Le cœur est l’organe cen­tral du corps humain. Cela s’explique sim­ple­ment par le fait qu’il est res­pon­sable de l’alimentation des autres organes en sang. Grâce à ses contrac­tions et à son relâ­che­ment, il per­met la cir­cu­la­tion san­guine et donc, l’oxygénation et la puri­fi­ca­tion du corps humain.

Mal­heu­reu­se­ment, il peut arri­ver que le cœur ait ses insuf­fi­sances. Il n’est donc plus entiè­re­ment en mesure de jouer son rôle qui pour­tant est vital. L’une des affec­tions qui touchent cet organe est la dys­pla­sie ven­tri­cu­laire droite aryth­mo­gène (DVDA). Assez grave, elle néces­site une prise en charge qui com­mence par une bonne connais­sance du mal. Voi­ci alors ce qu’il faut retenir.

DVDA : présentation

La pre­mière étape pour com­prendre la dys­pla­sie ven­tri­cu­laire droite aryth­mo­gène est de la décrire. Le fait de prendre une telle pré­cau­tion per­met de décons­truire les idées reçues sur la mala­die et de pré­pa­rer un ter­rain plus favo­rable à une prise en charge optimale.

La dys­pla­sie ven­tri­cu­laire droite aryth­mo­gène encore abré­gée par le sigle DVDA est une affec­tion du type car­diaque. En d’autres termes, il s’agit d’une mala­die du cœur et qui en per­turbe le fonc­tion­ne­ment. Plus pré­ci­sé­ment, il est ques­tion d’une mala­die du myo­carde, c’est-à-dire qui affecte le muscle cardiaque.

Cette car­dio­myo­pa­thie se carac­té­rise essen­tiel­le­ment par une des­truc­tion des cel­lules du muscle car­diaque. Celles-ci sont alors rem­pla­cées len­te­ment par une accu­mu­la­tion de graisse ain­si que de tis­sus fibreux. Il existe deux types de dys­pla­sie ven­tri­cu­laire droite aryth­mo­gène. La pre­mière est due à une infil­tra­tion adi­peuse et ne pré­sente aucune inflam­ma­tion. L’infiltration dans le second cas est dite « fibro-adi­peuse » et les patients pré­sentent une inflam­ma­tion dans le ventricule.

La mala­die a été clai­re­ment iden­ti­fiée pour la pre­mière fois dès 1736, mais sa des­crip­tion for­melle ain­si que la nomi­na­tion inter­viennent vers la fin des années 70. Elle atteint prin­ci­pa­le­ment le ven­tri­cule droit, mais il peut arri­ver que le ven­tri­cule gauche soit tou­ché. Dans ces cas, la mala­die est une forme assez aggravée.

La pré­va­lence de la dys­pla­sie ven­tri­cu­laire droite aryth­mo­gène se situe à 1 indi­vi­du malade sur 2500 à 5000. En dépit d’une pré­sence au plan mon­dial, les cas les plus cou­rants sont réper­to­riés dans les zones telles que la Grèce ou le nord de l’Italie.

La dysplasie ventriculaire droite arythmogène : mécanisme

Le pro­cé­dé de créa­tion ain­si que d’infiltration du mal est plus ou moins com­plexe. Il est par exemple impos­sible de déter­mi­ner la rai­son pour laquelle le ven­tri­cule droit est fon­da­men­ta­le­ment tou­ché. Il est tou­te­fois pos­sible de poser un méca­nisme pour décrire cette mala­die. Elle semble cau­sée par une dif­fi­cul­té à syn­thé­ti­ser les pro­téines qui arrivent au niveau du muscle.

Ces pro­téines vont alors s’accumuler au niveau des jonc­tions inter­cel­lu­laires. Ce sont elles qui servent à main­te­nir et à faire fonc­tion­ner les cel­lules dans les organes. Une fois qu’elles sont atteintes et endom­ma­gées, la consé­quence est le déta­che­ment des cel­lules et leur des­truc­tion. À ce niveau, le ter­rain est favo­rable à l’accumulation de la graisse et au déve­lop­pe­ment de la maladie.

Il est impor­tant de pré­ci­ser que le pro­ces­sus de trans­for­ma­tion n’est pas sta­tique. En effet, elle com­mence à l’extérieur du cœur et se pro­longe tout dou­ce­ment vers les par­ties les plus internes. Cer­taines ana­lyses ont per­mis d’identifier des ané­vrismes dans la zone du dia­phragme chez les per­sonnes atteintes.

