La san­té d’une per­sonne est déter­mi­née par de nom­breux para­mètres. Si cer­tains peuvent être contrô­lés, d’autres, moins visibles, échappent à toute esti­ma­tion. Dans cette caté­go­rie se trouvent les affec­tions à carac­tère ou à trans­mis­sion géné­tique. De nos jours, ils consti­tuent encore une source de ques­tion­ne­ment. Cela s’explique par le fait que ces affec­tions ont des mani­fes­ta­tions phy­siques qui peuvent éton­ner. Lorsqu’elles ne sont pas trai­tées effi­ca­ce­ment, il est assez cou­rant de noter des consé­quences qui peuvent affec­ter le quo­ti­dien et par­fois le pro­nos­tic vital des patients. Au nombre de ces affec­tions se trouve la mala­die de Fabry. Voi­ci ce qu’il faut savoir à son propos.

La maladie de Fabry : présentation

La mala­die de Fabry est une affec­tion qui appar­tient à la caté­go­rie des mala­dies méta­bo­liques. En d’autres termes, il s’agit d’une mala­die qui affecte l’ensemble des réac­tions qui s’enchaînent dans une cel­lule. Dans le cas du syn­drome de Fabry, l’anomalie est cau­sée par l’accumulation de matière grasse dans les cellules.

La matière grasse qui est iden­ti­fiée dans le cas de cette mala­die est appe­lée glo­bo­triao­syl­ce­ra­mide. Elle se dif­fé­ren­cie tant par sa com­po­si­tion que par son mode dégra­da­tion. Une autre carac­té­ris­tique de la mala­die de Fabry est qu’il s’agit d’une affec­tion lyso­so­male pro­gres­sive et mul­ti­sys­té­mique. En pra­tique, il est ques­tion d’une sur­charge lyso­so­male.

De manière simple, l’accumulation de la graisse cause un dys­fonc­tion­ne­ment dans le pro­ces­sus de méta­bo­lisme des cel­lules du corps humain. Cela va alors entraî­ner des consé­quences dans les dif­fé­rents sys­tèmes qu’elles per­mettent de faire fonc­tion­ner. Le carac­tère pro­gres­sif de la mala­die vient du fait que les symp­tômes ain­si que la dégra­da­tion viennent au fil du temps.

Il faut savoir que cette mala­die a été décou­verte pour la pre­mière fois en 1898 grâce à la col­la­bo­ra­tion de deux spé­cia­listes en méde­cine. Le pre­mier est William Ander­son et le second est Johann Fabry. Il s’agit d’ailleurs de la rai­son pour laquelle l’une des appel­la­tions de l’affection est « mala­die de Ander­son-Fabry ».

Une der­nière chose à savoir sur ce mal est qu’il s’agit d’une mala­die rare. En effet, l’estimation de la pré­va­lence de cette affec­tion se situe dans une four­chette de 1 sur 40 000 per­sonnes à 1 sur 110 000 per­sonnes. La prin­ci­pale expli­ca­tion de cette pré­va­lence est le carac­tère héré­di­taire de la mala­die. Ce der­nier est un élé­ment cen­tral dans la déter­mi­na­tion de l’origine de cette affection.

La maladie de Fabry : les origines et le fonctionnement de la maladie

Afin de mieux com­prendre la mala­die de Fabry, il est impor­tant de se ren­sei­gner sur les causes de cette affec­tion. Cela per­met de mieux appré­hen­der les symp­tômes et de pro­po­ser une stra­té­gie de trai­te­ment plus adap­tée. En effet, la connais­sance des causes d’une telle mala­die per­met de décons­truire les idées reçues qui peuvent être autour. Dans le même sens, il convient de déter­mi­ner les dif­fé­rents fac­teurs de risque pour amé­lio­rer les chances de prévention.

Les origines de la maladie

La pre­mière infor­ma­tion impor­tante à rap­pe­ler sur la mala­die de Fabry est qu’elle est cau­sée par l’accumulation de matière grasse dans les cel­lules. Celles-ci ont alors ten­dance à se dégra­der pro­gres­si­ve­ment, ce qui a des consé­quences sur dif­fé­rents sys­tèmes du corps humain. Cette rela­tion de cau­sa­li­té n’est cepen­dant pas la prin­ci­pale ori­gine du syn­drome de Fabry.

