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Absences épileptiques juvéniles : causes, symptômes, diagnostic, traitement

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L’épilepsie est un trouble neu­ro­lo­gique qui peut tou­cher n’importe qui à tout âge, bien qu’elle soit fré­quente chez les enfants. En effet, 18 % des épi­lep­sies sur­viennent entre 12 et 18 ans, ce qui repré­sente entre 1,5 et 2 % de la popu­la­tion ado­les­cente. Par­mi les types d’épilepsie de l’enfant figure l’absence épi­lep­tique juvé­nile. Ses signes se mani­festent en peu de temps sans que les parents, les proches ou les ensei­gnants ne s’en rendent comptent. Par consé­quent, il est impor­tant d’être infor­mé afin de savoir quand deman­der l’aide d’un spé­cia­liste. Quel est alors l’essentiel à rete­nir sur cette maladie ?

Absences épileptiques juvéniles : description

L’absence épi­lep­tique juvé­nile est une variante idio­pa­thique de l’épilepsie qui sur­vient pen­dant l’adolescence. Il s’agit d’une forme géné­ra­li­sée de cette mala­die, qui repose sur de brefs paroxysmes tran­si­toires d’évanouissements (absences). Les experts ont iso­lé cette patho­lo­gie de l’épilepsie d’absence de l’enfant (EAE) en tant que noso­lo­gie dis­tincte au milieu du 20 ᵉ siècle.

Par ailleurs, l’absence épi­lep­tique juvé­nile repré­sente 2 à 3 % de toutes les épi­lep­sies. Par­mi les per­sonnes de plus de 20 ans souf­frant d’épilepsie géné­ra­li­sée idio­pa­thique, envi­ron 10 % ont eu un diag­nos­tic d’épilepsie d’absence juvénile.

Il convient de pré­ci­ser néan­moins que la forme juvé­nile peut sur­ve­nir entre l’âge de 5 et 21 ans. En fait, l’âge typique d’apparition de la mala­die est de 9 à 13 ans. Les absences sur­viennent aus­si bien chez les gar­çons que chez les filles. Dans 11,5 % des cas, elles sont liées à des anté­cé­dents fami­liaux d’épilepsie. Il convient de rap­pe­ler que cette maladie :

  • n’est pas la seule cause de crises d’épilepsie chez les enfants,
  • n’est pas une mala­die mentale,
  • n’affecte géné­ra­le­ment pas les capa­ci­tés intellectuelles,
  • n’est pas contagieuse,
  • elle ne s’aggrave géné­ra­le­ment pas avec le temps.

En outre, envi­ron deux tiers des enfants épi­lep­tiques gué­rissent défi­ni­ti­ve­ment des crises à l’adolescence.

Absences épileptiques juvéniles : autres formes d’épilepsie

La puber­té et l’adolescence consti­tuent les périodes d’âge typiques d’apparitions de cer­tains types d’épilepsie. En plus des absences épi­lep­tiques juvé­niles, il existe d’autres formes d’épilepsie.

Épilepsie myoclonique juvénile (EMJ)

Elle repré­sente 5 à 10 % de tous les syn­dromes épi­lep­tiques. Cette mala­die appa­raît géné­ra­le­ment entre 8 et 26 ans. Par ailleurs, elle touche les deux sexes de manière égale et est asso­ciée à une com­po­sante géné­tique liée à un mar­queur sur le chro­mo­some 6p21.3. Chez 75 % des patients atteints d’épilepsie juvé­nile, on peut l’associer à des crises toni­co-clo­niques géné­ra­li­sées pré­cé­dées de myoclonies.

De plus, 30 % des patients pré­sentent éga­le­ment une absence. Les crises sur­viennent géné­ra­le­ment au réveil ou en quelques minutes et sont liées au manque de som­meil et à la consom­ma­tion d’alcool. Aus­si, on peut faci­le­ment les contrô­ler par des médi­ca­ments, bien que le trai­te­ment puisse prendre des années.

Épilepsie focale bénigne à l’adolescence

Elle débute entre 10 à 20 ans, et est éga­le­ment liée à des anté­cé­dents fami­liaux dans 13 % des cas. Les crises sont peu fré­quentes et de très courte durée. L’épilepsie focale bénigne à l’adolescence se pré­sente comme des crises par­tielles motrices et/ou sen­so­rielles avec ou sans géné­ra­li­sa­tion.