DVDA : causes et facteurs de risque

La dys­pla­sie ven­tri­cu­laire droite aryth­mo­gène est une mala­die géné­tique. En termes simples, le seul mode de trans­mis­sion recon­nu est l’hérédité. Cela explique des élé­ments tels que la pré­do­mi­nance de la mala­die dans cer­taines régions du monde et dans d’autres non. Le modèle de trans­mis­sion du gène est auto­so­mique domi­nante.

Cela veut sim­ple­ment dire que le gène détec­té comme anor­mal n’est pas sur l’un des chro­mo­somes sexuels. Il s’agit donc d’une mala­die qui peut atteindre un des­cen­dant indé­pen­dam­ment de son sexe. De même, le carac­tère domi­nant indique que le risque de trans­mis­sion est de 50 % chez chaque des­cen­dant. Les gènes qui sont iden­ti­fiés comme étant asso­ciés à la dys­pla­sie ven­tri­cu­laire droite aryth­mo­gène sont :

• le RYR2 ;
• le DSP ;
• et le PKP2.

Ils sont connus pour coder res­pec­ti­ve­ment les cap­teurs car­diaques de la rya­no­dine, la des­mo­pla­kine et la pla­ko­phi­line 2. D’autres gènes sont aus­si iden­ti­fiés, mais avec une cor­ré­la­tion assez dis­cu­table par rap­port aux pre­miers. Dans cette caté­go­rie, il est pos­sible de retrou­ver le TGFβ 3 ou encore le TMEM 43.

En dehors de cette ori­gine géné­tique, il faut savoir que cer­tains fac­teurs peuvent être consi­dé­rés comme étant à risque. En effet, il a été pos­sible d’observer la mala­die chez des ath­lètes. La par­ti­cu­la­ri­té est que ces der­niers pré­sen­taient une pré­dis­po­si­tion à la dys­pla­sie ven­tri­cu­laire droite aryth­mo­gène. La pra­tique de sport intense comme l’endurance pour­rait être favo­rable au déve­lop­pe­ment de la maladie.

DVDA : symptômes et diagnostic

La prise en charge opti­male de la dys­pla­sie ven­tri­cu­laire droite aryth­mo­gène est néces­saire à la pré­ser­va­tion de la vie du patient. Cela vient du fait qu’avec les bons élé­ments, il existe des chances de réduire le risque d’une mort subite. Dans ce sens, il convient d’identifier les symp­tômes afin de res­ter alerté.

Lorsqu’on parle des symp­tômes de la dys­pla­sie ven­tri­cu­laire droite aryth­mo­gène, il faut faire atten­tion. En effet, les affec­tions du cœur peuvent par­fois se res­sem­bler lorsqu’on prend en compte les mani­fes­ta­tions. Dans le cas d’une dys­pla­sie ven­tri­cu­laire droite aryth­mo­gène, il peut arri­ver que le patient soit asymp­to­ma­tique. La mala­die est alors décou­verte assez tardivement.

En géné­ral cepen­dant, il est pos­sible de noter des signes assez évo­ca­teurs très tôt. Si cer­taines études indiquent l’âge de 40 ans pour le pla­fond symp­to­ma­tique, les mani­fes­ta­tions sont géné­ra­le­ment iden­ti­fiées dans l’adolescence. Il peut aus­si arri­ver que la mala­die se déclenche chez les enfants en bas âge. L’identification est alors auto­ma­tique et conduit à la prise en charge.

De manière simple, les symp­tômes de la dys­pla­sie ven­tri­cu­laire droite aryth­mo­gène ont un rap­port avec une ano­ma­lie du rythme car­diaque. Ils se tra­duisent ain­si par des bat­te­ments sup­plé­men­taires du cœur et des tachy­car­dies. Concer­nant les pre­miers, ils peuvent être en salves ou encore iso­lés. Les mani­fes­ta­tions phy­siques sont alors :

• des pal­pi­ta­tions ;
• de l’essoufflement à l’effort ;
• de la fatigue ;
• ou encore des pertes de connaissance.

Dès la mani­fes­ta­tion de ces symp­tômes, il est recom­man­dé de deman­der un avis médi­cal sur l’état de la per­sonne malade.

