Par­mi les formes les plus fré­quentes d’anémie héré­di­taire, la lit­té­ra­ture médi­cale rap­porte la sphé­ro­cy­tose héré­di­taire (SH) ou encore mala­die de Min­kows­ki-Chauf­fard. C’est un syn­drome rare connu sous de mul­tiples appel­la­tions qui se carac­té­rise par une pré­sence de sphé­ro­cytes dans le sang. Cela en fait l’une des formes les plus cou­rantes d’anémie hémo­ly­tique, mais de sévé­ri­té variable. Cette patho­lo­gie très hété­ro­gène est cau­sée par un défaut intrin­sèque des glo­bules rouges bien qu’il existe d’autres alté­ra­tions secon­daires. Étant prin­ci­pa­le­ment d’origine géné­tique, elle ne se gué­rit pas et peut être diag­nos­ti­quée à tout âge. Com­ment cette mala­die se développe-t-elle ?

Maladie de Minkowski-Chauffard : généralités

La sphé­ro­cy­tose héré­di­taire est une modi­fi­ca­tion des glo­bules rouges ou éry­thro­cytes qui ont la forme com­mune d’un disque bicon­cave sur les deux faces. Ces com­po­sants du sang deviennent sphé­riques dans le cas d’un SH, d’où le nom de sphé­ro­cytes. La mala­die est éga­le­ment connue sous le nom d’ictère hémo­ly­tique congé­ni­tal, d’ictère acho­lu­rique chro­nique ou d’anémie sphé­ro­cy­taire congénitale.

Maladie autosomique

Par ailleurs, la SH est encore appe­lée mala­die auto­so­mique domi­nante, car en pra­tique, elle touche les chro­mo­somes non sexuels : les auto­somes. Elle se trans­met direc­te­ment du parent à l’enfant (donc de manière domi­nante). Aus­si, elle se carac­té­rise par une ano­ma­lie de la mor­pho­lo­gie des glo­bules rouges dont la mem­brane tend à prendre une forme sphé­roï­dale, tel men­tion­né. Dans cer­tains cas, elle peut prendre un carac­tère auto­so­mique réces­sif. Les per­sonnes atteintes sont nées d’unions entre deux parents sains.

Maladie caractérisée par l’hypertrophie de la rate

D’un côté, la SH est éga­le­ment carac­té­ri­sée par une hyper­tro­phie de la rate. En effet, on note un dés­équi­libre entre la sur­face et le conte­nu intra­cel­lu­laire qui pro­voque un manque de sou­plesse. Cela empêche le pas­sage régu­lier à tra­vers le com­plexe de vais­seaux san­guins de la rate inter­po­sée entre la sec­tion vei­neuse et artérielle.

La sphé­ro­cy­tose rend ain­si dif­fi­cile le pas­sage des glo­bules rouges dans la rate. Comme évo­qué, la sur­face réduite des glo­bules rouges sphé­riques les rend plus rigides, moins souples (manque de sou­plesse). Par consé­quent, ils sont plus fra­giles et cela pro­voque leur des­truc­tion pré­ma­tu­rée au sein de la rate.

Dans un orga­nisme sain, l’acti­vi­té de la rate consiste à puri­fier l’organisme des bac­té­ries et des tis­sus nécro­tiques. Chez les per­sonnes atteintes de sphé­ro­cy­tose héré­di­taire, le défi­cit de la mem­brane cel­lu­laire, qui prend un aspect rond ou sphé­rique. Ce phé­no­mène entraîne une dégra­da­tion pré­ma­tu­rée ou une nécrose des glo­bules rouges. Un éry­thro­cyte nor­mal peut vivre jusqu’à 120 jours. Par contre, un sphé­ro­cyte qui souffre de la sphé­ro­cy­tose héré­di­taire ne peut sur­vivre que 10 à 30 jours.

