La matu­ra­tion sexuelle est un phé­no­mène phy­sio­lo­gique tout à fait nor­mal dont le début chez l’homme comme la femme devrait nor­ma­le­ment coïn­ci­der avec un âge pré­cis. Quand il sur­vient plus tôt, on parle d’une puber­té pré­coce.

Consi­dé­rée comme un trouble bénin, la puber­té pré­coce est sou­vent bien vécue par les per­sonnes qui en souffrent. Elle est géné­ra­le­ment bana­li­sée et évo­lue dans bien des cas d’une façon insi­dieuse. Pour­tant, mal trai­tée, elle peut se com­pli­quer et être pré­ju­di­ciable pour la san­té. Il est donc capi­tal de pou­voir iden­ti­fier les symp­tômes par les­quels elle se mani­feste afin d’y remé­dier à temps. À par­tir de quel âge peut-on par­ler d’une puber­té pré­coce ? Com­ment se mani­feste-t-elle ? Com­ment la diag­nos­ti­quer ? Quelles en sont les causes ?

Puberté précoce : à quel âge peut-elle être suspectée ?

En matière d’âge, la puber­té pré­coce se défi­nit dif­fé­rem­ment selon le sexe. En effet, chez l’homme, le début de matu­ra­tion sexuelle n’est consi­dé­ré comme pré­coce que lorsqu’il sur­vient avant l’âge de 10 ans.

En revanche, chez une per­sonne de sexe fémi­nin, le début de matu­ra­tion sexuelle, lorsqu’il est obser­vé avant l’âge de 9 ans est déjà consi­dé­ré comme pré­coce. Au vu de cela, on ne peut théo­ri­que­ment pas pro­cé­der au diag­nos­tic d’une puber­té pré­coce sans consi­dé­rer en amont les par­ti­cu­la­ri­tés liées au sexe de l’enfant considéré.

Puberté précoce : signes

Les signes au tra­vers des­quels une puber­té pré­coce peut se mani­fes­ter sont nom­breux. Ils varient d’un gar­çon à une fille et dif­fèrent d’un patient à un autre.

Signes d’une puberté précoce chez une fille

Chez une fille, une puber­té pré­coce est sus­pec­tée si à l’âge de 8 ans on remarque :

• une forte pous­sée des glandes mammaires ;
• l’apparition de poils au niveau du pubis ;
• l’apparition de poils au niveau des ais­selles, etc.

Dans cer­tains cas rares, en plus des signes sus­men­tion­nés chez la fille fai­sant objet à une puber­té pré­coce, des écou­le­ments vagi­naux sont obser­vés. Ces der­niers témoignent de la pro­duc­tion d’œstrogènes et d’autres sté­roïdes sexuels par le sys­tème repro­duc­tif féminin.

Signes d’une puberté précoce chez un garçon

Une puber­té pré­coce se mani­feste prin­ci­pa­le­ment chez un enfant de sexe mas­cu­lin par deux signes. Le pre­mier, qui est obser­vé dans la qua­si-tota­li­té des cas de puber­tés pré­coces mas­cu­lines, est l’apparition de poils au pubis à 9 ans.

Le second signe est l’augmentation brusque du volume des tes­ti­cules. Il est dif­fi­cile à remar­quer que le pré­cé­dent, car il néces­site d’être atten­tif et de pou­voir obser­ver le moindre chan­ge­ment de volume testiculaire.

Puberté précoce : différents types

On dis­tingue en fonc­tion de la confron­ta­tion du phé­no­type auquel appar­tiennent les signes res­sen­tis par l’enfant malade à son sexe, deux types de puber­tés pré­coces. Il y a la puber­té pré­coce iso­sexuelle, et la puber­té pré­coce hété­ro­sexuelle.

La puberté précoce isosexuelle

La puber­té pré­coce iso­sexuelle est la forme de pré­co­ci­té sexuelle la plus cou­rante. L’enfant qui en fait objet pré­sente les signes sexuels secon­daires propres à son phé­no­type. Un gar­çon atteint d’un tel mal pré­sen­te­ra par exemple uni­que­ment les signes de pré­co­ci­té liée au sexe mas­cu­lin et jamais ceux liés au sexe fémi­nin. Les puber­tés pré­coces iso­sexuelles sont toutes consi­dé­rées comme des puber­tés pré­coces vraies quand elles sont GnRH dépen­dantes.

