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LA MALADIE DE STEINER
Colloque international - Juillet 1997 Paris

La dystrophie myotonique de Steiner (DMS) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l'adulte.
Maladie génétique transmise sur le mode autosomique dominant. Elle atteint 1/7000 et tourche aussi bien les hommes que les femmes.
Plusieurs formes :
---- DSM néonatale paticulièrement sevère (16% des décès)
---- Une forme bénigne, tardive, asymptomatique avec cataracte et calvitie (!!!)
---- La forme classique de l'adulte qui apparaît entre 20 et 30 ans

SEMIOLOGIE
Trés variable, elle s'exprime par:
---- une atrophie musculaire progressive
---- Une mytonie (retard au relachement musculaire) +++ des mains
Mais elle peut s'exprimer également par:
---- Des troubles cardiaques fréquents (90%)
---- Respiratoires
---- Occulaires (cataracte)
---- Nerveux ++ troubles du sommeil
---- Endocriniens

DIAGNOSTIC
L'analyse de l'ADN permet de confirmer le diagnostic
Elle autorise le diagnostic prénatal et le conseil génétique mais sans toutefois prédire avec précision la gravité individuelle de la maladie.

CAT Pas de traitement possible mais prise en charge multidisciplinaire.
Prendre contact avec : "Association française contre les myopathies
01 69 47 28 28
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