Prévalence

La SH est l’anémie hémo­ly­tique la plus répan­due dans le monde avec une pré­va­lence de 1 cas sur 2000 dans cer­tains pays euro­péens. Cepen­dant, ces don­nées peuvent ne pas reflé­ter la véri­table fré­quence de la mala­die. En réa­li­té, elles ne tiennent pas compte des por­teurs asymp­to­ma­tiques. Aus­si, des résul­tats d’une fré­quence de 1 % de don­neurs de sang pré­sen­tant une fra­gi­li­té osmo­tique accrue obser­vée dans cer­tains pays.

Bien qu’il soit plus fré­quent chez les Cau­ca­siens, il peut par­fois être obser­vé chez d’autres races ou groupes eth­niques. De plus, 75 % des familles atteintes pré­sentent un sché­ma auto­so­mique domi­nant. Les 25 % res­tants cor­res­pondent à un sché­ma auto­so­mique réces­sif, à de nou­velles muta­tions ou à des patients atteints de la mala­die domi­nante avec péné­trance incom­plète (por­teur sans symptômes).

Maladie de Minkowski-Chauffard : historique

La sphé­ro­cy­tose héré­di­taire a été décrite en 1871 pour la pre­mière fois par deux méde­cins belges, Van­lair et Masius. Ceux-ci ont réa­li­sé une étude sur un jeune patient qui pré­sente des dou­leurs abdo­mi­nales, une splé­no­mé­ga­lie asso­ciée à un ictère. Il souf­frait aus­si de vomis­se­ments, d’une ané­mie et une atro­phie mus­cu­laire mar­quée. Ces cher­cheurs ont alors noté que les glo­bules rouges étaient de forme sphé­rique et beau­coup plus petits que ceux nor­maux. De même, ils ont mon­tré que la rate était impli­quée dans le vieillis­se­ment de ces cel­lules et ont nom­mé cette mala­die « micro­cy­thé­mie ».

Découverte par Wilson-Minkowski et Chauffard

Vingt ans plus tard, cette affec­tion a été redé­cou­verte par Wil­son et Oscar Min­kows­ki qui ont enre­gis­tré huit cas dans trois géné­ra­tions dif­fé­rentes d’une même famille. La plus grande contri­bu­tion à la connais­sance de cette mala­die a été appor­tée par les décou­vertes d’Anatole-Marie-Émile Chauf­fard. Elles ont en fait confir­mé la fra­gi­li­té osmo­tique accrue des éry­thro­cytes, ce qui expli­quait l’anémie hémo­ly­tique retrou­vée dans ces cas. Ce pro­fes­seur de méde­cine interne à Paris a éga­le­ment obser­vé com­ment l’hémolyse était cor­ri­gée par la splé­nec­to­mie. Il a éga­le­ment démon­tré l’implication de la rate dans cette entité.

Par la suite, il a été consta­té que les glo­bules rouges des patients atteints de cette mala­die mon­traient une dimi­nu­tion du sodium intra­cel­lu­laire. On a pu obser­ver aus­si une perte des lipides mem­bra­naires, ce qui expli­quait la dimi­nu­tion de la sur­face de la cel­lule. En rai­son de ces études, la sphé­ro­cy­tose héré­di­taire a reçu de mala­die de Minkowski-Chauffard.

Des innovations concluantes

Après les années 1970, avec le déve­lop­pe­ment de nou­velles tech­niques, les pre­mières alté­ra­tions bio­chi­miques des pro­téines mem­bra­naires éry­thro­cy­taires ont été trou­vées. À par­tir de 1985, grâce aux tech­niques de l’ADN recom­bi­nant, il a été pos­sible de pré­ci­ser les alté­ra­tions molé­cu­laires dans un nombre impor­tant de cas.

Maladie de Minkowski-Chauffard : symptômes

La SH est une mala­die très hété­ro­gène du point de vue cli­nique. Elle peut être obser­vée du por­teur asymp­to­ma­tique aux patients atteints d’anémie hémo­ly­tique chro­nique avec des besoins de trans­fu­sion accrus.

