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AUTISME ET TROUBLES ENVAHISSANTS DU DEVELOPPEMENT
Généralités

L'autisme est le plus connu des troubles envahissants du développement (TED).
Les TED sont d'origine neuro-biochimique associés à un problème génétique et se déclarent dans les premières années de la vie.
Les messages que les sens transmettent au cerveau sont mal reçus ou interprétés. Il en résulte une appréciation confuse de la vie et de l'environnement.
La compréhension de l'autisme a récemment évolué, d'une pathologie précédemment considérée comme unique, vers un regroupement de différents troubles aux symptômes communs, les troubles du spectre autistique.


Syndrome d'Asperger
Le syndrome d'Asperger est un trouble du spectre de l'autisme ou trouble envahissant du développement qui se caractérise, comme les autres formes d'autisme, par des difficultés significatives dans les interactions sociales, associées à des intérêts restreints ou des comportements répétitifs. Il n'y a pas de retard dans l’apparition du langage ni de déficit intellectuel. Bien qu'elles ne soient pas retenues pour le diagnostic, une maladresse physique et une utilisation atypique du langage sont souvent rapportées. Excellent article sur Wikipedia [Lire]

MAJ 08/2004: Une étude révèle chez les autistes une absence d'activation de l'aire spécifique de la perception de la voix [Lire]
MAJ 01/2012 : Autisme : Prise en charge de l'autisme (Communiqué de presse de l'AFIS) [Lire]
MAJ 01/2013: Autisme : prévention par l'acide folique [Lire]

2016
Autisme
Des députés défendent les prises en charge validées scientifiquement

Soutenus par de nombreuses associations, des députés demandent de réallouer les financements pour la prise en charge de l'autisme aux "approches validées scientifiquement et ayant fait preuve de leur efficacité". Les pratiques découlant des théories psychanalytiques ("psychose" induite par les comportements et les intentions maternelles) sont mises au panier, au grand dam de leurs défenseurs. [Lire]

Ces problèmes peuvent être d'intensité variable ou se présenter différemment selon les atteintes. Plusieurs personnes présentant des TED peuvent avoir une déficience intellectuelle associée et/ou de l'épilepsie.
Le taux d'incidence pour l'ensemble des T.E.D. est de 22 personnes sur 10 000 et est quatre fois plus fréquent chez les garçons.
On retrouve les T.E.D. dans tous les milieux sociaux et dans tous les pays. Plusieurs personnes présentant des T.E.D. peuvent avoir une déficience comme la trisomie, la surdité, la cécité ou autre.

En France, la prévalence de ce dernier est estimée entre 20 000 et 100 000 cas. Une estimation pour le moins imprécise ! Dans notre pays en fait, l'autisme ne relève d'aucune classification digne de ce nom. Selon l'OMS par exemple il s'agit d'un handicap; pas une maladie. Chez nous, on ne sait pas... Ce qui change fondamentalement la manière d'aborder l'autisme. Car si les professionnels s'attachent à guérir les maladies, les sociétés elles, doivent concentrer leur énergie sur la compensation des handicaps...
Caractéristiques de l'autisme
  • Est fasciné par les objets qui tournent
  • Ne craint pas les vrais dangers
  • Établit difficillemenr des contacts avec autrui
  • Obtient des résultats inégaux dans les mouvements précis ou amples
  • Etablit difficilement le contact visuel
  • Est hyper-actif ou hypo-actif
  • S'adonne à des jeux répétitifs
  • Éclate de rire sans raison valable
  • Semble faire le sourd
  • Résiste aux caresses
  • Fait des crises de larmes. Se désempare sans que l'on sache pourquoi
  • Résiste aux méthodes conventionnelles d'enseignement
  • Présente des anomalies du langage (écholalie, absence de langage...)
  • Préfère s'isoler
  • Semble insensible à la douleur
  • Résistste aux changements de routines
  • Exprime ses besoins par des gestes
  • S'attache désordonnément à des objets

    La prise en charge doit être spécialisée et multidisciplianire mais la place du MG reste centrale afin de préserver une cohésion familiale dans une situation de crise qui durera des années.

    Voir également :
    ---- Autisme : Importance d'un diagnostic précoce (Lien)
    ---- Association pour la Lutte Contre l'Autisme Infantile (Lien)
    ---- Aide à l'Enfance Autiste (Lien)
    ---- Autisme : Etiologie organique
    ---- FEDEA Centre pour l'autisme et Ecole pour enfants autistes, à Morges, Suisse

    ETAT (TRES RESUME) DES CONNAISSANCES (ET DES IGNORANCES) EN MATIERE D'AUTISME
    Note du Dr Catherine Milcent pour information. Février 2003

    Tout d'abord il y a consensus sur la définition entre la CIM ( ICD) de l'OMS et la DSM IV de l' APA, ce qui simplifie les choses. La triade doit être apparue avant 36 mois. Il s'agit déficit qualitatif de l'interaction sociale déficit qualitatif de la communication non verbale et verbale anomalies dans le domaine moteur : mouvements stéréotypées, répétitifs , TOC etc.

