Le syn­drome x ou syn­drome méta­bo­lique est une mala­die géné­tique qui affecte les filles comme les gar­çons. Elle entraine des lourdes consé­quences sur le plan intel­lec­tuel, com­por­te­men­tal, et même phy­sique. Les symp­tômes de cette ano­ma­lie héré­di­taire varient d’un indi­vi­du à un autre et sont plus accen­tués chez les hommes. Quels sont les causes et le mode de trans­mis­sion du syn­drome X ? Quels sont ses symp­tômes ? Com­ment diag­nos­ti­quer et prendre en charge cette affection ?

Le syndrome x : définition

Le syn­drome X ou syn­drome de l’X fra­gile est une ano­ma­lie liée à une muta­tion chro­mo­so­mique du chro­mo­some X fra­gile sur le code géné­tique d’un indi­vi­du. Cette ano­ma­lie sur­vient lorsque le gène x fra­gile s’en­dom­mage sur le chro­mo­some X. Géné­ra­le­ment, les filles atteintes de cette muta­tion chro­mo­so­mique pré­sentent les symp­tômes moins graves par rap­port aux gar­çons. D’ailleurs, les études de l’OMS ont si bien démon­tré au tra­vers de ses chiffres que, seule­ment 1/8000 fille est tou­chée par rap­port à 1/4000 gar­çons dans tout le monde entier.

Quels sont les causes et le mode de transmission génétique du syndrome X ?

Le syn­drome de l’X fra­gile est cau­sé par le déve­lop­pe­ment anor­mal de l’ADN sur l’extrémité du long bras du chro­mo­some X.

En 1991, il a été inven­té un test d’ADN appe­lé FMR‑1 qui signi­fie fra­gile X Men­tal Retar­da­tion – 1, ayant pour but de détec­ter le syn­drome X avec plus de pré­ci­sion sur le sang humain.

Mode de trans­mis­sion géné­tique du syn­drome X

Le syn­drome X est une ano­ma­lie héré­di­taire qui se trans­met de la mère à l’enfant ou du père por­teur à l’enfant. Etant don­né que le chro­mo­some X porte le gène X fra­gile, il est qua­si­ment impos­sible que le père trans­mette une copie de ce gène à ses fils, il ne peut que trans­mettre la copie du gène Y à ses gar­çons. Par contre, un père peut trans­mettre une copie du gène X à ses filles, qui seront ain­si porteuses.

Lorsque le chro­mo­some X fra­gile est trans­mis de la mère à ses enfants, le gène peut subir un dys­fonc­tion­ne­ment et cau­sé des dom­mages au code géné­tique. Ain­si, il n’y aura pas pro­duc­tion en quan­ti­té suf­fi­sante de la pro­téine capable de coder l’ADN. Bien que la fonc­tion exacte de cette pro­téine ne soit pas encore bien connue, elle reste très impor­tante dans le déve­lop­pe­ment intel­lec­tuel et cog­ni­tif des jeunes enfants.

Quels sont les symptômes du syndrome X ?

L’anomalie de l’x fra­gile est carac­té­ri­sée par plu­sieurs signes dont les prin­ci­paux pro­blèmes sont direc­te­ment liés aux études et au com­por­te­ment. Comme dif­fi­cul­tés sco­laires, par­ti­cu­liè­re­ment chez les gar­çons, on peut souligner :

• Le retard dans l’acquisition du lan­gage (l’enfant a ten­dance à mal arti­cu­ler les mots ou de par­ler une langue qui n’existe pas.) ;
• Une mémoire faible à long ou à court terme en ce qui concerne les infor­ma­tions répé­ti­tives, comme les règles de cal­cul men­tal. Cela entraine sou­vent une frayeur face aux mathématiques ;
• La dif­fi­cul­té dans l’orientation spa­tiale et dans la coor­di­na­tion visuo­mo­trice ; ce qui entraine des com­por­te­ments anor­maux chez les enfants atteints de cette anomalie ;
• La dif­fi­cul­té de res­ter atten­tion­né durant une longue période pour suivre les tâches qui demandent un rai­son­ne­ment complexe ;
• La faci­li­té à se lais­ser dis­traire par des bruits sou­dains, les mou­ve­ments et habi­tudes au moment de conser­ver toute son atten­tion sur les tâches importantes.

Pour ce qui concerne les dif­fi­cul­tés com­por­te­men­tales, on peut noter :

• Le pro­blème d’attention et d’hyperactivité qui pousse à faire le diag­nos­tic cli­nique de trouble défi­ci­taire de l’attention à l’hyperactivité (TDAH) ;
• Les mêmes mani­fes­ta­tions que celles de l’autisme (cris, mau­vaise pos­ture de la tête, etc.) ;
• Le retrait social et l’anxiété.

Par ailleurs, les signes du syn­drome de l’X fra­gile sont sou­vent visibles à l’œil nu. Dans la plu­part des cas, on remarque :

• Le visage allongé ;
• Le front plus large ;
• Les oreilles très grandes ;
• Les tes­ti­cules ayant une grande taille chez les gar­çons après l’âge de la puberté.

