En 1926, sur les îles Åland, Erik Adolf von Wille­brand, un scien­ti­fique fin­lan­dais, ren­contre une famille dont l’enfant souffre d’une mala­die incon­nue. Cette patho­lo­gie affecte le fonc­tion­ne­ment du sang et son évo­lu­tion est simi­laire à celle de l’hémophilie. À l’issue de ses recherches, le scien­ti­fique est par­ve­nu à la conclu­sion que le corps de l’enfant manque de pro­téines res­pon­sables de la coa­gu­la­tion du sang.

Cette défi­cience a entraî­né des condi­tions cri­tiques pour le patient. Après avoir trai­té l’enfant et four­ni des des­crip­tions sur cette affec­tion, le cher­cheur a don­né son nom à cette der­nière, d’où la mala­die de von Wille­brand. Quels sont les fac­teurs de risque de cette patho­lo­gie ? Quels sont ses symp­tômes et com­ment la traite-t-on ? Voi­ci le point de ces inter­ro­ga­tions et à bien d’autres.

La maladie de Von Willebrand : Présentation

La mala­die de Von Wille­brand (VW) est un type de dia­thèse hémor­ra­gique héré­di­taire. Elle résulte de l’absence ou de l’activité réduite du com­po­sant plas­ma­tique du fac­teur de von Wille­brand (FVW). Il s’agit du troi­sième trouble héré­di­taire de la coa­gu­la­tion après les throm­bo­cy­to­pé­nies et l’hémophilie A. La mala­die n’est pas aus­si cou­rante, puisqu’elle se mani­feste à rai­son de 1 à 2 cas pour 10 000 personnes.

Tou­te­fois, de nom­breux experts estiment que le nombre réel de patients est beau­coup plus éle­vé. En effet, le faible taux de détec­tion est dû à la pré­do­mi­nance des formes bénignes et asymp­to­ma­tiques ain­si qu’à la dif­fi­cul­té du diag­nos­tic. Par ailleurs, cette affec­tion se mani­feste aus­si bien chez les hommes que chez les femmes. Cepen­dant, en rai­son de son évo­lu­tion plus sévère, sa détec­tion est plus fré­quente chez les patients du sexe fémi­nin.

Les experts estiment que cer­tains cas de cette patho­lo­gie peuvent être asso­ciés à une dys­pla­sie du tis­su conjonc­tif et à une laxi­té des liga­ments. En outre, ils relèvent d’autres affec­tions comme l’hypermobilité des arti­cu­la­tions et l’extensibilité accrue de la peau qui cor­res­pondent aux carac­té­ris­tiques cli­niques de la VW. C’est aus­si le cas du pro­lap­sus des valves car­diaques (syn­drome d’Ehlers-Danlos).

La maladie de Von Willebrand : Manifestation

Pour rap­pel, cette patho­lo­gie se carac­té­rise par un défi­cit du fac­teur de von Wille­brand. Ce der­nier est une pro­téine qui joue un rôle impor­tant dans la régu­la­tion et l’adhésion des pla­quettes au col­la­gène sous-endo­thé­lial. Elle inter­vient éga­le­ment dans la pro­tec­tion du fac­teur VIII contre la pro­téo­lyse.

Chez une per­sonne en bonne san­té, l’endommagement d’un vais­seau entraîne la coa­gu­la­tion du sang, de sorte que le caillot qui en résulte ferme la lésion et arrête l’hémorragie. En revanche, chez une per­sonne atteinte de la mala­die de von Wille­brand, il y a un trouble dans la for­ma­tion du caillot ou celui-ci se dis­sout immédiatement.

En plus d’endommager les trois maillons de l’hémostase, cela réduit les niveaux de séro­to­nine. Il en résulte une dila­ta­tion anor­male des vais­seaux san­guins et une aug­men­ta­tion de leur per­méa­bi­li­té. Cela conduit aux sai­gne­ments les plus pro­lon­gés, par exemple, lorsque le patient se blesse.

