas définitifs. Alors, il faudra peut-être renouveler la posologie suivant la recommandation du spécialiste. On rappelle que le traitement médicamenteux ne doit en aucun cas remplacer les thérapies comportementales. Il faut plutôt le considérer comme une option complémentaire à celles-ci.