Épilepsie photosensible

L’épilepsie pho­to­sen­sible se pro­duit lorsque les crises répondent à des sti­mu­li visuels, prin­ci­pa­le­ment des lumières rouges cli­gno­tantes. Il s’agit d’un type de trouble neu­ro­lo­gique qui touche 5 % des enfants et des ado­les­cents (âgés de 5 à 18 ans) souf­frant d’épilepsie. La pho­to­sen­si­bi­li­té est une réac­tion anor­male du cer­veau à une sti­mu­la­tion lumineuse. 

Les fac­teurs sus­cep­tibles de la déclen­cher sont la télé­vi­sion, les jeux vidéo, les écrans d’ordinateur, les lumières fluo­res­centes ou les images à motifs géo­mé­triques. Par­fois, en chan­geant le mode de vie et en pre­nant soin de ces expo­si­tions à la lumière, il est pos­sible de contrô­ler cette mala­die.

Épilepsie avec crises tonico-cloniques généralisées

Elle sur­vient entre 9 et 18 ans, prin­ci­pa­le­ment chez les gar­çons, et 15 % ont des anté­cé­dents fami­liaux. Les crises sont rares et com­mencent par une rigi­di­té du patient, sui­vie de secousses clo­niques, de sons gut­tu­raux et d’une res­pi­ra­tion irré­gu­lière. Le manque de som­meil, la consom­ma­tion d’alcool et le stress psy­cho­lo­gique peuvent déclen­cher des crises.

Absences épileptiques juvéniles et infantiles : différence

La prin­ci­pale dif­fé­rence entre les absences épi­lep­tiques juvé­niles et infan­tiles est sans aucun doute la fré­quence à laquelle se mani­festent les crises. Les pre­mières peuvent se pro­duire envi­ron une fois tous les jours. Quant aux absences infan­tiles, elles peuvent sur­ve­nir au moins une fois, mais dans de nom­breux cas, plus. Voi­ci un tableau réca­pi­tu­la­tif de leurs caractéristiques.

Absences épi­lep­tiques infantiles Absences épi­lep­tiques juvéniles
·         Les crises sur­viennent tous les jours et sou­vent plu­sieurs fois par jour (entre 20 et 40 fois).

·         Les crises com­mencent entre 4 et 10 ans.

·         Les médi­ca­ments aident à contrô­ler les épisodes.

·         L’enfant peut quit­ter cette étape au milieu de l’adolescence ou au début de l’âge adulte.

·         Durée d’absence : 10 à 20 secondes.

·         Les crises ne se pro­duisent pas tous les jours.

·         Les crises com­mencent entre 12 et 17 ans.

·         Jusqu’à 80 % des patients ont éga­le­ment des crises tonico-cloniques.

·         Les crises se pour­sui­vront pro­ba­ble­ment à l’âge adulte.

·         Durée de l’absence : 10 à 45 secondes

 

Ces formes d’épilepsie chez l’enfant se dis­tinguent aus­si sui­vant leurs dif­fé­rentes caractéristiques.

Absences épileptiques juvéniles : causes

L’absence épi­lep­tique juvé­nile est carac­té­ri­sée de mala­die idio­pa­thique due à l’absence de cause éta­blie. Néan­moins, les experts sug­gèrent que les chan­ge­ments patho­lo­giques sont dus à un fac­teur géné­tique. Les sta­tis­tiques montrent que 35 % des patients ont des parents atteints de cette lésion.

L’emplacement exact des aber­ra­tions géné­tiques n’a pas été révé­lé, pro­ba­ble­ment  5, 8, 18, 21 chro­mo­somes. Il exis­te­rait aus­si une rela­tion entre les formes juvé­niles et infan­tiles d’épilepsie d’absence, l’épilepsie myo­clo­nique juvé­nile et l’épilepsie d’éveil. Ces formes appa­raissent sou­vent au sein d’une même famille.

