Le déficit en G6PD (glucose-6-phosphate déshydrogénase) est l’anomalie enzymatique héréditaire la plus répandue dans le monde. Il fragilise les globules rouges, qui peuvent être détruits brutalement au contact de certains aliments, médicaments ou lors d’infections : c’est l’hémolyse. La plupart des personnes concernées vivent normalement, à condition de connaître leur déficit et les situations à éviter.
À retenir
Le déficit en G6PD est une maladie génétique transmise par le chromosome X : il touche surtout les garçons.
Il est fréquent dans les populations originaires d’Afrique, du bassin méditerranéen, du Moyen-Orient et d’Asie.
Les crises d’hémolyse sont déclenchées par les fèves, certains médicaments, certaines substances et les infections.
En dehors des crises, il ne donne généralement aucun symptôme ; une carte mentionnant le déficit est recommandée.
Comment fonctionne la G6PD ?
La G6PD est une enzyme qui protège les globules rouges contre le stress oxydatif, c’est-à-dire contre les substances agressives produites lors de certaines infections ou par certains médicaments. Quand elle est déficiente, les globules rouges se détruisent plus facilement. L’anomalie est liée au chromosome X : les garçons qui l’héritent sont atteints ; les filles peuvent être porteuses, avec parfois un déficit partiel, et plus rarement complet.
Les symptômes
| Situation | Manifestations |
|---|---|
| Crise d’hémolyse aiguë | Fatigue brutale, pâleur, jaunisse, urines foncées couleur thé ou coca, douleurs abdominales ou lombaires, essoufflement, parfois fièvre ; survient 1 à 3 jours après le facteur déclenchant |
| Nouveau-né | Jaunisse plus intense ou plus précoce, qui doit être surveillée et traitée |
| Formes rares | Anémie hémolytique chronique, même sans facteur déclenchant |
| En dehors des crises | Aucun symptôme le plus souvent |
Les facteurs déclenchants
| Catégorie | Exemples |
|---|---|
| Aliments | Fèves, fraîches ou sèches, et parfois leur pollen (d’où le nom de favisme) ; les autres légumineuses ne posent généralement pas de problème |
| Médicaments | Certains antipaludiques (primaquine, tafénoquine), dapsone, rasburicase, bleu de méthylène, certains sulfamides et quinolones, nitrofurantoïne : liste à vérifier auprès du médecin ou du pharmacien |
| Substances | Naphtaline (boules antimites), henné noir appliqué sur la peau chez l’enfant |
| Infections | Infections bactériennes ou virales, qui peuvent à elles seules déclencher une hémolyse |
| Autres | Acidocétose diabétique |
Le paracétamol et l’aspirine aux doses habituelles sont en général utilisables. L’Agence nationale de sécurité du médicament met à disposition une liste des médicaments à risque, régulièrement actualisée, à consulter avec un professionnel de santé.
Le diagnostic
Le diagnostic repose sur le dosage de l’activité de la G6PD dans les globules rouges par une prise de sang. Le dosage peut être faussement normal juste après une crise, car les globules rouges jeunes sont plus riches en enzyme : il est alors refait à distance. Lors d’une crise, la prise de sang montre une anémie, une hausse de la bilirubine et des marqueurs de destruction des globules rouges. Un dépistage est conseillé avant certains traitements, comme la primaquine ou la rasburicase, et chez les nouveau-nés présentant une jaunisse importante.
Prise en charge
La mesure essentielle est la prévention : éviter les fèves et les médicaments ou substances à risque, signaler son déficit à tout professionnel de santé et porter une carte de soins. En cas de crise, il faut arrêter le facteur déclenchant et consulter rapidement. La plupart des crises guérissent spontanément en quelques jours à quelques semaines ; une hospitalisation et une transfusion sont parfois nécessaires si l’anémie est importante. La jaunisse du nouveau-né se traite par photothérapie, rarement par exsanguino-transfusion.
Quand consulter en urgence ? Urines foncées, jaunisse, pâleur importante, essoufflement ou grande fatigue chez une personne ayant un déficit en G6PD, ou jaunisse intense chez un nouveau-né : consultez en urgence ou appelez le 15.
Questions fréquentes sur le déficit en G6PD
Le déficit en G6PD est-il grave ?
Le plus souvent non. La plupart des personnes vivent normalement, à condition d’éviter les facteurs déclenchants. Les crises d’hémolyse peuvent cependant être sévères et nécessitent une prise en charge rapide.
Quels aliments éviter en cas de déficit en G6PD ?
Principalement les fèves, sous toutes leurs formes. Les autres légumineuses sont en général bien tolérées.
Peut-on prendre du paracétamol avec un déficit en G6PD ?
Oui, aux doses habituelles, le paracétamol est en général utilisable. Il faut toujours signaler son déficit au médecin ou au pharmacien.
Les filles peuvent-elles avoir un déficit en G6PD ?
Oui. Elles sont le plus souvent porteuses avec un déficit partiel, mais elles peuvent aussi présenter des crises.
Cet article a une visée informative et ne remplace pas une consultation médicale. Informations vérifiées le 1er novembre 2026. Sources : Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM), médicaments et déficit en G6PD ; Orphanet, déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase ; Société française d’hématologie ; Organisation mondiale de la santé, dépistage du déficit en G6PD.
