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le Syndrome d'Alcoolisation Fœtale (SAF)
un handicap évitable

Par Dr Thierry Maillard
Site internet : http://www.reunisaf.com/

Réseau de prévention du syndrome d'alcoolisation foetale

On ne connaît pas le seuil de consommation d'alcool
qui serait sans risque pour l'enfant à naître.

La seule recommandation raisonnable est
NE PAS CONSOMMER D'ALCOOL PENDANT LA GROSSESSE

Voir également Alcool et Grossesse

L'alcool est un tératogène responsable de diverses complications et malformations regroupées sous le terme : Ensemble des Troubles Causés par l'Alcoolisation du Fœtus (ETCAF). La conséquence la mieux connue et la plus typique est représentée par le Syndrome d'Alcoolisation Fœtale (SAF). Elle est la plus visible à la naissance mais pas forcément la plus grave si l'on considère les atteintes neurologiques. Ces formes moins apparentes sont désignées sous le terme : Effets de l'Alcool sur le Fœtus (EAF) et sont responsables de troubles neuro-comportementaux, d'échec scolaire et d'exclusion sociale.

S'il est actuellement prouvé que même de petites quantités d'alcool permettent d'engendrer des lésions neurologiques chez le fœtus, les dégâts causés par l'alcoolisation de la mère pendant la grossesse notamment le SAF ou les EAF sont-ils le résultat d'une alcoolisation partielle, même " modérée " ou uniquement le fait d'alcoolisation chronique ?

Incidence

Nous connaissons le risque d'une alcoolisation sur le fœtus depuis la bible (Juges 13, 4), mais ce n'est qu'avec la mise en garde du Dr Lemoine en 1968 puis les travaux de Jones et Smith en 1973 que l'on parle de cette toxicité embryofoetopathique.
On estime de 1 à 3 ‰ le nombre d'enfants atteints du SAF mais à près de 1 % les enfants ayant des EAF (Sampson, 1996). La Réunion n'est pas épargnée puisque l'incidence du SAF y est deux fois plus importante (Maillard, 1999) et donc probablement plus d'enfants EAF.

Cependant les conséquences de l'alcoolisation de la femme pendant la grossesse pourraient être plus importantes puisque plus de 5% de ces femmes déclarent boire au moins 3 verres/jour de boissons alcoolisées (30g d'alcool) ou plus de 4 verres en une occasion. Ces consommations d'alcool ont été reconnues responsables sur l'enfant d'Effets de l'Alcool sur le Fœtus notamment d'atteintes neuro-comportementales (Larroque, 1995).

Effets de consommations d'alcool pendant la grossesse.

L'alcool consommé par la femme enceinte passe directement au travers du placenta, rapidement, l'alcoolémie maternelle et l'alcoolémie fœtale sont équivalentes.

Par contre l'élimination de cette dose d'alcool va être beaucoup plus longue chez le fœtus. Ce dernier n'étant pas capable de métaboliser l'alcool pour l'éliminer (Subtil, 2004)

L'alcool est alors responsable :
1. D'une diminution des échanges fœto-maternels par spasmes des vaisseaux sanguins. Il en résulte une hypoxie, une souffrance fœtale, voire la mort in utero.
2. D'une toxicité directe sur des tissus en formation. L'alcool est un tératogène !

Une exposition in utero à des doses d'alcool dites faibles à modérées conduirait à la réduction des facteurs trophiques et à la diminution de leurs capacités fonctionnelles par l'altération des récepteurs avec, pour conséquences, l'apparition de déficits neurologiques sans signe morphologique visible.
Une exposition à des doses plus élevées, amènerait à une destruction cellulaire exagérée par apoptose et, pour conséquence, d'importantes perturbations architecturales cérébrales, des handicaps fonctionnels sévères et des signes crânio-faciaux caractéristiques et de malformations d'organes (Provost, 2004).