Il est impor­tant de noter qu’il existe éga­le­ment un syn­drome de von Wille­brand acquis. Ce der­nier est typique des patients atteints de mala­dies auto-immunes et lym­pho­pro­li­fé­ra­tives. En effet, il résulte de la for­ma­tion d’un inhi­bi­teur du FVW.

La maladie de Von Willebrand : Compréhension du facteur de Von Willebrand

L’interprétation et le diag­nos­tic réus­si de la mala­die de Von Wille­brand dépendent étroi­te­ment du fac­teur du même nom. Il est donc impor­tant de com­prendre cer­tains para­mètres à son sujet.

Facteur de Von Willebrand : Synthèse et mécanisme d’action

Le fac­teur de von Wille­brand est une pro­téine mul­ti­mé­rique com­plexe dont la syn­thèse se fait par :

• Les cel­lules endo­thé­liales vas­cu­laires, où il s’accumule dans des gra­nules (les corps de Wei­bel-Palade) ;
• Les méga­ca­ryo­cytes de la moelle osseuse rouge (conte­nus dans les gra­nules alpha des pla­quettes circulantes).

En effet, le FVW plas­ma­tique est prin­ci­pa­le­ment d’origine endo­thé­liale. Au moment de la sor­tie des cel­lules, il se pré­sente sous la forme de mul­ti­mères de très grande taille (20–30 sous-uni­tés). Ain­si, sous cet aspect dans le plas­ma, il devient acces­sible à l’action régu­la­trice de la métal­lo­pro­téi­nase ADAMTS13. Cela entraîne une dégra­da­tion de la taille et un chan­ge­ment des pro­prié­tés des pro­téines. Ain­si, les mul­ti­mères plus petits sont moins actifs dans l’induction pla­quet­taire. Ces der­niers sont capables de se lier au fac­teur VIII et, en cas de lésion du vais­seau, ils le délivrent au site du vais­seau bles­sé pour une coa­gu­la­tion san­guine efficace. 

Facteur de Von Willebrand : Fonctions

Les fonc­tions les plus impor­tantes du fac­teur de von Wille­brand résultent de celles de l’hémostase. En effet, après avoir été en contact avec les struc­tures sous-endo­thé­liales (col­la­gène) lors d’une bles­sure vas­cu­laire, il change de confor­ma­tion et se lie aux pla­quettes. Cela pro­voque leur adhé­sion et leur agré­ga­tion au site de la bles­sure. L’autre fonc­tion du FVW est son trans­port du fac­teur de coa­gu­la­tion VIII dans le sang. Il assure sa sta­bi­li­té et sa pro­tec­tion contre une inac­ti­va­tion prématurée.

L’altération de ces fonc­tions dans le cas d’un défi­cit de FVW entraîne des ano­ma­lies de la coa­gu­la­tion. Ain­si, le patient peut souf­frir de sai­gne­ments inin­ter­rom­pus dus à une for­ma­tion défec­tueuse des caillots pla­quet­taires. Par ailleurs, dans les cas graves, un défi­cit secon­daire en fac­teur VIII (qui est cli­ni­que­ment simi­laire à l’hémophilie A) peut se pro­duire et être à la source de plu­sieurs autres pathologies.

Facteur de Von Willebrand : Implication dans d’autres maladies

Les mala­dies inflam­ma­toires chro­niques et aiguës, l’hypoxie, le stress, la consom­ma­tion d’œstrogènes et divers pro­ces­sus asso­ciés au dys­fonc­tion­ne­ment endo­thé­lial vas­cu­laire entraînent une aug­men­ta­tion de la concen­tra­tion du FVW. Sa teneur, ain­si que de nom­breuses autres pro­téines impli­quées dans la coa­gu­la­tion du sang, aug­mente consi­dé­ra­ble­ment dans le plas­ma pen­dant la gros­sesse, en moyenne jusqu’à 2,5 fois au cours des 3 ᵉ trimestre.

