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Les polyglobulies : classification, causes, symptômes, traitement

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La poly­glo­bu­lie, encore appe­lée « poly­cy­thé­mie » est un trouble qui se carac­té­rise par une aug­men­ta­tion du nombre de glo­bules rouges cir­cu­lants. Par consé­quent, cela entraîne une accu­mu­la­tion du taux d’hémoglobine. Par­fois, on observe aus­si l’augmentation des autres com­po­sants du sang que sont les glo­bules blancs et pla­quettes. Il existe deux prin­ci­pales formes de poly­glo­bu­lie, l’une qua­li­fiée de fausse et l’autre de vraie. Cha­cune d’elles peut se déve­lop­per en rai­son de plu­sieurs fac­teurs. Les­quels ? Quelles sont les mani­fes­ta­tions des poly­glo­bu­lies ? Com­ment les diag­nos­ti­quer ? Quelles sont les options de trai­te­ment ? Voi­ci des réponses à ces questions !

Polyglobulies : description et composition sanguine

Comme énon­cé plus haut, le terme poly­glo­bu­lie désigne toute aug­men­ta­tion géné­rique du nombre de glo­bules rouges dans le sang. Cet évé­ne­ment, dans la pra­tique cli­nique, se tra­duit géné­ra­le­ment par une aug­men­ta­tion de l’hémoglobine plas­ma­tique et de l’hématocrite. Ce der­nier étant le volume occu­pé par les glo­bules rouges consti­tue un déter­mi­nant phare de la vis­co­si­té sanguine.

Le sang est consti­tué d’un seul com­po­sant liquide (55 % du volume san­guin) défi­ni comme du plas­ma. Ce der­nier est composé :

  • D’eau,
  • De pro­téines comme l’hémoglobine,
  • D’électrolytes (potas­sium ou sodium).

En outre, le sang se com­pose de cel­lules san­guines (45 %) qui consti­tuent ensemble l’hématocrite (HTC ou Ht). Ce sont :

  • Les glo­bules rouges, les plus nom­breux (44 %) : encore appe­lés éry­thro­cytes, ils trans­portent l’oxygène vers toutes les cel­lules du corps.
  • Les pla­quettes, qui favo­risent la coagulation.
  • Les glo­bules blancs (leu­co­cytes) qui pro­tègent l’organisme des agents extérieurs.

Par ailleurs, voi­ci un tableau ren­sei­gnant les valeurs de réfé­rences de ces divers composants.

Com­po­sants Valeurs nor­males
Héma­to­crite (Ht) Hommes : 40 à 55 %
Femmes : 35 à 52 %
Éry­thro­cytes Hommes : 4,5 et 6 millions/mm3

Femmes : 4,0 à 5,2 mil­lions de cel­lules par micro­litre (4,05 à 5,2 × 1012/l)

Hémo­glo­bine (Hb) Hommes : 13 et 18 g/100 dl
Femmes : 14 g/100 dl
Pla­quettes 140 000 à 450 000 par micro­litre (140 à 450 × 109/l)
Leu­co­cytes 4 500 à 11 000 par micro­litre (4,5 à 11 × 109/l)
Ces valeurs peuvent varier selon les laboratoires

Polyglobulies : classification et causes

On dis­tingue deux formes de poly­glo­bu­lies : la poly­glo­bu­lie rela­tive et la poly­glo­bu­lie absolue.

Polyglobulie relative

On parle de poly­glo­bu­lie rela­tive lorsque le volume des glo­bules rouges cir­cu­lants n’est faus­se­ment aug­men­té que par rap­port à un volume plas­ma­tique réduit. Autre­ment dit, l’augmentation de la concen­tra­tion des pre­miers dans le sang fait suite à une dimi­nu­tion du volume plas­ma­tique. Par exemple, c’est le cas lors en pré­sence d’une déshy­dra­ta­tion sévère due aux patho­lo­gies et symp­tômes suivants :

  • Vomis­se­ments,
  • Diar­rhée,
  • Trans­pi­ra­tion abondante,
  • Brû­lures graves,
  • Dia­bète insipide,
  • Famine (affai­blis­se­ment pro­gres­sif de l’organisme dû à la malnutrition),
  • Dia­bète décompensé,
  • Aci­do­cé­tose diabétique,
  • Choc hypo­vo­lé­mique.