La mala­die de Fabry est une affec­tion héré­di­taire. Elle se trans­met donc d’un parent à l’enfant avec un mode réces­sif. Cela signi­fie qu’il ne s’agit pas d’un carac­tère domi­nant qui est sys­té­ma­tique chez les des­cen­dants des per­sonnes ayant la mala­die. Il est plus ques­tion d’une forte pré­dis­po­si­tion qui se mani­feste sur­tout en fonc­tion du sexe de l’enfant.

Même si la pré­do­mi­nance de la mala­die est chez les hommes, il faut pré­ci­ser que la pos­si­bi­li­té de trans­fert est de 50 % à tous les enfants. Il existe néan­moins un para­doxe dans la trans­mis­sion de la mala­die. De manière plus pré­cise, les hommes ont un risque de trans­mis­sion plus éle­vé pour leurs filles que pour leurs gar­çons. Chez les femmes par contre, le risque est le même.

En effet, l’anomalie géné­tique à la base de la mala­die de Fabry est située sur le chro­mo­some X. Puisque chaque indi­vi­du, indé­pen­dam­ment de son sexe, dis­pose d’au moins un chro­mo­some X, le risque de trans­mis­sion est là. Il sera cepen­dant plus fort chez les femmes qui ont deux chro­mo­somes X que chez les hommes qui n’en ont qu’un.

Le fonctionnement de la maladie

La mala­die de Fabry se pré­sente sous la forme d’une ano­ma­lie en rela­tion avec un défi­cit enzy­ma­tique. En pra­tique, le fonc­tion­ne­ment des lyso­somes per­met d’assurer la réten­tion ain­si que la dégra­da­tion des déchets orga­niques. Cela est pos­sible grâce à l’action d’une enzyme appe­lée « a‑galactosidase A ».

Lorsqu’une per­sonne est atteinte du syn­drome de Fabry, la pro­duc­tion de cette enzyme baisse consi­dé­ra­ble­ment. Dans ce cas, les déchets qui devraient être détruits dans les lyso­somes sont rete­nus avant d’être libé­rés. Les cel­lules vont ain­si se diri­ger vers cer­tains organes et per­tur­ber leur fonc­tion­ne­ment, par­fois dans de fortes proportions.

Les organes qui sont géné­ra­le­ment tou­chés par cette ano­ma­lie sont :

• le cœur ;
• les reins ;
• les oreilles ;
• et l’ensemble du sys­tème nerveux.

Il en résulte alors une patho­lo­gie assez han­di­ca­pante et dont l’évolution peut être lente ou rapide, mais for­cé­ment des­truc­trice. Un moyen de prendre des pré­cau­tions par rap­port à cette mala­die est de pas­ser à une prise en charge rapide. Cela néces­site une cer­taine capa­ci­té à recon­naître ses manifestations.

La maladie de Fabry : symptômes

Les symp­tômes de la mala­die de Fabry ne sont pas très stables. Il en existe beau­coup et ils varient en fonc­tion de plu­sieurs élé­ments. Il existe, néan­moins, cer­tains signes cli­niques qui per­mettent de recon­naître ou de soup­çon­ner la mala­die. Dans le même sens, il est impor­tant de pré­ci­ser que la mala­die peut prendre des pro­por­tions dif­fé­rentes selon que la per­sonne malade est un homme ou une femme.

Les dou­leurs consti­tuent un signe dis­tinc­tif clair de la mala­die. En effet, les per­sonnes atteintes res­sentent dans un pre­mier temps des dou­leurs chro­niques. Elles donnent faci­le­ment une sen­sa­tion de brû­lure et se concentrent dans les mains et les pieds.

Ces dou­leurs peuvent sur­ve­nir à tout moment et conduire à des crises plus intenses. En dehors des dou­leurs, il est pos­sible de remar­quer des excrois­sances cuta­nées sur la per­sonne malade. Elles font pen­ser à des lésions, sont rou­geâtres et peuvent se mani­fes­ter à n’importe quel endroit sur le corps. À ces symp­tômes, il faut ajouter :

• la modi­fi­ca­tion de la cornée ;
• la fai­blesse ou l’absence de sudation ;
• la fatigue chronique ;
• les acou­phènes ;
• la dys­pnée ;
• les ano­ma­lies cardiaques ;
• ou encore des troubles du sys­tème rénal.

