Des mil­liers de per­sonnes à tra­vers le monde souffrent de la dré­pa­no­cy­tose, une mala­die géné­tique due à une alté­ra­tion dans la consti­tu­tion du prin­ci­pal com­po­sant des glo­bules rouges : l’hémoglobine. Cette mala­die pro­voque des dou­leurs intenses chez les per­sonnes qui en souffrent. La dré­pa­no­cy­tose est éga­le­ment connue sous le nom d’anémie à héma­ties fal­ci­formes. Le teint pâle, la sen­si­bi­li­té aux infec­tions et les dou­leurs abdo­mi­nales sont essen­tiel­le­ment les symp­tômes qui carac­té­risent cette mala­die. Mais, les mani­fes­ta­tions peuvent varier d’un sujet à l’autre. Quelles sont les prin­ci­pales ori­gines de la dré­pa­no­cy­tose ? Quels en sont les mani­fes­ta­tions et les meilleurs traitements ?

La drépanocytose : qu’est-ce-que c’est ?

La dré­pa­no­cy­tose (ou encore ané­mie à héma­ties fal­ci­formes) est une mala­die géné­tique et héré­di­taire, qui affecte prin­ci­pa­le­ment les chaînes de l’hémoglobine. Les glo­bules rouges subissent alors des défor­ma­tions qui leur font prendre une forme de fau­cille. Cette défor­ma­tion les empêche de cir­cu­ler nor­ma­le­ment, et des caillots de sang se forment dans les vais­seaux san­guins. Les consé­quences sont notam­ment les dou­leurs abdo­mi­nales et de nom­breuses autres complications.

Par ailleurs, les défor­ma­tions subies par les glo­bules rouges les rendent très fra­giles. Leur durée de vie est éga­le­ment réduite et ils se détruisent rapi­de­ment. De 120 jours, la durée de vie des glo­bules rouges passe à 20, en cas de drépanocytose.

En termes de com­pli­ca­tion, la des­truc­tion des glo­bules rouges peut évo­luer vers une ané­mie hémo­ly­tique.

Sur le plan géné­tique, la dré­pa­no­cy­tose est la consé­quence de la pré­sence d’un allèle anor­mal sur le chro­mo­some 11. Cet allèle est une décli­nai­son de la chaîne bêta de l’hémoglobine. Il se forme alors une hémo­glo­bine anor­male qu’on désigne par hémo­glo­bine S ou HbS.

C’est en Inde et en Afrique que la dré­pa­no­cy­tose est appa­rue pour la pre­mière fois. Aujourd’hui, elle est très fré­quente en Ita­lie du Sud, dans le Proche-Orient, au Bré­sil, aux Antilles et en Grèce.

Les principaux types de drépanocytose

Il existe deux types de dré­pa­no­cy­tose. Le pre­mier est appe­lé dré­pa­no­cy­tose homo­zy­gote et est le plus grave. Ce type de dré­pa­no­cy­tose est appe­lé dré­pa­no­cy­tose SS, et se carac­té­rise géné­ra­le­ment par une muta­tion des deux gènes. C’est géné­ra­le­ment avant l’âge de deux ans, que la dré­pa­no­cy­tose homo­zy­gote se révèle. Les prin­ci­pales carac­té­ris­tiques de cette forme de la mala­die sont les dou­leurs abdo­mi­nales, l’anémie, la sen­si­bi­li­té aux infec­tions, le teint pâle et la jau­nisse.

À l’opposé de la dré­pa­no­cy­tose homo­zy­gote, figure celle hété­ro­zy­gote. Celle-ci ne pro­duit aucune mani­fes­ta­tion appa­rente. Les per­sonnes atteintes de cette forme de la mala­die en sont por­teuses sur un seul gène : on dit que le gène de la mala­die est dor­mant. Le patient pour­ra don­ner nais­sance à un enfant dré­pa­no­cy­taire, si et seule­ment si son par­te­naire est aus­si por­teur de la mala­die sur un seul gène.

La fréquence de la drépanocytose

Selon les der­nières esti­ma­tions de l’Or­ga­ni­sa­tion Mon­diale de la San­té, envi­ron 5 mil­lions de per­sonnes dans le monde souffrent de la dré­pa­no­cy­tose. Mais, la fré­quence de la mala­die est très variable selon les régions. En Afrique par exemple, au moins un nou­veau-né sur 30 est atteint de cette mala­die héré­di­taire. On estime à 450, le nombre d’en­fants qui naissent en France avec la dré­pa­no­cy­tose chaque année. Envi­ron 8 000 per­sonnes souffrent de la dré­pa­no­cy­tose en France.