Les héma­ties (glo­bules rouges) même si elles res­tent de façon numé­rique inchan­gées, elles appa­raissent plus concen­trées. En effet, la par­tie liquide du sang dimi­nue (volume du plasma).

Polyglobulie absolue

On parle de poly­glo­bu­lie abso­lue lorsqu’il y a aug­men­ta­tion de l’hématocrite, du nombre d’érythrocytes et par­fois aus­si du nombre de pla­quettes et de glo­bules blancs. C’est la forme la plus fré­quente des poly­glo­bu­lies. Elle peut être sub­di­vi­sée en :

Polyglobulie primaire

Encore appe­lée, poly­glo­bu­lie réelle ou mala­die de Vaquez-Oslere, elle est et est liée à un dys­fonc­tion­ne­ment de la moelle osseuse. C’est l’organe res­pon­sable de la syn­thèse et de la matu­ra­tion des élé­ments cor­pus­cu­laires du sang. On assiste alors à une pro­duc­tion exces­sive et incon­trô­lée de cel­lules san­guines, mais à un fonc­tion­ne­ment mature et nor­mal. On dis­tingue la poly­glo­bu­lie pri­maire vraie et la poly­glo­bu­lie pri­maire fami­liale congénitale.

Polyglobulie primaire vraie

Elle sur­vient en rai­son d’un dys­fonc­tion­ne­ment de la moelle osseuse. En réa­li­té, à cause de cela les cel­lules res­pon­sables de la pro­duc­tion de celles san­guines se mettent à pro­li­fé­rer de manière incon­trô­lable. Il faut pré­ci­ser qu’elles le font, quelles que soient les valeurs d’érythropoïétine (faibles). Ces der­nières entraî­nant la for­ma­tion de nom­breuses cel­lules matures, notam­ment les glo­bules rouges, glo­bules blancs et plaquettes.

Ce dys­fonc­tion­ne­ment est un néo­plasme de la moelle osseuse, défi­ni comme un néo­plasme myé­lo­pro­li­fé­ra­tif chro­nique. De fait, il a un début et un déve­lop­pe­ment lents et pro­gres­sifs. Par ailleurs, c’est une mala­die rare, car elle a une inci­dence de 2 cas pour 100 000 habi­tants. Elle touche prin­ci­pa­le­ment les hommes et sur­vient géné­ra­le­ment vers l’âge de 60 ans.

La cause asso­ciée est une muta­tion du gène JAK‑2 dans les cel­lules souches héma­to­poïé­tiques de la moelle osseuse. Par exemple, elle est pré­sente chez plus de 90 % des patients atteints. Cette muta­tion rend ces cel­lules insen­sibles à l’action de divers fac­teurs de crois­sance, dont l’érythropoïétine. Elles se mul­ti­plient donc de manière incontrôlable.

Polyglobulie primaire familiale congénitale

Aus­si appe­lée éry­thro­cy­tose fami­liale ou éry­thro­cy­tose pri­mi­tive congé­ni­tale, c’est une mala­die héré­di­taire auto­so­mique domi­nante. Elle est cau­sée par une muta­tion du gène du récep­teur de l’érythropoïétine.

Le terme auto­so­mique domi­nant signi­fie qu’il suf­fit d’hériter d’un seul gène alter­né de l’un des deux parents pour mani­fes­ter la mala­die. L’érythropoïétine est une hor­mone pro­duite phy­sio­lo­gi­que­ment dans les reins qui, une fois liée à son récep­teur, est capable de sti­mu­ler l’érythropoïèse. C’est un pro­ces­sus qui conduit à la pro­duc­tion de glo­bules rouges.

Dans cette patho­lo­gie, la muta­tion du récep­teur de l’érythropoïétine entraîne son hyper­sen­si­bi­li­té à l’érythropoïétine. En effet, une fois lié à celle-ci, le récep­teur ne connait pas le méca­nisme d’arrêt phy­sio­lo­gique. Il conti­nue­ra alors à pro­duire des glo­bules rouges en excès.

Polyglobulie secondaire

Cette forme est liée à une aug­men­ta­tion de la pro­duc­tion d’érythropoïétine comme méca­nisme de com­pen­sa­tion d’un état d’hypoxie chro­nique. Cet état est carac­té­ri­sé par la dimi­nu­tion de la quan­ti­té d’oxygène aux organes). Ce méca­nisme favo­rise l’augmentation de la quan­ti­té d’hémoglobine cir­cu­lante et par consé­quent celle de la vitesse de trans­port de l’oxygène.

