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DEPISTAGE DU RISQUE TRISOMIQUE
Complément

Kénavo *{:-) Dr JC Hild Ploemeur 56

LES POINTS FORTS

Quelle que soit la méthode, elle n'établit pas le diagnostic de Trisomie 21 mais représente une estimation du risque pouvant conduire à la décision de caryotype foetal par amniocentèse
Actuellement pour le TSdT21, le dosage des marqueurs sériques doit être " appuyé " par deux autres éléments : l'âge de la patiente et l'épaisseur de la clarté nucale à l'échographie endovaginale en fin de 1er trimestre (> 3 mm)
Le TSdT21 doit être utilisé comme un "test statistique de zone" : 3 zones peuvent être définies : noire , grise et blanche .
  • Dans la noire (risque supérieur à 1/250 soit 4% de l'effectif): tout le monde est d'accord : déjà 60% de diagnostic de T21 , sans même intégrer la clarté nucale
  • Dans la grise (12% de l'effectif) : c'est là qu'est "le scoop" : entre la probabilité 1/800 et 1/250 se trouvent apparement 35% des 40% restants de T21 , mais personne n'a pensé à les étudier , sous prétexte qu'on ne fait pas d'amniocentese d'emblée
  • Dans la blanche (84% de l'effectif) : probabilité d'atteinte plus rassurante que 1/800 , il ne reste donc que 5% des trisomiques mais parmi eux combien avaient une clarté nucale <3 mm ?: encore moins .
Ce "mauvais test" qu'est le TSdT21 arrive donc quand même à placer 95% des trisomiques dans 16% de l'effectif alors que l'âge maternel sup à 38 ans comme critère en plaçait 25% dans 4% de l'effectif J'estime les proportions de 4, 12 et 84 % suivant mon recrutement "tout venant" vu que je propose un triple test à toutes les femmes enceintes depuis 1992 .

le domaine du généraliste
  • Une échographie précoce si l'âge de la grossesse n'est bien défini.
  • Une écho à 12 SA précisément ( pour qu'en cas d'ovulation à J21 non diagnostiquée auparavant on soit déjà à 11 SAT) ,
  • de veiller à ce que le triple test soit précisément effectué là où il est le plus performant : à 16 SAT ,
  • de faire la synthèse des résultats notamment pour 84 % des patientes qui sont dans la zone "blanche" sus-décrite
  • enfin d'établir avec son obstétricien référent un protocole pour définir les zones blanches et grises avec l'écho morphologique à 22 SA effectuée par l'obstétricien dans la zone "blanche" et par un échographiste spécialisé dans la zone "grise"
la stratégie de dépistage de la trisomie 21 (TSdT21) La première difficulté est la compréhension du test statistique TSdt21 et son usage exclusif comme marqueur décisionnel . blanc ou noir : yin ou yan comme diraient les chinois : amniocentèse ou non chez les femmes de moins de 38 ans !
Pour transposer l'aberration , c'est un peu comme l'indice de Magnin pour le bassin : strictement normal à 23,1 et nettement rétréci à 22,9 .
La conséquence , ahurissante , c'est que personne ne s'est demandé dans quelle zone se situent les soi-disant faux négatifs du TSdT21 , et , corollaire, dans quelle mesure il devient licite d'éviter les amniocentèses jusque-là classiques chez les femmes de plus de 38 ans , sous couvert de TSdT21 rassurant ( mais à partir de quand justement est-ce réellement rassurant ? ).

La conduite à tenir appropriée me parait découler de ces éléments : dans la zone grise , mettre le paquet sur l'écho , ne pas hésiter à recourir à un échographiste spécialisé et passer à l'amniocentèse en cas par exemple de petite dilatation rénale ou artère ombilicale unique (signes qui ne doivent pas être décisionnels dans la zone blanche d'exclusion relative )

Pour mémoire depuis 1992 j'ai pu dépister avec cette attitude les 4 cas de T21 de la population suivie en gardant un taux d'amniocentèse faible (grâce à des économies sur des indications classiques) : sur ces 4 cas , 1 seul était dans la zone noire , les 3 autres étaient dans la grise avec pour un seul des trois un petit signe écho perceptible pour un échographiste "généraliste" comme moi, ( à savoir un estomac à la limite de la visibilité ) - j'envoie donc 12% des patientes en écho spécialisée à 23 SA .

L'idée forte est la complémentarité entre le test sérique et l'écho .

L'enjeu est en effet capital :
  • améliorer le pourcentage de dépistage même avant l'arrivée de marqueurs encore plus discrimatifs, (mais qui pourraient rester statistiques pour quelques temps encore)
  • et éviter des amniocentèses devenant actuellement absurdes sur le plan du rapport risque / bénéfice, car une femme de 39 ans peut très bien avoir une clarté nucale à 1,0 mm (risque/5) et un risque après triple test intégrant son âge (donc quadruple test) à 1/5000 par exemple , ce qui donc par combinaison donc un risque d'atteinte à 1/25 000 - ( plus blanc que çà c'est transparent )
  • La zone grise est entre 1/250 et 1/400
NB : L'algorythme de calcul du risque selon les marqueurs sériques est crypté pour tout le monde y compris les labos agrées (copyrigth).
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