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- 02/05/2007
15ème TRANSMED - 04/05/2007
Journée du réseau périnatal Naître en Languedoc Roussillon
Conduites à tenir
En présence d'une Aménorrhée Primaire...
La conduite à tenir repose sur l'examen
clinique qui permettra d'orienter les examens paracliniques et de poser ainsi
leurs indications à bon escient.
Les examens complémentaires permettront d'affirmer ce diagnostic.
1 - Le morphotype est normal, les caractères sexuels secondaires sont présents
La recherche de malformations utérovaginales est primordiale. L'examen clinique permet d'éliminer les imperforations hymenéales, les aplasies congénitales du vagin et de diagnostiquer un syndrome de Rokitanski-Kuster-Hauser.Les examens complémentaires permettront d'affirmer ce diagnostic.
Tableau 1 : Aménorrhées primaires : le dosage des hormones gonadotropes est normal
L'échographie confirme l'absence d'utérus et
visualisera des ovaires fonctionnels avec une croissance folliculaire, la
coelioscopie montre la présence de cornes utérines rudimentaires non
canaliculées, les ovaires sont présents.
L'absence de pilosité pubienne fait suspecter un syndrome du testicule féminisant ou syndrome de Morris qui peut être recherché.
Le caryotype sera dans ce cas XY.
La tuberculose génitale pré-pubertaire sera évoquée essentiellement sur la clinique avec une anamnèse révélant des antécédents de primo-infection, des douleurs péritonéales et des épisodes fébriles inexpliqués.
L'hystérosalpingographie est quasiment impossible révélant des images en doigt de gant et montrant l'absence d'opacification de la cavité utérine, il s'agit d'une symphyse totale de la cavité utérine par atteinte tuberculeuse.
La coelioscopie renforce le diagnostic en visualisant des lésions péritonéales, tubaires et ovariennes associées : les follicules tuberculeux.
La biopsie d'endomètre lorsqu'elle est possible apporte la preuve hystopathologique de l'atteinte tuberculeuse et éventuellement permettra un diagnostic bactériologique. Si l'examen clinique ainsi que l'échographie n'ont révélé aucune malformation, il est possible, grâce au test à la LHRH de faire le diagnostic différentiel entre le retard pubertaire simple et l'hypogonadisme hypogonadotrophique neurohypophysaire.
Dans le retard pubertaire simple la réponse de la LH est supérieure à celle de la FSH. Dans le diagnostic d'hypogonadisme hypogonadotrophique neurohypophysaire la réponse FSH est dominante et est en relation avec un manque de maturation des structures hypothalamo-hypophysaires.
Il existe un retard pubertaire vrai lorsque une aménorrhée primaire est associée à un infantilisme génital qui souligne l'absence de sécrétions endocrines.
Celui-ci peut correspondre à une anomalie gonadique, soit à une absence de stimulation ovarienne. L'examen indispensable à ce stade est le dosage des hormones gonadotropes, FSH, LH et PROLACTINE.
L'absence de pilosité pubienne fait suspecter un syndrome du testicule féminisant ou syndrome de Morris qui peut être recherché.
Le caryotype sera dans ce cas XY.
La tuberculose génitale pré-pubertaire sera évoquée essentiellement sur la clinique avec une anamnèse révélant des antécédents de primo-infection, des douleurs péritonéales et des épisodes fébriles inexpliqués.
L'hystérosalpingographie est quasiment impossible révélant des images en doigt de gant et montrant l'absence d'opacification de la cavité utérine, il s'agit d'une symphyse totale de la cavité utérine par atteinte tuberculeuse.
La coelioscopie renforce le diagnostic en visualisant des lésions péritonéales, tubaires et ovariennes associées : les follicules tuberculeux.
La biopsie d'endomètre lorsqu'elle est possible apporte la preuve hystopathologique de l'atteinte tuberculeuse et éventuellement permettra un diagnostic bactériologique. Si l'examen clinique ainsi que l'échographie n'ont révélé aucune malformation, il est possible, grâce au test à la LHRH de faire le diagnostic différentiel entre le retard pubertaire simple et l'hypogonadisme hypogonadotrophique neurohypophysaire.
Dans le retard pubertaire simple la réponse de la LH est supérieure à celle de la FSH. Dans le diagnostic d'hypogonadisme hypogonadotrophique neurohypophysaire la réponse FSH est dominante et est en relation avec un manque de maturation des structures hypothalamo-hypophysaires.
2 - Les caractères sexuels secondaires sont absents
Un âge osseux aura été effectué de principe et élimine un simple retard pubertaire.Il existe un retard pubertaire vrai lorsque une aménorrhée primaire est associée à un infantilisme génital qui souligne l'absence de sécrétions endocrines.