En outre, la poly­glo­bu­lie secon­daire est la forme la plus fré­quente de poly­glo­bu­lie. Elle peut aus­si dépendre de la syn­thèse accrue d’érythropoïétine, en tant que méca­nisme com­pen­sa­toire de l’hypoxie. Outre ce fac­teur, voi­ci quelques autres causes de cette forme.

Rester longtemps sur une haute altitude

En mon­tagne, la quan­ti­té d’oxygène pré­sente dans l’air est infé­rieure à la quan­ti­té pré­sente à basse alti­tude. Par consé­quent, une plus petite quan­ti­té d’oxygène sera trans­por­tée vers les organes. Cette condi­tion sti­mule la pro­duc­tion d’érythropoïétine.

Pour cette rai­son, les habi­tants des régions mon­ta­gneuses ont un nombre plus éle­vé de glo­bules rouges. De plus, chez les per­sonnes qui séjournent plus ou moins long­temps en mon­tagne, un méca­nisme de com­pen­sa­tion de l’hypoxie s’active en quelques jours. Par la suite, cela sti­mule la pro­duc­tion d’un plus grand nombre de glo­bules rouges.

Insuffisance respiratoire chronique

Cette affec­tion est due à des mala­dies chro­niques telles que la bron­cho­pneu­mo­pa­thie chro­nique obs­truc­tive (BPCO). Dans ce cas, en rai­son de lésions pul­mo­naires, la quan­ti­té d’oxygène trans­por­tée dans le sang est faible.

Syndrome d’Apnées Obstructives du Sommeil (SAOS)

Chez les patients pré­sen­tant des troubles res­pi­ra­toires pen­dant le som­meil, une situa­tion d’hypoxie chro­nique peut sur­ve­nir. Cela engendre une poly­glo­bu­lie secondaire.

Fumer

Le taba­gisme à long terme peut entraî­ner une réduc­tion de la quan­ti­té d’oxygène, en rai­son de l’augmentation de la car­boxy­hé­mo­glo­bine. Cela porte atteinte à la liai­son de l’oxygène à l’hémoglobine.

Hémoglobinopathies

On observe des chan­ge­ments struc­tu­rels de l’hémoglobine qui réduisent la capa­ci­té à trans­por­ter l’oxygène (méthé­mo­glo­bi­né­mie).

Malformations cardiaques

Dans ces cas, on note un mélange de sang bien oxy­gé­né du ven­tri­cule gauche et de sang non oxy­gé­né du ven­tri­cule droit. C’est le cas par exemple dans la tétrade de Fallot.

Autres facteurs

En outre, comme causes de la poly­glo­bu­lie secon­daire, on peut citer l’augmentation de la syn­thèse d’érythropoïétine, non dépen­dante de l’hypoxémie. Cela s’observe dans les cas suivants :

  • Tumeurs qui sécrètent de l’érythropoïétine (can­cer du rein ou du foie),
  • Thé­ra­pie de testostérone,
  • Uti­li­sa­tion d’érythropoïétine à des fins de dopage,
  • Sur­do­sage en éry­thro­poïé­tine exo­gène (uti­li­sée dans l’insuffisance rénale chronique).

Polyglobulies : manifestations

L’augmentation des glo­bules rouges peut sou­vent pas­ser inaper­çue, sans symp­tômes évi­dents, et donc per­sis­ter pen­dant de longues périodes. Il n’est donc pas rare qu’une per­sonne atteinte de cette mala­die l’ignore. Tou­te­fois, les symp­tômes ont ten­dance à appa­raître très len­te­ment et à des stades avan­cés. Prin­ci­pa­le­ment, on observe ce phé­no­mène lorsque le volume éle­vé de glo­bules rouges est pré­sent depuis long­temps ou à des taux par­ti­cu­liè­re­ment élevés.

Les mani­fes­ta­tions qui peuvent alors sur­ve­nir chez les per­sonnes atteintes de poly­glo­bu­lie sont :

  • Ver­tige ou étourdissement,
  • Maux de tête, par­fois très intenses
  • Vision floue,
  • Sen­sa­tion de fatigue, fatigue, épuisement,
  • Peau rouge, sur­tout sur le visage
  • Trans­pi­ra­tion excessive,
  • Déman­geai­sons,
  • Bour­don­ne­ment dans les oreilles (acou­phènes).

