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Déficit en G6PD : causes, symptômes et traitements

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Un défi­cit en G6PD cor­res­pond à une mala­die héré­di­taire géné­tique pou­vant conduire à une ané­mie hémo­ly­tique. En effet, le défi­cit de G6PD est à l’origine de la des­truc­tion des glo­bules rouges (hémo­lyse aiguë). De nom­breuses per­sonnes dans le monde pré­sentent un défi­cit de G6PD. Mais heu­reu­se­ment, cela ne pose pas de pro­blèmes par­ti­cu­liers et ne conduit pas à de graves com­pli­ca­tions. Il existe même des ali­ments et des médi­ca­ments à prendre pour rehaus­ser le taux de cette enzyme dans l’organisme ? Qu’est-ce que la G6PD ? À quoi sert-elle réel­le­ment ? Quels sont les fac­teurs qui occa­sionnent le défi­cit de la G6PD dans le sang ? Com­ment se mani­feste ce défi­cit ? Quels sont les ali­ments et médi­ca­ments à pri­vi­lé­gier pour cor­ri­ger ce déficit ?

Définition de la G6PD

La glu­cose-6-phos­phate déshy­dro­gé­nase ou G6PD est une enzyme qu’on retrouve en quan­ti­té impor­tante dans les glo­bules rouges. Son rôle majeur est de réduire les agents oxy­dants au nombre des­quels, le per­oxyde d’hydrogène qui est très toxique pour les cel­lules de l’organisme.

En cas de défi­cit, la G6PD n’est plus en mesure d’assurer la pro­tec­tion des prin­ci­paux consti­tuants des glo­bules rouges (la mem­brane et l’hémoglobine) contre les agents oxy­dants. Une des consé­quences directes de cette situa­tion est, une des­truc­tion des glo­bules rouges ou une hémo­lyse.

En effet, en l’absence de quan­ti­tés suf­fi­santes de G6PD, l’hémoglobine se déna­ture et se pré­ci­pite à l’intérieur des cel­lules. Ceci, afin de for­mer des corps de Heinz qui à leur tour, génèrent des radi­caux libres oxy­gé­nés toxiques. La situa­tion peut être maî­tri­sée, si le patient est rapi­de­ment pris en charge. Dans le cas contraire, cela peut être très grave et même conduire à la mort.

Le défi­cit en G6PD est éga­le­ment appe­lé favisme, et cor­res­pond à une ano­ma­lie géné­tique liée au sexe. En fait, cette ano­ma­lie est issue d’un gène anor­mal que porte le chro­mo­some sexuel X. La trans­mis­sion de l’anomalie se fait donc géné­ra­le­ment, de la mère à ses garçons.

Une per­sonne ayant un défi­cit de G6PD n’est pas malade et paraît même en bonne san­té. Les effets du favisme ne sont visibles que si cette der­nière subit des agres­sions exté­rieures oxy­da­tives : inges­tion de cer­tains médi­ca­ments ou consom­ma­tion de cer­tains ali­ments inap­pro­priés. Le favisme n’est donc pas à pro­pre­ment par­ler une mala­die, puisqu’il n’y abso­lu­ment aucun effet si l’agent oxy­da­tif n’est pas réveillé.

En termes de sta­tis­tiques, le défi­cit de G6PD ou favisme est une des ano­ma­lies géné­tiques les plus répan­dues au monde. Cette ano­ma­lie affecte plus de 400 mil­lions de per­sonnes dans le monde, selon des études récentes. Par ailleurs, les popu­la­tions des Indes, de l’Afrique du Nord, de la Chine du sud, des Antilles et celles proches du Moyen-Orient, ont une plus grande fré­quence d’atteinte du favisme.

Aujourd’hui, le défi­cit de G6PD n’est plus consi­dé­ré comme une mala­die rare, à cause des flux impor­tants de migra­tions dans le monde. Il faut noter que les hommes sont les plus tou­chés par le favisme. Des études révèlent même qu’environ 9000 nou­veau-nés par an seraient atteints du défi­cit en G6PD.

Quelles sont les causes du déficit en G6PD ?

