La mala­die de Stei­nert porte éga­le­ment le nom de dys­tro­phie myo­to­nique de type1 (DM1) ou de dys­tro­phie myo­to­nique de Stei­nert (DMS). C’est une patho­lo­gie par­ti­cu­liè­re­ment inva­li­dante qui se mani­feste à des degrés dif­fé­rents. Cet article réca­pi­tule toutes les infor­ma­tions essen­tielles à connaitre sur cette pathologie.

Maladie de Steinert : Définition

La mala­die de Stei­nert est le trouble neu­ro­mus­cu­laire le plus fré­quent chez les adultes. Cette patho­lo­gie héré­di­taire se mani­feste par une atteinte mul­ti­sys­té­mique au niveau des muscles, des yeux et du cœur. Hommes et femmes sont sus­cep­tibles de déve­lop­per la mala­die de Stei­nert. C’est une patho­lo­gie rare dont la pré­va­lence est esti­mée à 1/7000. Envi­ron 8000 per­sonnes souf­fri­raient de cette mala­die en France.

Ailleurs en Europe, la Suède et le Pays basque sont les zones où l’on compte le plus de per­sonnes atteintes. La dys­tro­phie myo­to­nique de Stei­nert peut être une mala­die bénigne dans cer­tains cas et pré­sen­ter des risques de mor­ta­li­té sous cer­taines formes.

Maladie de Steinert : Les différentes formes

La Mala­die de Stei­nert se pré­sente sous quatre prin­ci­pales formes :

• la forme congénitale,
• la forme infantile,
• la forme adulte ou classique,
• la forme bénigne.

Les dif­fé­rentes formes de la mala­die de Stei­nert peuvent pré­sen­ter une conti­nui­té chez cer­tains patients. Le taux de pré­va­lence de la forme congé­ni­tale est de 5 % contre 19 % pour la forme infan­tile et 26 % pour la forme juvé­nile. Chez les adultes, le taux est de 39 % et 11 % des cas sont bénins.

Maladie de Steinert : La forme congénitale

La forme congé­ni­tale se trans­met exclu­si­ve­ment de la mère à l’enfant. C’est la forme la plus grave de la mala­die de Stei­nert. Elle se mani­feste dès la nais­sance avec une détresse res­pi­ra­toire aiguë qui peut entraî­ner la mort néo­na­tale comme dans 16 % des cas. Le bébé peut éga­le­ment souf­frir de rétrac­tions mus­cu­lo-ten­di­neuses, d’hypotonie et avoir des dif­fi­cul­tés à téter.

La forme congé­ni­tale de la mala­die de Stei­nert peut être repé­rée pen­dant la gros­sesse. On constate dans cer­tains cas un excès de liquide amnio­tique et une fré­quence de mou­ve­ments très basse au niveau du fœtus.

Ces mani­fes­ta­tions peuvent cau­ser un avor­te­ment spon­ta­né, un accou­che­ment pré­ma­tu­ré ou dif­fi­cile (pré­sen­ta­tion de siège). Le risque de sur­ve­nue est de 10 % pour les pre­mières nais­sances. Au cas où un enfant serait déjà atteint, le risque de sur­ve­nue est plus éle­vé (40 %).

La forme infantile

La forme infan­tile de la mala­die de Stei­nert se mani­feste par des atteintes du sys­tème ner­veux cen­tral. Elle est obser­vée chez les enfants qui sur­vivent à la forme congénitale.

L’évolution de la mala­die peut entraî­ner une défi­cience men­tale, des troubles psy­cho­lo­giques ou un retard sévère dans l’acquisition du lan­gage (lec­ture et écri­ture). Les sujets ont géné­ra­le­ment de nom­breux han­di­caps sur le plan intel­lec­tuel, dont les pro­blèmes d’insertion sociale dus à :

• leur len­teur,
• l’hypersomnie,
• une fatigue excessive.