Manifestations typiques

Il convient de noter avant tout que la jau­nisse est le pre­mier signe cli­nique obser­vé chez les nou­veau-nés. Elle est asso­ciée à une ané­mie sévère au cours des pre­miers jours de la vie. L’âge d’apparition et la gra­vi­té sont extrê­me­ment variables. La majo­ri­té des patients envi­ron ont une ané­mie modé­rée due à l’incapacité de com­pen­ser la des­truc­tion pré­ma­tu­rée des glo­bules rouges à l’intérieur de la rate.

Les carac­té­ris­tiques typiques de cette mala­die sont donc :

• L’anémie avec ses propres symp­tômes (pâleur, fatigue, essouf­fle­ment et palpitations),
• La splé­no­mé­ga­lie (aug­men­ta­tion du volume de la rate),
• La jau­nisse (ictère).

La lithiase biliaire ou la pro­duc­tion accrue de pig­ments biliaires est éga­le­ment fré­quente.  Elle peut être un symp­tôme de débuts pré­coces. Occa­sion­nel­le­ment, il existe : des ano­ma­lies sque­let­tiques congé­ni­tales telles que la tur­ri­cé­pha­lie. C’est une mal­for­ma­tion congé­ni­tale du crâne carac­té­ri­sée par un allon­ge­ment anor­mal de son dia­mètre ver­ti­cal ou un rac­cour­cis­se­ment du dia­mètre trans­ver­sal. De même, on peut noter une bra­chy­dac­ty­lie (mal­for­ma­tion congé­ni­tale carac­té­ri­sée par une briè­ve­té exces­sive des doigts) et une polydactylie).

L’hyper­pla­sie éry­throïde com­pen­sa­toire est éga­le­ment carac­té­ris­tique. C’est une aug­men­ta­tion du nombre de glo­bules rouges. Des ulcères péri­mal­léo­laires peuvent éga­le­ment appa­raître (comme dans le cas de la dré­pa­no­cy­tose) ain­si qu’une exoph­tal­mie (pro­tru­sion du globe ocu­laire). On peut obser­ver une dif­fi­cul­té à sor­tir des dents et une hépa­to­mé­ga­lie. En outre, l’hypertrophie de la rate est presque tou­jours pré­sente et évi­dente à l’examen phy­sique, mais ne pro­voque que rare­ment une gêne abdo­mi­nale.

Classification

Selon la sévé­ri­té du tableau cli­nique, le taux d’hémoglobine, le taux de bili­ru­bine et le nombre de réti­cu­lo­cytes, cette mala­die est clas­sée en quatre formes :

• Por­teur asymp­to­ma­tique ou por­teur sain,
• Sphé­ro­cy­tose légère,
• Sphé­ro­cy­tose typique,
• Sphé­ro­cy­tose sévère.

Porteur asymptomatique

Un mode de trans­mis­sion auto­so­mique réces­sif a été rap­por­té dans cer­taines familles comme évo­qué plus haut. Dans ces cas, les parents d’un patient atteint ne pré­sentent aucune alté­ra­tion. Par­fois, la mala­die est très légère, avec une moindre aug­men­ta­tion du nombre de réti­cu­lo­cytes (glo­bules rouges imma­tures) et peu de sphé­ro­cytes en péri­phé­rie. On note aus­si une fra­gi­li­té osmo­tique (résis­tance des glo­bules) incu­bée alté­rée. Cela peut ne pas être détec­té par les tests de routine.

Il convient éga­le­ment de tenir compte du fait que de nou­velles muta­tions peuvent sur­ve­nir au sein d’une famille. Elles semblent avoir un mode de trans­mis­sion auto­so­mique réces­sif, de sorte qu’une étude appro­fon­die de tous les membres de la famille est tou­jours importante.