Il existe des preuves que le dys­fonc­tion­ne­ment du fac­teur von Wille­brand peut être asso­cié non seule­ment à des hémor­ra­gies, mais aus­si à des throm­boses. La concen­tra­tion de ce fac­teur a éga­le­ment un lien dans l’inflammation vas­cu­laire. De plus, il inter­vient dans les com­pli­ca­tions throm­bo­tiques accom­pa­gnant le palu­disme, la sep­ti­cé­mie, le can­cer, la pré-éclamp­sie sévère pen­dant la gros­sesse, etc. En outre, son inter­ven­tion sur­vient dans les pro­ces­sus pré­coces de l’athérogenèse.

La maladie de Von Willebrand : Classification

Il existe trois types de mala­die de von Willebrand :

• Le type 1 ;
• Le type 2 ;
• Le type 3.

Par ailleurs, il est pos­sible de sub­di­vi­ser le type 2 en cinq sous-types : type 2A, type 2B, type 2M, type 2N et la mala­die de von Wille­brand pla­quet­taire. Tous les types peuvent sub­ve­nir chez tout le monde. Tou­te­fois, les symp­tômes ne se pré­sentent pas de la même manière. De plus, le mode de trans­mis­sion de la mala­die et la fré­quence d’un type par­ti­cu­lier sont dif­fé­rents pour chaque personne.

Type 1

Le type 1 est la forme la plus cou­rante de cette mala­die. En effet, il touche envi­ron 75 % des per­sonnes atteintes de la mala­die. Dans le type 1, il y a une réduc­tion du niveau du fac­teur de von Wille­brand, mais qui a une fonc­tion nor­male. Cela peut se tra­duire par la réduc­tion de sa teneur. Ain­si, la ten­dance aux sai­gne­ments est géné­ra­le­ment légère et leur durée peut est nor­male ou légè­re­ment pro­lon­gée. La trans­mis­sion du type 1 est héré­di­taire sur un mode auto­so­mique dominant.

Type 2

Le type 2 se pro­duit dans 15–25 % des cas. Le patient a sou­vent un peu moins de FVW, mais sur­tout, le fonc­tion­ne­ment n’est pas bon ou déviant. Cela signi­fie qu’il n’y a pas assez de FVW fonc­tion­nel. La mesure dans laquelle le FVW est moins fonc­tion­nel ou déviant est dif­fé­rente pour chaque per­sonne. Par ailleurs, le type 2 se trans­met géné­ra­le­ment sur un mode auto­so­mique domi­nant, mais par­fois sur un mode auto­so­mique récessif.

Dans tous les cas de la mala­die de von Wille­brand de type 2, il y a un pro­blème au niveau de la pre­mière étape de la coa­gu­la­tion (coa­gu­la­tion pri­maire du sang). Dans les sous-types 2A et 2M, il y a un défaut de la pro­téine FVW, ce qui signi­fie qu’elle ne se lie pas bien aux pla­quettes et que la pre­mière étape de la coa­gu­la­tion ne se pro­duit pas.

Dans le sous-type 2B, les pla­quettes se lient trop for­te­ment à la pro­téine FVW, de sorte qu’il y a trop peu de pla­quettes dis­po­nibles et que la pre­mière étape de la coa­gu­la­tion ne se déroule pas bien non plus. La mala­die de Von Wille­brand de type pla­quet­taire est simi­laire à celle-ci, mais la pro­téine FVW n’est pas en cause.

Les pla­quettes se lient seule­ment trop rapi­de­ment et trop for­te­ment au FVW dans le sang. Par consé­quent, il y a trop peu de FVW et de pla­quettes au niveau de la bles­sure d’un vais­seau san­guin. Le sous-type 2N se pro­duit lorsque le fac­teur VIII ne se lie pas bien au FVW. Par consé­quent, la quan­ti­té de fac­teur VIII dans le sang est trop faible et le FVW ne peut pas pro­té­ger le fac­teur VIII contre la dégra­da­tion des pro­téines dans le sang. Ce type se trans­met sur un mode auto­so­mique récessif.

