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TRISOMIE 21 DEPISTAGE DES GROSSESSE A RISQUE MAJORE

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Le risque naturel de survenue d’une trisomie 21 augmente avec l’âge maternel.

Age mater­nel
Risque de tri­so­mie 21
20 ans
1 pour 1500
25 ans
1 pour 1250
30 ans
1 pour 840
35 ans
1 pour 350
40 ans
1 pour 94
45 ans
1 pour 24

Source http://www.imr-marseille.com
Quelque soit l’âge de la femme, on peut actuel­le­ment pro­po­ser un test de dépis­tage du risque tri­so­mique. et non pas de la tri­so­mie qui ne peut être fait que par le caryotype.
Au delà de 35 ans ou en cas d’an­té­cé­dents per­so­nels ou fami­liaux, il semble pré­fé­rable de pro­po­ser d’emblée un pré­lè­ve­ment de liquide amnio­tique (amnio­cen­tèse) pour éta­blir une ana­lyse chro­mo­so­mique du foe­tus (caryo­type foetal)

Le dépis­tage repose actuel­le­ment sur des exa­mens écho­gra­phiques du foe­tus et sur le dosage de mar­queurs bio­chi­miques dans le sang maternel
Ce test n’est pas obli­ga­toire mais il est pro­po­sé à toutes les femmes enceintes et est pris en charge à 100% par l’as­su­rance mala­die. Cet exa­men a pour but d’é­va­luer le risque pour l’en­fant à naître d’être atteint de tri­so­mie 21. Il ne per­met pas à lui seul d’é­ta­blir le diag­nos­tic. Le résul­tat de l’exa­men, expri­mé en taux de risque sera obli­ga­toi­re­ment ren­du à la patiente par le méde­cin qui l’a pres­crit. Le seuil de déci­sion a été fixé à 1 / 250.
Si le risque est consi­dé­ré comme éle­vé (supé­rieur à 1 /250, par exemple 1 / 100), il sera pro­po­sé un pré­lè­ve­ment de liquide amnio­tique (amnio­cen­tèse) pour éta­blir une ana­lyse chro­mo­so­mique du foe­tus (caryo­type foetal).

Voir éga­le­ment : DEPISTAGE DU RISQUE TRISOMIQUE – Com­plé­ment Kéna­vo *{:-) Dr JC Hild Ploe­meur 56 [Lire]

EN PRATIQUE, le méde­cin pres­crip­teur doit :

  • S’as­su­rer de la bonne com­pré­hen­sion du test
  • Eta­blir une ordon­nance. (Dépis­tage sérique de la Tri­so­mie 21) et pré­ci­ser les dates de pré­lè­ve­ment c’est à dire durant la 16ème semaine d’a­mé­nor­rhée (15–17)
  • Rem­plir et Signer le for­mu­laire de demande d’a­na­lyse sur lequel figurent les ren­sei­gne­ments néces­saires au cal­cul du risque.
  • Recueillir le consen­te­ment écrit de la patiente.
  • Tous ces docu­ments doivent être remis par la patiente au labo­ra­toire le jour du prélèvement.

Le résul­tat du test sera direc­te­ment adres­sé au méde­cin pres­crip­teur qui est seul habi­li­té à com­mu­ni­quer les résul­tats à la patiente. Une lettre est adres­sée par le labo­ra­toire à la patiente l’in­for­mant que son résul­tat a été com­mu­ni­qué au médecin.

Remarque : ne pas hési­ter à deman­der une écho­gra­phie pré­coce en cas de doute sur la date le début de la grossesse

ECHOGRAPHIE durant la 12ème semaine d’a­mé­nor­rhée (11–13)
Elle mesure la clar­té nucale – un espace au niveau du cou – dont l’é­pais­seur est habi­tuel­le­ment infé­rieure à 3mm. Elle est anor­ma­le­ment aug­men­tée dans les cas de trisomie.mais ce signe est tran­si­toire. Elle doit être cor­ri­gée en fonc­tion de l’âge de la patiente et des semaines d’aménorrhée.

LA PRISE DE SANG durant la 16ème semaine d’a­mé­nor­rhée (15–17): Le déspi­tage est basé sur le dosage de mar­queurs bio­chi­miques, l’âge de la patiente, son poids et l’âge gestationnel.(Importance du for­mu­laire à rem­plir avec ces éléments +++)

NB Si le risque est consi­dé­ré comme faible (par exemple 1 / 500), il faut com­prendre qu’il n’ex­clut pas cepen­dant la pos­si­bi­li­té d’une tri­so­mie 21 à la nais­sance. Dans envi­ron 6% des tests réa­li­sés on retrouve un risque dit éle­vé (supé­rieur à 1 / 250). Si dans cette situa­tion une amnio­cen­tèse est réa­li­sée, le caryo­type du foe­tus montre dans 2% des cas, soit une tri­so­mie 21, soit une autre ano­ma­lie. Le taux de détec­tion de la tri­so­mie 21 uni­que­ment par les mar­queurs bio­lo­giques mater­nels est de 70%. Actuel­le­ment, le test bio­lo­gique et le dépis­tage écho­gra­phique per­mettent de dépis­ter ensemble envi­ron 85% des tri­so­mies 21.
Entre 1/250 et 1/800, La conduite à tenir appro­priée est de mettre le paquet sur l’é­cho­gra­phie vers 22 SA en le signa­lant à l’é­cho­gra­phiste spé­cia­li­sé et pas­ser à l’am­nio­cen­tèse en cas par exemple de doute (petite dila­ta­tion rénale ou artère ombi­li­cale unique)

Voir éga­le­ment : DEPISTAGE DU RISQUE TRISOMIQUE – Com­plé­ment Kéna­vo *{:-) Dr JC Hild Ploe­meur 56 [Lire]

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