La bio­lo­gie est une science à part entière à la fois vaste et poly­va­lente. Elle étu­die les orga­nismes vivants dans leur envi­ron­ne­ment phy­sio­lo­gique et cel­lu­laire. En méde­cine moderne, elle four­nit des bio­mar­queurs utiles dans l’identification d’anomalies sus­cep­tibles d’aider au diag­nos­tic de plu­sieurs mala­dies. Il s’agit entre autres du dia­bète, des mala­dies auto-immunes et des ané­mies. Voi­ci les prin­ci­paux mar­queurs d’anomalies uti­li­sés en bio­lo­gie.

Classification des biomarqueurs d’anomalies

Les mar­queurs uti­li­sés en bio­lo­gie pour le diag­nos­tic d’anomalies sont nom­breux. On les réper­to­rie en trois prin­ci­paux groupes. Ain­si, on distingue :

• Les bio­mar­queurs d’anomalies à usage très courant ;
• Les bio­mar­queurs d’anomalies à usage moins courant ;
• Les bio­mar­queurs d’anomalies à usage rare.

Il existe aus­si d’autres mar­queurs bio­lo­giques qui n’appartiennent pas à ces dif­fé­rentes caté­go­ries. Ils sont rare­ment uti­li­sés et par­fois, peu documentés.

Biomarqueurs d’anomalies à usage très courant

Les bio­mar­queurs d’anomalies à usage très cou­rant regroupent des mar­queurs uti­li­sés fré­quem­ment tels que :

• La gly­cé­mie ;
• L’hémoglobinémie ;
• Le taux d’hématocrite ;
• La cal­cé­mie ;
• Le fer sérique (sidé­ré­mie) ;
• La fer­ri­ti­né­mie ;
• La kalié­mie.

Plus d’informations sont dis­po­nibles sur ces bio­mar­queurs d’anomalies dans les sec­tions suivantes.

Glycémie

La gly­cé­mie est la mesure du taux de glu­cose pré­sent dans le sang. En géné­ral, on l’exprime soit en mil­li­moles de glu­cose par litre de sang ou en mil­li­gramme de glu­cose par déci­litre de sang. Elle figure par­mi les mar­queurs bio­lo­giques les plus uti­li­sés et ses varia­tions per­mettent de diag­nos­ti­quer plu­sieurs mala­dies.

L’hyper­gly­cé­mie consti­tue le prin­ci­pal bio­mar­queur du dia­bète. C’est une mala­die chro­nique qui entraîne d’importants décès dans le monde. Outre le dia­bète, ce mar­queur contri­bue éga­le­ment à l’identification d’anomalies hépa­tiques et per­met le diag­nos­tic de cer­taines mala­dies infec­tieuses.

L’hypo­gly­cé­mie quant à elle per­met essen­tiel­le­ment de diag­nos­ti­quer l’hépatite et les pro­blèmes rénaux. Cepen­dant, on peut par­fois l’utiliser pour recher­cher des ano­ma­lies du pan­créas pou­vant pro­vo­quer une sur­pro­duc­tion d’insuline. Dans cer­tains cas plus rares, elle consti­tue le mar­queur de carences en cor­ti­sone ou d’autres hor­mones inter­ve­nant dans le méta­bo­lisme glucidique.

Hémoglobinémie

L’hémo­glo­bi­né­mie cor­res­pond à la concen­tra­tion d’hémoglobine dans le plas­ma san­guin. On la mesure en gramme par déci­litre de sang et ses varia­tions pré­sentent plu­sieurs inté­rêts diag­nos­tiques. La baisse de la concen­tra­tion d’hémoglobine consti­tue un mar­queur majeur de plu­sieurs ané­mies. Il s’agit entre autres des ané­mies macro­cy­taires, des ané­mies micro­cy­taires et des ané­mies normocytaires.

La hausse du taux d’hémoglobine est un mar­queur de poly­glo­bu­lies. On la retrouve aus­si bien en cas de poly­glo­bu­lies pri­maires que de poly­glo­bu­lies secondaires.

Taux d’hématocrite

Le taux d’hématocrite est un mar­queur bio­lo­gique uti­li­sé géné­ra­le­ment en com­plé­ment à l’hémoglobinémie. Habi­tuel­le­ment, il est mesu­ré au cours d’une ana­lyse san­guine et il s’exprime en pour­cen­tage. Ses varia­tions per­mettent d’apprécier la concen­tra­tion de glo­bules rouges (héma­ties) dans le sang.