Type 3

Le type 3 ne se pro­duit que dans 5 % des cas. Dans ce cas, il n’y a pas ou peu de fac­teur de von Wille­brand dans le sang. De plus, le patient n’a pas ou peu de fac­teur VIII. Il en résulte une forte ten­dance aux sai­gne­ments, qui res­semble à l’hémophilie.  Le type 3 est auto­so­mique récessif.

La plu­part des patients naissent avec la mala­die de von Wille­brand. Il s’agit d’une mala­die congé­ni­tale. Cela s’explique par la pré­sence d’une erreur dans leur maté­riel géné­tique.  Il existe éga­le­ment une forme non héré­di­taire de la mala­die de von Wille­brand, la forme acquise, qui sur­vient rare­ment chez les enfants.

Avec cette forme, le patient peut sou­vent pré­sen­ter toutes sortes d’autres troubles, comme l’hypothyroïdie, des mal­for­ma­tions car­diaques congé­ni­tales ou la tumeur de Wilms. Il convient de noter qu’une pénu­rie de FVW peut se pro­duire parce que sa pro­duc­tion est trop faible ou en rai­son de sa dégra­da­tion accrue par les anticorps.

La maladie de Von Willebrand : Facteurs de risques

La mala­die de von Wille­brand est géné­ra­le­ment trans­mise géné­ti­que­ment de parent à enfant. Tou­te­fois, l’affection sur­vient par­fois à la suite d’une modi­fi­ca­tion spon­ta­née du gène res­pon­sable avant la nais­sance. En guise de rap­pel, les types 1 et 2 sont habi­tuel­le­ment trans­mis selon le prin­cipe de la domi­nance auto­so­mique. Cela signi­fie qu’un parent atteint de la mala­die de von Wille­brand a 50 % de chances de trans­mettre le gène de cette patho­lo­gie à cha­cun de ses enfants.

Dans le cas du type 3, l’hérédité auto­so­mique réces­sive se pro­duit lorsqu’un enfant hérite d’un gène de ses deux parents. Même si les parents pré­sentent des symp­tômes légers ou faibles, l’enfant peut avoir de graves com­pli­ca­tions. Par ailleurs, il existe des cas où la mala­die est acquise sous l’influence de fac­teurs externes. Il s’agit notam­ment de :

• De mul­tiples trans­fu­sions san­guines (dans le cadre de mala­dies sys­té­miques (LED, poly­ar­thrite rhumatoïde) ;
• Les mala­dies du sys­tème car­dio­vas­cu­laire (sté­nose de la valve aortique) ;
• L’oncologie (néphro­blas­tome, tumeur de Wilms, macro­glo­bu­li­né­mie).

Ce mode d’acquisition de la mala­die n’est pas natu­rel et est extrê­me­ment rare. Cepen­dant, la mala­die n’est pas héré­di­taire à 100 %, mais il y a tou­jours un risque impor­tant, même si les symp­tômes n’apparaissent pas avant long­temps. De plus, ces formes de l’affection résultent de la for­ma­tion d’auto-anticorps anti-FVW. La cap­ta­tion sélec­tive d’oligomères par les cel­lules tumo­rales ou en rai­son des défauts de la mem­brane pla­quet­taire est aus­si res­pon­sable de son acquisition.

La maladie de Von Willebrand : Symptômes

La gra­vi­té des symp­tômes peut aller de légère à très sévère, avec des sai­gne­ments pro­lon­gés en divers endroits, des héma­tomes et des hémor­ra­gies dans les tis­sus mous, les arti­cu­la­tions et les organes internes. Dans ces formes, les enfants deviennent han­di­ca­pés entre 12 et 15 ans et sur­vivent rare­ment jusqu’à l’âge de 30 ans. En effet, la mala­die de Wille­brand se mani­feste par un syn­drome hémor­ra­gique d’intensité variable. Le plus sou­vent, les patients ont des pété­chies-ecchy­moses et plus rare­ment des ecchy­moses. Ils souffrent aus­si d’autres types de sai­gne­ments qui dépendent de la gra­vi­té et la variante de la maladie.