    L' autisme est un syndrome et ces signes apparaissent lors de la mise en place des connexions structurelles du cerveau de l'enfant : " l'architecture " (évolutive toute la vie mais ayant des périodes clés dites sensibles pour certaines fonctions comme le langage verbal). D'où son nom de trouble du développement.

    Les connaissances actuelles
    C'est la pathologie neuropsychiatrique de l'enfant et par la suite de l'adulte qui a la plus grande composante génétique. La probabilité pour un couple d'avoir un deuxième enfant atteint dans une famille en ayant déjà un est multipliée par 50 ; mais il s'agit d'une statistique globale qui ne prend pas en compte l'étiologie
    L'épidémiologie donne des résultats variables suivant les études mais en moyenne , on peut dire que : 1 sujet atteint sur mille est une estimation minimale Les garçons sont 3 à 4 fois plus souvent atteints . Le retard mental est associé dans 80% des cas et l'épilepsie dans 30% (ces chiffres sont des moyennes qui varient avec l'age et le sexe )
    Le système de perception/ action de et sur l'environnement est affecté, en particulier celui de la perception, de l'empathie et de l'interaction avec les personnes.

    Les modèles
    L'autisme est défini en neurologie comme un trouble de : la neurointégration, fonction surtout impartie aux noyaux de la base et aux aires associatives corticales la neuromodulation sensorielle, fonction surtout impartie aux systèmes modulateurs ascendants et à d'autres peptides largement répandus. En général :
    • l'excitation des neurones est surtout sous le contrôle d'acides aminés excitateurs, glutamate et aspartate
    • l'inhibition est principalement sous le contrôle de systèmes GABAergiques.
    • L'attention portée à l'environnement, la constitution de l'image mentale et donc le sens de celui-ci (constitution d'un espace sémantique) ne se font pas dans l'autisme de manière habituelle.
    • La personne avec autisme se cantonne, si l'on n'intervient pas précocement, dans une recherche de sensations plutôt que dans une perception extérieure centrée sur les personnes, base de la communication.
    Ce syndrome autistique est commun à une bonne trentaine de maladies neurologiques, métaboliques et génétiques connues d'où le nom, fréquemment rencontré dans les publications internationales, de " spectre autistique " ou de " continuum autistique ".

    C'est pour cela qu'il faut chercher à savoir chaque fois que possible, quelle est la maladie sous jacente qui se manifeste sous la triade autistique.
    Pour certaines d'entre elles, les gènes ont déjà été identifiés. Pour certains défauts métaboliques, les effets sont connus et parfois réversibles ou tout au moins contrôlables. Il s'agit là donc de formes dites " curables " si l'on évite la voie métaboliques aberrante qui est toxique pour les neurones.
    De nombreux loci (endroits sur les chromosomes) ont été liés à la susceptibilité à l'autisme, en particulier sur les chromosomes 7, 2, 3, 15 16, 13, 11 . Des consortium internationaux étudient les gènes candidats et les locis. Des équipes françaises y participent activement
    Il faut bien comprendre que les gènes n'interviennent pas seulement au niveau de la constitution structurelle de la formation embryologique des organes et des connexions du cerveau mais aussi au niveau permanent de la communication entre les cellules du corps entier.
    Un gène peut être intact et sa transmission avoir été parfaite mais son expression peut avoir été empêchée ou modulée ( sur- expression ou sous-expression ) à posteriori par :
    • des facteurs toxiques : Comme le gène HOXA1 (et bien d'autres gènes) par l'administration de thalidomide pendant les premières semaines de grossesse, ou l'acide Valproïque ou encore l'alcool dans les fœtopathies alcooliques
    • des infections pendant la grossesse comme la rougeole, la rubéole, la toxoplasmose. Ces facteurs peuvent affecter l'expression des gènes de développement. Certains agents infectieux peuvent causer des encéphalites post natales, en particulier le virus de l'herpès qui affecte préférentiellement le lobe temporal
    • des facteurs hormonaux
    • etc…
    Certains toxiques de l'environnements, métaux lourds, conservateurs, agent orange etc., ont été incriminés dans la genèse de l'autisme mais les preuves actuelles ne sont pas suffisantes, par contre il faudra continuer à investiguer dans ce champ, tout autant que dans les autres.
    Les vaccins ROR ont été disculpés par de très sérieuses études épidémiologiques danoises récentes.

    Que conclure ?
    Il manque encore bien des découvertes et les erreurs métaboliques dues à des défauts génétiques ou à d'autres facteurs ne font que commencer à être connues.
    Il faut donc être vigilant et exiger que le diagnostic neuropédiatrique et psychiatrique minimum soit fait : Bilan sanguin, hépatique, EEG inclus, mais il faut insister pour que le bilan génétique : caryotype à haute résolution, et métabolique : chromatographie des acides amines sanguins et urinaires, y soient associés, avec si possible une IRM en plus de l'examen clinique et de l'évaluation neuropsychologique.
    Note du Dr Catherine Milcent pour information. Février 2003
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