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Hémochromatose : causes, symptômes et traitements

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Clas­sée en tête des mala­dies géné­tiques en France, l’hémochromatose est un mal récur­rent qui a fait l’objet de nom­breuses études. Elle se carac­té­rise par une conden­sa­tion impor­tante de fer dans l’organisme. C’est une mala­die bénigne cau­sée par de nom­breux fac­teurs. De plus, cer­tains signes per­mettent de la recon­naître, afin de se rendre dans un centre de san­té le plus vite pos­sible. Cepen­dant, même si la mala­die est bénigne, il est pré­fé­rable de la connaître davan­tage pour l’éviter. Qu’appelle-t-on hémo­chro­ma­tose ? Quels sont les causes et les symp­tômes de cette patho­lo­gie bénigne ? Existe-t-il des trai­te­ments pour sup­pri­mer cette maladie ?

Qu’appelle-t-on hémochromatose ?

On peut défi­nir l’hémochromatose comme une mala­die géné­tique pro­vo­quée par une absorp­tion trop pous­sée de fer ali­men­taire dans l’organisme. En effet, dans les condi­tions nor­males, l’organisme de l’Homme n’absorbe que la quan­ti­té de fer dont il a besoin et rejette le reste. Cepen­dant, on remarque que chez les per­sonnes atteintes de la mala­die, il y a une absorp­tion de façon conti­nue du fer dans l’organisme. Ce fer est alors sto­cké dans plu­sieurs organes du corps et dans les tis­sus, et ceci, même si l’organisme n’en a plus besoin. On assiste donc à une accu­mu­la­tion exces­sive de cette sub­stance dans le corps (chez les malades).

En outre, le fer qui est accu­mu­lé dans l’organisme est d’abord sto­cké au niveau du foie avant d’aller vers le cœur et finit par se retrou­ver au niveau de plu­sieurs autres organes. Cela dit, si cette ano­ma­lie n’est pas trai­tée au plus vite, elle peut pro­vo­quer la mort de la per­sonne malade.

Il faut pré­ci­ser que l’accumulation du fer se fait de manière pro­gres­sive dans l’organisme et que les symp­tômes ne se font remar­quer qu’à par­tir de 40 ans. Avant cet âge, le patient n’est pas conscient de la pré­sence de cette ano­ma­lie, sauf s’il décide de faire un dépis­tage pré­coce de l’hémochromatose.

Quelles sont les causes de l’hémochromatose ?

Plu­sieurs rai­sons jus­ti­fient l’apparition de l’hémochromatose. En réa­li­té, il s’agit d’une mala­die héré­di­taire. De ce fait, les pro­ba­bi­li­tés de déve­lop­pe­ment de la mala­die chez un indi­vi­du sont fortes lorsque ses deux parents ont le gène défi­cient. Par ailleurs, les études ont prou­vé que si l’individu malade a des frères et sœurs, ces der­niers peuvent aus­si avoir la mala­die, car la pro­ba­bi­li­té d’atteinte est esti­mée à 25 % environ.

Tou­jours selon les études, l’hémochromatose est pro­vo­quée par des muta­tions géné­tiques de diverses natures. De plus, la mala­die se pré­sente sous plu­sieurs types. Ces der­niers varient en fait en fonc­tion du gène tou­ché par la muta­tion qui a cau­sé la maladie.

D’après les recherches des experts, la forme la plus fré­quente de cette patho­lo­gie est pro­vo­quée par la muta­tion d’un gène loca­li­sé sur le 6e chro­mo­some. Il s’agit du gène HFE. En dehors de ce type d’hémochromatose, on peut aus­si par­ler des formes appe­lées juvé­niles qui se mani­festent chez des per­sonnes moins âgées.

Quelles sont les personnes touchées par l’hémochromatose ?

Les longues études sur la patho­lo­gie ont per­mis de révé­ler que la muta­tion la plus fré­quente s’observe en par­ti­cu­lier chez les Euro­péens. En d’autres termes, on peut dire que l’hémochromatose cau­sée par le gène HFE est très obser­vée chez les popu­la­tions de l’Europe (plus pré­ci­sé­ment au nord de l’Europe). Tou­te­fois, on la remarque aus­si dans le nord de l’Amérique.