Un taux d’hématocrite bas veut géné­ra­le­ment signi­fier que la quan­ti­té de glo­bules rouges pré­sents dans le sang est faible. Il per­met de poser le diag­nos­tic de plu­sieurs ané­mies. Il y a entre autres les ané­mies hémor­ra­giques, les ané­mies fer­ri­prives, les ané­mies apla­siques et les ané­mies hémo­ly­tiques.

À l’opposé d’un taux bas d’hématocrites, un taux éle­vé d’hématocrite tra­duit un excès de glo­bules rouges dans le sang. Dans cette situa­tion, le mar­queur consti­tue une aide au diag­nos­tic de plu­sieurs mala­dies. Il y a par exemple la mala­die de Vaquez, les car­dio­pa­thies congé­ni­tales et cer­taines mala­dies pul­mo­naires.

Calcémie

La cal­cé­mie cor­res­pond au taux de cal­cium pré­sent dans le sérum san­guin. Elle est expri­mée en mil­li­gramme par litre de sang et ses varia­tions consti­tuent des mar­queurs bio­lo­giques de diverses affections.

L’hypercalcémie per­met prin­ci­pa­le­ment de poser le diag­nos­tic de l’hyper­pa­ra­thy­roï­die pri­maire dont elle repré­sente la cause majeure. On estime, en effet, que sur 100 patients souf­frant d’hyperparathyroïdie, envi­ron 90 ont une hyper­cal­cé­mie. Excep­té le diag­nos­tic de l’hyperparathyroïdie pri­maire, l’hypercalcémie est aus­si un mar­queur de mala­dies can­cé­reuses. Il per­met de diag­nos­ti­quer les can­cers méta­sta­tiques du pou­mon, des reins, du sein, des tes­ti­cules et de la thy­roïde.

L’hypo­cal­cé­mie est un mar­queur bio­lo­gique de l’hypoparathyroïdie. Elle consti­tue éga­le­ment une aide au diag­nos­tic de cer­taines mala­dies. Il s’agit notam­ment des mala­dies entraî­nant une carence en vita­mine D et les mala­dies géné­tiques comme l’hypo­cal­cé­mie auto­so­mique domi­nante.

Fer sérique

Le fer sérique (sidé­ré­mie) cor­res­pond au taux de fer pré­sent dans le sang. On le mesure géné­ra­le­ment en micro­grammes par déci­litre et il per­met de mettre en évi­dence plu­sieurs ano­ma­lies. Un taux de fer sérique bas tra­duit sou­vent une carence fer­ri­prive. Il consti­tue une aide au diag­nos­tic de la mal­nu­tri­tion, de pro­blèmes d’absorption, de gas­trec­to­mies et d’hémorragies.

Par­fois, il peut éga­le­ment figu­rer par­mi les mar­queurs bio­lo­giques uti­li­sés pour le diag­nos­tic de syn­dromes inflammatoires.

Un taux de fer sérique éle­vé tra­duit prin­ci­pa­le­ment une sur­charge fer­ri­prive. Il repré­sente le mar­queur majeur d’une hémo­chro­ma­tose pri­mi­tive. Cepen­dant, on peut éga­le­ment l’utiliser comme une aide au diag­nos­tic d’une hémo­chro­ma­tose secon­daire et d’autres mala­dies hépa­tiques. Par exemple, les cir­rhoses hépa­tiques et les cyto­lyses hépa­tiques. Quel­que­fois, le taux de fer sérique éle­vé per­met de recher­cher cer­taines ané­mies spé­ci­fiques. Par exemple, les ané­mies sidé­ro­blas­tiques, les ané­mies dites réfrac­taires et les ané­mies de Bier­mer.

Ferritinémie

La fer­ri­ti­né­mie per­met de mesu­rer la quan­ti­té de fer­ri­tine (pro­téine de sto­ckage du fer) pré­sente dans le plas­ma san­guin. On l’estime géné­ra­le­ment en micro­grammes par litre et ses varia­tions consti­tuent une aide à la recherche de plu­sieurs anomalies.