Signes des formes légères

Les formes légères de la mala­die de von Wille­brand de types I et II se carac­té­risent par :

• Des sai­gne­ments nasaux spon­ta­nés ;
• Des sai­gne­ments intra­der­miques et sous-cuta­nés légers à modé­rés (pété­chies, ecchymoses) ;
• Des sai­gne­ments légers à moyens après des bles­sures (cou­pures, acci­dent de cir­cu­la­tion) et des mani­pu­la­tions chi­rur­gi­cales (extrac­tion den­taire, amyg­da­lec­to­mie, etc.).

Par ailleurs, chez les jeunes filles, il peut y avoir des ménor­ra­gies et sai­gne­ments uté­rins. En outre, chez les femmes en tra­vail et après accou­che­ment, les signes incluent de sai­gne­ments abon­dants pen­dant l’accouchement.

Signe des cas graves

Dans le cas du type III et des cas graves de la mala­die de von Wille­brand de types I et II, le tableau cli­nique peut res­sem­bler à celui de l’hémophilie. Les hémor­ra­gies sous-cuta­nées, les héma­tomes dou­lou­reux des tis­sus mous et les sai­gne­ments aux points d’injection sont fré­quents. On observe :

• Des sai­gne­ments des grosses arti­cu­la­tions (hémar­throse),
• Des sai­gne­ments réfrac­taires pro­lon­gés lors d’opérations, de bles­sures, des sai­gne­ments impor­tants du nez, des gen­cives, du trac­tus gas­tro-intes­ti­nal et des voies urinaires.
• Des épis­taxis, hémor­ra­gies gas­tro-intes­ti­nales et hémor­ra­gies postpartums.
• Des cica­trices post-trau­ma­tiques rugueuses se forment généralement.

Dans les cas graves, le syn­drome hémor­ra­gique de la mala­die de von Wille­brand sur­vient dès les pre­miers mois de la vie de l’enfant. L’affection évo­lue en alter­nance entre une exa­cer­ba­tion et une dis­pa­ri­tion qua­si totale (ou com­plète). Tou­te­fois, dans les cas graves, elle peut entraî­ner une ané­mie post-hémor­ra­gique sévère.

La maladie de Von Willebrand :  Diagnostic

Une ana­mnèse des symp­tômes de sai­gne­ment dans le pas­sé et des anté­cé­dents fami­liaux sont d’une grande impor­tance pour poser le diag­nos­tic de cette affection.

Questionnaire

Les spé­cia­listes peuvent uti­li­ser le « Blee­ding Score » ou « score HAS-BLED ». Il s’agit d’un ques­tion­naire stan­dar­di­sé qui sert d’outil de dépis­tage pour le diag­nos­tic de la mala­die de von Wille­brand.  Le pro­fes­sion­nel peut aus­si l’adapter pour affi­cher la fré­quence et la gra­vi­té des sai­gne­ments sous forme de chiffres.

En effet, selon la pré­sence et la gra­vi­té des sai­gne­ments, il est pos­sible d’attribuer des points par symp­tôme hémor­ra­gique. Ils sont de ‑1 (par exemple, aucun sai­gne­ment après plu­sieurs extrac­tions den­taires) à +4 (par exemple, néces­si­té d’une trans­fu­sion san­guine après une extrac­tion dentaire).

Le pro­fes­sion­nel addi­tionne les points des symp­tômes jusqu’à un total qui peut être com­pris entre ‑3 et 45. Si le nombre total de points est ≤ 3, le diag­nos­tic de mala­die de von Wille­brand est peu pro­bable.

