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LA MALADIE DE HUNTINGTON

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Source : HUNTINGTON FRANCE
La mala­die de Hun­ting­ton est une affec­tion neu­ro­dé­gé­né­ra­tive héré­di­taire qui entraîne une alté­ra­tion pro­fonde et sévère des capa­ci­tés phy­siques et intellectuelles.
Elle est due à une expan­sion anor­male de poly­glu­ta­mine qui conduit à la mort cel­lu­laire avec la pré­sence carac­té­ris­tique d’a­gré­gats de poly­glu­ta­mine dans le cer­veau des patients.

La per­sonne malade perd peu à peu son auto­no­mie et devient dépen­dante pour les actes de la vie quotidienne.
La mala­die touche indis­tinc­te­ment les hommes et les femmes ; quand un des parents est atteint, les enfants ont un risque sur deux d’hé­ri­ter du mau­vais gène qui pro­vo­que­ra la mala­die géné­ra­le­ment à l’âge adulte.
C’est une mala­die géné­tique auto­so­miale domi­nante qui ne saute pas de génération.

SEMIOLOGIE
Mala­die de l’âge adulte.
Mal­adresse, perte d’é­qui­libre, incoor­di­na­tion : démarche instable, agi­ta­tion, impa­tience, tics et mou­ve­ments saccadés.
Perte du sens de l’o­rien­taion, lassitude,etc…
Ner­vo­si­té, troubles du carac­tère, sautes d’hu­meur, agres­si­vi­té, repli sur soi… pouvent évo­quer à tord des troubles psychiatriquesl :
Des exa­mens cli­niques ain­si que l’his­toire fami­liale avec ses anté­cé­dents sont déterminants.

Asso­cia­tion Hun­ting­ton France
42 Rue du Cha­teau des ren­tiers 75013 PARIS
Tel : 01 53 60 08 79 – Fax : 01 53 60 08 99
Site inter­net www.huntington.fr
Asso­cia­tion : Hun­ting­ton Espoir
Site inter­net www.huntington.asso.fr

Une vic­toire thé­ra­peu­tique à suivre (Avril 1999)
Des singes atteints d’une affec­tion neu­ro­lo­gique simi­laire à la cho­rée de Hun­ting­ton ont récu­pé­ré leurs fonc­tions cog­ni­tives et motrices par greffe inra­cé­ré­brale de neu­rones d’embryons de la même espèce (Equipe médi­cal du CEA d’Orsay)
Une stra­té­gie iden­tique peut être envi­sa­gée chez l’homme.


Pre­mières greffes de neu­rones réus­sies contre la cho­rée de Hun­ting­ton PARIS, 29 nov 2000) ‑Une équipe de cher­cheurs fran­çais a annon­cé être par­ve­nue, grâce à des greffes de neu­rones pro­ve­nant de foe­tus, à amé­lio­rer l’é­tat de trois malades (sur cinq) atteints de cho­rée de Hun­ting­ton. ( Dr Marc Pes­chans­ki, cher­cheur à l’u­ni­té 421 de l’IN­SERM à Créteil)

MAJ : 02/2003

Mala­die de Hun­ting­ton : une nou­velle approche thé­ra­peu­tique prometteuse
Source : Proc Natl Acad Sci USA 2003, www.pnas.org_cgi_doi_10.1073_pnas.0437870100

Des inhi­bi­teurs des « his­tone déacé­ty­lases » per­mettent d’améliorer de façon mar­quée la sévé­ri­té des symp­tômes moteurs dans un modèle de la mala­die de Hun­ting­ton. Ces inhi­bi­teurs jouent sur la régu­la­tion de la transcription.

Les auteurs expliquent qu’une déré­gu­la­tion de la trans­crip­tion a été mise en cause dans la mala­die. Or la régu­la­tion de la trans­crip­tion est en par­tie contrô­lée par les his­tone déacé­ty­lases ou HDAC. Dans ce contexte, les auteurs ont étu­dié l’action d’un inhi­bi­teur des HDAC, le SAHA (sube­roy­la­ni­lide hydroxa­mic acid).

Dans un modèle de la mala­die chez la sou­ris, le SAHA s’est mon­tré capable de tra­ver­ser la bar­rière héma­toen­cé­pha­lique et a eu pour effet d’augmenter l’acétylation des his­tones dans le cer­veau. Son prin­ci­pal inté­rêt réside dans l’amélioration dras­tique des symp­tômes de la mala­die chez la sou­ris, explique les auteurs. Cepen­dant, l’agrégation des poly­glu­ta­mines n’était pas modifiée.

Au vu des résul­tats obte­nus, les auteurs jugent que ces inhi­bi­teurs HDAC méritent d’être éva­lués de façon plus appro­fon­die dans le trai­te­ment de la mala­die de Huntington.

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