Une hyper­fer­ri­ti­né­mie c’est-à-dire un taux de fer­ri­tine éle­vé peut consti­tuer un mar­queur pour les mala­dies suivantes :

• Une hémo­chro­ma­tose pri­mi­tive ou secon­daire qui tra­duit un excès de fer dans les tis­sus de l’organisme ;
• Les can­cers et spé­ci­fi­que­ment les can­cers du foie, du pou­mon, du pan­créas, des seins et des reins ;
• Les hémo­pa­thies et prin­ci­pa­le­ment les leu­cé­mies de forme aiguës ;
• Une ané­mie sidé­ro­blas­tique ou hémolytique ;
• Une hépa­tite virale ou une hépa­tite aiguë ;
• Une tha­las­sé­mie bêta majeure.

Par­fois, les hyper­fer­ri­ti­né­mies peuvent aus­si repré­sen­ter le signe d’un syn­drome infec­tieux ou d’un syn­drome inflam­ma­toire comme la polyarthrite.

Par oppo­si­tion à une hyper­fer­ri­ti­né­mie, l’hypoferritinémie tra­duit géné­ra­le­ment une carence en fer­ri­tine. Elle repré­sente un des mar­queurs bio­lo­giques d’une carence fer­ri­prive et peut consti­tuer le signe d’une gros­sesse ou d’une hémo­lyse.

Kaliémie

La kalié­mie cor­res­pond au taux de potas­sium pré­sent dans le sang ou dans les urines. On l’estime par litre de sang ou d’urine et ses varia­tions indiquent plu­sieurs ano­ma­lies. Une hypo­ka­lié­mie, c’est-à-dire un taux bas de potas­siums dans l’organisme consti­tue un mar­queur majeur de l’hyperinsulinémie et l’alcalose méta­bo­lique. Elle inter­vient dans le diag­nos­tic de plu­sieurs mala­dies ou condi­tions phy­sio­lo­giques. Il s’agit entre autres de l’anorexie, de l’alcoolisme, de l’hypertension arté­rielle, de la néphro­pa­thie inter­sti­tielle et de l’hypercorticisme.

L’hyper­ka­lié­mie, quant à elle, tra­duit un taux éle­vé de potas­sium dans l’organisme. On l’utilise pour le diag­nos­tic des mala­dies ci-après :

• L’insuffisance rénale ;
• Les atteintes tubulaires ;
• La mala­die d’Addison ;
• L’insuffisance cor­ti­co-sur­ré­nale ;
• L’hypoaldostéronisme ;
• L’acidocétose dia­bé­tique ;
• Les ané­mies hémolytiques.

Elle peut par­fois repré­sen­ter le signe d’une intoxi­ca­tion aux digi­ta­liques ou des mala­dies car­diaques comme l’infarctus du myo­carde et la fibril­la­tion auri­cu­laire.

Biomarqueurs d’anomalies à usage moins courant

Les prin­ci­paux bio­mar­queurs d’ano­ma­lies à usage moins cou­rant sont :

• La cal­ciu­rie ;
• L’amylasémie ;
• Le taux d’acide lactique ;
• La chlo­ré­mie ;
• La tri­gly­cé­ri­dé­mie ;
• La natré­mie.

Voir l’intérêt de ces dif­fé­rents bio­mar­queurs dans les rubriques suivantes.

Calciurie

La cal­ciu­rie cor­res­pond au taux de cal­cium pré­sent dans les urines. Au même titre que la cal­cé­mie, elle consti­tue un mar­queur bio­lo­gique pour de nom­breuses maladies.

L’hyper­cal­ciu­rie (taux éle­vé de cal­cium dans les urines) est géné­ra­le­ment cor­ré­lée à :

• Une hyper­cal­cé­mie ;
• Une hyper­ab­sorp­tion du cal­cium au niveau des intestins ;
• Une ano­ma­lie de réab­sorp­tion calcique ;
• Une cor­ti­co­thé­ra­pie.

Plus rare­ment, on l’associe éga­le­ment à un cer­tain nombre d’endocrinopathies. Par exemple, l’ostéoporose, l’acromégalie, le phéo­chro­mo­cy­tome, l’hyperthyroïdie et le syn­drome de Cushing.