Dans 1/3 des cas, l’enfant peut pré­sen­ter des signes d’autisme. Les dif­fi­cul­tés sco­laires sont éga­le­ment fré­quentes chez ces types de patients

Maladie de Steinert : La forme adulte

La forme adulte sur­vient entre 20 et 30 ans. Elle se mani­feste par une myo­to­nie et la pré­sence de pro­blèmes car­diaques. Dans 90 % des cas, les troubles car­diaques exposent à une mort subite.

Cer­tains patients ont une cal­vi­tie (80 %) et ils souffrent de troubles cog­ni­tifs. On peut aus­si consta­ter une alté­ra­tion du som­meil et du com­por­te­ment. La cata­racte est un symp­tôme plus ou moins constant de la mala­die de Stei­nert sous sa forme adulte.

Chez les femmes atteintes, la gros­sesse est un fac­teur aggra­vant qui peut déclen­cher l’apparition des pre­miers symp­tômes. Chez les patients âgés de 40 ans, des signes de len­teur dans la démarche peuvent être visibles.

Maladie de Steinert : La forme bénigne

Les signes de la forme bénigne de la mala­die de Stei­nert sont légers et ils se remarquent très tar­di­ve­ment. La cata­racte et la cal­vi­tie sont les mani­fes­ta­tions les plus fré­quentes chez ces types de sujets.

Les per­sonnes atteintes peuvent éga­le­ment souf­frir d’une grande fati­ga­bi­li­té. Ces patients sont sou­vent consi­dé­rés comme des pares­seux dans leur entou­rage. Dans ces cas, le diag­nos­tic n’est pas géné­ra­le­ment évo­qué. Mais un membre de la famille (enfant, cou­sin, petits-enfants…) atteint gra­ve­ment peut conduire à la recherche des ori­gines génétiques.

Maladie de Steinert : Les manifestations

La mala­die de Stei­nert se mani­feste géné­ra­le­ment aux niveaux ocu­laire et mus­cu­laire. Des pro­blèmes car­diaques et d’autres signes peuvent éga­le­ment appa­raître. La sévé­ri­té des symp­tômes dépend de la forme de la mala­die et des patients.

Maladie de Steinert : Les symptômes oculaires

Au niveau ocu­laire, la mala­die se mani­feste habi­tuel­le­ment par un pto­sis modé­ré ain­si qu’une cata­racte. La cata­racte pré­sente une myo­to­nie par­ti­cu­lière qui prend la forme d’un écusson.

On remarque des opa­ci­tés mul­ti­co­lores dans le cris­tal­lin sur­tout au niveau sous-cap­su­laire pos­té­rieur ou anté­rieur. Dans cer­tains cas, le patient pré­sente les signes d’une pupil­lo­to­nie ou d’une hypo­to­nie. Ces mani­fes­ta­tions s’accompagnent de dégé­né­res­cences tapé­to-réti­niennes ou d’autres ano­ma­lies de la moti­li­té oculaire.

La per­sonne atteinte peut éprou­ver des dif­fi­cul­tés à relâ­cher les muscles des pau­pières. La mala­die de Stei­nert entraîne quel­que­fois une baisse impor­tante de l’acuité visuelle. Ces pro­blèmes sont dus à l’atteinte de la rétine qui peut être tou­chée par le déve­lop­pe­ment d’une mem­brane épi­ré­ti­nienne (50 % des cas).

Maladie de Steinert : Les symptômes musculaires

Au niveau des muscles, la mala­die de Stei­nert se mani­feste par une myo­to­nie ain­si qu’une dys­tro­phie. La myo­to­nie est un retard de relâ­che­ment mus­cu­laire. Le patient aura par exemple des dif­fi­cul­tés à ouvrir ses doigts après avoir ser­ré un objet ou for­mé un poing. Le froid est le fac­teur aggra­vant de ce symptôme.

La dys­tro­phie est une fai­blesse mus­cu­laire au niveau de dif­fé­rentes par­ties du corps. Elle touche plus fré­quem­ment les muscles sque­let­tiques (avant-bras et rele­veurs des pieds), la région du cou (pha­rynx et muscles lisses de la voie diges­tive), la face, le dos et l’utérus.