De sur­croit, en France, cette mala­die est très fré­quente chez les per­sonnes ori­gi­naires de la Bre­tagne et celles vivant dans la région du Gard. On peut donc rete­nir que ces per­sonnes sont nom­breuses à por­ter la muta­tion entrai­nant ce type d’hémochromatose.

Cepen­dant, il faut men­tion­ner qu’il peut arri­ver que les per­sonnes por­teuses de la muta­tion ne déve­loppent aucun signe d’hémochromatose. Cela s’explique par le fait qu’il faut que la muta­tion res­pon­sable soit loca­li­sée sur les deux chro­mo­somes 6. Ce qui est très rare d’ailleurs. Par contre, si la muta­tion ne se trouve que sur un seul chro­mo­some, la mala­die n’apparaitra que si d’autres élé­ments faci­litent le sto­ckage du fer dans l’organisme. C’est le cas par exemple des per­sonnes souf­frant d’alcoo­lisme ou d’hépatite chronique.

Par ailleurs, on retrouve plus de fer dans l’organisme des hommes que dans celui des femmes. En effet, les femmes pen­dant les mens­trua­tions perdent une bonne quan­ti­té de fer. Cela signi­fie qu’elles sont pro­té­gées de cette mala­die tant que leurs cycles mens­truels durent. Les hommes sont donc les per­sonnes les plus tou­chées par l’anomalie géné­tique.

Il arrive éga­le­ment que dans cer­tains cas, on remarque la pré­sence d’hémochromatose chez les enfants. C’est la rai­son pour laquelle on parle aus­si d’hémo­chro­ma­tose juvé­nile.

Hémochromatose : quels sont les symptômes ?

L’évolution de la mala­die n’est pas vite remar­quée. Ce qui fait qu’il y a peu ou pas de symp­tômes dans les débuts de la mala­die. En réa­li­té, chez les per­sonnes atteintes de la mala­die, l’accumulation du fer com­mence depuis la nais­sance. Mais ce n’est que 20 à 30 ans après que les symp­tômes appa­raissent. Les pre­miers symp­tômes sont géné­ra­le­ment l’arthrite et la fatigue.

Lorsque la mala­die évo­lue et atteint un stade plus avan­cé, d’autres symp­tômes appa­raissent, comme :

  • Le dia­bète ;
  • Des dou­leurs abdo­mi­nales ;
  • Une faim excessive ;
  • Un gon­fle­ment abdominal ;
  • Les dou­leurs aux articulations ;
  • Un teint gris ou bronzé.

À ces symp­tômes, on peut ajou­ter la colo­ra­tion jaune des yeux et de la peau. Lorsque le fer est exces­si­ve­ment sto­cké dans le muscle car­diaque, cela peut entrai­ner une insuf­fi­sance car­diaque et un rythme car­diaque irré­gu­lier. Dans cer­tains cas, on assiste à la pré­sence d’œdème au niveau des che­villes et un essoufflement.

D’autres symp­tômes tels que la baisse de la libi­do, les dys­fonc­tion­ne­ments sexuels et les cycles mens­truels non régu­liers chez les femmes peuvent aus­si survenir.

Quelles sont les complications de l’hémochromatose ?

Les com­pli­ca­tions de l’hémochromatose sont habi­tuel­le­ment très graves. Pour cela, il est indis­pen­sable de recou­rir à un dépis­tage et un trai­te­ment pré­coce. Lorsque la mala­die est à un stade avan­cé, les com­pli­ca­tions qui peuvent sur­ve­nir sont entre autres :

  • La cir­rhose ;
  • L’arthrite ;
  • Le dia­bète sucré (très fréquent) ;
  • La pig­men­ta­tion bronzée.

On peut aus­si évo­quer l’atrophie tes­ti­cu­laire et la dimi­nu­tion de l’appétit sexuel. Ain­si, un dépis­tage pré­coce et une prise en charge plus tôt per­mettent aux per­sonnes malades de béné­fi­cier d’une meilleure espé­rance de vie.

Hémochromatose : comment se fait le diagnostic ?

Le diag­nos­tic de l’hémochromatose se fait ini­tia­le­ment à l’aide d’un inter­ro­ga­toire auquel le méde­cin sou­met le patient. Ensuite, si le pro­fes­sion­nel de san­té sus­pecte que son patient pré­sente des signes d’hémochromatose, il lui fait pas­ser un exa­men cli­nique. Cet exa­men aura pour but de détec­ter les signes d’hypertrophie du foie ou du pan­créas. De même, il per­met de véri­fier la colo­ra­tion de la peau du patient.

