Le cœur est l’organe central du corps humain. Cela s’explique simplement par le fait qu’il est responsable de l’alimentation des autres organes en sang. Grâce à ses contractions et à son relâchement, il permet la circulation sanguine et donc, l’oxygénation et la purification du corps humain.
Malheureusement, il peut arriver que le cœur ait ses insuffisances. Il n’est donc plus entièrement en mesure de jouer son rôle qui pourtant est vital. L’une des affections qui touchent cet organe est la dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA). Assez grave, elle nécessite une prise en charge qui commence par une bonne connaissance du mal. Voici alors ce qu’il faut retenir.
DVDA : présentation
La première étape pour comprendre la dysplasie ventriculaire droite arythmogène est de la décrire. Le fait de prendre une telle précaution permet de déconstruire les idées reçues sur la maladie et de préparer un terrain plus favorable à une prise en charge optimale.
La dysplasie ventriculaire droite arythmogène encore abrégée par le sigle DVDA est une affection du type cardiaque. En d’autres termes, il s’agit d’une maladie du cœur et qui en perturbe le fonctionnement. Plus précisément, il est question d’une maladie du myocarde, c’est-à-dire qui affecte le muscle cardiaque.
Cette cardiomyopathie se caractérise essentiellement par une destruction des cellules du muscle cardiaque. Celles-ci sont alors remplacées lentement par une accumulation de graisse ainsi que de tissus fibreux. Il existe deux types de dysplasie ventriculaire droite arythmogène. La première est due à une infiltration adipeuse et ne présente aucune inflammation. L’infiltration dans le second cas est dite « fibro-adipeuse » et les patients présentent une inflammation dans le ventricule.
La maladie a été clairement identifiée pour la première fois dès 1736, mais sa description formelle ainsi que la nomination interviennent vers la fin des années 70. Elle atteint principalement le ventricule droit, mais il peut arriver que le ventricule gauche soit touché. Dans ces cas, la maladie est une forme assez aggravée.
La prévalence de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène se situe à 1 individu malade sur 2500 à 5000. En dépit d’une présence au plan mondial, les cas les plus courants sont répertoriés dans les zones telles que la Grèce ou le nord de l’Italie.
La dysplasie ventriculaire droite arythmogène : mécanisme
Le procédé de création ainsi que d’infiltration du mal est plus ou moins complexe. Il est par exemple impossible de déterminer la raison pour laquelle le ventricule droit est fondamentalement touché. Il est toutefois possible de poser un mécanisme pour décrire cette maladie. Elle semble causée par une difficulté à synthétiser les protéines qui arrivent au niveau du muscle.
Ces protéines vont alors s’accumuler au niveau des jonctions intercellulaires. Ce sont elles qui servent à maintenir et à faire fonctionner les cellules dans les organes. Une fois qu’elles sont atteintes et endommagées, la conséquence est le détachement des cellules et leur destruction. À ce niveau, le terrain est favorable à l’accumulation de la graisse et au développement de la maladie.
Il est important de préciser que le processus de transformation n’est pas statique. En effet, elle commence à l’extérieur du cœur et se prolonge tout doucement vers les parties les plus internes. Certaines analyses ont permis d’identifier des anévrismes dans la zone du diaphragme chez les personnes atteintes.
DVDA : causes et facteurs de risque
La dysplasie ventriculaire droite arythmogène est une maladie génétique. En termes simples, le seul mode de transmission reconnu est l’hérédité. Cela explique des éléments tels que la prédominance de la maladie dans certaines régions du monde et dans d’autres non. Le modèle de transmission du gène est autosomique dominante.
Cela veut simplement dire que le gène détecté comme anormal n’est pas sur l’un des chromosomes sexuels. Il s’agit donc d’une maladie qui peut atteindre un descendant indépendamment de son sexe. De même, le caractère dominant indique que le risque de transmission est de 50 % chez chaque descendant. Les gènes qui sont identifiés comme étant associés à la dysplasie ventriculaire droite arythmogène sont :
- le RYR2 ;
- le DSP ;
- et le PKP2.
Ils sont connus pour coder respectivement les capteurs cardiaques de la ryanodine, la desmoplakine et la plakophiline 2. D’autres gènes sont aussi identifiés, mais avec une corrélation assez discutable par rapport aux premiers. Dans cette catégorie, il est possible de retrouver le TGFβ 3 ou encore le TMEM 43.
En dehors de cette origine génétique, il faut savoir que certains facteurs peuvent être considérés comme étant à risque. En effet, il a été possible d’observer la maladie chez des athlètes. La particularité est que ces derniers présentaient une prédisposition à la dysplasie ventriculaire droite arythmogène. La pratique de sport intense comme l’endurance pourrait être favorable au développement de la maladie.