L’affaiblissement des rele­veurs des pieds peut entraî­ner des dif­fi­cul­tés pour mon­ter les esca­liers ou pen­dant la marche. Les patients pré­sentent un risque de chute 10 fois plus impor­tant. Ils ont éga­le­ment des dif­fi­cul­tés à mas­ti­quer et des signes d’affaissement de la mâchoire peuvent apparaître.

Le visage prend une forme carac­té­ris­tique allon­gée (faciès figé) ; une défor­ma­tion du palais ain­si que des pro­blèmes d’orthodontie sur­viennent. La mala­die de Stei­nert entraîne aus­si des troubles de l’élocution. Les sujets ont une voix hachée et des pro­blèmes d’articulation. Au niveau des yeux, la dys­tro­phie se mani­feste par une ouver­ture des yeux pen­dant que le patient dort et un abais­se­ment des pau­pières en posi­tion debout.

Maladie de Steinert : Les autres symptômes

Les troubles car­diaques sont éga­le­ment des mani­fes­ta­tions fré­quentes de la mala­die de Stei­nert (90 %). Ce sont des symp­tômes graves qui engagent le pro­nos­tic vital du patient. Ces troubles sont dus à des dys­fonc­tion­ne­ments au niveau du muscle cardiaque.

Le sys­tème de com­mande élec­trique pré­sente des troubles du rythme et de la conduc­tion. Ces mani­fes­ta­tions de la mala­die peuvent conduire à une mort subite cau­sée par l’arrêt du cœur. D’autres symp­tômes peu fré­quents peuvent appa­raître chez les patients. On peut citer entre autres :

• les pro­blèmes respiratoires,
• les dys­fonc­tion­ne­ments endocriniens,
• la cal­vi­tie frontale,
• l’hypoacousie,
• le retard mental,
• l’atrophie tes­ti­cu­laire due à l’hypogonadisme.

La dys­tro­phie myo­to­nique de type1 se mani­feste quel­que­fois au niveau des reins avec une poly­kys­tose rénale ou une glomérulonéphrite.

Maladie de Steinert : Les causes

La mala­die de Stei­nert sur­vient par la suite d’une ano­ma­lie géné­tique sur le chro­mo­some 19. Lors du codage (pen­dant la for­ma­tion d’un embryon), une petite séquence ADN dénom­mée tri­plet de nucléo­tides CTG subit une répé­ti­tion plus éle­vée que la nor­male au niveau du gène DMPK (Dys­tro­phia Myo­to­ni­ca Pro­tein Kinase).

Chez une per­sonne saine, la séquence se répète 37 fois au maxi­mum. Les répé­ti­tions com­prises entre 38 et 49 sont consi­dé­rées comme une pré-muta­tion avec un risque de trans­mis­sion pen­dant une nou­velle répé­ti­tion. Tou­te­fois, dans le cas de la mala­die de Stei­nert, la répé­ti­tion s’effectue plus de 50 fois.

L’anomalie peut se repro­duire en boucle au fil des géné­ra­tions. Cette répé­ti­tion exces­sive crée un dys­fonc­tion­ne­ment au niveau de l’activité des pro­téines qui régulent le fonc­tion­ne­ment des muscles, du cœur, du sys­tème ner­veux et des hor­mones. La gra­vi­té de la mala­die et ses mani­fes­ta­tions dépendent du nombre de répétitions.

Le rythme peut se sta­bi­li­ser dans cer­tains cas de trans­mis­sion mater­nelle. Par contre, la trans­mis­sion pater­nelle peut quel­que­fois déclen­cher une gué­ri­son géné­tique. Dans ce cas, le nombre de répé­ti­tions dimi­nue et crée une muta­tion réverse.