Autres analyses

Si le pro­fes­sion­nel de san­té soup­çonne un trouble de la coa­gu­la­tion, il est pos­sible de le véri­fier par des ana­lyses de sang. Si la pré­sence de Von Wille­brand n’est pas (encore) connue dans le ménage, les experts recom­mandent de tes­ter éga­le­ment, les membres de la famille. En plus des ana­lyses san­guines habi­tuelles, le méde­cin deman­de­ra une liste d’études spéciales :

• Coa­gu­lo­gramme.
• Ana­lyse du sys­tème san­guin complet.
• Temps de sai­gne­ment : il per­met de connaitre l’intervalle entre le début du sai­gne­ment et son arrêt.
• Anti­gène du fac­teur de von Wille­brand : Il indique la quan­ti­té de fac­teur de von Wille­brand dans le sang.
• L’agrégation des pla­quettes avec la ris­to­cé­tine (un anti­bio­tique qui sti­mule l’adhésion des pla­quettes) dans le plas­ma indique l’activité du fac­teur de von Willebrand.
• Le TCA : temps de throm­bo­plas­tine par­tielle acti­vée. Il indique le temps de for­ma­tion d’un caillot après l’ajout de réac­tifs spé­ciaux au plas­ma sanguin.

Par­mi les exa­mens géné­raux, les pro­fes­sion­nels peuvent cher­cher à déter­mi­ner le groupe san­guin. De plus, ils peuvent effec­tuer une étude d’une ana­lyse d’urine géné­rale, une ana­lyse des selles pour le sang occulte ou une écho­gra­phie de la cavi­té abdo­mi­nale.

Immunoélectrophorèse

Le méde­cin trai­tant peut éga­le­ment indi­quer aux patients d’effectuer des ana­lyses immu­no­élec­tro­pho­rèse et ELISA. Elles aident à confir­mer la mala­die, à connaitre le taux de FVW dans le sérum san­guin et l’activité du cofac­teur de la ris­to­cé­tine. Dans le cas du type II, avec des taux nor­maux de FVW et de VIII, il est ins­truc­tif d’étudier le fac­teur d’activation pla­quet­taire. De plus, l’étude de l’activité du fac­teur VIII de coa­gu­la­tion et l’agrégation pla­quet­taire serait nécessaire.

La maladie de Von Willebrand : Traitements

Il est géné­ra­le­ment pos­sible de trai­ter les sai­gne­ments mineurs à domi­cile. En uti­li­sant un spray nasal conte­nant du DDAVP et/ou des médi­ca­ments tels que l’acide tra­nexa­mique. Dans les cas graves, il est pos­sible d’installer une per­fu­sion à domi­cile pour admi­nis­trer soi-même le médi­ca­ment. Un séjour à l’hôpital est par­fois néces­saire. Le trai­te­ment se fait géné­ra­le­ment en ambu­la­toire ou aux urgences.

Le patient doit tou­jours consul­ter tou­jours son pra­ti­cien pour connaître le trai­te­ment appro­prié. Par ailleurs, dans les hôpi­taux sans centre de trai­te­ment de l’hémophilie ou de la VW, il y a sou­vent un manque de connais­sances sur les pro­blèmes spé­ci­fiques de sai­gne­ment. Par consé­quent, il est impor­tant de consul­ter les centres de trai­te­ments de ce type d’affection à chaque inter­ven­tion pour déter­mi­ner le trai­te­ment approprié.

Acide tranexamique

L’utilisation d’un médi­ca­ment conte­nant de l’acide tra­nexa­mique a un effet béné­fique sur les saigne­ments des muqueuses du nez ou de la bouche et pen­dant les mens­trua­tions. Les spé­cia­listes ne recom­mandent pas son uti­li­sa­tion pen­dant la gros­sesse et en cas d’hémorragie rénale.

Contraception

Chez les patientes, l’utilisation de pilules contra­cep­tives peut réduire la sévé­ri­té des sai­gne­ments mens­truels. D’autres méthodes contra­cep­tives telles qu’un sté­ri­let ou un anneau peuvent éga­le­ment appor­ter un soulagement.