La puberté précoce hétérosexuelle

Contrai­re­ment à la puber­té pré­coce iso­sexuelle, la puber­té pré­coce hété­ro­sexuelle est très rare. Elle touche tous les enfants, peu importe, leur sexe et se tra­duit par le déve­lop­pe­ment de carac­tères sexuels secon­daires contraire au phé­no­type d’origine. Ain­si, en cas de puber­té pré­coce hété­ro­sexuelle, un gar­çon peut, à titre indi­ca­tif, pré­sen­ter des carac­té­ris­tiques sexuelles fémi­nines telles que la pous­sée des seins. Entre autres, une fille peut déve­lop­per une voix rock et une forte pilo­si­té à des par­ties du visage telles que le men­ton. La plu­part des fausses puber­tés pré­coces sont hété­ro­sexuelles même si elles peuvent excep­tion­nel­le­ment être isosexuelles.

Puberté précoce : diagnostic

Remar­quer des signes de pré­co­ci­té sexuelle, iso­sexuels ou hété­ro­sexuels, ne suf­fit pas pour affir­mer qu’un enfant est sujet ou non à une puber­té pré­coce. Un diag­nos­tic cli­nique est néces­saire. En milieu hos­pi­ta­lier, il se fait au moyen de quatre exa­mens clés :

• l’âge osseux à la Rx ;
• les dosages d’hormones sériques ;
• l’échographie pel­vienne ;
• l’IRM céré­brale.

Cha­cun de ces exa­mens pour­suit un but pré­cis et per­met de poser un diag­nos­tic étio­lo­gique exact.

L’Âge osseux à la Rx 

L’âge osseux à la Rx est un exa­men cli­nique qui en géné­ral per­met d’apprécier la vitesse de crois­sance et de déve­lop­pe­ment d’un enfant. Il consiste d’une part en une radio­gra­phie des os du poi­gnet ou de la main. D’autre part, il s’agit de la com­pa­rai­son des résul­tats obte­nus à des don­nées telles que l’âge sta­tu­ral, l’âge civil, et la taille.

La com­pa­rai­son ain­si faite per­met de pré­ci­ser si l’âge osseux de l’enfant exa­mi­né cor­res­pond à son âge civil. En cas de puber­té pré­coce, l’âge osseux est géné­ra­le­ment plus avan­cé que son âge civil. Cela sup­pose que sa crois­sance et en par­ti­cu­lier sa matu­ra­tion osseuse ont connu une accé­lé­ra­tion en rai­son des sté­roïdes sexuels.

Cet exa­men à lui seul ne suf­fit pas pour confir­mer le diag­nos­tic d’une puber­té pré­coce. Cepen­dant, il faut que l’anamnèse pré­sente un fait alar­mant. De plus, il dit révé­ler que l’âge osseux de l’enfant est supé­rieur à son âge civil pour que les autres exa­mens soient envi­sa­gés. Si une telle dif­fé­rence n’est pas obser­vée, cela sup­pose que l’enfant ne fait pas objet d’une puber­té pré­coce. Les signes qu’il pré­sente pour­raient dans ce cas être la consé­quence d’un autre trouble.

Les dosages d’hormones sériques 

Les dosages d’hormones sériques sont les pre­miers exa­mens deman­dés lorsque l’âge osseux à la Rx révèle des dif­fé­rences entre l’âge civil et l’âge osseux. Il s’agit d’analyses rap­por­tant les doses d’hormones sté­roï­diennes spé­ci­fiques et de gona­do­tro­phines par uni­té de sang. Pour éta­blir le diag­nos­tic d’une puber­té pré­coce, ce qui est recher­ché est la hausse de la sécré­tion d’une ou de plu­sieurs hor­mones sexuelles.

Le choix des hor­mones sexuelles à doser dans le sang dépend du sexe de l’enfant et de la nature des signes pré­sen­tés. En géné­ral, les hor­mones sté­roï­diennes qui sont les plus mesu­rées dans le sang sont :

• la tes­to­sté­rone totale ;
• la 17 — hydroxyprogestérone ;
• le sul­fate de déhydroépiandrostérone ;
• la LH (hor­mone lutéi­ni­sante) ultra­sen­sible ;
• la LH totale ;
• la FSH (l’hormone folliculo-stimulante) ;
• la bêta gona­do­tro­phine cho­rio­nique humaine et l’estradiol.

Pour le dosage de cha­cune de ces hor­mones sexuelles, les tests réa­li­sés sont d’une haute sen­si­bi­li­té et sont conçus pour répondre aux par­ti­cu­la­ri­tés des enfants. Ils sont d’une très grande pré­ci­sion. Les résul­tats des dosages d’hormones sériques sont suf­fi­sants pour poser le diag­nos­tic d’une puber­té pré­coce. Tou­te­fois, pour des inté­rêts étio­lo­giques, il est impor­tant de faire une écho­gra­phie pel­vienne et une IRM cérébrale.

L’échographie pelvienne 

L’écho­gra­phie pel­vienne est un exa­men qui cible la sphère géni­tale. Elle est sou­vent pres­crite aux enfants de sexe fémi­nin et ana­lyse la forme géné­rale des dif­fé­rentes com­po­santes de l’appareil repro­duc­teur (exemple : ovaires, uté­rus, trompes).