Les hypo­cal­ciu­ries (taux bas de cal­ciums dans les urines) pré­sentent aus­si un véri­table inté­rêt diag­nos­tique. On les uti­lise prin­ci­pa­le­ment pour poser le diag­nos­tic de l’hypocalcémie et de l’insuffisance rénale chro­nique. Cepen­dant, elles consti­tuent aus­si une aide à la recherche d’une ostéo­ma­la­cie, d’un rachi­tisme ou d’une alcalose.

Amylasémie

L’amy­la­sé­mie per­met de mesu­rer la quan­ti­té d’amylases pré­sente dans le plas­ma san­guin. On l’exprime géné­ra­le­ment en « uni­té inter­na­tio­nale (UI) » par litre et ses varia­tions per­mettent l’établissement de plu­sieurs diag­nos­tics.

Une hyper­amy­la­sé­mie, c’est-à-dire une hausse du taux d’amylase dans le sang, tra­duit prin­ci­pa­le­ment une atteinte du pan­créas. Il peut s’agir d’une pan­créa­tite, d’un can­cer du pan­créas ou de kystes du pan­créas. Outre ces atteintes, une hyper­amy­la­sé­mie peut éga­le­ment consti­tuer un mar­queur bio­lo­gique pour les groupes de mala­dies sui­vantes :

• Les mala­dies de glandes sali­vaires comme les oreillons et les tumeurs dues à l’alcoolisme chronique ;
• Les mala­dies res­pon­sables de dou­leurs abdo­mi­nales comme les ulcères per­fo­rés et les cholécystites ;
• Les mala­dies ayant trait au méta­bo­lisme de l’amylase comme la macroamylasémie.

À l’instar de l’hyperamylasémie, l’hypoamylasémie (baisse du taux d’amylase dans le sang) pré­sente aus­si un inté­rêt diag­nos­tique. On l’utilise prin­ci­pa­le­ment pour recher­cher les mala­dies rénales, les lésions pan­créa­tiques et l’hypertriglycéridémie. Par ailleurs, dans les condi­tions phy­sio­lo­giques spé­ci­fiques comme la gros­sesse, elle consti­tue un mar­queur de pré­éclamp­sie.

Taux d’acide lactique

Le taux d’acide lac­tique cor­res­pond à la concen­tra­tion d’acide lac­tique dans le sang vei­neux. On l’exprime sou­vent en mil­li­grammes par déci­litres de sang et il consti­tue une aide au diag­nos­tic de diverses affections.

La hausse du taux d’acide lac­tique dans le sang tra­duit essen­tiel­le­ment une mala­die hépa­tique. Cepen­dant, elle peut aus­si repré­sen­ter le signe :

• D’une insuf­fi­sance res­pi­ra­toire, ven­tri­cu­laire ou rénale ;
• D’un arrêt cardiaque ;
• D’une infec­tion grave et éten­due (sep­sis) ;
• D’une hypoxie (baisse du niveau d’oxygène sanguin) ;
• D’une leu­cé­mie ;
• D’une intoxi­ca­tion alcoolique.

Par ailleurs, l’élévation du taux san­guin d’acide lac­tique peut repré­sen­ter la consé­quence d’une com­pli­ca­tion du dia­bète.

Même s’il est pos­sible que l’acide lac­tique connaisse une baisse, le taux d’acide lac­tique bas ne revêt géné­ra­le­ment aucun carac­tère patho­lo­gique. Pour cela, il ne pré­sente aucun inté­rêt diag­nos­tique et on l’utilise moins.

Chlorémie

La chlo­ré­mie désigne la quan­ti­té d’ions « chlo­rure » pré­sents dans le sang. On l’exprime en mil­li­mètre par litre et elle a un inté­rêt diagnostique.

L’hyper­chlo­ré­mie (hausse du taux des ions chlo­rures dans le sang) consti­tue un mar­queur majeur de l’acidose méta­bo­lique qui pro­voque géné­ra­le­ment une hyper­na­tré­mie. On l’utilise éga­le­ment dans cer­tains cas pour poser le diag­nos­tic des alca­loses res­pi­ra­toires.

L’hyper­chlo­ré­mie per­met aus­si de poser le diag­nos­tic des alca­loses méta­bo­liques et des aci­doses res­pi­ra­toires. Hor­mis cela, il consti­tue aus­si un signe majeur d’hyponatrémie.