Les vic­times peuvent aus­si avoir des sai­gne­ments inha­bi­tuels, tels que l’épistaxis (sai­gne­ments de nez) ou sai­gne­ment des gen­cives. Aus­si, elles peuvent souf­frir d’engourdissement ou de pico­te­ments dans dif­fé­rentes par­ties du corps.

Polyglobulies : complications

Un excès de glo­bules rouges cir­cu­lants rend le sang plus vis­queux et cela entraîne inévi­ta­ble­ment des alté­ra­tions du flux san­guin phy­sio­lo­gique. L’une des prin­ci­pales consé­quences d’avoir un sang plus vis­queux est le risque éle­vé de for­ma­tion de throm­bus, ou de caillots san­guins. Ces der­niers sont consti­tués de pla­quettes agré­gées, de glo­bules rouges pié­gés et de fibrine. Ils adhèrent aux parois internes des vais­seaux san­guins ou du cœur.

Ces caillots ont nor­ma­le­ment une signi­fi­ca­tion posi­tive, car ils sont néces­saires à la cica­tri­sa­tion des lésions vas­cu­laires. De plus, ils sont capables d’arrêter rapi­de­ment la perte de sang des vais­seaux san­guins. Dans cer­tains cas, les throm­bus peuvent se for­mer même en l’absence d’un réel besoin (lésion tis­su­laire), comme en rai­son de l’hyperviscosité du sang.

Aus­si, le risque de déve­lop­per une throm­bose dans la poly­glo­bu­lie est plus éle­vé lorsqu’il est asso­cié à une aug­men­ta­tion du nombre de pla­quettes. La com­pli­ca­tion la plus fré­quente de la poly­glo­bu­lie est donc la for­ma­tion de throm­bus, notam­ment dans les veines des membres inférieurs.

Cette affec­tion est connue sous le nom de throm­bose vei­neuse pro­fonde des membres infé­rieurs (phlé­bite).

Symptômes de la phlébite

Cette mala­die peut se mani­fes­ter par :

  • Des dou­leurs dans le membre atteint, géné­ra­le­ment sourdes et mal défi­nies plus rare­ment aiguës et sévères. Elles s’aggravent avec le mou­ve­ment, la marche et la pal­pa­tion pro­fonde.
  • Sen­sa­tion de lour­deur dans le membre, qui s’aggrave avec la marche.
  • Œdème du membre (gon­fle­ment dû à la col­lecte de liquides), dans de nom­breux cas, il appa­raît plus gon­flé que dans le controlatéral.
  • Aug­men­ta­tion locale de la tem­pé­ra­ture du membre.

Enfin, on a la dila­ta­tion des veines col­la­té­rales super­fi­cielles, qui peuvent alors deve­nir visibles et palpables.

Complications de la thrombose veineuse profonde

La throm­bose vei­neuse pro­fonde peut à son tour entraî­ner des com­pli­ca­tions, telles que le déve­lop­pe­ment d’une embo­lie pul­mo­naire. Cette mala­die est poten­tiel­le­ment mor­telle. Mal­heu­reu­se­ment, la throm­bose peut éga­le­ment affec­ter d’autres par­ties et dans cer­tains cas, c’est le déve­lop­pe­ment d’une com­pli­ca­tion throm­bo­tique grave. Ce sont notam­ment des crises car­diaques et des acci­dents vas­cu­laires cérébraux.

Dans cer­tains cas, il y a éga­le­ment la pos­si­bi­li­té que la poly­glo­bu­lie évo­lue avec vers la myé­lo­fi­brose idio­pa­thique et la leu­cé­mie aiguë myéloïde.

Polyglobulies : diagnostic

Les poly­glo­bu­lies

La poly­cy­thé­mie est sou­vent une mala­die abso­lu­ment asymp­to­ma­tique et peut donc être décou­verte par hasard lorsque des tests san­guins réa­li­sés pour d’autres raisons.

On parle de poly­glo­bu­lie lorsque le taux d’hémoglobine est supé­rieur aux valeurs de réfé­rence. Par exemple, chez l’homme il doit être > 18 g/dl avec un taux d’hématocrite > 55 %. Chez les femmes, ce taux dépasse 16 g/dl d’hémoglobine et 52 % d’hématocrite.

