Les insuf­fi­sances gona­diques congé­ni­tales sont repré­sen­tées essen­tiel­le­ment par le syn­drome de Tur­ner qui consti­tue la cause la plus fré­quente d’ab­sence de puber­té chez la fille. La gonade congé­ni­ta­le­ment dys­gé­né­tique, la dys­gé­né­sie gona­dique est carac­té­ri­sée par l’ab­sence de fol­li­cules pri­mor­diaux. Du fait de la sta­bi­li­té, le diag­nos­tic doit être prou­vé dès qu’il est soup­çon­né. Il est néces­saire de pra­ti­quer un caryo­type (45 X O).
L’é­cho­gra­phie pel­vienne per­met­tra une éva­lua­tion ana­to­mique de l’ovaire :
on note­ra une hypo­pla­sie ou une absence d’o­vaire, une coe­lio­sco­pie peut com­plé­ter le diag­nos­tic en visua­li­sant la pré­sence de ban­de­lettes ova­riennes non fonc­tion­nelles. Les insuf­fi­sances gona­diques acquises sont excep­tion­nelles, elle sur­viennent après le trai­te­ment d’une tumeur ova­rienne bila­té­rale maligne ou après une irra­dia­tion pel­vienne en l’ab­sence de trans­po­si­tion ovarienne.
b) Lorsque les taux de FSH et LH sont bas :
Il s’a­git d’un retard puber­taire par insuf­fi­sance de la sécré­tion des hor­mones gona­do­tropes. Des épreuves dyna­miques peuvent alors déter­mi­ner des niveaux hypo­tha­la­miques. La selle tur­cique sera explo­rée radio­lo­gi­que­ment à la recherche d’un cra­nio-pha­ryn­giome ou d’un adé­nome à pro­lac­tine hypo­phy­saire avec une élé­va­tion du taux de la prolactinémie.
Les hypo­go­na­dismes hypo­go­na­do­tropes fonctionnels :
Cer­tains désordres endo­cri­niens peuvent entraî­ner un retard puber­taire tel que l’hy­po­thy­roï­die ou un syn­drome de Cushing.
Les hypo­go­na­dismes hypo­go­na­do­tropes orga­niques congé­ni­taux ou acquis :
Les hypo­go­na­dismes congénitaux.
Dans cer­tains cas l’in­suf­fi­sance gona­do­trope est asso­ciée à une anos­mie réa­li­sant le syn­drome de Morsier-Kallman.
L’in­suf­fi­sance gona­do­trope peut aus­si faire par­tie de nom­breux syn­dromes mal­for­ma­tifs : Lau­rence Moon-Bild (Obé­si­té, retard men­tal, poly­dac­ty­lie, réti­nite pig­men­taire) syn­drome de Pra­der-Willy-Labhart (défi­cit sta­tu­ral, obé­si­té, retard men­tal, hypo­to­nie généralisée).
Les hypo­go­na­dismes acquis.
Les tumeurs de la région hypo­tha­la­mo­hy­po­phy­saire peuvent être res­pon­sables d’un défi­cit gona­do­trope, la plus fré­quente est le cra­nio-pha­ryn­giome dont le diag­nos­tic est en règle facile sur la modi­fi­ca­tion du volume sel­laire et de la pré­sence de cal­ci­fi­ca­tions à ce niveau. Le défi­cit gona­do­trope est en règle asso­cié à un défi­cit de l’hor­mone de crois­sance. L’exé­rèse chi­rur­gi­cale n’en­traîne pas de régres­sion du défi­cit hypophysaire.
L’a­dé­nome à pro­lac­tine sur­vient excep­tion­nel­le­ment dans l’en­fance, le tableau cli­nique com­porte un retard puber­taire ou une amé­nor­rhée. Un ralen­tis­se­ment de la vitesse de crois­sance sta­tu­rale, des cépha­lées, des troubles visuels.
La galac­tor­rhée est excep­tion­nelle. L’é­lé­va­tion du taux cir­cu­lant de pro­lac­tine et les modi­fi­ca­tions de la selle tur­cique conduisent au diagnostic.

3 – Les caractères sexuels secondaires sont ambigus

En pré­sence d’une ambi­guï­té sexuelle le cli­ni­cien va recher­cher une tumeur de l’o­vaire hor­mo­no-secré­tante, une dys­tro­phie ova­rienne poly­kys­tique de type I, une hyper­pla­sie congé­ni­tale de la surrénale.

CARACTERES SEXUELS SECONDAIRES AMBIGUS CARYOTYPE XX

Pseu­do­her­ma­phro­dismes féminins

Hyper­an­dro­gé­nie exo­gène surrénalienne

TABLEAU 4 : AMÉNORRHÉES PRIMAIRES : LES CARACTÈRES SEXUELS SECONDAIRES SONT AMBIGUS