De nom­breuses nais­sances pré­sen­tant une ano­ma­lie congé­ni­tale non héré­di­taire, connue sous le nom tri­so­mie 21, sont obser­vées chaque année en France. Tout au long de la petite enfance et de l’âge adulte, les enfants nés avec cette mala­die ont besoin d’une prise en charge adap­tée et d’un sui­vi médi­cal. Ces dis­po­si­tions per­mettent de pré­ve­nir plu­sieurs patho­lo­gies et d’offrir une meilleure qua­li­té de vie aux per­sonnes atteintes de tri­so­mie 21. Voi­ci les causes, les symp­tômes de même que les moyens de pré­ven­tion de la tri­so­mie 21 dans ce billet.

Trisomie 21 : Définition

Encore appe­lée syn­drome de Down, la tri­so­mie 21 est une mala­die pro­vo­quée par une ano­ma­lie chro­mo­so­mique (struc­tures cel­lu­laires qui ren­ferment l’information géné­tique de l’organisme). Appa­rais­sant comme la pre­mière cause du défi­cit men­tal d’origine géné­tique, cette patho­lo­gie est le résul­tat d’une ano­ma­lie dans la sépa­ra­tion du chro­mo­some 21.

En effet, les per­sonnes qui souffrent de tri­so­mie 21 dis­posent de trois chro­mo­somes au niveau de la paire 21, en rai­son de l’accident de trans­mis­sion chro­mo­so­mique. Le dés­équi­libre qui sur­vient au niveau du génome de même qu’au niveau de l’organisme, est à l’origine d’un retard men­tal ain­si que d’un retard dans le déve­lop­pe­ment d’une per­sonne atteinte.

La pré­va­lence de la tri­so­mie 21 est de 27 gros­sesses sur dix mille en France, et la sévé­ri­té varie d’un cas à l’autre. Cepen­dant, le syn­drome de Down est de plus en plus connu. Ain­si, la mise en place très tôt d’une inter­ven­tion, peut per­mettre d’améliorer consi­dé­ra­ble­ment la qua­li­té de vie des enfants et adultes atteints. La plu­part des cas de tri­so­mie 21 ne sont pas héré­di­taires, c’est-à-dire que les parents ne trans­mettent pas cette mala­die à leurs enfants.

Il est impor­tant de signa­ler que le pre­mier méde­cin qui a don­né les traits carac­té­ris­tiques de la tri­so­mie 21 est John Lang­don Down, condi­tion­nant ain­si le nom de la mala­die. Notons que plu­sieurs autres méde­cins en France ont eu à faire l’observation de cette mala­die avant lui.

Trisomie 21 : quelles en sont les causes ?

Tout être humain dis­pose dans son orga­nisme de 46 chro­mo­somes orga­ni­sés en vingt-trois paires, sur les­quelles on retrouve les gênes. Tout au long de la fécon­da­tion d’un sper­ma­to­zoïde et d’un ovule, chaque parent trans­met à son des­cen­dant vingt-trois chro­mo­somes, ce qui fait la moi­tié de l’information géné­tique. Ain­si, la tri­so­mie 21 est évo­quée lorsqu’un troi­sième chro­mo­some est pré­sent au niveau de la paire 21, en rai­son d’une ano­ma­lie lors de la divi­sion cel­lu­laire.

Le chro­mo­some 21 ren­ferme près de trois cents gênes. Dans 95% des cas, le chro­mo­some excé­den­taire dont il est ques­tion ici, se trouve au niveau des cel­lules de toutes les per­sonnes atteintes.

Il existe des formes rares du syn­drome de Down, mais elles sont dans ce cas, pro­vo­quées par d’autres ano­ma­lies de la sépa­ra­tion des cel­lules. 2% des per­sonnes atteintes de tri­so­mie 21 pré­sentent un nombre éle­vé de chro­mo­somes, seule­ment dans une par­tie des cel­lules des organes du corps : on parle dans ce cas de la tri­so­mie mosaïque. Pen­dant ce temps, une par­tie seule­ment du chro­mo­some 21 est en sur­nombre chez 3% des per­sonnes affec­tées par la tri­so­mie 21 : on parle dans ce cas de la tri­so­mie 21 par trans­lo­ca­tion.