Sphérocytose légère

Entre 20 et 30 % de tous les patients atteints de SH auto­so­mique domi­nante peuvent pré­sen­ter une légère hémo­lyse com­pen­sée. Ces per­sonnes sont sou­vent asymp­to­ma­tiques et cer­tains cas sont dif­fi­ciles à diag­nos­ti­quer. En fait, l’anémie et la splé­no­mé­ga­lie sont très légères et peuvent occa­sion­nel­le­ment être absentes. Cer­tains de ces patients sont diag­nos­ti­qués lors d’études fami­liales ou lorsque la jau­nisse et la splé­no­mé­ga­lie appa­raissent à l’âge adulte.

Par ailleurs, des épi­sodes hémo­ly­tiques peuvent sur­ve­nir lors de cer­tains pro­ces­sus infec­tieux pro­vo­qués par des virus tels que la mono­nu­cléose, le par­vo­vi­rus ou le cyto­mé­ga­lo­vi­rus. Cette forme peut éga­le­ment appa­raître pen­dant la gros­sesse en rai­son d’efforts physiques.

Sphérocytose typique

Envi­ron 50 à 60 % des patients atteints de la SH ont cette forme cli­nique. Ils ont une hémo­lyse incom­plète com­pen­sée et une ané­mie légère à modé­rée. La jau­nisse est fré­quente chez les enfants, bien qu’elle puisse éga­le­ment être obser­vée chez les adultes. Dans ces cas, elle est asso­ciée à des infec­tions virales bénignes dues à une sti­mu­la­tion réti­cu­lo-endo­thé­liale et à une hémo­lyse accrue. Les besoins en trans­fu­sion sont peu fré­quents. D’un autre côté, la splé­no­mé­ga­lie est pré­sente chez 50 % des enfants et 75 % des adultes.

Sphérocytose sévère

Ces vic­times (5 à 10 %) évo­luent avec une hémo­lyse sévère et pré­sentent des besoins trans­fu­sion­nels fré­quents. La plu­part ont une forme auto­so­mique réces­sive de la mala­die. Elles peuvent pré­sen­ter des crises apla­siques, un retard de crois­sance et une matu­ra­tion sexuelle. Géné­ra­le­ment, la mala­die débute à la nais­sance avec un ictère et une hémo­lyse et, à de nom­breuses occa­sions, une exsan­gui­no­trans­fu­sion est nécessaire.

Maladie de Minkowski-Chauffard : causes

La cause déclen­chante de la sphé­ro­cy­tose héré­di­taire est encore incon­nue. Tou­te­fois, les recherches les plus accré­di­tées émettent l’hypothèse qu’à la base de l’anomalie se trouve un défi­cit pro­téique (pro­téines mem­bra­naires des éry­thro­cytes). Selon d’autres hypo­thèses, la pré­dis­po­si­tion et la trans­mis­sion auto­so­mique jouent un rôle prépondérant.

Déficit des protéines membranaires des globules rouges

D’un point de vue géné­tique, la sphé­ro­cy­tose héré­di­taire serait cau­sée par des alté­ra­tions (muta­tions) d’un gène. Ce der­nier contient l’information néces­saire à la construc­tion des pro­téines mem­bra­naires du glo­bule rouge :

• Les chaînes α et β de la spec­trine (Sp),
• L’ankyrine‑1,
• La pro­téine ionique trans­por­teuse de la bande 3, 
• La pro­téine mem­bra­naire éry­thro­cy­taire de la bande 4.2.

Lorsque ces pro­téines sont alté­rées, la mem­brane perd de son élas­ti­ci­té, se rai­dit et les glo­bules rouges prennent une forme sphé­rique (sphé­ro­cytes). Cela les empêche de se défor­mer et de pas­ser indemnes dans les petits capil­laires san­guins.

Lorsqu’ils tra­versent les vais­seaux san­guins très fins de la rate, les glo­bules rouges défor­més sont cap­tu­rés par des cel­lules spé­cia­li­sées, les macro­phages. Ceux-ci les détruisent et pro­voquent une hémo­lyse (des­truc­tion des glo­bules rouges).

