Grâce à sa fonc­tion prin­ci­pale (la pro­duc­tion des cel­lules san­guines), la moelle osseuse par­ti­cipe au bien-être de l’organisme humain. Tou­te­fois, pour une rai­son ou une autre, son dys­fonc­tion­ne­ment peut être à l’origine de nom­breux troubles dont la throm­bo­cy­té­mie. Il s’agit d’une affec­tion dont la carac­té­ris­tique prin­ci­pale est la pro­duc­tion en excès des pla­quettes san­guines. La majo­ri­té du temps, elle s’attaque aux seniors, mais aus­si aux femmes en âge de pro­créer. Qu’appelle-t-on throm­bo­cy­té­mie ? Com­ment peut-on trai­ter cette mala­die du sang et quelles sont les com­pli­ca­tions aux­quelles sont expo­sés les patients en absence de traitement ?

Présentation de la thrombocytémie

On peut défi­nir la throm­bo­cy­té­mie comme étant une affec­tion tumo­rale de la moelle osseuse. En effet, les cel­lules souches héma­to­poïé­tiques de la moelle osseuse, qui s’occupent de la « fabri­ca­tion » des cel­lules san­guines, deviennent can­cé­reuses, puis pro­duisent en excès les pla­quettes san­guines. Pour ceux qui l’ignorent, les pla­quettes san­guines sont celles qui assurent la coa­gu­la­tion du sang. Une sur­pro­duc­tion de celles-ci peut donc faci­li­ter la sur­ve­nue d’hémorragies ou de sai­gne­ments, mais aus­si la for­ma­tion de caillots san­guins.

Tout comme la myé­lo­fi­brose et la poly­glo­bu­lie pri­mi­tive, la throm­bo­cy­té­mie est aus­si une forme de syn­dromes myé­lo­pro­li­fé­ra­tifs. Encore appe­lés néo­plasmes myé­lo­pro­li­fé­ra­tifs, ces der­niers regroupent l’ensemble des troubles liés à un défaut de fonc­tion­ne­ment de la moelle osseuse.

La throm­bo­cy­té­mie est une affec­tion chro­nique, autre­ment dit elle se déve­loppe len­te­ment ou pro­gres­si­ve­ment, au fil du temps. Elle est, le plus sou­vent, pré­sente chez les per­sonnes âgées, ayant au moins 60 ans. À l’instar des per­sonnes âgées, cette affec­tion du sang peut aus­si appa­raître chez les femmes en âge de procréer.

Jusqu’à nos jours, les scien­ti­fiques ne sont pas par­ve­nus à élu­ci­der l’origine exacte de cette mala­die tumo­rale de la moelle osseuse. Néan­moins, des hypo­thèses sur une muta­tion géné­tique ont été for­mu­lées. En effet, chez cer­tains patients, les méde­cins ont consta­té une muta­tion des gènes suivants :

• Le gène de la calréticuline ;
• Le gène Janus kinase 2 ;
• Le gène du récep­teur de la thrombopoïétine.

Les muta­tions de ces gènes sont toutes à l’origine d’une sur­pro­duc­tion de cel­lules san­guines.

Symptômes de la thrombocytémie

Étant don­né que la throm­bo­cy­té­mie est une affec­tion dont le niveau de déve­lop­pe­ment est assez faible, il se peut que la per­sonne atteinte ne pré­sente aucun symp­tôme durant une longue période. C’est géné­ra­le­ment cette absence de signes cli­niques alar­mants, qui retarde d’ailleurs le diag­nos­tic de la mala­die. Le plus sou­vent, l’apparition des symp­tômes est liée aux troubles de sai­gne­ments ain­si qu’à la for­ma­tion des caillots san­guins, qui découlent de la sur­pro­duc­tion des pla­quettes san­guines. Selon la loca­li­sa­tion des sai­gne­ments ou du caillot, le patient peut présenter :

• Des dou­leurs osseuses ;
• Une aug­men­ta­tion du volume de la rate, sur­tout chez la femme ;
• Des maux de tête ;
• Des dou­leurs thoraciques ;
• Des troubles de la vision ;
• Une fai­blesse physique ;
• Des déman­geai­sons et picotements ;
• Des étour­dis­se­ments et une légère fièvre.