Cette vulnérabilité est variable selon :
  • Le moment de l'exposition du foetus
  • La durée de l'imprégnation d'alcool
  • La dose ingérée
  • La façon de boire (chronique, ivresse….).
L'intoxication aigue (plus de 4 verres en une occasion), même transitoire, semble plus dangereuse, surtout en début de grossesse, les facteurs de risques de la mère (environnement, polytoxicomanie, carences…) mais pas selon la nature du toxique Ainsi, bières, vins, champagne, spiritueux ont le même pouvoir tératogène.

S'il est à noter, la gravité des alcoolisations du 1er trimestre de la grossesse (période d'organogenèse), il faut se rappeler que cette toxicité s'exerce tout au long de la grossesse notamment sur le cerveau, organe le plus vulnérable dont le développement se poursuit pendant toute la grossesse.
Cependant, seule 1 femme sur 3 semble devoir s'attendre à ce que son enfant naisse handicapé ou avec des malformations (Fourmaintraux, 2002).

Définitions

1. Ensemble des Troubles Causés par l'Alcoolisation du Fœtus ou ETCAF (traduction du Fetal Alcohol Spectrum Disorder (Streissguth, 2004)


2. Le Syndrome d'Alcoolisation Fœtale ou SAF, selon l'Institut de Médecine de Washington (1996) Il repose dans sa forme complète sur quatre critères :
  • une alcoolisation maternelle confirmée pendant la grossesse ·
  • un retard de croissance pré et/ou post natal
  • · une dysmorphie crânio-faciale regroupant l'ensemble des signes ci-dessous dans la forme complète :
    • rétrécissement des fentes palpébrales
    • raccourcissement du nez avec ensellure nasale prononcée
    • philtrum allongé, convexe de profil, avec disparition des piliers
    • lèvre supérieure fine avec arc de Cupidon mal dessiné
    et au moins deux des signes ci-dessus dans sa forme partielle.

  • une atteinte du système nerveux central :
    • anomalies du développement cérébral : périmètre crânien insuffisant
    • malformations cérébrales telle qu'une agénésie du corps calleux…
    • un retentissement neurosensoriel : troubles de la motricité fine, mauvaise coordination œil-main,…
    • un retard du développement psychomoteur
    • des troubles du comportement
    • un déficit intellectuel variable
3. Effets de l'Alcool sur le fœtus ou EAF

Le terme d'EAF est utilisé pour définir les enfants ayant été exposés à l'alcool in utero et présentant seulement quelques caractéristiques du SAF : retard de croissance, malformations congénitales ou troubles du comportement ne survenant parfois que des années après la naissance; l'alcool est alors considéré comme une des causes possibles des anomalies retrouvées chez l'enfant (Sokol, 1989).

L'atteinte du cerveau est plus importante que l'atteinte du visage pour comprendre les conséquences de l'alcool in utero sur le bon développement de l'enfant. Si les signes cliniques semblent moins manifestes, les troubles neurocomportementaux que présentent parfois les enfants EAF sont aussi sévères que dans la forme typique du SAF. Les risques de troubles secondaires sont eux plus importants et le devenir de ces enfants plus incertain !

4. Désordres Neurologiques Liés à l'Alcool ou DNLA, traduction de ARND (Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorder)

Ils sont définis par la présence d'anomalies neurologiques et comportementales en dehors de toute autre malformation. Au moins une anomalie du SNC parmi lesquelles : microcéphalie, agénésie partielle ou complète du corps calleux, hypoplasie du cervelet, hydrocéphalie, anomalies du tube neural, des désordres neurologiques (troubles de la motricité fine, surdité de perception, mauvaise coordination oeil-main,...)…
Et/ou un déficit intellectuel et des troubles du comportement non liés à l'environnement tels que : instabilité, difficultés d'apprentissage, troubles de l'expression orale, difficultés d'abstraction, dyscalculie, troubles de l'attention et de la mémoire…