DDAVP (desmopressine)

Le DDAVP sti­mule la pro­duc­tion et la libé­ra­tion du fac­teur Wille­brand à par­tir de la paroi des vais­seaux san­guins. Ain­si, cela aug­mente éga­le­ment la concen­tra­tion du fac­teur VIII. Dans de nom­breux cas, pour le trai­te­ment des hémor­ra­gies, le DDAVP est tout ce qui est nécessaire.

Les noms de marque com­prennent Des­mo­pres­sin, Min­rin ou Octo­stim. Les nou­veaux patients atteints de cette affec­tion sont sou­mis à un trai­te­ment d’essai pour voir com­ment ils réagissent à l’administration de DDAVP. Il est pos­sible d’administrer ce denier par voie intra­vei­neuse (dans un vais­seau san­guin). Dans cer­tains cas, une injec­tion sous-cuta­née ou par pul­vé­ri­sa­tion nasale (spray) peut être nécessaire.

Concentré de coagulation avec facteur de von Willebrand et facteur VIII

Dans les formes les plus graves, lorsque le trai­te­ment par le DDVAP ne suf­fit pas, un trai­te­ment spé­ci­fique peut être néces­saire. Les pro­fes­sion­nels de san­tés uti­lisent des sub­stances pré­pa­rées à par­tir du plas­ma san­guin. Il s’agit de pro­duits san­guins qui contiennent une grande quan­ti­té du fac­teur de von Wille­brand et du fac­teur VIII spé­ci­fiques.

Prophylaxie

Les per­sonnes qui souffrent de sai­gne­ments mus­cu­laires et arti­cu­laires peuvent rece­voir un trai­te­ment typique. Il consiste à injec­ter un concen­tré de coa­gu­la­tion dans un vais­seau san­guin quelques fois par semaine. L’administration de ce trai­te­ment, qui vise à pré­ve­nir les sai­gne­ments, porte le nom de pro­phy­laxie. Les parents peuvent apprendre à admi­nis­trer ce soin à la mai­son. Le trai­te­ment à domi­cile est inté­res­sant, car il ne néces­site pas d’aller à l’hôpital à chaque fois. Grâce à la pro­phy­laxie, les sai­gne­ments spon­ta­nés sont moins fréquents.

La maladie de Von Willebrand :  Recommandations

Le trai­te­ment de cette patho­lo­gie est par­fois déli­cat. Il est impor­tant d’être vigi­lant et de tenir compte de plu­sieurs aspects.

Journal de traitement

En cas de trai­te­ment par pro­phy­laxie, il est impor­tant que chaque admi­nis­tra­tion (date, quan­ti­té, pro­duit, motif) soit enre­gis­trée. Il est pos­sible d’utiliser le registre d’enregistrement sur papier. En effet, il est très impor­tant que le pra­ti­cien res­pon­sable ou rem­pla­çant ait une vue d’ensemble du trai­te­ment. Cet aspect est néces­saire pour des rai­sons de sécu­ri­té et thé­ra­peu­tiques. Par consé­quent, le patient ne doit jamais oublier d’apporter son car­net d’enregistrement lorsqu’il se pré­sente à une consul­ta­tion.

Vaccination et injection intramusculaire

Les enfants et les adultes atteints de la mala­die de von Wille­brand sévère ne peuvent pas rece­voir des injec­tions mus­cu­laires (intra­mus­cu­laires). Un sai­gne­ment peut sur­ve­nir après une injec­tion dans les muscles. Par consé­quent, il convient de tou­jours admi­nis­trer les injec­tions sous la peau (sous-cuta­nées). Dans le cas de vac­cins dont la voie d’administration intra­mus­cu­laire est obli­ga­toire, il convient de contac­ter un centre spé­cia­li­sé dans le trai­te­ment de la VW.