Triglycéridémie

La tri­gly­cé­ri­dé­mie cor­res­pond à la quan­ti­té de tri­gly­cé­rides pré­sents dans le sang. On l’exprime soit en gramme par litre ou soit en mil­li­mètre par litre. Seules les varia­tions dues à l’excès de tri­gly­cé­rides pré­sentent un inté­rêt diag­nos­tique. En effet, l’hypertriglycéridémie per­met de diag­nos­ti­quer les mala­dies ci-après :

• La pan­créa­tite aiguë ;
• Le dia­bète de type 1 et le dia­bète de type 2 ;
• L’hyperuricémie (hausse de la concen­tra­tion san­guine d’acide urique) :
• L’insuffisance rénale ;
• L’intolérance aux glu­cides dans les popu­la­tions de per­sonnes obèses ;
• L’infarctus du myocarde.

L’hypertriglycéridémie peut, outre ces mala­dies, per­mettre éga­le­ment de recher­cher des apports impor­tants de sucres et d’alcools.

Natrémie

La natré­mie cor­res­pond à la concen­tra­tion des ions « sodium » dans le sang. Elle est géné­ra­le­ment expri­mée en mil­li­moles par litre et ses varia­tions sont le signe de diverses anomalies.

L’hypo­na­tré­mie qui repré­sente une baisse de la concen­tra­tion du sodium dans le sang per­met prin­ci­pa­le­ment de diag­nos­ti­quer les mala­dies rénales. Dans ce contexte, il s’agit entre autres de l’insuffisance rénale chro­nique et de la néphro­pa­thie sévère. On l’utilise, cepen­dant, dans le diag­nos­tic d’autres affec­tions. Il y a par exemple :

• L’insuffisance sur­ré­na­lienne ;
• Le dia­bète grave ;
• L’ictère cho­les­ta­tique ;
• L’insuffisance car­diaque ;
• La cir­rhose ;
• L’hypothyroïdie ;
• Le syn­drome néphrotique.

Beau­coup plus rare­ment, l’hyponatrémie per­met de mettre en évi­dence les effets diu­ré­tiques d’un pro­duit et une condi­tion de poto­ma­nie.

L’hypernatrémie (hausse de la concen­tra­tion du sodium dans le sang) quant à elle tra­duit géné­ra­le­ment un état de déshy­dra­ta­tion impor­tante. On l’utilise en tant que mar­queur diag­nos­tique des pertes d’eau (en cas de dia­bète) et des pertes rénales (en cas d’utilisation de diu­ré­tiques). Quel­que­fois, elle per­met aus­si de recher­cher des pertes diges­tives, des pertes cuta­nées et un apport impor­tant de sodium.

Biomarqueurs d’anomalies à usage rare

Les bio­mar­queurs d’ano­ma­lies à usage quelque peu rare sont :

• Le taux de transaminases ;
• La phos­pho­ré­mie ;
• Le NT-proBNP ;
• La sidé­ré­mie ;
• L’uricémie.

Voir plus d’informations sur ces bio­mar­queurs dans les sec­tions ci-après.

Taux de transaminases

Le taux de trans­ami­nases fait allu­sion à la concen­tra­tion de trans­ami­nases dans le sang. Il per­met de recher­cher une hausse ou une baisse de trans­ami­nases dans le sang. Les varia­tions à la baisse de trans­ami­nases ne pré­sentent aucun inté­rêt diag­nos­tique. Elles per­mettent juste de confir­mer cer­taines condi­tions phy­sio­lo­giques comme la gros­sesse.

Par contre, les aug­men­ta­tions de taux de trans­ami­nases ont un très grand inté­rêt diag­nos­tique. Elles contri­buent au diag­nos­tic d’une pano­plie de mala­dies, notamment :

• L’hépatite virale aiguë. Dans ce cas, l’augmentation des trans­ami­nases est pré­coce et sur­vient avant la phase de jaunisse ;
• L’hépatite toxique et médi­ca­men­teuse. Dans ce cas, l’augmentation des trans­ami­nases fait suite à l’utilisation de médi­ca­ments pro­duits toxiques pour le foie ;
• L’ischémie hépa­tique aiguë. Dans ce cas, on asso­cie l’augmentation des trans­ami­nases à une patho­lo­gie car­diaque (trouble du rythme, infarc­tus du myocarde) ;
• L’obstruction des voies biliaires. Dans ce cas, l’augmentation des trans­ami­nases relève d’une faible excré­tion de la bile ;
• Les hépa­tites infec­tieuses virales. Dans ce cas, l’augmentation des trans­ami­nases sur­vient en pré­sence de virus spé­ci­fiques (VIH et varicelle-zona).