Sachant que les symp­tômes sont très variables chez la fille comme chez le gar­çon, un diag­nos­tic basé sur les signes phy­siques est presque impos­sible à réa­li­ser. C’est d’ailleurs la rai­son pour laquelle, les enfants souf­frant de cette mala­die géné­tique rare ayant l’apparence nor­male, sont sou­vent diag­nos­ti­qués tardivement.

Par ailleurs, les per­sonnes atteintes du syn­drome X ne pré­sentent pas seule­ment des défi­ciences. Elles pré­sentent éga­le­ment des points forts tels que :

• De bonnes atti­tudes ver­bales, prin­ci­pa­le­ment en voca­bu­laire écrit ou à l’oral ;
• Une bonne capa­ci­té au niveau du déve­lop­pe­ment de la com­pré­hen­sion et l’étiquetage verbal ;
• Une forte mémoire visuelle.

Par ailleurs, les enfants affec­tés par le syn­drome X sont géné­ra­le­ment très physionomistes.

Le syndrome X : comment est-il diagnostiqué ?

Seuls les symp­tômes de la mala­die ne per­mettent pas de por­ter un diag­nos­tic exact sur le syn­drome de l’X fra­gile, car ils ne sont pas spé­ci­fiques à cette ano­ma­lie. Ain­si, un test géné­tique a été mis en place.

Le test géné­tique qui per­met de détec­ter le syn­drome X repose sur des ana­lyses en bio­lo­gie molé­cu­laire des séquences répé­tées par un pro­ces­sus d’amplification du codon CDG situé en amont du gène FMR1. Ce diag­nos­tic se fait sur un échan­tillon de sang d’un patient atteint de la maladie.

Étant don­né que le syn­drome de l’X fra­gile est la prin­ci­pale cause de la défi­cience intel­lec­tuelle, cet exa­men est pres­crit à tous les enfants pré­sen­tant les troubles du lan­gage, d’apprentissage ou même du com­por­te­ment. Cepen­dant, cer­taines per­mu­ta­tions sont sou­vent asso­ciées à des risques d’insuffisance ova­rienne ou à un syn­drome neu­ro­dé­gé­né­ra­tif chez les femmes.

Par ailleurs, il faut noter que pour tous les signes phy­siques dis­crets ou absents, le tableau cli­nique ne peut pas por­ter un diag­nos­tic exact. Alors, la seule méthode per­met­tant de don­ner un résul­tat effi­cace est, le dépis­tage molé­cu­laire du patient pré­sen­tant les signes de défi­ciences intel­lec­tuelles ou des troubles du spectre autistique.

Quels traitements pour lutter contre le syndrome X ?

Puisque cette ano­ma­lie géné­tique vient récem­ment d’être bien défi­nie, le trai­te­ment appro­prié est encore en éla­bo­ra­tion. Pour le moment, le but prin­ci­pal du trai­te­ment est plus à titre pré­ven­tif, c’est-à-dire réduire les risques de souf­france dus aux symp­tômes plus aggra­vés. Ain­si, plu­sieurs alter­na­tives ont été mises en place, dont les médi­ca­ments et les habi­tudes de vie.

Habitude de vie

Après que le diag­nos­tic du syn­drome méta­bo­lique soit posé, les spé­cia­listes de san­té pres­crivent d’abord au patient une modi­fi­ca­tion impor­tante du mode de vie. Cela per­met ain­si de ralen­tir la pro­gres­sion du syn­drome et d’éviter les lourdes consé­quences. Dans ce cas, quelques règles pou­vant modi­fier les habi­tudes de vie ont été éla­bo­rées par les méde­cins. Par­mi celles-ci, nous pou­vons citer :

• La sou­mis­sion à un régime ali­men­taire riche en fibre, faible en acide gras satu­ré et sur­tout pauvre en glucide ;
• Des exer­cices pou­vant conduire à une perte de poids au niveau de l’abdomen ;
• La pra­tique du sport en moyenne 30 à 60 minutes par jour ou au moins 5 jours par semaine.

On note éga­le­ment par­mi ces recom­man­da­tions, le res­pect des consignes et les ren­dez-vous de son médecin.

Médicaments

L’utilisation des médi­ca­ments pour le trai­te­ment du syn­drome X est encore en étude. Cepen­dant, lors des études de grandes enver­gures, cer­tains médi­ca­ments se sont révé­lés très effi­caces pour pré­ve­nir des com­pli­ca­tions pou­vant sur­ve­nir suite à cette mala­die. Il existe par exemple des hypo­gly­cé­miants uti­li­sés pour le trai­te­ment du dia­bète de type 2 et le met­for­mine, qui sont là, quelques médi­ca­ments pou­vant lut­ter contre l’insulinorésistance chez les patients atteints du syn­drome X.

Tou­te­fois, l’obé­si­té liée au syn­drome X est par­fois trai­tée avec les médi­ca­ments coupes appé­tit. En effet, plus le patient est moins gour­mand, plus vite il pour­ra perdre du poids.