En outre, on peut ajou­ter un angor, des rou­geurs au niveau des membres infé­rieurs (jambes ou pieds), une épis­taxis ou encore une gin­gi­vor­ra­gie.

Complications de la thrombocytémie

Trai­tée, cette tumeur de la moelle osseuse dégé­nère dans peu de cas. Tou­te­fois, étant don­né que sa décou­verte a lieu, le plus sou­vent, tar­di­ve­ment, le patient pour­rait déve­lop­per d’autres affec­tions sévères. En effet, les pla­quettes san­guines, pro­duites en excès, déclenchent un épais­sis­se­ment du sang. Cet épais­sis­se­ment du sang faci­lite la for­ma­tion de caillots san­guins, qui à leur tour, peuvent induire un infarc­tus du myo­carde, un acci­dent vas­cu­laire céré­bral, une embo­lie pul­mo­naire ou une phlé­bite.

Pour ce faire, après la décou­verte de la throm­bo­cy­té­mie, le patient doit faire l’objet d’une sur­veillance régu­lière. Les méde­cins doivent s’assurer que celle-ci n’évolue pas vers une leu­cé­mie ou une poly­glo­bu­lie pri­mi­tive. Par ailleurs, chez les femmes enceintes, cette mala­die du sang peut occa­sion­ner une fausse couche ou un syn­drome de Budd-Chia­ri (pré­sence de caillots de sang dans la région du foie).

Diagnostic de la thrombocytémie

En rai­son de l’absence de symp­tômes, le diag­nos­tic de la throm­bo­cy­té­mie est sou­vent posé tar­di­ve­ment. Chez la plu­part des patients, sa décou­verte fait suite à une prise de sang, réa­li­sée de manière for­tuite par un méde­cin. Dès qu’un trouble san­guin est sus­pec­té, le méde­cin aus­culte le patient et lui pose des ques­tions rela­tives aux dif­fé­rents malaises qu’il res­sent der­niè­re­ment. Par la suite, il effec­tue d’autres exa­mens com­plé­men­taires qui lui per­mettent d’affirmer le diag­nos­tic de la throm­bo­cy­té­mie. À cet effet, il peut opter pour la réalisation :

• D’une biop­sie de la moelle osseuse ;
• D’une ana­lyse san­guine ;
• D’une numé­ra­tion de la for­mule san­guine ;
• D’un frot­tis san­guin ;
• D’une écho­gra­phie.

Dans le cas du diag­nos­tic d’une throm­bo­cy­té­mie, la numé­ra­tion de la for­mule san­guine est réa­li­sée pour mettre en exergue l’excès de pla­quettes san­guines. C’est d’ailleurs cet exa­men qui sert à confir­mer le diag­nos­tic de la mala­die. L’échographie, quant à elle, est effec­tuée pour déter­mi­ner la taille de la rate. La réa­li­sa­tion du frot­tis san­guin a pour but d’analyser les ano­ma­lies du sang au micro­scope. L’analyse san­guine et la biop­sie de la moelle osseuse sont réa­li­sées pour res­pec­ti­ve­ment ana­ly­ser le fonc­tion­ne­ment de cer­tains organes comme le foie ou le cœur et pour déter­mi­ner le défaut de fonc­tion­ne­ment de la moelle osseuse.

En dehors de tous ces exa­mens, le méde­cin peut aus­si pro­cé­der à la recherche d’une muta­tion des gènes CLAR, MPL et JAK2 (tous res­pon­sables d’une sur­pro­duc­tion de cel­lules san­guines), à la réa­li­sa­tion d’un exa­men de la fonc­tion pla­quet­taire, d’un myé­lo­gramme ou d’une mesure iso­to­pique de la masse glo­bu­laire (prin­ci­pa­le­ment pour écar­ter l’hypothèse d’une mala­die de Vaquez ou d’une poly­glo­bu­lie).

