La Mala­die de Creutz­feldt-Jakob (MCJ) est une encé­pha­lo­pa­thie spon­gi­forme trans­mis­sible décou­verte dans les années 1920. Fatale et très rare, elle touche l’homme et les ani­maux. Elle est récur­rente chez les per­sonnes d’âge supé­rieur à 60 ans et concerne à la fois les ani­maux domes­tiques et sau­vages.

Les causes de la mala­die de Creutz­feldt-Jakob sont mul­tiples et on dis­tingue en fonc­tion d’elles dif­fé­rentes formes de la mala­die. Indé­pen­dam­ment de la forme consi­dé­rée, le tableau cli­nique de la mala­die de Creutz­feldt-Jakob se carac­té­rise par une démence. Les trai­te­ments pro­po­sés pour sa prise en charge sont uni­que­ment symp­to­ma­tiques et ne per­mettent pas de la soigner.

Maladie de Creutzfeldt-Jakob : définition

La mala­die de Creutz­feldt-Jakob (ou MCJ) cor­res­pond à une infec­tion neu­ro-dégé­né­ra­tive humaine rare. On la réper­to­rie dans la caté­go­rie des encé­pha­lo­pa­thies spon­gi­formes aiguës trans­mis­sibles dési­gnées com­mu­né­ment par le nom « mala­dies à prions ». Il s’agit de patho­lo­gies neu­ro­dé­gé­né­ra­tives chro­niques qui évo­luent sur plu­sieurs années. Elles sont tou­jours mor­telles et sur­viennent en réponse à une conta­mi­na­tion de l’organisme par des prions PrPres.

Défi­nis comme des agents trans­mis­sibles non conven­tion­nels (ou ATNC), les prions PrPres sont des com­po­sés pro­téiques. Leur confor­ma­tion est anor­male et ils ne contiennent aucun acide nucléique. Ils consti­tuent les prin­ci­paux agents infec­tieux res­pon­sables de la mala­die de Creutz­feldt-Jakob ou d’une quel­conque autre encé­pha­lo­pa­thie spon­gi­forme trans­mis­sible. Ils ne doivent pas être confon­dus aux prions PrPc qui béné­fi­cient d’une bonne confor­ma­tion et contiennent des acides nucléiques.

À l’opposé de plu­sieurs encé­pha­lo­pa­thies spon­gi­formes aiguës, la mala­die de Creutz­feldt-Jakob ne concerne pas exclu­si­ve­ment l’homme. Elle touche éga­le­ment dif­fé­rents ani­maux. Par exemple :

• le mou­ton ;
• la chèvre ;
• la vache ;
• le cerf ;
• le chat ;
• cer­tains ani­maux sau­vages en captivité.

Cepen­dant, il est à noter que le tableau cli­nique de la mala­die n’est pas le même chez l’homme et les animaux.

Maladie de Creutzfeldt-Jakob : formes

La mala­die de Creutz­feldt-Jakob est répar­tie en trois caté­go­ries selon ses étio­lo­gies. Ain­si, on distingue :

• La mala­die de Creutz­feldt-Jakob sporadique ;
• La mala­die de Creutz­feldt-Jakob héréditaire ;
• La mala­die de Creutz­feldt-Jakob iatrogène.

Pour cha­cune de ces formes de la mala­die de Creutz­feldt-Jakob, voir plus d’informations dans les sec­tions ci-après.

Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique

La forme spo­ra­dique de la mala­die de Creutz­feldt-Jakob repré­sente envi­ron 85 % des cas de mala­dies à prions. Elle touche prin­ci­pa­le­ment les adultes dont l’âge est com­pris entre 50 et 74 ans. Elle ne pré­sente aucun rap­port avec l’encé­pha­lo­pa­thie spon­gi­forme bovine et exis­tait bien avant elle.

Com­pa­ra­ti­ve­ment aux autres formes de la mala­die, dans la MCJ spo­ra­dique la démence est pro­gres­sive, mais elle peut très rapi­de­ment deve­nir fatale. Elle entraîne géné­ra­le­ment la mort du patient au bout de 4 ou 5 mois en moyenne après l’apparition des pre­miers symp­tômes. La cause exacte de la mala­die de Creutz­feldt-Jakob spo­ra­dique reste incon­nue à ce jour. Elle fait tou­jours l’objet d’études scientifiques.

Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire

La forme héré­di­taire (forme fami­liale) de la mala­die de Creutz­feldt-Jakob est d’origine géné­tique. Elle sur­vient ordi­nai­re­ment dans un contexte d’anté­cé­dents fami­liaux de mala­dies à prions. Avec la forme spo­ra­dique, elle consti­tue les deux formes les plus cou­rantes d’encéphalopathies spon­gi­formes aiguës trans­mis­sibles. On lui attri­bue envi­ron 10 % des cas totaux de mala­dies à prions.

En ce qui concerne la mala­die de Creutz­feldt-Jakob héré­di­taire, les prions PrPc subissent géné­ra­le­ment des muta­tions des­quelles résultent les prions PrPres. De même, la mala­die évo­lue len­te­ment et le patient peut vivre pen­dant encore plu­sieurs années. Quelques rares fois, il peut arri­ver, tou­te­fois, qu’il meure au bout de quelques mois seulement.

Maladie de Creutzfeldt-Jakob iatrogène

La forme iatro­gène (forme acquise) de la mala­die de Creutz­feldt-Jakob sur­vient moins fré­quem­ment que les autres formes. Elle fait géné­ra­le­ment suite à un trai­te­ment médi­cal ou une inter­ven­tion chi­rur­gi­cale. Les hor­mones de crois­sance et les greffes de dure-mère consti­tuent ses pre­mières étiologies.

L’évolution de la mala­die de Creutz­feldt-Jakob iatro­gène dépend habi­tuel­le­ment du soin médi­cal en cause. Elle est sou­vent lente et le pro­nos­tic vital du patient n’est enga­gé qu’au bout de quelques années. Par ailleurs, il est à noter que la MCV iatro­gène touche moins les adultes que les jeunes.

Maladie de Creutzfeldt-Jakob : mode de transmission

La mala­die de Creutz­feldt-Jakob se trans­met prin­ci­pa­le­ment par voie orale et par voie sanguine.

Transmission de la maladie de Creutzfeldt-Jakob par voie orale

La mala­die de Creutz­feldt-Jakob se trans­met dans la plu­part des cas par voie orale. Les prin­ci­paux vec­teurs de la trans­mis­sion de la mala­die dans ce cas sont les ali­ments. En effet, une per­sonne en par­faite san­té peut contrac­ter la mala­die de Creutz­feldt-Jakob en ingé­rant des ali­ments conta­mi­nés. Il s’agit souvent :

• d’abats de vache infec­tée (moelle épi­nière, cer­veau, intes­tin, ris) ;
• d’abats de mou­ton infesté ;
• d’abats de chèvre infestée.

Hor­mis ces ali­ments, il est rare que la mala­die de Creutz­feldt-Jakob soit trans­mise à l’homme par un autre ali­ment. De même, d’après des don­nées d’études récentes, la viande fraîche ne consti­tue pas un vec­teur de trans­mis­sion de la mala­die. Il en est de même pour le lait, et ce, même s’il est trait d’une vache malade.

Transmission de la maladie de Creutzfeldt-Jakob par voie sanguine

La trans­mis­sion de la mala­die de Creutz­feldt-Jakob à l’homme se fait moins rare­ment par voie san­guine que par voie orale. Le vec­teur de trans­mis­sion dans ce cas est le sang. Il faut alors que le liquide rouge du sujet sain soit conta­mi­né par le sang d’un sujet infec­té. Ce mode de trans­mis­sion de la mala­die est beau­coup plus obser­vé dans les cas de gros­sesses. On parle alors d’une trans­mis­sion de mère à enfant.

Mala­die de Creutz­feldt-Jakob : symptômes

Les symp­tômes de la mala­die de Creutz­feldt-Jakob sont nom­breux. Ils sont répar­tis en deux groupes, notam­ment : les symp­tômes pri­maires et les symp­tômes secondaires.

Symptômes primaires

La démence est le seul symp­tôme pri­maire de la mala­die de Creutz­feldt-Jakob. Elle appa­raît avant tous les autres symp­tômes de la mala­die et cor­res­pond à un syn­drome psy­chique évo­lu­tif. On l’associe à un affai­blis­se­ment impor­tant de la fonc­tion cog­ni­tive et elle se carac­té­rise par divers troubles. Il y a entre autres :

• les troubles de la mémoire qui se tra­duisent par des oublis répé­tés et l’incapacité de mémo­ri­ser une por­tion de phrase ;
• les troubles de l’orientation qui se tra­duisent par une perte de conscience des lieux ;
• les troubles de rai­son­ne­ment qui se tra­duisent par une perte pro­gres­sive de logique ;
• les troubles émo­tion­nels qui se carac­té­risent par une inca­pa­ci­té du contrôle émotionnel.