Le défi­cit en G6PD est une ano­ma­lie d’origine géné­tique, et ce sont les indi­vi­dus de sexe mas­cu­lin qui sont les plus à risques. En effet, le gène res­pon­sable du favisme est por­té par le chro­mo­some sexuel X que les gar­çons reçoivent de leur mère. Géné­ra­le­ment, les filles ne trans­mettent que l’anomalie géné­tique. Mais, on trouve rare­ment des filles dont les deux chro­mo­somes X portent l’anomalie géné­tique du défi­cit en G6PD.

Cepen­dant, le fait qu’un indi­vi­du pos­sède ce gène ne veut pas immé­dia­te­ment dire qu’il sera malade. C’est uni­que­ment lorsque des agres­sions exté­rieures oxy­da­tives pro­vo­quées par la prise de cer­tains médi­ca­ments ou la consom­ma­tion de cer­tains ali­ments sur­viennent, que la mala­die est déclenchée.

En ce qui concerne les ali­ments, il en existe plu­sieurs dont la consom­ma­tion peut pro­vo­quer une hémo­lyse aiguë chez des per­sonnes pré­sen­tant un défi­cit en G6PD. Au nombre de ceux-ci, on peut citer les légumes, quelle que soit la manière dont ils ont été pré­pa­rés et consom­més. On peut éga­le­ment évo­quer les bois­sons qui contiennent de la qui­nine, ain­si que les com­plé­ments ali­men­taires à base de vita­mine C.

Quant aux médi­ca­ments et aux sub­stances chi­miques, il en existe une pano­plie qui conduisent à la pro­duc­tion de per­oxyde et à une oxy­da­tion de l’hémoglobine. La consé­quence est une hémo­lyse chez les per­sonnes atteintes de favisme. Au nombre de ces médi­ca­ments et/ou sub­stances chi­miques, on peut citer :

  • La pri­ma­quine et les sali­cy­lates ;
  • Les nitro­fu­ranes et les sul­fa­mides ;
  • La phé­na­cé­tine et le naphtalène ;
  • La dap­sone et quelques déri­vés de la vita­mine ;
  • Le bleu de méthy­lène et la phé­na­zo­py­ri­dine ;
  • L’acide naliu­dixique.

On peut aus­si évo­quer les anti­bio­tiques pou­vant rapi­de­ment pro­vo­quer une dégra­da­tion des glo­bules rouges, et conduire à une anémie.

La plu­part de ces médi­ca­ments conduisent à une hémo­lyse chez les défi­ci­taires de G6PD, lorsqu’ils sont pris à des doses très supé­rieures à celles recom­man­dées. La poso­lo­gie des médi­ca­ments doit être res­pec­tée de façon scru­pu­leuse car, ces der­niers peuvent conte­nir plu­sieurs sub­stances actives. Voi­là pour­quoi l’automédication est décon­seillée et qu’il est vive­ment recom­man­dé de prendre l’avis d’un méde­cin avant la prise de n’importe quel médicament.

Le diagnostic du déficit en G6PD

L’anémie aiguë et le taux éle­vé de réti­cu­lo­cytes sont les prin­ci­paux faits per­met­tant de détec­ter le favisme chez un patient. On peut éga­le­ment noter une aug­men­ta­tion de la bili­ru­bine, un pro­duit de des­truc­tion de l’hémoglobine.

Pour confir­mer le diag­nos­tic, il est pos­sible de réa­li­ser un bilan héma­to­lo­gique. Ce der­nier révèle dans la plu­part des cas, une ané­mie hémo­ly­tique. Les corps de Heinz des héma­ties sont les prin­ci­paux direc­teurs du diag­nos­tic.

Par ailleurs, la quan­ti­fi­ca­tion de l’activité de l’enzyme G6PD est un fac­teur déter­mi­nant pour diag­nos­ti­quer le favisme. Aujourd’hui, il existe des méthodes rapides de dépis­tage telles que la recherche aux ultra­vio­lets de la fluo­res­cence des hématies.

Les symptômes caractéristiques d’un déficit de G6PD

Chez la plu­part des per­sonnes qui pré­sentent un défi­cit de G6PD, il n’y a pas de symp­tômes appa­rents qui per­mettent de le détec­ter. Cela est en par­tie dû au fait qu’aucune consé­quence de ce défi­cit enzy­ma­tique ne soit visible sans agres­sions exté­rieures oxydantes.