Dans le cadre du diag­nos­tic de la puber­té pré­coce, elle per­met de jus­ti­fier la hausse de la sécré­tion des hor­mones sexuelles. En effet, une sphère géni­tale mal confi­gu­rée pour­rait favo­ri­ser une sécré­tion impor­tante d’hormones sexuelles.

L’IRM cérébrale

Tout comme l’échographie pel­vienne, l’IRM (Ima­ge­rie par Réso­nance Magné­tique) du cer­veau est réa­li­sée pour poser un diag­nos­tic étio­lo­gique. Elle per­met de voir si la sécré­tion anor­male d’hormones sexuelles pré­sente une ori­gine céré­brale. Le cer­veau étant au cœur des méca­nismes de sécré­tions hor­mo­nales, il n’est pas exclu qu’il soit à l’ori­gine d’une puber­té pré­coce.

Puberté précoce : étiologies

D’un point de vue étio­lo­gique, les puber­tés pré­coces sont répar­ties en diverses caté­go­ries : les puber­tés pré­coces cen­trales, les puber­tés pré­coces péri­phé­riques, et les puber­tés pré­coces idio­pa­thiques. Les ori­gines pro­bables de l’appa­ri­tion pré­coce des carac­tères sexuels dif­fèrent d’une caté­go­rie à une autre.

Les pubertés précoces centrales

Éga­le­ment appe­lées puber­tés pré­coces GnRH dépen­dantes, les puber­tés pré­coces cen­trales sont dues à un dys­fonc­tion­ne­ment de l’axe hypo­tha­la­mo-hypo­physe-gonade. Elles se mani­festent tou­jours d’une façon iso­sexuelle et touchent plus de filles que de gar­çons. Les causes d’une puber­té pré­coce cen­trale sont nom­breuses. Bien sou­vent, elle résulte :

• d’un pro­ces­sus expan­sif intracrânien ;
• d’une mala­die générale ;
• d’une séquelle crânienne ;
• de cer­tains fac­teurs externes.

Un pro­ces­sus expan­sif intra­crâ­nien s’il est tumo­ral ou non peut impac­ter l’activité de l’axe for­mé par l’hypothalamus, l’hypophyse, les gonades. Il favo­rise aus­si une puber­té pré­coce cen­trale iso­sexuelle vraie. Dans bien des cas, les pro­ces­sus expan­sifs intra­crâ­niens tumo­raux asso­ciés à la puber­té pré­coce sont ceux affé­rents au gliome du chias­ma et à l’hamartome hypo­tha­la­mique. Ceux non tumo­raux qui lui sont asso­ciés sont rela­tifs à l’hydrocéphalie, et au kyste arach­noï­dien.

Les mala­dies géné­rales sus­cep­tibles de déré­gler le fonc­tion­ne­ment du sys­tème hypo­tha­la­mo-hypo­phy­saire et pro­vo­quer une puber­té pré­coce cen­trale ne sont pas nom­breuses. Les quelques rares mala­dies concer­nées sont :

• la mala­die de Recklinghausen ;
• la sclé­rose tubé­reuse de Bourneville ;
• l’astrocytome ger­mi­none ;
• la neu­ro­fi­bro­ma­tose de type 1.

À l’image des mala­dies géné­rales, rares sont les affec­tions pou­vant lais­ser une séquelle crâ­nienne capable d’agir sur l’hypo­tha­la­mus, l’hypophyse et les gonades. Au nombre des plus réper­to­riées figurent la ménin­gite ou encore l’encéphalite, l’irradiation crâ­nienne, et le trau­ma­tisme crâ­nien. Les séquelles lais­sées par ses affec­tions jouent un rôle clé dans la sur­ve­nue d’une puber­té pré­coce centrale.

Les fac­teurs externes pou­vant favo­ri­ser une puber­té pré­coce cen­trale ou péri­phé­rique sont nom­breux. Bien sou­vent, il s’agit des cos­mé­tiques, de l’alimentation et des médi­ca­ments. La par­ti­cu­la­ri­té avec les fac­teurs externes sus-cités est qu’ils créent, certes, un ter­rain pro­pice à la puber­té pré­coce cen­trale, mais ne pour­raient à eux seuls la causer.

Les pubertés précoces périphériques

La puber­té pré­coce péri­phé­rique est une puber­té indé­pen­dante de la GnRH et donc du sys­tème hypo­tha­la­mo-hypo­phy­saire. Elle est la forme de pré­co­ci­té sexuelle la plus fré­quente et touche éga­le­ment plus de filles que de gar­çons. En géné­ral, la puber­té pré­coce péri­phé­rique est asso­ciée à un pro­blème au niveau des gonades même.