Déficit des protéines de la spectrine

La spec­trine α est syn­thé­ti­sée en excès (3 à 4 fois plus que celle incor­po­rée dans la mem­brane). Ain­si une pro­duc­tion défi­ciente de cette chaîne dans un allèle ne pro­duit aucune mani­fes­ta­tion cli­nique. Le défaut des deux allèles est lié à la forme réces­sive de la SH. La pre­mière muta­tion signa­lée est une muta­tion ponc­tuelle qui a été nom­mée lla et plus tard renom­mée Bughill spectrine.

Dans le cas de la spec­trine b, plu­sieurs muta­tions affec­tant cette chaîne poly­pep­ti­dique ont été retrou­vées chez des vic­times atteintes de la forme domi­nante de la mala­die. La pre­mière muta­tion trou­vée était dans la région N‑terminale, qui pro­duit une mau­vaise liai­son de la spec­trine à la pro­téine 4.1.

Déficit de l’ankyrine

Dif­fé­rents cher­cheurs ont sou­li­gné qu’un défi­cit en anky­rine est pré­sent chez un nombre impor­tant de patients atteints de SH. Cela peut être dû à des trans­lo­ca­tions ou à des délé­tions du bras court du chro­mo­some 8. Néan­moins, des muta­tions ponc­tuelles (alté­ra­tion d’une séquence au niveau d’un petit nombre de bases), non-sens et des sites d’épissage (liga­ture des exons) ont éga­le­ment été trouvées.

Aus­si, il a été démon­tré que chez un tiers des vic­times qui pré­sentent un défi­cit com­bi­né en anky­rine et en spec­trine. Cela peut être dû à une dimi­nu­tion de la trans­crip­tion du gène ou à une dimi­nu­tion de la sta­bi­li­té de ceux trans­crits. On a obser­vé que des muta­tions de novo (néo­mu­ta­tion) dans l’un des allèles d’ankyrine se retrouvent chez les patients atteints de HS dont les parents sont normaux.

Déficit de la bande 3

Le défi­cit en bande 3 chez les patients atteints de SH a été démon­tré par élec­tro­pho­rèse sur gel de poly­acry­la­mide. Il serait pré­sent dans 10 à 20 % des cas avec la forme domi­nante. Elle peut par­fois s’accompagner d’une dimi­nu­tion de la pro­téine 4.2 à la suite de muta­tions affec­tant la par­tie cyto­plas­mique de la bande 3.

Déficit de bande 4.2

Une dimi­nu­tion sévère ou une absence de pro­téine 4.2 a été démon­trée dans la forme réces­sive de la SH. Les phé­no­types décrits dans la lit­té­ra­ture sont très hété­ro­gènes. En réa­li­té, la mor­pho­lo­gie cel­lu­laire a été carac­té­ri­sée par la pré­sence de sphé­ro­cytes, d’elliptocytes ou de sphé­ro-ova­lo­cytes. Ce défi­cit a été trou­vé prin­ci­pa­le­ment au Japon.

La varia­bi­li­té du tableau héma­to­lo­gique, bio­chi­mique et cli­nique de la mala­die au sein d’une même famille fait pen­ser à la pré­sence d’autres fac­teurs intrin­sèques. De même, quelques muta­tions silen­cieuses peuvent modu­ler l’expression des allèles patho­lo­giques.

Transmission de la maladie

Comme énon­cé, la trans­mis­sion est auto­so­mique domi­nante dans 75 à 80 % des cas. Chez les enfants qui ont héri­té de la mala­die, une copie nor­male du gène malade est pré­sente tan­dis que l’autre copie est mutée. Le terme domi­nant signi­fie que l’altération d’une seule paire de gènes est suf­fi­sante pour pro­vo­quer la mala­die. Le gène alté­ré domine le nor­mal. De ce fait, un parent por­teur d’une copie mutée d’un des gènes est lui-même malade. En outre, il a 50 % (une chance sur deux) d’avoir un enfant malade à chaque gros­sesse, quel que soit le sexe de l’enfant à naître.