Hor­mis ces mala­dies, les hyper­trans­ami­nases peuvent éga­le­ment consti­tuer le signe d’une stéa­tose, d’une hémo­chro­ma­tose et de la mala­die de Wil­son.

Phosphorémie

La phos­pho­ré­mie cor­res­pond au taux de phos­phore pré­sent dans le sang. On l’exprime géné­ra­le­ment en mil­li­moles par litre. Elle per­met d’apprécier les varia­tions de phos­phore dans le sang et pré­sente un inté­rêt diag­nos­tique. L’hyper­phos­pho­ré­mie tra­duit une hausse du taux de phos­phore dans le sang. Elle consti­tue un mar­queur majeur du dia­bète phosphoré.

L’hypophosphorémie quant à elle tra­duit une baisse du taux de phos­phore dans le sang. Elle per­met de poser le diag­nos­tic de pro­blèmes diges­tifs et consti­tue aus­si un signe d’alcoolisme chro­nique. Par­fois, on l’utilise pour éva­luer les pro­prié­tés anti-acides de cer­tains pro­duits et médicaments.

NT-proBNP sérique

Le NT-proBNP sérique repré­sente le taux de NT-proBNP, une hor­mone car­diaque dans le sang. Il est expri­mé en nano­grammes par litre (ng/L) et met en évi­dence les varia­tions de NT-proBNP dans le sang. Le dosage du NT-proBNP sérique pré­sente un inté­rêt diag­nos­tique et consti­tue, de ce fait, un mar­queur bio­lo­gique pour dif­fé­rentes maladies.

La hausse du NT-proBNP dans le sang peut per­mettre de poser le diag­nos­tic des mala­dies suivantes :

• L’insuffisance car­diaque aiguë ;
• Les val­vu­lo­pa­thies ;
• Les patho­lo­gies pul­mo­naires chro­niques et aiguës ;
• L’insuffisance rénale ;
• L’hypertrophie ven­tri­cu­laire gauche secon­daire et primitive ;
• Le sep­sis ;
• L’arythmie auri­cu­laire.

Dans cer­tains cas, elle consti­tue une aide au diag­nos­tic de la dys­fonc­tion sys­to­lique chro­nique et des isché­mies myo­car­diques aiguës.

La baisse du NT-proBNP ne pré­sente pas grand inté­rêt bio­lo­gique. Cepen­dant, elle repré­sente dans plu­sieurs cas une com­po­sante de l’obésité et du dia­bète 2. On peut donc l’utiliser en asso­cia­tion avec d’autres mar­queurs bio­lo­giques pour diag­nos­ti­quer ces condi­tions pathologiques.

Uricémie

L’uri­cé­mie cor­res­pond au taux d’acide urique pré­sent dans le sang. On l’exprime en micro­moles par litre et elle per­met de voir les varia­tions plas­ma­tiques de l’acide urique. Habi­tuel­le­ment, on l’utilise à des fins diagnostiques.

L’hyperuricémie est un mar­queur majeur de la goutte. Il s’agit d’une mala­die méta­bo­lique qui touche les arti­cu­la­tions. En plus, elle contri­bue au diag­nos­tic des lithiases rénales. L’hypo-uricémie quant à elle, ne pré­sente pas une valeur diag­nos­tique. Elle per­met, tou­te­fois, de mieux sur­veiller les trai­te­ments uri­co-frei­na­teurs ou uri­co-éli­mi­na­teurs.

Autres biomarqueurs d’anomalies

Les autres bio­mar­queurs d’anomalies comprennent :

• La vitesse de sédimentation ;
• Le taux de troponine ;
• Le couple VS-CRP ;
• Les pro­téi­nu­ries ;
• L’homocystéine ;
• La fruc­to­sa­mine ;
• L’éosinophilie.

Ces dif­fé­rents mar­queurs servent selon le cas à diag­nos­ti­quer une mala­die ou à sur­veiller son évolution.