En com­plé­ment de cet exa­men cli­nique, le méde­cin peut faire des ana­lyses de sang. Celles-ci aide­ront à connaître avec pré­ci­sion le taux de fer dans le sang et la quan­ti­té de fer accu­mu­lée au niveau des tis­sus et autres organes. De plus, le méde­cin peut éga­le­ment pro­cé­der à un test san­guin pour détec­ter le gène res­pon­sable de la pathologie.

Enfin, pour confir­mer les tra­vaux réa­li­sés, une biop­sie du foie est recom­man­dée. Elle consiste à pré­le­ver un petit échan­tillon de tis­su à l’aide d’une aiguille fine intro­duite dans le foie. C’est un exa­men qui n’est pas indo­lore, car il peut pro­vo­quer des sai­gne­ments et des malaises. Néan­moins, les consé­quences ne sont pas graves. Les tis­sus pré­le­vés sont ensuite ana­ly­sés pour confir­mer le diagnostic.

Comment soigner l’hémochromatose ?

Il est bien pos­sible de trai­ter l’hémochromatose de plu­sieurs manières.

Traitement clinique

Le trai­te­ment consiste à sup­pri­mer la quan­ti­té exces­sive de fer et trai­ter les organes infec­tés par la mala­die. Habi­tuel­le­ment, cela consiste à éli­mi­ner l’excès de fer au moyen de sai­gnées. Ain­si, le méde­cin peut pro­po­ser de faire un pré­lè­ve­ment de sang d’environ 500 ml deux fois au plus chaque semaine. Cette tech­nique est encore appe­lée phlé­bo­to­mie. Elle ne s’applique sur le patient que lorsque le diag­nos­tic révèle réel­le­ment une hémochromatose.

Il faut pré­ci­ser que ce trai­te­ment peut durer entre 1 an et 2 ans selon l’évolution de la maladie.

La phlé­bo­to­mie uti­li­sée sur le patient pen­dant cette période sera régu­lière et per­met­tra de nor­ma­li­ser la quan­ti­té de fer dans le sang du patient. Après cette période, si l’on remarque une amé­lio­ra­tion, les sai­gnées pour­ront être faites moins fré­quem­ment, selon les indi­ca­tions du pro­fes­sion­nel de santé.

Traitement médicamenteux

La quan­ti­té exces­sive de fer peut varier d’une per­sonne malade à une autre. Ain­si, cer­tains patients peuvent uti­li­ser des médi­ca­ments. En réa­li­té, les médi­ca­ments ne sont uti­li­sés que chez les per­sonnes souf­frant de pro­blèmes car­diaques pro­vo­quées par la mala­die. Aus­si, est-il pos­sible pour les per­sonnes souf­frant d’anémie d’utiliser les médi­ca­ments. D’autant plus qu’elles ne peuvent pas être sou­mises à la tech­nique de phlé­bo­to­mie. À noter que le choix du médi­ca­ment doit être fait par le méde­cin traitant.

Traitement naturel

Il existe aus­si un trai­te­ment natu­rel pour lut­ter contre l’hémochromatose. Il ne s’agit pas en fait de suivre un régime sans fer. Néan­moins, le patient devra pri­vi­lé­gier une modé­ra­tion des ali­ments riches en fer. De plus, ce der­nier pren­dra des com­pri­més de vita­mine C. Chez cer­taines per­sonnes malades, on peut recom­man­der de prendre du thé, car il peut aider l’organisme à réduire l’absorption du fer.

Les trai­te­ments sont donc nom­breux. Pour infor­ma­tion, les com­pli­ca­tions de la mala­die doivent être trai­tées de façon sépa­rée. À titre illus­tra­tif, si un patient souffre de baisse d’appétit sexuel ou d’atrophie des tes­ti­cules, le pro­fes­sion­nel de san­té peut lui recom­man­der de prendre de la tes­to­sté­rone. En revanche, pour les autres com­pli­ca­tions comme le dia­bète, l’insuffisance car­diaque, le trai­te­ment se fait d’une autre manière qui sera jugée par le médecin.

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