La muta­tion n’est pas héri­tée de l’un des parents dans les cas réces­sifs. Elle s’est pro­duite lors de la for­ma­tion de l’ovule ou du sper­ma­to­zoïde ou aux tout pre­miers stades du déve­lop­pe­ment embryon­naire. C’est ce qu’on appelle une muta­tion de novo. La muta­tion n’affectera alors que cet enfant et aucun autre membre de la famille ne sera malade.

Maladie de Minkowski-Chauffard : diagnostic

La mala­die de Min­kows­ki-Chauf­fard doit être sus­pec­tée devant les symp­tômes carac­té­ris­tiques. Ceux-ci sont bien sou­vent asso­ciés à des anté­cé­dents de membres de la famille atteints de la même mala­die. Dans les tests de labo­ra­toire, il est cou­rant de consta­ter une aug­men­ta­tion du pour­cen­tage de réti­cu­lo­cytes dans le sang (réti­cu­lo­cy­tose) et une aug­men­ta­tion de la bilirubine.

L’examen micro­sco­pique du sang péri­phé­rique révèle la pré­sence de sphé­ro­cytes (glo­bules rouges sphé­riques). D’autre part, la mise en évi­dence d’une fra­gi­li­té accrue des glo­bules rouges repré­sente l’examen le plus impor­tant pour arri­ver au diag­nos­tic de sphé­ro­cy­tose. Dans la sus­pi­cion cli­nique de la mala­die, plu­sieurs tests peuvent être utilisés.

Test de résistance osmotique

Des glo­bules rouges sont ajou­tés à dif­fé­rents tubes qui contiennent une solu­tion de chlo­rure de sodium à des concen­tra­tions de plus en plus faibles. En des­sous de cer­taines d’entre elles, les glo­bules rouges nor­maux subissent une hémo­lyse. Autre­ment dit, ils se décom­posent et libèrent de l’hémoglobine.

Par ailleurs, les éry­thro­cytes des per­sonnes atteintes de sphé­ro­cy­tose héré­di­taire subissent beau­coup plus faci­le­ment l’hémolyse. Dans des éprou­vettes, la concen­tra­tion en chlo­rure de sodium est encore rela­ti­ve­ment éle­vée.

Test de lyse ou test de glycérol au pH 7,4 ou acidifié ou Pink test

Dans la sphé­ro­cy­tose, la lyse des glo­bules rouges se pro­duit en un temps plus court. LeTest rose (Pink test) est une variante du test au glycérol.

Test à l’EMA

Le test de liai­son à l’éosine‑5′ — maléi­mide est une ana­lyse dans laquelle une sub­stance colo­rée (fluo­res­céine) lie direc­te­ment une par­tie du glo­bule rouge. Cette der­nière est le com­po­sant du com­plexe pro­téique mem­bra­naire. Chez les patients atteints de sphé­ro­cy­tose, il y a moins de fluo­res­cence que chez les vic­times qui pré­sentent des glo­bules rouges normaux.

Électrophorèse sur gel de laurylsulfate de sodium ou SDS-PAGE

Il s’agit d’une électrophorèse des protéines membranaires des globules rouges. Elle est utile pour identifier la protéine responsable de la sphérocytose héréditaire. Ce test reste un test de second niveau qui n’est pratiqué que dans des laboratoires hautement spécialisés. Il est spécifique et très sensible, ce qui permet de mettre en évidence le déficit protéique à l’origine de la maladie. Cependant, il s’agit d’un examen que seuls certains laboratoires pratiquent et qui doit être réservé aux cas douteux.

Chez le nou­veau-né, le diag­nos­tic peut être com­plexe, car au micro­scope, il est dif­fi­cile de mettre en évi­dence les sphé­ro­cytes carac­té­ris­tiques. En outre, à cet âge le test de résis­tance osmo­tique n’est pas fiable.

Aujourd’hui dans la popu­la­tion pédia­trique, lorsqu’il existe une sus­pi­cion cli­nique de sphé­ro­cy­tose, les tests diag­nos­tiques les plus uti­li­sés sont :

• Les tests de lyse (test de lyse au gly­cé­rol ou test rose),
• Le test de liai­son à l’EMA.