Par ailleurs, notons que le fac­teur de risque le plus dési­gné de la tri­so­mie 21 reste une gros­sesse à un âge tar­dif, c’est-à-dire que le risque aug­mente, sui­vant l’âge de la mère. À l’âge de 20 ans, le risque pour une femme de mettre au monde un enfant atteint du syn­drome de Down est d’1/1500. À 38 ans, le risque d’avoir un enfant tri­so­mique est supé­rieur à 1/250 et d’1/100 à 40 ans. En France, près de cin­quante mille per­sonnes sont atteintes de la tri­so­mie 21, et cette affec­tion concer­ne­rait une nais­sance sur 700 à 1000.

Trisomie 21 : quels sont les symptômes ?

La tri­so­mie 21 se mani­feste par plu­sieurs symp­tômes, et la plu­part de ceux-ci sont obser­vés depuis le bas âge :

• Retard men­tal léger à modéré ;
• Yeux bri­dés ;
• Pont nasal plat ;
• Cou court ;
• Pro­fil aplati ;
• Épi­can­thus ;
• Peti­tesse du tronc et des membres ;
• Hyper­tro­phie et pro­tru­sion de la langue (langue avan­cée vers l’avant) ;
• Hypo­to­nie mus­cu­laire (muscles mous) et arti­cu­la­tions anor­ma­le­ment souples (on parle de l’hyperlaxité).

Il y a éga­le­ment les symp­tômes suivants :

• Petites oreilles et petite tête ;
• Crois­sance lente et dans la plu­part des cas, la taille des per­sonnes tri­so­miques est infé­rieure à celle des per­sonnes de même âge ;
• Pli unique au niveau des paumes de la main, encore connu sous le terme pli pal­maire trans­verse unique ;
• Retard des appren­tis­sages comme se retour­ner, s’asseoir et ram­per, parce que le tonus mus­cu­laire est faible.

Trisomie 21 : quelles sont les complications ?

Les enfants affec­tés par le syn­drome de Down peuvent pré­sen­ter cer­taines complications :

• Mal­for­ma­tions car­diaques : plus de 40% des enfants tri­so­miques pré­sentent une mal­for­ma­tion car­diaque congé­ni­tale dès leur naissance ;
• Occlu­sion intes­ti­nale : tou­chant près de 10% des nou­veau-nés tri­so­miques, elle néces­site une inter­ven­tion chirurgicale ;
• Perte d’audition ;
• Ten­dance à l’obésité ;
• Retard dans le lan­gage, et ceci peut être aggra­vé par la perte d’audition ;
• Risque éle­vé d’apnée du sommeil ;
• Sté­ri­li­té pos­sible chez les hommes. Par contre, les femmes peuvent concevoir ;
• Risque de la forme pré­coce de la mala­die d’Alzheimer ;
• Troubles des yeux et de la vue : stra­bisme, cata­racte, myo­pie ou hypermétropie ;
• Risque éle­vé de leu­cé­mie, de convul­sions et d’hypothyroïdie.

Trisomie 21 : comment faire le diagnostic ?

Le diag­nos­tic de la tri­so­mie 21 est géné­ra­le­ment posé après la nais­sance, à par­tir des traits que pré­sente le nou­veau-né. Mais, la confir­ma­tion du diag­nos­tic, basée sur la réa­li­sa­tion d’un caryo­type (néces­si­tant un échan­tillon de sang du bébé), peut s’avérer nécessaire.

Cepen­dant, il est pos­sible de diag­nos­ti­quer le syn­drome de Down avant la nais­sance, à par­tir de deux tests pré­na­taux. Ceux-ci per­mettent de déter­mi­ner la pro­ba­bi­li­té que l’enfant à naitre soit tri­so­mique. Notons par la même occa­sion que, les tests pré­na­taux consistent à pré­le­ver le sang et à faire une ana­lyse de la clar­té nucale (espace entre la peau du cou et la colonne ver­té­brale de l’enfant). Ne pré­sen­tant aucun dan­ger pour le fœtus, le test est effec­tué au cours d’une écho­gra­phie entre onze et treize semaines de grossesse.