La drépanocytose : quelles en sont les causes ?

La dré­pa­no­cy­tose est une mala­die géné­tique héré­di­taire dont la trans­mis­sion se fait par un gène auto­so­mique et réces­sif. Pour qu’un enfant l’ait, il faut que ses deux parents en soient por­teurs. La dré­pa­no­cy­tose n’est pas conta­gieuse.

Pour être atteint de la dré­pa­no­cy­tose, l’en­fant doit rece­voir de cha­cun de ses parents une forme mutée de l’al­lèle res­pon­sable de la struc­ture des hémo­glo­bines. Dans le cas où l’en­fant reçoit un seul allèle d’un seul parent, il ne pour­ra pas déve­lop­per la mala­die. Mais, il sera en mesure de la trans­mettre s’il conçoit un enfant avec une autre per­sonne dans la même situation.

Le gène res­pon­sable de la dré­pa­no­cy­tose est loca­li­sé sur le chro­mo­some 11. Il est le prin­ci­pal acteur de la syn­thèse de l’une des pro­téines qui consti­tuent l’hé­mo­glo­bine, à savoir la bêta-glo­bine. La muta­tion de ce gène pro­voque une hypoxie : l’hé­mo­glo­bine devient de moins en moins soluble lorsque le taux d’oxy­gène dans le sang augmente.

Les symptômes de la drépanocytose

Un nombre impor­tant de symp­tômes est carac­té­ris­tique de la dré­pa­no­cy­tose. Pour la forme la plus grave de la mala­die (dré­pa­no­cy­tose homo­zy­gote), les mani­fes­ta­tions les plus fré­quentes sont la pâleur, le gros foie, la grosse rate et un ictère. Des dou­leurs des membres ain­si que des crises fré­quentes de dou­leurs abdo­mi­nales peuvent aus­si appa­raître. Plus rare­ment, on peut dis­tin­guer des crises de rhu­ma­tisme arti­cu­laire aigu.

Il existe aus­si d’autres symp­tômes de la mala­die qui sont moins évo­ca­teurs. Au nombre de ceux-ci, on peut citer :

• Les convul­sions ;
• Les para­ly­sies ;
• Les infec­tions res­pi­ra­toires de façon répétée ;
• L’é­tat de coma ;
• L’in­suf­fi­sance car­diaque.

Cette liste n’est pas exhaus­tive et des symp­tômes peuvent se mani­fes­ter selon l’é­tat de san­té géné­ral du patient.

En ce qui concerne les infec­tions, il faut pré­ci­ser qu’elles sont très nom­breuses et diverses à atteindre les per­sonnes atteintes de dré­pa­no­cy­tose. Il peut s’a­gir de la ménin­gite, des pneu­mo­pa­thies, des sep­ti­cé­mies, des ostéo­myé­lites et bien d’autres encore. Ces infec­tions prennent leur forme sévère, sur­tout chez les enfants de moins de 5 ans qui sont atteints de dré­pa­no­cy­tose.

Zoom sur l’anémie dans la drépanocytose

L’a­né­mie consti­tue une carac­té­ris­tique fon­da­men­tale de la dré­pa­no­cy­tose. Elle se tra­duit notam­ment par un manque de glo­bules rouges et se mani­feste par la fatigue et des sen­sa­tions fré­quentes de fai­blesse. Dans les cas sévères d’a­né­mie, on peut remar­quer un essouf­fle­ment impor­tant et une accé­lé­ra­tion signi­fi­ca­tive des bat­te­ments du cœur.

Dans le cas par­ti­cu­lier de la dré­pa­no­cy­tose, la colo­ra­tion jaune des yeux et de la peau est le prin­ci­pal symp­tôme de l’ané­mie. Cette der­nière n’en­gendre géné­ra­le­ment pas de com­pli­ca­tions, en dehors d’une fati­ga­bi­li­té à laquelle les patients n’ont aucun pro­blème à s’adapter.

La fièvre comme caractéristique de la drépanocytose

Les épi­sodes de fièvre sont énor­mé­ment fré­quents chez les enfants atteints de la dré­pa­no­cy­tose. Mais, si la tem­pé­ra­ture excède 38°C, il faut rapi­de­ment consul­ter un méde­cin. En effet, la coa­gu­la­tion de l’hémoglobine dans les glo­bules rouges est la prin­ci­pale ori­gine de ces épi­sodes de fièvre. Ces der­niers prennent donc une forme de fau­cille, et pro­voquent une obs­truc­tion des vais­seaux san­guins. Une autre consé­quence de la fièvre est une crise vaso-occlu­sive.