Concer­nant les deux der­niers symp­tômes, ils peuvent se pré­sen­ter au fil du temps. D’ailleurs, il est pos­sible de déter­mi­ner une forme bénigne de la mala­die et une autre plus grave. Cette der­nière se déclenche avec l’âge puisque les organes atteints ont eu le temps de se dégrader.

La maladie de Fabry : diagnostic

La décou­verte des symp­tômes de la mala­die de Fabry doit être assez rapide pour faci­li­ter le trai­te­ment. Dans le cas contraire, il est pos­sible que la mala­die devienne dif­fi­ci­le­ment sup­por­table pour le patient et consti­tue un frein dans son quo­ti­dien. Il convient alors de pro­cé­der à un diag­nos­tic pour déter­mi­ner la pré­sence de l’affection ain­si que son niveau d’évolution.

Dans un pre­mier temps, il est impor­tant d’indiquer que le diag­nos­tic de cette mala­die est cli­nique. Il com­mence par une consul­ta­tion après la sur­ve­nue des pre­mières dou­leurs. Chez l’enfant, cela est plus facile puisque la sur­veillance paren­tale est pré­sente. Au cours de la visite, le méde­cin va pro­cé­der à une ana­lyse des symp­tômes.

Une fois la sus­pi­cion éta­blie, le spé­cia­liste peut pro­cé­der à la demande de plu­sieurs exa­mens et ana­lyses de tous genres. D’abord, il y a une ana­lyse san­guine qui va per­mettre de déter­mi­ner l’existence d’une ano­ma­lie au niveau des enzymes. Ensuite, un test de dépis­tage peut être recom­man­dé pour confir­mer l’existence de la mala­die et indi­quer le gène malade.

Pour finir, il est pos­sible de pro­cé­der à un exa­men pré­na­tal, lorsque le risque de trans­mis­sion est détec­té chez la mère ou le père. Dans le cas des per­sonnes plus âgées, des exa­mens d’imagerie médi­cale peuvent être recom­man­dés. Il s’agit :

• de l’échographie ;
• de l’électrocardiogramme ;
• de la radiographie ;
• ou encore du scanner.

Ils per­met­tront d’évaluer le niveau d’atteinte des organes et de déter­mi­ner le trai­te­ment le plus adé­quat. Il faut pré­ci­ser que l’évolution de la mala­die de Fabry est jus­te­ment liée à la dégra­da­tion des organes. Il est alors pos­sible d’assister à des troubles car­diaques sévères ou encore une insuf­fi­sance rénale.

La maladie de Fabry : traitement et prévention

Une fois le diag­nos­tic de la mala­die de Fabry éta­bli, il est recom­man­dé de pas­ser à un trai­te­ment. Celui-ci consiste dans un pre­mier temps à l’administration d’un sub­sti­tut enzy­ma­tique. Il per­met­tra de retrou­ver un niveau plus ou moins nor­mal et de favo­ri­ser le ralen­tis­se­ment de la pro­pa­ga­tion de la mala­die. Notez que ce trai­te­ment peut être à vie, selon le niveau de la maladie.

Dans un second temps, le méde­cin devra pro­cé­der à la pres­crip­tion de médi­ca­ments anal­gé­siques. Ces der­niers auront pour but d’aider les patients à retrou­ver un mode de vie plus simple. Pour rap­pel, les dou­leurs pro­vo­quées par la mala­die de Fabry peuvent être insup­por­tables, voire han­di­ca­pantes.

En der­nier res­sort, il peut être néces­saire de pas­ser par une inter­ven­tion chi­rur­gi­cale. Cela peut être pour l’insuffisance rénale ou car­diaque. Une greffe de l’un des organes ou de l’autre peut aider le patient à retrou­ver une vie nor­male. Puisque la mala­die est chro­nique, un sou­tien psy­cho­lo­gique peut être affec­té aux patients pour les aider à sur­mon­ter le traumatisme.

La pré­ven­tion de la mala­die est essen­tiel­le­ment pré­na­tale. Dans la pra­tique, il est décon­seillé aux femmes por­teuses de la mala­die de conce­voir un enfant, le risque de trans­mis­sion étant éle­vé. Néan­moins, avec un diag­nos­tic pré­na­tal et un sui­vi médi­cal peuvent assis­ter la prise en charge de la mala­die dès le début.