Plus rare­ment, la démence s’accompagne éga­le­ment de troubles de lan­gage et de juge­ment sévères.

Symptômes secondaires

Les symp­tômes secon­daires de la mala­die de Creutz­feldt-Jakob regroupent un ensemble de signes qui appa­raissent après la démence. Il s’agit, principalement :

• de la cécité ;
• de la myoclonie ;
• du syn­drome cérébelleux ;
• du mutisme akinétique ;
• de l’insomnie.

Ces signes n’apparaissent pas sys­té­ma­ti­que­ment chez tous les patients. Voi­ci plus d’informations à leur pro­pos dans les rubriques ci-dessous.

La cécité

La céci­té cor­res­pond à une alté­ra­tion de la vision. Elle peut concer­ner un seul œil ou les deux. De même, elle peut prendre plu­sieurs formes en fonc­tion du degré d’altération de la vision. Lorsque l’altération de la vision est impor­tante et que le patient perd tota­le­ment la vue, on parle d’une amau­rose. Dans ce cas, l’œil affec­té ne pré­sente aucune lésion et le sys­tème optique est intact.

En revanche, lorsque l’alté­ra­tion de la vision est non impor­tante, le patient ne perd pas la vue. Il fait plu­tôt l’objet d’une amblyo­pie qui se tra­duit par une dimi­nu­tion de l’acuité visuelle. Pour la mala­die de Creutz­feldt-Jakob, la céci­té peut prendre ces deux formes. Néan­moins, chez la plu­part des patients, la perte de vue est par­tielle.

La myoclonie

La myo­clo­nie fait allu­sion à des secousses mus­cu­laires de courte durée qui entraînent des mou­ve­ments sou­dains et invo­lon­taires. Un exemple très connu de myo­clo­nie est « le hoquet ». Elle ne cache habi­tuel­le­ment aucune mala­die lorsqu’elle prend cette forme. Consi­dé­rée comme un symp­tôme léger, la myo­clo­nie régresse spon­ta­né­ment quand elle résulte du fonc­tion­ne­ment nor­mal de l’organisme, comme dans le cas du hoquet.

En revanche, lorsqu’elle fait suite à une mala­die comme la mala­die de Creutz­feldt-Jakob elle est plus sévère. Elle peut s’accompagner de dou­leurs intenses et par­fois inva­li­dantes qui agissent sur l’autonomie du malade. De plus, elle peut entraî­ner d’autres pro­blèmes mus­cu­laires plus graves comme une dégé­né­res­cence musculaire.

Le syndrome cérébelleux

Le syn­drome céré­bel­leux désigne dans le jar­gon médi­cal un ensemble de signes cli­niques résul­tant d’un pro­blème cer­vi­cal. Dans la mala­die de Creutz­feldt-Jakob, il entraîne un cer­tain nombre de troubles. Les plus impor­tants com­prennent les troubles de l’équilibre et de la coor­di­na­tion. Le patient tend alors à avoir une démarche titu­bante. Il marche comme s’il était ivre et titube sur un côté. De même, il a du mal à accom­plir des gestes simples comme prendre un objet sur une table.

Outre ces troubles, il peut éga­le­ment arri­ver que le patient pré­sente des pro­blèmes d’élocution. Dans ce cas, il éprouve d’importantes dif­fi­cul­tés à arti­cu­ler des mots simples com­po­sés d’une ou de deux syl­labes. Quelques fois, il se trouve dans l’incapacité d’écrire conve­na­ble­ment et pour par­ler il lui faut faire un grand effort. Par consé­quent, il se retrouve en proie à une impor­tante fatigue et à une baisse des per­for­mances intel­lec­tuelles.

Le mutisme akinétique

Le mutisme aki­né­tique est un trouble rare. Dans la mala­die de Creutz­feldt-Jakob, il se mani­feste par des signes variés. Au départ, il entraîne une iner­tie majeure des muscles et une inca­pa­ci­té à par­ler. Le patient perd par consé­quent ses capa­ci­tés de coor­di­na­tion et se retrouve dans l’impossibilité de com­mu­ni­quer avec son entourage.