Les prin­ci­pales causes d’une puber­té pré­coce péri­phé­rique sont le syn­drome de McCune-Albright, le kyste ova­rien, la tumeur ova­rienne, la tes­to­toxi­cose, et une tumeur tes­ti­cu­laire. En effet, ces causes entraînent par des méca­nismes non entiè­re­ment élu­ci­dés, une baisse de l’auto­no­mie tes­ti­cu­laire ou ova­rienne. Le contrôle de la sécré­tion des hor­mones sexuelles n’est alors plus effec­tif. Il en résulte des troubles de la puber­té, notam­ment, une puber­té précoce.

En plus de ces affec­tions, la puber­té pré­coce péri­phé­rique peut décou­ler de la sécré­tion d’HCG par une tumeur. La BHCG ou la HCG (gona­do­tro­phine cho­rio­nique humaine) est une hor­mone sécré­tée en cas de pla­cen­ta par la femme. Lorsque sa sécré­tion est faite en dehors de contexte, elle accé­lère la crois­sance et la pro­duc­tion des hor­mones sexuelles. C’est ain­si que se déve­loppe une puber­té précoce.

Les pubertés précoces idiopathiques

La puber­té pré­coce idio­pa­thique est une puber­té pré­coce dont la cause n’est pas connue. Elle est fré­quem­ment obser­vée chez les enfants de sujets fémi­nins et par­ti­cu­liè­re­ment dans le cadre d’une puber­té pré­coce cen­trale. La puber­té pré­coce idio­pa­thique est géné­ra­le­ment la consé­quence d’une pré­dis­po­si­tion géné­tique ou familiale.

Puberté précoce : traitements

Pour pal­lier la puber­té pré­coce, de nom­breux trai­te­ments sont uti­li­sés. Ils ne sont néces­saires que lorsque les signes sont obser­vés à plus d’une année avant leur appa­ri­tion dans la popu­la­tion nor­male. Dans le cas contraire, une sur­veillance cli­nique est suffisante.

Dans le rang des trai­te­ments les plus uti­li­sés pour une puber­té pré­coce, il y a de plu­sieurs ordres. Il y a entre autres le trai­te­ment par une molé­cule ago­niste de la GnRH, le trai­te­ment anti-andro­gé­nique (anti-œstro­gé­nique) et l’exérèse tumo­rale.

Le traitement par une molécule agoniste de la GnRH

Le trai­te­ment par une molé­cule ago­niste de la GnRH (LH-RH) consiste en l’administration, sou­vent par voie injec­table d’un médi­ca­ment qui entraî­ne­ra la chute des hor­mones sexuelles. Ceci se fait grâce à des méca­nismes variés. Les médi­ca­ments uti­li­sés dans le cadre d’un tel trai­te­ment sont :

• la Leu­pro­ré­line com­mer­cia­li­sée sous le nom d’Enantone ou d’Eligard ;
• la Gosé­ré­line com­mer­cia­li­sée sous le nom de Zotadex ;
• la Trip­to­ré­line com­mer­cia­li­sée sous le nom de Deca­pep­tyl ou de la Salvacyl.

Un trai­te­ment par une molé­cule ago­niste de la GnRH est sou­vent envi­sa­gé en cas de puber­té pré­coce centrale.

Le traitement anti-androgénique

Le trai­te­ment anti-andro­gé­nique se repose sur un prin­cipe simple : pres­crire des médi­ca­ments capables d’entrer en com­pé­ti­tion avec les andro­gènes au niveau des récep­teurs. Ceci dans le but de modé­rer leur sécré­tion par les gonades. Il per­met de trai­ter la puber­té pré­coce péri­phé­rique. Le prin­ci­pal pro­duit phar­ma­ceu­tique uti­li­sé pour le trai­te­ment anti-andro­gé­nique de la puber­té pré­coce est le Tamoxi­fène.

L’exérèse tumorale

L’exé­rèse tumo­rale est un trai­te­ment com­plé­men­taire aux pré­cé­dents. Elle est envi­sa­gée lorsqu’une tumeur est à l’origine de la puber­té pré­coce. Géné­ra­le­ment, l’exérèse tumo­rale est faite lors d’une inter­ven­tion chi­rur­gi­cale. Elle se décline en une série d’actions thé­ra­peu­tiques et de soins dont l’objectif est d’extraire la tumeur res­pon­sable de la puber­té précoce.

Les exé­rèses tumo­rales ne sont pres­crites que lorsqu’elles n’engagent pas le pro­nos­tic vital de l’enfant. Pour cela, en pré­sence d’une tumeur loca­li­sée au niveau du cer­veau, la déci­sion de pro­cé­der à une exé­rèse est prise en der­nier recours par le soignant.