Les fac­teurs sus­cep­tibles de déclen­cher le déve­lop­pe­ment d’une crise comprennent :

  • Le manque de som­meil (pri­va­tion de sommeil),
  • L’activité psy­cho­lo­gique ou men­tale excessive,
  • L’hyperventilation,
  • La fatigue,
  • La consom­ma­tion d’alcool,
  • Le vision­nage pro­lon­gé de la télé­vi­sion ou séjour pro­lon­gé devant un écran d’ordinateur.

Le plus sou­vent, le paroxysme sur­vient lorsque ces déclen­cheurs sont com­bi­nés. On note aus­si par­fois un déve­lop­pe­ment aty­pique d’une crise à la suite d’une pho­to­pro­vo­ca­tion (lumière vive, scin­tille­ment, flashs).

Absences épileptiques juvéniles : symptômes

Absences épi­lep­tiques juvéniles

Dans envi­ron 70 % des cas, la mala­die com­mence par des absences. Les crises de désac­ti­va­tion de la conscience, de courte durée, ne sont géné­ra­le­ment pas accom­pa­gnées d’activité phy­sique. Une carac­té­ris­tique dis­tinc­tive est leur carac­tère spo­ra­dique. En effet, les paroxysmes ne se pro­duisent pas quo­ti­dien­ne­ment, mais à une fré­quence variable. Dans cer­tains cas, l’absence est sui­vie d’une com­po­sante myo­clo­nique : contrac­tion des pau­pières, des coins de la bouche.

Les patients res­sentent sub­jec­ti­ve­ment la crise comme une per­tur­ba­tion sou­daine de la concen­tra­tion, une éclipse dans la tête, une transe ou une léthar­gie. Cer­tains remarquent un sen­ti­ment de déta­che­ment de la réa­li­té, une sorte de sen­sa­tion étrange. Pour d’autres, une per­sonne en état d’absence semble figée sur place, avec une expres­sion fixe sur le visage et les yeux ouverts.

Symptômes à longue durée

Dans 30 % des cas, la forme juvé­nile de l’épilepsie d’absence est carac­té­ri­sée par un paroxysme épi­lep­tique géné­ra­li­sé avec des crises clo­niques-toniques sur tout le corps. L’épisode évo­lue vers une perte de conscience com­plète, une chute, une mor­sure de la langue. Des crises toni­co-clo­niques géné­ra­li­sées simi­laires (GTCS) sur­viennent chez 75 à 80 % des patients. Si la mala­die com­mence par des absences, les GTCS appa­raissent après 1 à 10 ans et peuvent être la cause de l’épilepsie.

Les paroxysmes géné­ra­li­sés sont rares, géné­ra­le­ment une fois par mois. Ils se déve­loppent la nuit, au réveil, sous l’influence de déclen­cheurs pro­vo­ca­teurs, par­fois dans les rêves. L’épilepsie d’absence juvé­nile se carac­té­rise aus­si par une évo­lu­tion bénigne sans autres ano­ma­lies neu­ro­lo­giques dans un contexte de capa­ci­té men­tale pré­ser­vée. Cepen­dant, la mala­die dure toute la vie et néces­site un trai­te­ment anti­épi­lep­tique constant.

Signes typiques

Un indi­ca­teur d’une crise d’absence simple est un regard vide, qu’on peut confondre avec de l’inattention. Elle dure envi­ron 10 secondes, mais peut aller jusqu’à 30 secondes, sans déso­rien­ta­tion, maux de tête ou som­no­lence ulté­rieurs. Les autres signes des crises d’absence sont les suivants :

  • Inter­rup­tion sou­daine du mou­ve­ment sans chute,
  • Léchage de lèvres,
  • Bat­te­ment des paupières,
  • Les mou­ve­ments de mastication,
  • Frot­te­ment des doigts,
  • Petits mou­ve­ments des deux mains.

Par la suite, on ne se sou­vient plus de l’incident. Cer­taines per­sonnes ont de nom­breux épi­sodes quo­ti­diens qui inter­fèrent avec l’école ou les acti­vi­tés quo­ti­diennes. Un enfant peut avoir des crises d’absence pen­dant un cer­tain temps avant qu’un adulte ne les remarque, car elles sont très brèves. Le pre­mier signe de ce trouble peut être une dété­rio­ra­tion de la capa­ci­té d’apprentissage de l’enfant.