5. Malformations Congénitales Liées à l'Alcool ou MCLA, Traduction de ARBD (Alcohol Related Birth Defect)

Elles sont définies par la présence de malformations congénitales consécutives à une alcoolisation in utero dont les atteintes les plus fréquentes sont d'origine :
  • cardiaque : CIV ou CIA, anomalie des gros vaisseaux, tétralogie de Fallot…
  • squelettique : fente labio-palatine, hypoplasie des ongles, clinodactylie, camptodactylie, brièveté du cinquième doigt, scoliose, thorax en carène ou en entonnoir, synostose radio cubitale, syndrome de Klippel-Feil, hémivertèbres, luxation de hanche, flexions et contractures musculaires , pieds bots…
  • rénale : reins en fer à cheval, aplasie et hypoplasie rénale, duplication urétérale, hydronéphrose…
  • oculaires : strabisme, trouble de la réfraction, anomalie vasculaire de la rétine…
  • auditive : surdité de perception et de transmission.
Devenir de ces enfants

Le retard de croissance persiste !

Dans les formes sévères, il est majeur et désespérant même en présence d'une alimentation correcte et de soins adaptés. Le volume crânien restera très inférieur à la normale.
Les troubles neuro comportementaux persistent voire apparaissent. Ce sont ces derniers qui prédominent à l'adolescence et chez l'adulte (Dehaene, 1995).

- Troubles des acquisitions :

Ils sont variables en fonction de l'atteinte cérébrale et des troubles environnementaux.
Notamment un retard mental : chez 50% des enfants, le QI moyen est de 65 (20 à 120), la sévérité semble corrélé au retard de croissance et à la dysmorphie.
Très souvent apparaissent des difficultés d'apprentissage scolaire (même avec un QI normal) par l'hyperkinésie , des troubles attentionnels avec souvent impulsivité mais aussi des troubles de la mémoire à court terme et spatiale.
On rencontre aussi des Troubles du langage sur tous ses versants (expressifs, compréhensifs ) et des troubles frontaux : défaut d'inhibition , de raisonnement , de stratégies…(Lamblin, 2004)

- Troubles du comportement tels que :
  • Diminution des compétences sociales
  • Trouble des conduites
  • Difficultés de contrôle des émotions
  • Chez l'adolescent : tendances à s'engager dans des comportements délinquants, des fugues, voire une toxicomanie (5 fois plus de risque) .
  • réussite scolaire et professionnelle sont compromises.
Les plus touchés vivent en institution : 10 à 14 % se retrouvent en collectivités pour handicapés mentaux (Serreau, 2002).

Le SAF est ainsi la 1ère cause de déficience intellectuelle évitable

Troubles secondaires

Les troubles secondaires liés aux effets de l'alcool sur le Fœtus sont ces dysfonctionnements qui ne sont devenus manifestes que plus tardivement et qui auraient pu bénéficier d'une prise en charge précoce (Streissguth,1996) :
  • Échec scolaire (70 % des cas)
  • Comportement sexuel inapproprié (45 % des cas)
  • Difficultés pour trouver un emploi (73% des cas)
  • Problèmes avec la justice (60 % des cas)
  • Polytoxicomanie dont l'alcoolisme ( 70 % des femmes et 53 % des hommes)
  • Grossesse alcoolisée (dans 40 % des cas), dont plus d'un tiers ont donné naissance à un enfant SAF
  • Maladie Mentale (94 % des cas)
L'identification précoce est une étape importante pour comprendre la cause première des problèmes de comportement et d'apprentissage d'un enfant et prévenir les troubles secondaires.

Conclusion

Les dommages infligés au fœtus par l'alcool, se décèlent pendant les 3 trimestres de la grossesse. Les dommages engendrés le resteront pour toute la vie.

On ne connaît pas le seuil de consommation d'alcool
qui serait sans risque pour l'enfant à naître.

La seule recommandation raisonnable est
NE PAS CONSOMMER D'ALCOOL PENDANT LA GROSSESSE

Prochain numéro : Prévention de l'Ensemble des Troubles Causés par l'Alcoolisation du Foetus
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