Définition
- = ” os mou “
- Défaut de minéralisation de la matrice osseuse
- accumulation de tissu ostéoïde
Etiologie
- carence ou anomalie de la vitamine D
- hypophosphatasie, hypophosphatémie
- causes toxiques
Signes Cliniques
- douleurs osseuses diffuses ( bassin, rachis, côtes, omoplates)
- caractère mécanique
- rarement déformation osseuse (thorax en cloche, sternum en carène, perte de taille )
- myopathie proximale, marche dandinante
- diagnostic souvent tardif
Signes Radiologiques
- hypertransparence, aspect flou
- vertèbres biconcaves
- stries de Looser-Milkman
- bande radiotransparente
- bord d ‘ostéocondensation
- perpendiculaire à la corticale
- col fémoral, trou obturateur, côtes,omoplates
- signes d ‘hyperparathyroidie
Histologie osseuse
- Biopsie osseuse iliaque : diagnostic formel
- analyse histologique après double marquage à la tétracycline :
- volume relatif de l ‘os ostéoïde augmenté
- réduction de la vitesse de minéralisation
- délai de minéralisation augmenté = épaisseur des bordures ostéoïdes/ vit. de minéralisation
- signes d ‘hyperpar secondaire : résorption ostéoclastique et fibrose localisée.
Formes Etiologiques
- carence d ‘apport ou défaut d ‘exposition solaire
- besoin journalier en Vit D : 400 à 800 UI
- apport de l ‘alimentation (France): 120 à 200 UI (3 à 5 mg), srt poisson gras et jaune d’oeuf
- synthèse par l’épiderme sous l ‘effet des UV de 290-315 nm
- carence si exposition solaire insuffisante et mauvaise alimentation
- population à risque : habitudes culturelles, religieuses patients âgés, climat, pigmentation
- malabsorption digestive
- cause principale : maladie coeliaque – 50 à 70 % des malades souffre de OM
- gastrectomie large : signes apparaissent après 5 ans
- autres causes: pancréatite chronique, entéropathies, maladie hépato-biliaire
- anomalies du métabolisme de la Vit D
- le plus fréquent : anomalie de l ‘hydroxylation rénale : IRC et dialyse
- anomalie de l ‘hydroxylation hépatique : rare sauf cirrhose sévère
- médicaments (barbituriques, hydantoines) : conversion hépatique vit D en métabolites inactifs
- sy. néphrotique : fuite protéine porteuse vitamine D
- rachitisme vitamino-dépendant Type I (Prader) , type II
Stigmates biologiques
- Hypocalcémie (<2.2 mmol/l)
- Hypophosphorémie (<1 mmol/l)
- Augmentation Phosphatase Alcaline
- Abaissement de 25-OH vit D3 et/ou 1,25 (OH)2D3
- Hyperparathyroïdie
- Hypocalciurie
- Hydroxyprolinurie élevée
Ostéomalacie suite à une fuite rénale du phosphate
- ostéomalacie hypophosphatémique vitamino-résistante familiale
- autosomique dominant lié à l ‘X
- défaut de réabsorption tubulaire du PO4
- absorption intestinale réduite du Ca et P
- Vitamine D noramle
- ostéomalacie tumorale
- tumeur mésenchymateuse
- facteur tumoral hyperphosphaturiant
- inhibition hydroxylation rénale : 1,25 (OH)2D3 diminuée
- syndrome de Fanconi
- diabète phosphoré
- perte urinaire d ‘AA, d ‘acide urique et bicarbonates
- svt familial, parfois secondaire à dysglobulinémie
- acidose tubulaire rénale
- cong
- acquise : urétéro-sigmoidostomie
Autres causes d ‘ostéomalacie : médicamenteuse
Inhibiteurs de la minéralisation
- Fluorure : dose >75 mg/j
- Aluminium
- Etidronate : R/ prolongé et/ou forte dose >10mg:kg:j
- Strontium
- Tétracyclines
Traitement
si carence : 2000 à 4000 UI/j vit D + 1 gr de Ca avec amélioration en quelques semaines – ensuite dose d ‘entretien de 600 à 1000 UI/J
si hydantoïne : stop
si défaut d ‘hydroxylation : 1 à 3mg/j de 1,25(OH)2D3
si tumeur : exérèse
si hypophosphatémie : 3 à 4 gr de Phosphore/j + vit D
voir cas clinique
Auteur: Docteur M. Cornejo – Prof. JL Balligand – 22/10/2000