Absences épileptiques juvéniles : diagnostic

Les cas dans les­quels l’épilepsie d’absence juvé­nile com­mence par de courtes absences sont dif­fi­ciles à diag­nos­ti­quer. Les dif­fi­cul­tés diag­nos­tiques sont aggra­vées par les dif­fé­rentes inter­pré­ta­tions sub­jec­tives des crises par les patients, les carac­té­ris­tiques de l’adolescence des patients. L’examen vise à iden­ti­fier l’activité paroxys­tique et à confir­mer la nature idio­pa­thique de l’épilepsie.

Examen neurologique

L’étude de l’état neu­ro­lo­gique ne per­met pas de diag­nos­ti­quer des ano­ma­lies patho­lo­giques. Une éva­lua­tion de l’état men­tal avec une évo­lu­tion suf­fi­sam­ment longue de la mala­die révèle tou­te­fois cer­taines carac­té­ris­tiques de la psy­ché du patient.

Consultation d’épileptologie et consultation génétique

On peut réa­li­ser la consul­ta­tion d’épileptologie pour confir­mer le diag­nos­tic et ensuite pour cor­ri­ger le trai­te­ment. Par contre, la consul­ta­tion géné­tique per­met de déter­mi­ner si la cause peut être géné­tique. En effet, lors du ren­dez-vous, le méde­cin éta­blit un arbre généa­lo­gique du patient. Ce der­nier l’aide à révé­ler les cas d’épilepsie chez ses proches.

Électroencéphalographie (EEG)

Les spé­cia­listes l’utilisent le plus sou­vent pour confir­mer la pré­sence d’une acti­vi­té céré­brale épi­lep­tique et en déter­mi­ner la nature. L’EEG ictal, typique de l’absence épi­lep­tique juvé­nile, enre­gistre des pointes géné­ra­li­sées avec une fré­quence de 3,5 à 4,5 Hz. Il peut éga­le­ment enre­gis­trer des polypes alter­nant avec une acti­vi­té à ondes lentes.

L’EEG et le test de pro­vo­ca­tion ou la sur­veillance quo­ti­dienne de l’EEG sont sou­vent uti­li­sés pour réa­li­ser l’étude. L’EEG inter­ic­tal quant à lui enre­gistre l’activité bio­élec­trique nor­male de base du cer­veau, contre laquelle se pro­duisent les décharges épi­lep­ti­formes focales.

Imagerie par résonance magnétique du cerveau

Cet exa­men per­met d’exclure une patho­lo­gie orga­nique et la nature secon­daire de l’épilepsie d’absence. Les chan­ge­ments mor­pho­lo­giques intra­crâ­niens sont absents. Il peut y avoir des traces de bles­sures à la tête dues à une chute.

Diagnostic différentiel

Le diag­nos­tic dif­fé­ren­tiel est néces­saire en pré­sence de l’épilepsie-absence de l’enfance, de l’épilepsie myo­clo­nique juvé­nile et de l’épilepsie d’éveil avec GTCS. Cette der­nière forme sur­vient prin­ci­pa­le­ment avec des crises convul­sives géné­ra­li­sées pen­dant la tran­si­tion veille-sommeil.

L’épilepsie-absence de l’enfant se carac­té­rise par une appa­ri­tion plus pré­coce, des absences quo­ti­diennes fré­quentes, une sur­ve­nue rare de GTCS et une rémis­sion per­sis­tante à 12 ans. L’épilepsie myo­clo­nique juvé­nile est carac­té­ri­sée par la pré­do­mi­nance de paroxysmes myo­clo­niques bilatéraux.

Absences épileptiques juvéniles : traitement

Absences épi­lep­tiques juvéniles

Le trai­te­ment des absences repose sur l’utilisation régu­lière d’anticonvulsivants. L’agent de base est consti­tué par les déri­vés de l’acide val­proïque et les suc­ci­ni­mides (par exemple, l’éthosuximide). Si néces­saire, ces der­niers sont admi­nis­trés en asso­cia­tion. On peut par exemple recom­man­der le val­proate en mono­thé­ra­pie et en pré­sence de GKTP.