Lorsqu’une agres­sion sur­vient, l’hémolyse qui suit se pro­duit à un degré pro­por­tion­nel à l’importance du défi­cit de G6PD dans le sang. Il faut aus­si pré­ci­ser que les mani­fes­ta­tions du favisme peuvent varier d’un patient à un autre, puisqu’il existe de très nom­breuses variantes (envi­ron 200) de l’enzyme G6PD. Aus­si, les élé­ments déclen­cheurs à savoir les ali­ments et les médi­ca­ments, ne sont pas for­cé­ment les mêmes chez toutes les personnes.

L’accident hémo­ly­tique chez les per­sonnes défi­ci­taires peut se pro­duire très tar­di­ve­ment, et même après plu­sieurs expo­si­tions à des agents oxy­dants. En effet, il est pos­sible que le sys­tème immu­ni­taire puisse mettre en place des sys­tèmes de défense contre les pre­mières attaques. Dans le même temps, les nou­veau-nés et les nour­ris­sons qui pré­sentent un défi­cit de G6PD peuvent être rapi­de­ment expo­sés à des agents oxy­dants via l’allaitement.

Selon les symp­tômes et leur gra­vi­té, les défi­cits en G6PD sont clas­si­fiés en trois prin­ci­pales classes. La classe 1 est celle dans laquelle le niveau d’activité rési­duelle est le plus bas. Les défi­cits de cette classe peuvent être sévères et se mani­fes­ter par une ané­mie hémo­ly­tique chro­nique. On peut aus­si remar­quer une baisse de la capa­ci­té du sang à trans­por­ter l’oxygène.

Les deux autres classes de défi­cit en G6PD (classes 2 et 3) sont essen­tiel­le­ment carac­té­ri­sées par un risque impor­tant d’accident hémo­ly­tique aigu et un stress oxy­da­tif. On note éga­le­ment une dété­rio­ra­tion de l’hémoglobine se trou­vant dans les glo­bules rouges.

Même si le défi­cit en G6PD est asymp­to­ma­tique, cer­taines mani­fes­ta­tions peuvent appa­raître quelques heures ou jours après l’injection d’un agent pro­vo­quant. Au nombre de ces mani­fes­ta­tions, on peut citer :

  • La fatigue ;
  • Les cépha­lées ;
  • La pâleur et la fièvre ;
  • Les dou­leurs abdo­mi­nales et lom­baires ;
  • Les pertes de connais­sance inopi­nées ;
  • Une ano­rexie inexpliquée ;
  • Des malaises sou­dains sans aucune perte de connaissance ;
  • Des émis­sions d’urines fon­cées.

Ces symp­tômes sont pure­ment indi­ca­tifs, et peuvent varier d’un indi­vi­du à un autre, en fonc­tion de l’élément ayant déclen­ché le processus.

Comment traiter le favisme ?

La pré­ven­tion est le meilleur moyen de prendre en charge un défi­cit de G6PD. En effet, le niveau de tolé­rance de l’organisme aux agents oxy­dants est variable. Il est donc impor­tant que les per­sonnes qui pré­sentent un défi­cit de G6PD, res­pectent les recom­man­da­tions concer­nant les médi­ca­ments et ali­ments pou­vant déclen­cher l’hémolyse.

Il s’agira notam­ment d’exclure cer­tains ali­ments dont notam­ment les fèves, les bois­sons qui contiennent de la qui­nine et les com­plé­ments ali­men­taires qui contiennent de la vita­mine C.

Dans la mesure du pos­sible, il est aus­si pré­fé­rable d’éviter la prise de cer­tains médi­ca­ments tels que les sul­fa­mides et l’aspirine. En cas d’urgence, ces médi­ca­ments doivent être pris à des doses usuelles. Les sub­stances ou pro­duits comme le naph­ta­lène et le héné, doivent être évi­tés. Pour le cas par­ti­cu­lier des mères allai­tantes ou por­teuses d’un bébé, aucun médi­ca­ment pou­vant expo­ser à un risque d’hémolyse ne doit être pris.

Lorsque l’accident hémo­ly­tique sur­vient, la moelle fabrique nor­ma­le­ment de nou­veaux glo­bules rouges pour réta­blir l’équilibre. Si le défi­cit en G6PD est très impor­tant, on peut recou­rir à une trans­fu­sion de sang. Des soins inten­sifs peuvent être néces­saires en complément.

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