Il faut savoir que la throm­bo­cy­té­mie est incu­rable. Par consé­quent, les indi­vi­dus atteints doivent apprendre à vivre avec, de sorte que cette affec­tion n’altère pas entiè­re­ment leur qua­li­té de vie. À cet effet, les méde­cins pré­co­nisent la réa­li­sa­tion d’un deuxième avis pour per­mettre aux patients de mieux cer­ner la mala­die et savoir com­ment s’y prendre pour mener une vie plus ou moins pai­sible. Ce deuxième avis per­met­tra aus­si aux patients d’avoir une large com­pré­hen­sion sur les dif­fé­rents choix thé­ra­peu­tiques qui s’offrent à eux.

Traitement de la thrombocytémie

Une fois le diag­nos­tic de la throm­bo­cy­té­mie posé, le méde­cin devra éla­bo­rer un plan de trai­te­ment pour le patient. L’instauration d’un plan de trai­te­ment effi­cace prend géné­ra­le­ment en compte la pro­ba­bi­li­té que le patient pré­sente une com­pli­ca­tion de la mala­die. L’absence de com­pli­ca­tions est habi­tuel­le­ment remar­quée chez les patients de moins de 40 ans, qui ne pré­sentent aucun fac­teur de risque car­dio-vas­cu­laire ni aucun symp­tôme de la mala­die, en dehors d’une hausse des pla­quettes san­guines. Les patients dans le cas n’ont pas for­cé­ment besoin d’être traités.

Par ailleurs, les patients ayant plus de 60 ans et qui en plus de l’augmentation des pla­quettes san­guines pré­sentent l’une des carac­té­ris­tiques sui­vantes, sont plus à risques de déve­lop­per des com­pli­ca­tions de la throm­bo­cy­té­mie :

• Élé­va­tion de la pres­sion artérielle ;
• Pré­sence de troubles de sai­gne­ments ou de caillots san­guins ;
• Anté­cé­dents de dia­bète ou d’obésité.

En outre, on peut ajou­ter l’hygiène de vie du patient (par exemple s’il fume des sub­stances toxiques).

Traitement médicamenteux de la thrombocytémie

Cette forme de prise en charge repose exclu­si­ve­ment sur la pres­crip­tion de médi­ca­ments pou­vant per­mettre, pour la majo­ri­té, de réduire le taux de pla­quettes san­guines en sur­plus. Ces médi­ca­ments sont entre autres :

• L’anagrélide ;
• Le ruxo­li­ti­nib ;
• Le pipo­bro­man ;
• L’interféron pégy­lé alpha 2b ;
• L’hydroxyurée.

L’aspirine peut aus­si être admi­nis­trée, mais à faible dose. Ce médi­ca­ment est habi­tuel­le­ment pres­crit pour limi­ter le risque de throm­boses. Par ailleurs, lorsque le trai­te­ment médi­ca­men­teux est jugé inef­fi­cace, le méde­cin peut opter pour la réa­li­sa­tion de thé­ra­pies plus lourdes, en l’occurrence une greffe de la moelle osseuse ou une throm­bo­cy­ta­phé­rèse.

La thrombocytaphérèse

Il s’agit d’une inter­ven­tion qui vise à réduire tem­po­rai­re­ment le sur­plus de pla­quettes san­guines. Le recours à la throm­bo­cy­ta­phé­rèse est envi­sa­geable qu’en cas de pla­quettes san­guines très élevées.

Le dérou­le­ment de la throm­bo­cy­ta­phé­rèse est simi­laire à celui d’un don de sang. En effet, le méde­cin effec­tue un pré­lè­ve­ment san­guin, en insé­rant une aiguille dans la veine du patient. Dès que le sang est pré­le­vé, les pla­quettes san­guines sont reti­rées, puis mises de côté. Par la suite, le sang, sans les pla­quettes san­guines, est réin­jec­té dans l’organisme du patient.

Une fois que le trai­te­ment de la throm­bo­cy­té­mie est effec­tué, le patient devra béné­fi­cier d’un sui­vi post-trai­te­ment. Cette res­pon­sa­bi­li­té peut être attri­buée à un onco­logue, à un héma­to­logue ou au méde­cin traitant.