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TRISOMIE 21
DEPISTAGE DES GROSSESSE A RISQUE MAJORE

Le risque naturel de survenue d'une trisomie 21 augmente avec l'âge maternel.

Age maternel
Risque de trisomie 21
20 ans
1 pour 1500
25 ans
1 pour 1250
30 ans
1 pour 840
35 ans
1 pour 350
40 ans
1 pour 94
45 ans
1 pour 24
Source http://www.imr-marseille.com


Quelque soit l'âge de la femme, on peut actuellement proposer un test de dépistage du risque trisomique. et non pas de la trisomie qui ne peut être fait que par le caryotype.
Au delà de 35 ans ou en cas d'antécédents personels ou familiaux, il semble préférable de proposer d'emblée un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) pour établir une analyse chromosomique du foetus (caryotype foetal)

Le dépistage repose actuellement sur des examens échographiques du foetus et sur le dosage de marqueurs biochimiques dans le sang maternel
Ce test n'est pas obligatoire mais il est proposé à toutes les femmes enceintes et est pris en charge à 100% par l'assurance maladie. Cet examen a pour but d'évaluer le risque pour l'enfant à naître d'être atteint de trisomie 21. Il ne permet pas à lui seul d'établir le diagnostic. Le résultat de l'examen, exprimé en taux de risque sera obligatoirement rendu à la patiente par le médecin qui l'a prescrit. Le seuil de décision a été fixé à 1 / 250.
Si le risque est considéré comme élevé (supérieur à 1 /250, par exemple 1 / 100), il sera proposé un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) pour établir une analyse chromosomique du foetus (caryotype foetal).

Voir également : DEPISTAGE DU RISQUE TRISOMIQUE - Complément Kénavo *{:-) Dr JC Hild Ploemeur 56 [Lire]

EN PRATIQUE, le médecin prescripteur doit :
  • S'assurer de la bonne compréhension du test
  • Etablir une ordonnance. (Dépistage sérique de la Trisomie 21) et préciser les dates de prélèvement c'est à dire durant la 16ème semaine d'aménorrhée (15-17)
  • Remplir et Signer le formulaire de demande d'analyse sur lequel figurent les renseignements nécessaires au calcul du risque.
  • Recueillir le consentement écrit de la patiente.
  • Tous ces documents doivent être remis par la patiente au laboratoire le jour du prélèvement.
Le résultat du test sera directement adressé au médecin prescripteur qui est seul habilité à communiquer les résultats à la patiente. Une lettre est adressée par le laboratoire à la patiente l'informant que son résultat a été communiqué au médecin.

Remarque : ne pas hésiter à demander une échographie précoce en cas de doute sur la date le début de la grossesse

ECHOGRAPHIE durant la 12ème semaine d'aménorrhée (11-13)
Elle mesure la clarté nucale - un espace au niveau du cou - dont l'épaisseur est habituellement inférieure à 3mm. Elle est anormalement augmentée dans les cas de trisomie.mais ce signe est transitoire. Elle doit être corrigée en fonction de l'âge de la patiente et des semaines d'aménorrhée.

LA PRISE DE SANG durant la 16ème semaine d'aménorrhée (15-17): Le déspitage est basé sur le dosage de marqueurs biochimiques, l'âge de la patiente, son poids et l'âge gestationnel.(Importance du formulaire à remplir avec ces éléments +++)

NB Si le risque est considéré comme faible (par exemple 1 / 500), il faut comprendre qu'il n'exclut pas cependant la possibilité d'une trisomie 21 à la naissance. Dans environ 6% des tests réalisés on retrouve un risque dit élevé (supérieur à 1 / 250). Si dans cette situation une amniocentèse est réalisée, le caryotype du foetus montre dans 2% des cas, soit une trisomie 21, soit une autre anomalie. Le taux de détection de la trisomie 21 uniquement par les marqueurs biologiques maternels est de 70%. Actuellement, le test biologique et le dépistage échographique permettent de dépister ensemble environ 85% des trisomies 21.
Entre 1/250 et 1/800, La conduite à tenir appropriée est de mettre le paquet sur l'échographie vers 22 SA en le signalant à l'échographiste spécialisé et passer à l'amniocentèse en cas par exemple de doute (petite dilatation rénale ou artère ombilicale unique)

Voir également : DEPISTAGE DU RISQUE TRISOMIQUE - Complément Kénavo *{:-) Dr JC Hild Ploemeur 56 [Lire]
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