En revanche, le test de résis­tance osmo­tique a mon­tré une moindre sen­si­bi­li­té, notam­ment chez les très jeunes enfants. La sphé­ro­cy­tose héré­di­taire ne doit pas être confon­due avec d’autres ané­mies hémo­ly­tiques telles que les formes auto-immunes et d’autres mala­dies éry­thro­cy­taires plus rares. Il s’agit de l’elliptocytose héré­di­taire et de la sto­ma­to­cy­tose héré­di­taire. C’est la rai­son pour laquelle cer­tains spé­cia­listes pro­cèdent à un diag­nos­tic différentiel.

Maladie de Minkowski-Chauffard : traitement

Dans les crises hémo­ly­tiques sévères pou­vant sur­ve­nir dans la sphé­ro­cy­tose héré­di­taire, il est impor­tant d’initier la trans­fu­sion éry­thro­cy­taire. Cela doit se faire aus­si rapi­de­ment que pos­sible. La capa­ci­té de pro­duire des glo­bules rouges est géné­ra­le­ment moindre chez les nou­veau-nés et les nour­ris­sons qu’à un âge plus avan­cé. Ain­si, la plu­part des trans­fu­sions sont néces­saires au cours de la pre­mière année de vie. En effet, la plu­part des per­sonnes atteintes qui reçoivent des trans­fu­sions san­guines les pre­miers mois n’en auront plus besoin les années suivantes.

Le traitement par érythropoïétine humaine recombinante et prophylaxie à l’acide folique

Le trai­te­ment par l’érythropoïétine humaine recom­bi­nante peut réduire le besoin de trans­fu­sion chez les enfants de moins d’un an. Cette molé­cule est celle qui sti­mule la pro­duc­tion de glo­bules rouges. Chez les patients pré­sen­tant une hémo­lyse impor­tante, la moelle osseuse répond par une aug­men­ta­tion impor­tante de la pro­duc­tion de glo­bules rouges. Il est donc conseillé d’utiliser une pro­phy­laxie à l’acide folique. Le besoin est alors accru, car cela est indis­pen­sable à la pro­duc­tion de ces éry­thro­cytes.

La splénectomie

La seule thé­ra­pie effi­cace pour rendre les patients indé­pen­dants des trans­fu­sions est l’ablation de la rate encore appe­lée splé­nec­to­mie. Cepen­dant, compte tenu de la grande impor­tance que revêt cet organe dans le déve­lop­pe­ment du sys­tème immu­ni­taire, elle doit être pra­ti­quée seule­ment en cas de néces­si­té. En outre, elle doit se faire le plus tard pos­sible et doit abso­lu­ment être évi­tée avant l’âge de six ans.

En fait, les spé­cia­listes la recom­mandent dans la sphé­ro­cy­tose héré­di­taire pour sou­la­ger les symp­tômes secon­daires de l’anémie ou de la splé­no­mé­ga­lie. Cela aide aus­si à sub­ver­tir le retard de crois­sance ou les défor­ma­tions sque­let­tiques dues à une éry­thro­poïèse exa­gé­rée. Elle pré­vient éga­le­ment la for­ma­tion exces­sive de glo­bules rouges imma­tures et sert à pré­ve­nir les cal­culs récur­rents. Sauf en cas de rate très hyper­tro­phiée, la splé­nec­to­mie lapa­ro­sco­pique est deve­nue la méthode de choix dans la plu­part des centres.  De fait, elle pré­sente cer­tains avan­tages tels que les dou­leurs légères, une durée d’hospitalisation réduite et la cor­rec­tion de l’anémie seront éga­le­ment possibles.

Comme la splé­nec­to­mie peut aug­men­ter le risque de cer­taines infec­tions graves, la chi­rur­gie doit être pré­cé­dée d’un pro­gramme de vac­ci­na­tion adé­quat. Par la suite, il fau­dra la faire suivre de la pro­phy­laxie anti­bio­tique au moins jusqu’à l’âge de la majorité.