DVDA : diagnostic et évolution

Le diag­nos­tic de la dys­pla­sie ven­tri­cu­laire droite aryth­mo­gène est pure­ment médi­cal. En pra­tique, seule une consul­ta­tion peut emme­ner un spé­cia­liste à sus­pec­ter et à iden­ti­fier plus ou moins cette mala­die. Cela s’explique par le fait que le mal peut être confon­du à d’autres affec­tions car­diaques. Aus­si, puisque le pro­blème est au niveau des ven­tri­cules, les exa­mens doivent être pous­sés et pré­cis.

Il convient alors de pré­ci­ser que le méde­cin recom­man­dé dans ces cas est le car­dio­logue. Suite à un exa­men phy­sique, il pour­ra vous orien­ter vers cer­taines ana­lyses. La pre­mière est l’ECG ou élec­tro­car­dio­gramme. Il per­met d’évaluer le flux élec­trique du cœur grâce à un tracé.

Il faut men­tion­ner que celui-ci est insuf­fi­sant puisque la courbe pour­rait être nor­male même avec un patient malade. Pour plus de fia­bi­li­té, des com­plé­ments tels que le Hol­ter ryth­mique, l’épreuve d’effort ou encore l’ECG à haute ampli­fi­ca­tion. Cha­cun de ces exa­mens per­met­tra de déter­mi­ner les ano­ma­lies du rythme car­diaque et de confir­mer la maladie.

À cela s’ajoutent des exa­mens d’ima­ge­rie médi­cale tels que l’échographie ou encore l’Imagerie par Réso­nance Magné­tique (IRM). Pour finir, il est pos­sible de pas­ser par des exa­mens par injec­tion intra­vei­neuse. Dans ce cas, on retrouvera :

• l’angioscintigraphie iso­to­pique ;
• l’angiographie de contraste ;
• ou encore la sti­mu­la­tion ven­tri­cu­laire programmée.

Dans le der­nier cas, plu­tôt qu’une sti­mu­la­tion intra­vei­neuse, il s’agit de la pose d’une sonde pour obser­ver les troubles ryth­miques. L’intérêt du diag­nos­tic est qu’il per­met de favo­ri­ser la prise en charge et de pré­ve­nir l’évolution de la maladie.

En effet, lorsqu’elle n’est pas vite trai­tée, la dys­pla­sie ven­tri­cu­laire droite aryth­mo­gène peut entraî­ner des com­pli­ca­tions. Elles peuvent se tra­duire par le déve­lop­pe­ment d’une insuf­fi­sance car­diaque qu’il fau­dra trai­ter abso­lu­ment. Dans le pire des cas, le patient peut subir une mort subite.

DVDA : traitement et prévention

Une fois le diag­nos­tic posé, il est impé­ra­tif de pas­ser au trai­te­ment. En pra­tique, la prise en charge va consis­ter à trai­ter l’affection afin de mini­mi­ser les dégâts et d’éviter la sur­ve­nue de com­pli­ca­tions. Cela com­mence par la pres­crip­tion de médi­ca­ments pour régu­ler le rythme car­diaque. Encore appe­lés médi­ca­ments anti­aryth­miques, ils vont cal­mer les mani­fes­ta­tions les plus handicapantes.

Ensuite, une inter­ven­tion va consis­ter à poser une sonde au niveau du cœur. Elle pour­ra alors cau­té­ri­ser les zones atteintes et à risque pour réduire les symp­tômes. Cette inter­ven­tion est connue sous le nom d’abla­tion par radio­fré­quence. Enfin, une autre inter­ven­tion peut être appli­quée pour la pose d’un défi­bril­la­teur auto­ma­tique dans la zone pec­to­rale. Son rôle sera de régu­ler le rythme car­diaque par des ondes ou des chocs.

Concer­nant la pré­ven­tion, elle consiste essen­tiel­le­ment à une sen­si­bi­li­sa­tion et une sur­veillance des patients à risque. En effet, il semble impos­sible de pré­ve­nir ou d’écarter le risque de la sur­ve­nue de la mala­die. En cas d’antécédents fami­liaux, il fau­dra évi­ter le sport de haut niveau et miser sur un sui­vi médi­cal. Cela faci­li­te­ra la prise en charge des per­sonnes à risque.

Dans le cas des femmes en âge de pro­créer, une gros­sesse peut être décon­seillée. Dans le cas où l’état de la patiente le per­met, il fau­dra pro­cé­der à un accom­pa­gne­ment et à un sui­vi médi­cal strict. L’enfant à naître aus­si devra être sur­veillé pour détec­ter et prendre en charge cette cardiomyopathie.