Par la suite, il pro­voque des signes plus graves comme l’impossibilité de réa­li­ser des mou­ve­ments spon­ta­nés. Ain­si, le patient perd toute son auto­no­mie et ne peut géné­ra­le­ment modu­ler que les mou­ve­ments de ses yeux. Les cas de mala­dies à prions carac­té­ri­sés par le mutisme aki­né­tique sont rares. Cepen­dant, ils sont les plus redou­tés, car le pro­nos­tic vital du patient est sou­vent très vite enga­gé. En effet, le mutisme aki­né­tique est un symp­tôme dif­fi­ci­le­ment modu­lable qui résiste sou­vent aux traitements.

L’insomnie

L’insomnie est un trouble du som­meil cou­rant. Dans la mala­die de Creutz­feldt-Jakob, elle se carac­té­rise par une dif­fi­cul­té pour le patient à s’endormir ou à res­ter endor­mie. Elle figure par­mi l’un des symp­tômes les plus faciles à modu­ler et régresse spon­ta­né­ment en pré­sence d’un trai­te­ment. Tou­te­fois, elle peut s’avérer inva­li­dante pour les patients qui pré­sen­taient déjà un trouble de sommeil.

Maladie de Creutzfeldt-Jakob : traitement

Il n’existe à ce jour aucun trai­te­ment étio­lo­gique ou cura­tif de la mala­die de Creutz­feldt-Jakob (MCJ). En d’autres termes, on ne peut ni modu­ler son évo­lu­tion ni la soi­gner. Une per­sonne qui en souffre ne peut donc mal­heu­reu­se­ment espé­rer en gué­rir. Il existe, néan­moins, des trai­te­ments symp­to­ma­tiques.

Le but de ces der­niers comme l’indique leur nom est de cor­ri­ger les symp­tômes cli­niques de la mala­die. Ils contri­buent à amé­lio­rer la qua­li­té de vie du patient. En géné­ral, ils reposent sur l’utilisation de neu­ro­lep­tiques et de ben­zo­dia­zé­pines. Plus d’informations sur ces classes de médi­ca­ments sont dis­po­nibles ci-dessous.

Neuroleptiques

Les neu­ro­lep­tiques aus­si appe­lés anti­psy­cho­tiques sont une classe phar­ma­ceu­tique. Ils regroupent des médi­ca­ments pos­sé­dant des effets dopa­mi­ner­giques et qui sont capables de modi­fier l’activité des récep­teurs de la dopa­mine. D’ordinaire, ils per­mettent de trai­ter les psy­choses chro­niques et aiguës. Ils ont mon­tré un effet posi­tif sur la régres­sion des symp­tômes asso­ciés à la mala­die de Creutzfeldt-Jakob.

Dans le trai­te­ment symp­to­ma­tique de la mala­die de Creutz­feldt-Jakob, les poso­lo­gies usuelles des neu­ro­lep­tiques varient. Elles dépendent des spé­ci­fi­ci­tés du patient et de l’intensité des symp­tômes. Par ailleurs, il faut pré­ci­ser que les neu­ro­lep­tiques de deuxième géné­ra­tion sont les plus cou­ram­ment uti­li­sés contre les MCJ.

Benzodiazépines

Les ben­zo­dia­zé­pines sont des séda­tifs uti­li­sés géné­ra­le­ment dans la prise en charge de l’anxiété pri­mi­tive. Ils pos­sèdent des pro­prié­tés anxio­ly­tiques impor­tantes et contri­buent à l’amélioration des fonc­tions psy­chiques de l’organisme. Dans le trai­te­ment symp­to­ma­tique de la mala­die de Creutz­feldt-Jakob, ils contri­buent à la cor­rec­tion des signes de démence.

En géné­ral, ils sont admi­nis­trés à des poso­lo­gies variables. Il revient au méde­cin de la défi­nir en fonc­tion de plu­sieurs para­mètres. Par exemple, le poids du patient et son âge. Mal­gré leur effi­ca­ci­té, les ben­zo­dia­zé­pines ne peuvent être uti­li­sées chez cer­tains patients. Notam­ment, les femmes enceintes et les femmes allai­tantes. Ils se doivent donc de prendre un avis spé­cia­li­sé avant de s’adonner à l’utilisation de ces médi­ca­ments. Autre­ment, ils s’exposent à des pro­blèmes de san­té plus graves.