Chez les femmes à risque éle­vé, les tests diag­nos­tics per­mettent de savoir si le fœtus est atteint de la tri­so­mie 21, et ils sont pra­ti­qués entre quinze et vingt semaines de gros­sesse. En ce qui concerne l’exactitude des tech­niques de dépis­tage, elle est esti­mée à près de 98 à 99%. Mais, il est recom­man­dé au couple de consul­ter un géné­ti­cien, dans l’optique d’en savoir plus sur les risques et avan­tages liés aux inter­ven­tions, avant d’effectuer l’un des tests.

Prélèvement de villosités choriales

La biop­sie (c’est-à-dire le pré­lè­ve­ment) des vil­lo­si­tés cho­riales (PVC), a pour but de dépis­ter une ano­ma­lie chro­mo­so­mique, comme la tri­so­mie 21, chez le fœtus. Pour y arri­ver, des frag­ments de pla­cen­ta (vil­lo­si­tés cho­riales) sont pré­le­vés par le pro­fes­sion­nel de san­té. Ce pré­lè­ve­ment s’effectue soit par voie vagi­nale soit par le biais de la paroi abdo­mi­nale, entre onze et treize semaines de gros­sesse. Tou­te­fois, le pré­lè­ve­ment de vil­lo­si­tés cho­riales dans le cadre du dépis­tage de la tri­so­mie 21, pré­sente un risque de fausse couche pou­vant s’élever jusqu’à 1%.

Amniocentèse

Effec­tuée entre quinze et vingt-deux semaines de gros­sesse, cette tech­nique de diag­nos­tic per­met de s’assurer que le fœtus est bien tri­so­mique. L’amnio­cen­tèse consiste à pré­le­ver le liquide amnio­tique de l’utérus de la por­teuse à par­tir d’une aiguille, qui est insé­rée dans l’abdomen. Cette méthode com­prend des risques de com­pli­ca­tions, comme la fausse couche (une femme enceinte sur 200 est concernée).

Trisomie 21 : quels sont les traitements ?

Il n’existe pas un trai­te­ment à pro­pre­ment dit, qui per­mette de gué­rir le syn­drome de Down. En revanche, une prise en charge pré­coce des troubles médi­caux asso­ciés (mal­for­ma­tions car­diaques par exemple), per­met d’améliorer la qua­li­té et l’espérance de vie des per­sonnes atteintes de la tri­so­mie 21. Cer­tains adultes affec­tés par cette patho­lo­gie ont une espé­rance de vie allant jusqu’à 55 ans.

En ce qui concerne les capa­ci­tés intel­lec­tuelles des per­sonnes atteintes du syn­drome de Down, il n’existe aucun trai­te­ment. Mais, lorsqu’un sui­vi est mis en place très tôt, accom­pa­gné d’un bon sou­tien de la part d’une équipe de pro­fes­sion­nels, les capa­ci­tés intel­lec­tuelles et phy­siques peuvent être maintenues.

À cet effet, l’ortho­pho­nie per­met d’améliorer le lan­gage et la com­mu­ni­ca­tion, appor­tant ain­si un pro­grès à l’hyperlaxité et l’hypotonie. Les capa­ci­tés phy­siques peuvent être amé­lio­rées par une prise en charge en kiné­si­thé­ra­pie, à tra­vers des pro­grammes d’exercices adap­tés au ren­for­ce­ment des muscles, de la mobi­li­té et de l’endurance. En outre, l’exercice à la mas­ti­ca­tion et l’éducation à l’hygiène, per­met­tront d’éviter les mala­dies den­taires ain­si que les dif­fi­cul­tés à s’auto-alimenter.

Les per­sonnes atteintes de la tri­so­mie 21, prennent conscience le plus rapi­de­ment pos­sible du han­di­cap dont elles souffrent. À cet effet, la mise en place d’un sui­vi psy­cho­lo­gique peut s’avérer néces­saire, sur­tout en période de chan­ge­ments (comme départ d’un frère ou sœur, décès, mariage ou inser­tion pro­fes­sion­nelle et sociale). Il est éga­le­ment cru­cial de mettre en place un sui­vi psy­cho­lo­gique pour les proches de la per­sonne atteinte du syn­drome de Down.

Enfin, les cher­cheurs ont ciblé plu­sieurs axes afin de trou­ver un trai­te­ment pou­vant amé­lio­rer les défi­ciences intel­lec­tuelles pro­vo­quées par la tri­so­mie 21.