Quant aux crises vaso-occlu­sives, elles sont liées à des dou­leurs intenses qui se pro­duisent dans cer­taines par­ties du corps. Géné­ra­le­ment, il s’a­git des os, des pieds, des mains, du cer­veau, du ventre…. Ces dou­leurs peuvent non seule­ment être aiguës, mais aus­si chro­niques. Elles sont intenses et peuvent se mani­fes­ter durant de très nom­breuses semaines.

La déshy­dra­ta­tion, la cha­leur, les efforts intenses, le stress, le froid et les infec­tions, sont notam­ment les fac­teurs qui favo­risent la sur­ve­nue des crises vaso-occlu­sives. Lorsque la crise affecte les os ou les arti­cu­la­tions, cela ne dure pas long­temps (seule­ment quelques jours).

Quelques complications de la drépanocytose

Lors­qu’elle n’est pas rapi­de­ment prise en charge, la dré­pa­no­cy­tose peut engen­drer de nom­breuses com­pli­ca­tions. Les plus fré­quentes sont :

• Les acci­dents vas­cu­laires throm­boem­bo­liques ;
• Les crises de dou­leurs ;
• Les crises de déglo­bu­li­sa­tion.

On peut aus­si assis­ter à une aggra­va­tion de l’a­né­mie, qui se tra­duit par de la pâleur et des gènes res­pi­ra­toires.

La séquestration splénique

Il s’a­git d’une com­pli­ca­tion de l’a­né­mie, qui peut être mor­telle chez les enfants de moins de sept ans. En effet, lorsque l’a­né­mie devient aiguë, on assiste à une accu­mu­la­tion et à une des­truc­tion des glo­bules rouges au sein de la rate. Plus les glo­bules rouges deviennent nom­breux dans la rate, plus cette der­nière aug­mente de volume, sur­tout en des­sous de la cage tho­ra­cique.

C’est une mani­fes­ta­tion très grave qui peut pré­sen­ter des risques mor­tels. C’est donc pour prendre les dis­po­si­tions idoines en cas de séques­tra­tion splé­nique que, les dré­pa­no­cy­taires et leurs proches sont fré­quem­ment sen­si­bi­li­sés sur les symp­tômes de cette complication.

La crise aplasique

La ces­sa­tion de la pro­duc­tion de glo­bules rouges par la moelle osseuse est l’explication la plus plau­sible en cas d’aggravation de l’anémie chez les dré­pa­no­cy­taires : c’est la crise apla­sique. Cette der­nière se carac­té­rise par une inten­si­fi­ca­tion impor­tante des symp­tômes de l’a­né­mie, la fièvre, la perte d’ap­pé­tit et des vomis­se­ments.

Comment prévenir les complications de la drépanocytose ?

Pour évi­ter une com­pli­ca­tion des symp­tômes de la dré­pa­no­cy­tose, le patient doit régu­liè­re­ment se faire suivre par un méde­cin qui réa­li­se­ra une palette d’exa­mens pour suivre l’é­vo­lu­tion de la mala­die. La prise de sang, les écho­gra­phies et les radio­gra­phies, sont géné­ra­le­ment les exa­mens pra­ti­qués pour suivre l’é­vo­lu­tion de la drépanocytose.

Par ailleurs, il est impor­tant de main­te­nir une très bonne hydra­ta­tion du corps pour mini­mi­ser les risques de crises vaso-occlu­sives. Il faut aus­si sou­li­gner que l’a­dop­tion de bonnes règles d’hy­giène de vie, contri­buent éga­le­ment à la pré­ven­tion des com­pli­ca­tions de la dré­pa­no­cy­tose.

Quels traitements pour la drépanocytose ?

La gué­ri­son de la dré­pa­no­cy­tose reste à ce jour un mys­tère que la science n’a pas encore déce­lé. Cepen­dant, il est pos­sible de sou­la­ger les dou­leurs durant les crises, de réduire le risque d’in­fec­tions et de pré­ve­nir les complications.

Le trai­te­ment à suivre dépend géné­ra­le­ment du niveau de gra­vi­té de la maladie.

Lorsque le taux d’hé­mo­glo­bine dans le sang est infé­rieur à 7g/dl, il est très fré­quent de recou­rir à une trans­fu­sion sanguine.

L’u­ti­li­sa­tion des antal­giques tels que le para­cé­ta­mol et la nal­bu­phine est effi­cace, selon l’in­ten­si­té de la douleur. 

Le sui­vi de la dré­pa­no­cy­tose se fait par un réseau plu­ri­dis­ci­pli­naire qui com­porte un méde­cin géné­ra­liste, un pédiatre et un méde­cin hos­pi­ta­lier spé­cia­liste de la dré­pa­no­cy­tose.