Analgésiques

Les per­sonnes atteintes de la mala­die de von Wille­brand peuvent prendre du para­cé­ta­mol. Cepen­dant, elles ne doivent pas uti­li­ser les anal­gé­siques conte­nant de l’acétosal (acide acé­tyl­sa­li­cy­lique, aspi­rine). De même que les AINS, comme le bru­fen, l’ibubrufen, le diclo­fe­nac. En effet, ces anal­gé­siques ont un effet néfaste sur les pla­quettes et donc sur la coa­gu­la­tion du sang. Ils font en sorte que les pla­quettes ne se collent pas entre elles. Outre ces médi­ca­ments, une per­sonne qui soufre d’une telle affec­tion ne doit prendre aucun médi­ca­ment sans l’avis d’un spécialiste.

Sport

Pour les enfants souf­frant de cette affec­tion, il est impor­tant de main­te­nir les muscles en bonne forme. Le choix du sport qui convient le mieux à cha­cun dépend de ses inté­rêts, de ses talents et de ses capa­ci­tés. Dans le cas d’une forme légère de la mala­die de von Wille­brand, il n’y a aucune rai­son de décon­seiller un sport en particulier.

Tou­te­fois, pour les formes sévères, l’enfant devrait évi­ter les sports sus­cep­tibles de cau­ser des bles­sures, comme la boxe, le kara­té et le rug­by. En géné­ral, un enfant atteint de la mala­die de von Wille­brand peut par­ti­ci­per à tous les sports et jeux à l’école. Dans la cour de récréa­tion, l’enfant peut aus­si sim­ple­ment se joindre à ses amis. Cepen­dant, une atten­tion par­ti­cu­lière est néces­saire pour évi­ter tout lésion ou acci­dent pou­vant cau­ser un saignement.

SOS

Il est impor­tant de tou­jours por­ter un col­lier, un bra­ce­let ou une carte SOS qui indique clai­re­ment que cette per­sonne est atteinte de la VW. Il est éga­le­ment utile d’indiquer cette affec­tion dans les para­mètres l’identification médi­cale du télé­phone. Cela per­met au four­nis­seur de soins de savoir que des mesures spé­ciales sont néces­saires.

Information à l’intention du médecin généraliste

Il est impor­tant que le méde­cin géné­ra­liste sache que le patient soufre d’une telle patho­lo­gie. Il s’agit d’une mala­die rare pour ce groupe de pro­fes­sion­nel de san­té. Par consé­quent, il est impor­tant de faire appel à un spé­cia­liste avant de four­nir n’importe quel trai­te­ment. Par ailleurs, pour tout trai­te­ment chez le den­tiste, il convient de tou­jours infor­mer le pro­fes­sion­nel de san­té sur son état. Cette recom­man­da­tion est aus­si valable pour les femmes enceintes.

Suivie de la prophylaxie

Le trai­te­ment de pro­phy­laxie s’effectue géné­ra­le­ment à vie. Sa fré­quence et la quan­ti­té néces­saire dépendent d’un cer­tain nombre de fac­teurs. Il s’agit notam­ment de l’âge, du poids cor­po­rel et du degré de sai­gne­ment spon­ta­né, de sai­gne­ment mus­cu­laire ou de sai­gne­ment arti­cu­laire. Cela dépend éga­le­ment de ce que l’organisme fait du fac­teur de coa­gu­la­tion et du temps qu’il reste dans celui-ci après l’injection.

Le fac­teur de coa­gu­la­tion dis­pa­raît de l’organisme plus rapi­de­ment chez cer­taines per­sonnes que chez d’autres. C’est ce qu’on appelle la phar­ma­co­ci­né­tique, c’est-à-dire la façon dont le corps traite le médi­ca­ment. Il existe de nom­breuses études sur ce sujet. Si le trai­te­ment se pour­suit à la mai­son, les proches doivent don­ner la quan­ti­té exacte et au même moment. Par ailleurs, le fac­teur de coa­gu­la­tion se pré­sente sous la forme d’une dose individuelle.