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POLYKYSTOSE RÉNALE (PKR)

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Source http://www.airg-france.org/

Mala­die géné­tique qui affecte envi­ron 80 000 per­sonnes en France. Elle est l’une des prin­ci­pales causes d’in­suf­fi­sance rénale chro­nique, néces­si­tant dans à peu près la moi­tié des cas le recours à la dia­lyse ou à la transplantation
La PKR est une mala­die qui com­prime et détruit pro­gres­si­ve­ment le tis­su rénal sain sous l’ef­fet de kystes rem­plis de liquide.

Il existe deux sortes de PKR. La plus cou­rante (dite auto­so­mo­mique domi­nante, ou PKRAD), affecte les adultes.
La PKR auto­so­mique réces­sive (PKRAR), beau­coup plus rare et sou­vent très grave, frappe les enfants en bas âge.

SEMIOLOGIE DE L’ADULTE
La PKR de l’a­dulte se mani­feste tout d’a­bord par :
—- Rien, trés souvent.
—- des dou­leurs lombaires
—- Héma­tu­rie
—- Des lithiases uri­naires
—- Des infec­tions uri­naires récidivantes.
—- HTA

La mala­die évo­lue len­te­ment, les patients, même par­mi les plus tou­chés, atteignent rare­ment le stade de l’in­suf­fi­sance rénale chro­nique avant la qua­trième ou cin­quième décen­nie de vie. D’autres encore peuvent conser­ver une fonc­tion rénale rési­duelle suf­fi­sante jus­qu’à un âge avancé

TRAITEMENT
On ne pos­sède pas actuel­le­ment de moyen d’en­rayer la pro­gres­sion de la PKR.
Le trai­te­ment des com­pli­ca­tions reste le seul moyen de retar­der l’ap­pa­ri­tion d’une insuf­fi­saace rénale.
L’u­ti­li­té des régimes ali­men­taires limi­tant les apports en pro­tides pour ralen­tir la pro­gres­sion des mala­dies rénales, dont la PKR, est encore contes­tée, il est recom­man­dé d’é­vi­ter tout abus (y com­pris celui des anal­gé­siques) sus­cep­tible de reten­tir for­te­ment sur les reins.
De même, alors que la pra­tique de la marche, de la nata­tion et de la bicy­clette est encou­ra­gée, les sports dits « de contact » et les chocs en géné­ral sont à pros­crire à cause du risque de rup­ture des kystes qu’ils entraînent.

TRANSMISSION DE LA PKR
L’al­lèle de la PKRAD étant domi­nant, toute per­sonne qui en est por­teuse sera néces­sai­re­ment atteinte de poly­kys­tose (qu’elle en mani­feste ou non les symp­tômes au moment de la concep­tion d’un enfant), et aura sta­tis­ti­que­ment une chance sur deux (soit 50%), de la trans­mettre à ce dernier.
En revanche, aucun enfant né de parents non por­teurs de l’al­lèle fau­tif ne peut être frap­pé par la mala­die ou la trans­mettre, même si celle-ci sévit chez d’autres membres, ascen­dants ou col­la­té­raux, de la famille.

Dans la PKRAR, l’al­lèle défec­tueux est réces­sif, et n’est donc expri­mé que s’il est pré­sent en deux exem­plaires. Le fait que cha­cun des parents doive en être por­teur, avec une chance sur quatre de trans­mettre la mala­die, explique à la fois la rare­té de cette affec­tion et le fait qu’elle puisse « sau­ter » quelques géné­ra­tions avant de se mani­fes­ter de nouveau.

Divers pro­to­coles de recherche portent sur le mode de crois­sance des kystes, y com­pris ceux de la poly­kys­tose infan­tile. Une équipe amé­ri­caine s’ef­force de mettre au point un médi­ca­ment oral per­met­tant d’empêcher l’ex­pan­sion des kystes, si pos­sible de les dés­sé­cher, et par là-même de pré­ser­ver la fonc­tion rénale.

Texte inté­gral : http://www.airg-france.org/

Asso­cia­tion pour l’In­for­ma­tion et la Recherche sur les mala­dies rénales Géné­tiques (AIRG )
45 av du Maré­chal Leclerc 91370 VERRIERES le BUISSON
Tél : 01 69 30 29 21 – Fax : 01 69 30 29 21

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