DVDA : symptômes et diagnostic
La prise en charge optimale de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène est nécessaire à la préservation de la vie du patient. Cela vient du fait qu’avec les bons éléments, il existe des chances de réduire le risque d’une mort subite. Dans ce sens, il convient d’identifier les symptômes afin de rester alerté.
Lorsqu’on parle des symptômes de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène, il faut faire attention. En effet, les affections du cœur peuvent parfois se ressembler lorsqu’on prend en compte les manifestations. Dans le cas d’une dysplasie ventriculaire droite arythmogène, il peut arriver que le patient soit asymptomatique. La maladie est alors découverte assez tardivement.
En général cependant, il est possible de noter des signes assez évocateurs très tôt. Si certaines études indiquent l’âge de 40 ans pour le plafond symptomatique, les manifestations sont généralement identifiées dans l’adolescence. Il peut aussi arriver que la maladie se déclenche chez les enfants en bas âge. L’identification est alors automatique et conduit à la prise en charge.
De manière simple, les symptômes de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène ont un rapport avec une anomalie du rythme cardiaque. Ils se traduisent ainsi par des battements supplémentaires du cœur et des tachycardies. Concernant les premiers, ils peuvent être en salves ou encore isolés. Les manifestations physiques sont alors :
- des palpitations ;
- de l’essoufflement à l’effort ;
- de la fatigue ;
- ou encore des pertes de connaissance.
Dès la manifestation de ces symptômes, il est recommandé de demander un avis médical sur l’état de la personne malade.
DVDA : diagnostic et évolution
Le diagnostic de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène est purement médical. En pratique, seule une consultation peut emmener un spécialiste à suspecter et à identifier plus ou moins cette maladie. Cela s’explique par le fait que le mal peut être confondu à d’autres affections cardiaques. Aussi, puisque le problème est au niveau des ventricules, les examens doivent être poussés et précis.
Il convient alors de préciser que le médecin recommandé dans ces cas est le cardiologue. Suite à un examen physique, il pourra vous orienter vers certaines analyses. La première est l’ECG ou électrocardiogramme. Il permet d’évaluer le flux électrique du cœur grâce à un tracé.
Il faut mentionner que celui-ci est insuffisant puisque la courbe pourrait être normale même avec un patient malade. Pour plus de fiabilité, des compléments tels que le Holter rythmique, l’épreuve d’effort ou encore l’ECG à haute amplification. Chacun de ces examens permettra de déterminer les anomalies du rythme cardiaque et de confirmer la maladie.
À cela s’ajoutent des examens d’imagerie médicale tels que l’échographie ou encore l’Imagerie par Résonance Magnétique (IRM). Pour finir, il est possible de passer par des examens par injection intraveineuse. Dans ce cas, on retrouvera :
- l’angioscintigraphie isotopique ;
- l’angiographie de contraste ;
- ou encore la stimulation ventriculaire programmée.
Dans le dernier cas, plutôt qu’une stimulation intraveineuse, il s’agit de la pose d’une sonde pour observer les troubles rythmiques. L’intérêt du diagnostic est qu’il permet de favoriser la prise en charge et de prévenir l’évolution de la maladie.
En effet, lorsqu’elle n’est pas vite traitée, la dysplasie ventriculaire droite arythmogène peut entraîner des complications. Elles peuvent se traduire par le développement d’une insuffisance cardiaque qu’il faudra traiter absolument. Dans le pire des cas, le patient peut subir une mort subite.
DVDA : traitement et prévention
Une fois le diagnostic posé, il est impératif de passer au traitement. En pratique, la prise en charge va consister à traiter l’affection afin de minimiser les dégâts et d’éviter la survenue de complications. Cela commence par la prescription de médicaments pour réguler le rythme cardiaque. Encore appelés médicaments antiarythmiques, ils vont calmer les manifestations les plus handicapantes.
Ensuite, une intervention va consister à poser une sonde au niveau du cœur. Elle pourra alors cautériser les zones atteintes et à risque pour réduire les symptômes. Cette intervention est connue sous le nom d’ablation par radiofréquence. Enfin, une autre intervention peut être appliquée pour la pose d’un défibrillateur automatique dans la zone pectorale. Son rôle sera de réguler le rythme cardiaque par des ondes ou des chocs.
Concernant la prévention, elle consiste essentiellement à une sensibilisation et une surveillance des patients à risque. En effet, il semble impossible de prévenir ou d’écarter le risque de la survenue de la maladie. En cas d’antécédents familiaux, il faudra éviter le sport de haut niveau et miser sur un suivi médical. Cela facilitera la prise en charge des personnes à risque.
Dans le cas des femmes en âge de procréer, une grossesse peut être déconseillée. Dans le cas où l’état de la patiente le permet, il faudra procéder à un accompagnement et à un suivi médical strict. L’enfant à naître aussi devra être surveillé pour détecter et prendre en charge cette cardiomyopathie.