Maladie de Steinert : Le mode de transmission

La dys­tro­phie myo­to­nique de Stei­nert est une mala­die géné­tique qui se trans­met sur le mode auto­so­mique domi­nant. Au cas où l’un des deux parents serait atteint, il y a une pro­ba­bi­li­té de 1 sur 2 que l’enfant porte la mala­die. La trans­mis­sion peut s’étendre sur de nom­breuses géné­ra­tions au rythme des répé­ti­tions de la séquence ADN en cause.

Chaque nou­velle trans­mis­sion à la géné­ra­tion sui­vante aggrave la mala­die. Le pro­ces­sus dénom­mé phé­no­mène d’anticipation rend des symp­tômes plus sévères et plus nom­breux avec de pos­sibles appa­ri­tions précoces.

Maladie de Steinert : Le Diagnostic

Le diag­nos­tic est évo­qué lorsqu’un enfant de la famille pré­sente des symp­tômes de la mala­die. Les spé­cia­listes effec­tuent une élec­tro­myo­gra­phie ou une biop­sie mus­cu­laire pour déter­mi­ner la pré­sence de la mala­die. La confir­ma­tion du diag­nos­tic requiert des ana­lyses ADN. Le diag­nos­tic pré­na­tal et le conseil géné­tique sont des approches de pré­dic­tion de la mala­die de Steinert.

Maladie de Steinert : Les Complications

Les ano­ma­lies car­diaques sont les com­pli­ca­tions les plus graves de la dys­tro­phie myo­to­nique de type1. Elles exposent le patient à une mort subite. Un sui­vi régu­lier est néces­saire pour les per­sonnes qui pré­sentent ces symp­tômes. Les com­pli­ca­tions de la mala­die de Stei­nert peuvent être éga­le­ment d’ordre ortho­pé­dique. Les formes néo­na­tales et infan­tiles causent des défor­ma­tions au niveau des membres infé­rieurs des patients.

Maladie de Steinert : Traitements

Il n’existe pas de trai­te­ment spé­ci­fique pour la mala­die de Stei­nert, mais le confort des patients peut être amé­lio­ré avec une prise en charge mul­ti­dis­ci­pli­naire. Les dif­fé­rentes approches servent aus­si à pré­ve­nir les com­pli­ca­tions.

Au cas où les cata­ractes alté­re­raient sérieu­se­ment l’acuité visuelle, elles peuvent être opé­rées. Cepen­dant, des pré­cau­tions doivent être prises avant l’anesthésie.

La myo­to­nie peut s’améliorer avec une prise en charge médi­ca­men­teuse et la kiné­si­thé­ra­pie. Il peut s’agir d’exercices spé­ci­fiques de mas­sages ou d’un entre­tien mus­cu­laire régulier.

Pour les patients pré­sen­tant des symp­tômes car­diaques, un sui­vi et un trai­te­ment adap­té peuvent être pro­po­sés après des exa­mens médi­caux. La pose de défi­bril­la­teur ou de pace­ma­ker est envi­sa­geable dans cer­tains cas.

Les pro­blèmes res­pi­ra­toires doivent être pris en charge dès les pre­miers symp­tômes. Les per­sonnes souf­frant d’apnées du som­meil béné­fi­cient quel­que­fois d’une ven­ti­la­tion assis­tée. La prise en charge des formes infan­tiles et congé­ni­tales passe par un bilan neu­ro­psy­cho­lo­gique. Cette ana­lyse a pour but d’adapter les capa­ci­tés d’apprentissage de l’enfant en fonc­tion de ses points forts et faibles.

Une prise en charge psy­cho­lo­gique peut éga­le­ment aider les patients à sur­mon­ter les dif­fi­cul­tés quo­ti­diennes. Le conseil géné­tique est sou­vent recom­man­dé pour la pré­ven­tion. C’est un pro­gramme d’accompagnement dédié aux per­sonnes ou aux familles pré­sen­tant un risque d’apparition ou de trans­mis­sion de la mala­die. « » L’Association Fran­çaise contre les myo­pa­thies » » est joi­gnable au 01 69 47 28 28 pour une meilleure prise en charge.