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DIAGNOSTIC PRENATAL DE LA TRISOMIE 21

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DOSAGE DES MARQUEURS ET INDICATION DU CARYOTYPE FOETAL
Source : INSERM & CFES

RAPPEL
La prise en charge finan­cière du caryo­type foe­tal est accor­dée dans les indi­ca­tions suivantes :
  • Age de la femme égal ou supé­rieur à 38 ans à la date du prélèvement.
  • Ano­ma­lie chro­mo­so­mique parentale
  • ATCD, pour le couple, de grossesse(s) avec caryo­type anormal
  • Diag­nos­tic de sexe pour les mala­dies liées au sexe.
  • Signes d’ap­pel echo­gra­phiques sui­vants : ano­ma­lies mor­pho­lo­giques du foe­tus, démon­trées, internes ou externes, retard de crois­sance intra-uté­rin avé­ré, ano­ma­lies de quan­ti­té de liquide amniotique.

LES MARQUEURS SERIQUES
Pour être inter­pré­tables, les dosages doivent être réa­li­sés entre 15 et 20 semaines d’aménorrhée.

  • L’al­pha­foe­to­pro­téine (AFP) en moyenne plus bas en cas de Trisomie
  • L’hor­mone gona­do­tro­phine cho­rio­nique (hCG) , plus éle­vé en cas de Trisomie
  • D’autres mar­queurs sont actuel­le­ment étu­diés : oes­tra­diol non conju­gué (uE3), bêta-hCG libre.

Le dosage de ces mar­queurs sérique n’é­ta­blit pas le diag­nos­tic de Tri­so­mie 21 mais repré­sente une esti­ma­tion du risque pou­vant conduire à la déci­sion de caryo­type foe­tal. La pré­ci­sion du test dépend de la fia­bi­li­té de l’es­ti­ma­tion de l’âge ges­ta­tion­nel. Il esr recom­man­dé de confir­mer l’âge ges­ta­tion­nel par une écho­gra­phie pré­coce en cas de doute.

ECHOGRAPHIE
La mesure de la clar­té nucale (cf infra) doit être pra­ti­quée – idéa­le­ment – à 12 semaines d’amménorhée

Le risque final est éva­lué aprés une série de cal­culs effec­tués par un logi­ciel qui prend en compte, outre les valeurs trou­vées, l’âge de la femme, l’âge ges­ta­tion­nel, le poids, taba­gisme, DID.

EN PRATIQUE
Ces mar­queurs ont fait la preuve de leur effi­ca­ci­té et peuvent donc être pro­po­sés aux femmes, quel que soit leur âge mais en leur expli­quant bien les limites du test.

MAJ : Février 1999
La com­mis­sion natio­nale de méde­cine et de bio­lo­gie de la repro­duc­tion du diag­nos­tic pré­na­tal a déci­dé de pro­ro­ger le dépis­tage par les mar­queurs sériques de la T21 et cela sans limi­ta­tion de temps mais avec 2 modifications :

  • La période d’a­mé­nor­rhée pen­dant laquelle le dosage peut être effec­tué est éten­due à la 18ème semaine, on peut donc désor­mais pra­ti­quer le test de 14SA et 0 j à 18SA et 6 j.
  • Les dosages san­guins sont pré­cé­dés d’une consul­ta­tion obli­ga­toire de conseil géné­tique et se font après accord écrit de la femme.
  • Le consen­te­ment de la patiente doit être recueilli par écrit et la remise du compte-ren­du ne peut être faite que par le méde­cin prescripteur.

Tou­te­fois le dépis­tage pré­coce mar­queurs (PAPP‑A et Fbé­ta HCG) + clar­té nucale n’a pas encore été vali­dé alors qu’il semble exis­ter des pro­to­coles capables d’a­mé­lio­rer la sen­si­bi­li­té (proche de 90%) et la spé­ci­fi­ci­té (proche de 95%.)
19,4% des enfants tri­so­miques sont aban­don­nés à leur nais­sance, selon une récente étude.

Voir éga­le­ment Dépis­tage de la tri­so­mie 21
Pour en savoir plus et beau­coup :
La page du Dr Patrick ZEMBS (créa­tion Mars 1999)
LA CLARTÉ NUCALE – LA METHODE DE NICOLAIDES GYNET du Dr J‑M BRIDERON

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