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DEPISTAGE DU RISQUE TRISOMIQUE Complément

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Kéna­vo *{:-) Dr JC Hild Ploe­meur 56

LES POINTS FORTS

Quelle que soit la méthode, elle n’é­ta­blit pas le diag­nos­tic de Tri­so­mie 21 mais repré­sente une esti­ma­tion du risque pou­vant conduire à la déci­sion de caryo­type foe­tal par amniocentèse
Actuel­le­ment pour le TSdT21, le dosage des mar­queurs sériques doit être  » appuyé  » par deux autres élé­ments : l’âge de la patiente et l’é­pais­seur de la clar­té nucale à l’é­cho­gra­phie endo­va­gi­nale en fin de 1er tri­mestre (> 3 mm)
Le TSdT21 doit être uti­li­sé comme un « test sta­tis­tique de zone » : 3 zones peuvent être défi­nies : noire , grise et blanche .

  • Dans la noire (risque supé­rieur à 1/250 soit 4% de l’ef­fec­tif): tout le monde est d’ac­cord : déjà 60% de diag­nos­tic de T21 , sans même inté­grer la clar­té nucale
  • Dans la grise (12% de l’ef­fec­tif) : c’est là qu’est « le scoop » : entre la pro­ba­bi­li­té 1/800 et 1/250 se trouvent appa­re­ment 35% des 40% res­tants de T21 , mais per­sonne n’a pen­sé à les étu­dier , sous pré­texte qu’on ne fait pas d’am­nio­cen­tese d’emblée
  • Dans la blanche (84% de l’ef­fec­tif) : pro­ba­bi­li­té d’at­teinte plus ras­su­rante que 1/800 , il ne reste donc que 5% des tri­so­miques mais par­mi eux com­bien avaient une clar­té nucale <3 mm ?: encore moins .

Ce « mau­vais test » qu’est le TSdT21 arrive donc quand même à pla­cer 95% des tri­so­miques dans 16% de l’ef­fec­tif alors que l’âge mater­nel sup à 38 ans comme cri­tère en pla­çait 25% dans 4% de l’ef­fec­tif J’es­time les pro­por­tions de 4, 12 et 84 % sui­vant mon recru­te­ment « tout venant » vu que je pro­pose un triple test à toutes les femmes enceintes depuis 1992 .

le domaine du généraliste

  • Une écho­gra­phie pré­coce si l’âge de la gros­sesse n’est bien défini.
  • Une écho à 12 SA pré­ci­sé­ment ( pour qu’en cas d’o­vu­la­tion à J21 non diag­nos­ti­quée aupa­ra­vant on soit déjà à 11 SAT) ,
  • de veiller à ce que le triple test soit pré­ci­sé­ment effec­tué là où il est le plus per­for­mant : à 16 SAT ,
  • de faire la syn­thèse des résul­tats notam­ment pour 84 % des patientes qui sont dans la zone « blanche » sus-décrite
  • enfin d’é­ta­blir avec son obs­té­tri­cien réfé­rent un pro­to­cole pour défi­nir les zones blanches et grises avec l’é­cho mor­pho­lo­gique à 22 SA effec­tuée par l’obs­té­tri­cien dans la zone « blanche » et par un écho­gra­phiste spé­cia­li­sé dans la zone « grise »

la stra­té­gie de dépis­tage de la tri­so­mie 21 (TSdT21) La pre­mière dif­fi­cul­té est la com­pré­hen­sion du test sta­tis­tique TSdt21 et son usage exclu­sif comme mar­queur déci­sion­nel . blanc ou noir : yin ou yan comme diraient les chi­nois : amnio­cen­tèse ou non chez les femmes de moins de 38 ans !
Pour trans­po­ser l’a­ber­ra­tion , c’est un peu comme l’in­dice de Magnin pour le bas­sin : stric­te­ment nor­mal à 23,1 et net­te­ment rétré­ci à 22,9 .
La consé­quence , ahu­ris­sante , c’est que per­sonne ne s’est deman­dé dans quelle zone se situent les soi-disant faux néga­tifs du TSdT21 , et , corol­laire, dans quelle mesure il devient licite d’é­vi­ter les amnio­cen­tèses jusque-là clas­siques chez les femmes de plus de 38 ans , sous cou­vert de TSdT21 ras­su­rant ( mais à par­tir de quand jus­te­ment est-ce réel­le­ment rassurant ? ).

La conduite à tenir appro­priée me parait décou­ler de ces élé­ments : dans la zone grise , mettre le paquet sur l’é­cho , ne pas hési­ter à recou­rir à un écho­gra­phiste spé­cia­li­sé et pas­ser à l’am­nio­cen­tèse en cas par exemple de petite dila­ta­tion rénale ou artère ombi­li­cale unique (signes qui ne doivent pas être déci­sion­nels dans la zone blanche d’ex­clu­sion relative )

Pour mémoire depuis 1992 j’ai pu dépis­ter avec cette atti­tude les 4 cas de T21 de la popu­la­tion sui­vie en gar­dant un taux d’am­nio­cen­tèse faible (grâce à des éco­no­mies sur des indi­ca­tions clas­siques) : sur ces 4 cas , 1 seul était dans la zone noire , les 3 autres étaient dans la grise avec pour un seul des trois un petit signe écho per­cep­tible pour un écho­gra­phiste « géné­ra­liste » comme moi, ( à savoir un esto­mac à la limite de la visi­bi­li­té ) – j’en­voie donc 12% des patientes en écho spé­cia­li­sée à 23 SA .

L’i­dée forte est la com­plé­men­ta­ri­té entre le test sérique et l’écho .

L’en­jeu est en effet capital :
  • amé­lio­rer le pour­cen­tage de dépis­tage même avant l’ar­ri­vée de mar­queurs encore plus dis­cri­ma­tifs, (mais qui pour­raient res­ter sta­tis­tiques pour quelques temps encore)
  • et évi­ter des amnio­cen­tèses deve­nant actuel­le­ment absurdes sur le plan du rap­port risque / béné­fice, car une femme de 39 ans peut très bien avoir une clar­té nucale à 1,0 mm (risque/5) et un risque après triple test inté­grant son âge (donc qua­druple test) à 1/5000 par exemple , ce qui donc par com­bi­nai­son donc un risque d’at­teinte à 1/25 000 – ( plus blanc que çà c’est transparent )
  • La zone grise est entre 1/250 et 1/400

NB : L’al­go­rythme de cal­cul du risque selon les mar­queurs sériques est cryp­té pour tout le monde y com­pris les labos agrées (copy­rigth).

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