Polykystose rénale
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POLYKYSTOSE RÉNALE (PKR)
Source http://www.airg-france.org/

Maladie génétique qui affecte environ 80 000 personnes en France. Elle est l'une des principales causes d'insuffisance rénale chronique, nécessitant dans à peu près la moitié des cas le recours à la dialyse ou à la transplantation
La PKR est une maladie qui comprime et détruit progressivement le tissu rénal sain sous l'effet de kystes remplis de liquide.

Il existe deux sortes de PKR. La plus courante (dite autosomomique dominante, ou PKRAD), affecte les adultes.
La PKR autosomique récessive (PKRAR), beaucoup plus rare et souvent très grave, frappe les enfants en bas âge.

SEMIOLOGIE DE L'ADULTE
La PKR de l'adulte se manifeste tout d'abord par:
---- Rien, trés souvent.
---- des douleurs lombaires
---- Hématurie
---- Des lithiases urinaires
---- Des infections urinaires récidivantes.
---- HTA

La maladie évolue lentement, les patients, même parmi les plus touchés, atteignent rarement le stade de l'insuffisance rénale chronique avant la quatrième ou cinquième décennie de vie. D'autres encore peuvent conserver une fonction rénale résiduelle suffisante jusqu'à un âge avancé

TRAITEMENT
On ne possède pas actuellement de moyen d'enrayer la progression de la PKR.
Le traitement des complications reste le seul moyen de retarder l'apparition d'une insuffisaace rénale.
L'utilité des régimes alimentaires limitant les apports en protides pour ralentir la progression des maladies rénales, dont la PKR, est encore contestée, il est recommandé d'éviter tout abus (y compris celui des analgésiques) susceptible de retentir fortement sur les reins.
De même, alors que la pratique de la marche, de la natation et de la bicyclette est encouragée, les sports dits "de contact" et les chocs en général sont à proscrire à cause du risque de rupture des kystes qu'ils entraînent.

TRANSMISSION DE LA PKR
L'allèle de la PKRAD étant dominant, toute personne qui en est porteuse sera nécessairement atteinte de polykystose (qu'elle en manifeste ou non les symptômes au moment de la conception d'un enfant), et aura statistiquement une chance sur deux (soit 50%), de la transmettre à ce dernier.
En revanche, aucun enfant né de parents non porteurs de l'allèle fautif ne peut être frappé par la maladie ou la transmettre, même si celle-ci sévit chez d'autres membres, ascendants ou collatéraux, de la famille.

Dans la PKRAR, l'allèle défectueux est récessif, et n'est donc exprimé que s'il est présent en deux exemplaires. Le fait que chacun des parents doive en être porteur, avec une chance sur quatre de transmettre la maladie, explique à la fois la rareté de cette affection et le fait qu'elle puisse "sauter" quelques générations avant de se manifester de nouveau.

Divers protocoles de recherche portent sur le mode de croissance des kystes, y compris ceux de la polykystose infantile. Une équipe américaine s'efforce de mettre au point un médicament oral permettant d'empêcher l'expansion des kystes, si possible de les déssécher, et par là-même de préserver la fonction rénale.

Texte intégral : http://www.airg-france.org/

Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies rénales Génétiques (AIRG )
45 av du Maréchal Leclerc 91370 VERRIERES le BUISSON
Tél : 01 69 30 29 21 - Fax : 01 69 30 29 21
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