Par ailleurs, des médi­ca­ments anti­épi­lep­tiques rela­ti­ve­ment nou­veaux se sont révé­lés effi­caces dans le trai­te­ment des absences épi­lep­tiques juvé­niles. Il s’agit entre autres, de la lamo­tri­gine et du leve­ti­ra­ce­tam. Les patients peuvent aus­si uti­li­ser ces médi­ca­ments en mono­thé­ra­pie, en asso­cia­tion avec le val­proate. Le trai­te­ment par lamo­tri­gine est une bonne alter­na­tive pour les femmes en âge de pro­créer, le val­proate étant tératogène.

Le choix d’une pré­pa­ra­tion phar­ma­ceu­tique, de sa poso­lo­gie et de sa fré­quence d’administration se fait de manière indi­vi­duelle. Le pro­fes­sion­nel de san­té, idéa­le­ment un neu­ro­logue suit le patient régu­liè­re­ment, avec des contrôles EEG répé­tés. La vic­time peut en plus, suivre les consul­ta­tions d’un neu­ro­phy­sio­lo­giste. S’il n’y a pas de crises pen­dant l’année, il est pos­sible de réduire la dose de l’anticonvulsivant. Les patients doivent être conscients des déclen­cheurs de crises et essayer de les éviter.

Absences épileptiques juvéniles : recommandations et prévention

L’absence épi­lep­tique juvé­nile est connue pour bien répondre à un trai­te­ment anti­con­vul­si­vant conti­nu. Chez 80 % des patients, une rémis­sion phar­ma­co­lo­gique stable peut être obte­nue dans le cadre d’un trai­te­ment anti­épi­lep­tique de base. Autre­ment dit, on observe l’absence de crises d’absence et de GTCS.

L’instauration pré­coce d’un trai­te­ment chez les patients souf­frant de crises d’absence peut pré­ve­nir le déve­lop­pe­ment de cette mala­die. Il est impor­tant de prendre des mesures pour assu­rer un trai­te­ment efficace.

Bonne adhésion au traitement

Pen­dant l’adolescence, l’adhésion au trai­te­ment peut être un véri­table défi. En effet, l’adolescent dont l’épilepsie est contrô­lée et qui n’a pas eu de crise depuis des années ne se sent pas malade. En outre, les habi­tudes d’hygiène doivent être plus strictes que celles des autres pairs. Cela peut conduire à une auto­ré­gu­la­tion des doses ou à l’arrêt du trai­te­ment. Dans ces situa­tions, une bonne com­mu­ni­ca­tion entre les parents et les enfants et avec le spé­cia­liste trai­tant est essen­tielle. Il est essen­tiel de com­prendre la mala­die et la néces­si­té de la contrô­ler pour gérer cor­rec­te­ment l’épilepsie et pré­ve­nir les crises.

Bonne qualité de sommeil

Un som­meil de bonne qua­li­té et en quan­ti­té suf­fi­sante (entre 7 et 9 heures) est essen­tiel pour une bonne san­té et une bonne qua­li­té de vie. Cela est par­ti­cu­liè­re­ment impor­tant pour les per­sonnes épi­lep­tiques, car les troubles du som­meil peuvent déclen­cher des crises.

Il ne faut pas oublier que 70 % des per­sonnes épi­lep­tiques souffrent de som­no­lence diurne et 40 % d’insomnie noc­turne. Le main­tien d’une bonne hygiène du som­meil per­met donc de mieux contrô­ler la maladie.

Contrôle de la luminosité de l’écran

Dans un monde numé­rique, il est dif­fi­cile pour un ado­les­cent de se tenir loin d’un télé­phone por­table, d’une tablette ou d’un écran d’ordinateur. Il est pré­fé­rable de main­te­nir l’exposition à un niveau mini­mal et contrô­lé, en par­ti­cu­lier pour les ado­les­cents qui peuvent souf­frir d’épilepsie photosensible. 

Il convient aus­si de les regar­der dans un envi­ron­ne­ment bien éclai­ré et à une dis­tance appro­priée. La dis­tance conve­nable est d’environ 3 mètres pour les écrans de télé­vi­sion et 1 mètre pour les écrans d’ordinateur. Il est impor­tant d’éviter le contact avec ceux-ci en cas de fatigue ou de som­no­lence. Dans le même ordre d’idées, les lumières dis­co sont à éviter.

 

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