Ces deux indices, bien qu’ils ne l’indiquent pas direc­te­ment, sont une expres­sion indi­recte du nombre de glo­bules rouges pré­sents dans le sang. Par consé­quent, plus il y a d’hémoglobine et d’hématocrites, plus le nombre de glo­bules rouges sera élevé.

L’augmentation du nombre de glo­bules rouges seule (non accom­pa­gnée d’une aug­men­ta­tion de l’Hb ou de l’Hct) n’est pas un indice. Pour­quoi cela ? Eh bien, un nombre éle­vé d’érythrocytes peut sur­ve­nir chez des per­sonnes atteintes de mala­dies telles que la tha­las­sé­mie mineure.

Une fois le diag­nos­tic de poly­glo­bu­lie éta­bli, il est néces­saire de pro­cé­der à sa clas­si­fi­ca­tion cor­recte, ou de dis­tin­guer les formes.

Polyglobulie relative ou absolue

En cas de poly­cy­thé­mie rela­tive, il sera néces­saire d’identifier les causes de la déshy­dra­ta­tion. En revanche, pour la poly­cy­thé­mie abso­lue, il faut faire un diag­nos­tic dif­fé­ren­tiel entre la forme pri­maire et la forme secon­daire. À cet effet, il est indis­pen­sable de pro­cé­der à :

  • Une ana­mnèse pour iden­ti­fier d’éventuelles affec­tions mor­bides pou­vant jus­ti­fier la pré­sence d’une hypoxémie,
  • Des exa­mens diag­nos­tiques appro­fon­dis en fonc­tion de la sus­pi­cion cli­nique : radio­gra­phie pul­mo­naire, écho­car­dio­gra­phie, écho­gra­phie abdo­mi­nale.

On peut réa­li­ser un dosage de l’érythropoïétine qui sera éle­vé dans les formes secon­daires et faibles dans les formes primaires.

Polyglobulie vraie

En cas de sus­pi­cion de poly­glo­bu­lie vraie, il fau­dra faire des inves­ti­ga­tions de niveau supé­rieur avec des frot­tis san­guins péri­phé­riques. Ils per­mettent de recher­cher des chan­ge­ments mor­pho­lo­giques dans les cel­lules. Aus­si, on peut aller à la recherche de la muta­tion du gène JAK‑2. Dans cer­tains cas, il peut être néces­saire d’effectuer une biop­sie de la moelle osseuse (BOM).

Polyglobulies : traitements

Le trai­te­ment de la poly­cy­thé­mie dif­fère selon la cause. Dans cer­tains cas, il est pos­sible de viser la réso­lu­tion de la cause déclen­chante, avec pour consé­quence le dépas­se­ment de l’état de poly­glo­bu­lie. Par contre, chez cer­tains patients cela n’est pas pos­sible et l’objectif thé­ra­peu­tique vise donc à réduire le nombre de glo­bules rouges. Cette ini­tia­tive vise à pré­ve­nir les symp­tômes et les com­pli­ca­tions associées.

Les options de trai­te­ments les plus employées pour réduire le nombre de glo­bules rouges cir­cu­lants sont les suivantes.

Thérapie de saignée

C’est un trai­te­ment qui implique un pré­lè­ve­ment de sang avec une pro­cé­dure très simi­laire à celle qui se pro­duit pour le don de sang. Cela éli­mine l’excès de glo­bules rouges de la cir­cu­la­tion sanguine.

Médicaments

Il faut sou­li­gner que les médi­ca­ments uti­li­sés pour réduire le nombre de glo­bules rouges dans le sang ne doivent être pris que sur pres­crip­tion médi­cale. En réa­li­té, ils sont sus­cep­tibles de pro­vo­quer des effets secon­daires très importants.

Par­mi les plus fré­quents, figurent :

  • L’hydroxyurée (onco­car­bure),
  • Les Inter­fé­rons,
  • Le Ruxo­li­ti­nib,
  • Le Busul­fan.

Pour évi­ter la for­ma­tion de throm­bus, dans cer­taines situa­tions par­ti­cu­lières, le méde­cin peut recom­man­der la prise d’antiagrégants pla­quet­taires. On peut citer l’acide acé­tyl­sa­li­cy­lique à faible dose.

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