Celui-ci peut correspondre à une anomalie gonadique, soit à une absence de stimulation ovarienne. L'examen indispensable à ce stade est le dosage des hormones gonadotropes, FSH, LH et PROLACTINE.
Tableau 2 : Aménorrhées primaires : arbre diagnostique. Le dosage des hormones FSH et LH est bas
a) Les taux de FSH et de LH sont élevés :Il s'agit d'une anomalie gonadique : l'absence
de réponse endocrino-ovarienne à la stimulation hypophysaire entraîne une
hyperstimulation des gonadotrophines. Nous sommes en présence d'un hypogonadisme
hypergonadotrope. L'insuffisance gonadique peut être congénitale dysgénésie
gonadique ou plus rarement acquise.
|
DOSAGE PLASMATIQUE DES HORMONES GONADOTROPES
ELEVEES CARYOTYPE | |
| |
Tableau 3 : Aménorrhées primaires : arbre
diagnostique. |
Les insuffisances gonadiques congénitales sont
représentées essentiellement par le syndrome de Turner qui constitue la cause la
plus fréquente d'absence de puberté chez la fille. La gonade congénitalement
dysgénétique, la dysgénésie gonadique est caractérisée par l'absence de
follicules primordiaux. Du fait de la stabilité, le diagnostic doit être prouvé
dès qu'il est soupçonné. Il est nécessaire de pratiquer un caryotype (45 X
O).
L'échographie pelvienne permettra une évaluation anatomique de l'ovaire :
on notera une hypoplasie ou une absence d'ovaire, une coelioscopie peut compléter le diagnostic en visualisant la présence de bandelettes ovariennes non fonctionnelles. Les insuffisances gonadiques acquises sont exceptionnelles, elle surviennent après le traitement d'une tumeur ovarienne bilatérale maligne ou après une irradiation pelvienne en l'absence de transposition ovarienne.
b) Lorsque les taux de FSH et LH sont bas :
Il s'agit d'un retard pubertaire par insuffisance de la sécrétion des hormones gonadotropes. Des épreuves dynamiques peuvent alors déterminer des niveaux hypothalamiques. La selle turcique sera explorée radiologiquement à la recherche d'un cranio-pharyngiome ou d'un adénome à prolactine hypophysaire avec une élévation du taux de la prolactinémie.
Les hypogonadismes hypogonadotropes fonctionnels :
Certains désordres endocriniens peuvent entraîner un retard pubertaire tel que l'hypothyroïdie ou un syndrome de Cushing.
Les hypogonadismes hypogonadotropes organiques congénitaux ou acquis :
Les hypogonadismes congénitaux.
Dans certains cas l'insuffisance gonadotrope est associée à une anosmie réalisant le syndrome de Morsier-Kallman.
L'insuffisance gonadotrope peut aussi faire partie de nombreux syndromes malformatifs : Laurence Moon-Bild (Obésité, retard mental, polydactylie, rétinite pigmentaire) syndrome de Prader-Willy-Labhart (déficit statural, obésité, retard mental, hypotonie généralisée).
Les hypogonadismes acquis.
Les tumeurs de la région hypothalamohypophysaire peuvent être responsables d'un déficit gonadotrope, la plus fréquente est le cranio-pharyngiome dont le diagnostic est en règle facile sur la modification du volume sellaire et de la présence de calcifications à ce niveau. Le déficit gonadotrope est en règle associé à un déficit de l'hormone de croissance. L'exérèse chirurgicale n'entraîne pas de régression du déficit hypophysaire.
L'adénome à prolactine survient exceptionnellement dans l'enfance, le tableau clinique comporte un retard pubertaire ou une aménorrhée. Un ralentissement de la vitesse de croissance staturale, des céphalées, des troubles visuels.
La galactorrhée est exceptionnelle. L'élévation du taux circulant de prolactine et les modifications de la selle turcique conduisent au diagnostic.
L'échographie pelvienne permettra une évaluation anatomique de l'ovaire :
on notera une hypoplasie ou une absence d'ovaire, une coelioscopie peut compléter le diagnostic en visualisant la présence de bandelettes ovariennes non fonctionnelles. Les insuffisances gonadiques acquises sont exceptionnelles, elle surviennent après le traitement d'une tumeur ovarienne bilatérale maligne ou après une irradiation pelvienne en l'absence de transposition ovarienne.
b) Lorsque les taux de FSH et LH sont bas :
Il s'agit d'un retard pubertaire par insuffisance de la sécrétion des hormones gonadotropes. Des épreuves dynamiques peuvent alors déterminer des niveaux hypothalamiques. La selle turcique sera explorée radiologiquement à la recherche d'un cranio-pharyngiome ou d'un adénome à prolactine hypophysaire avec une élévation du taux de la prolactinémie.
Les hypogonadismes hypogonadotropes fonctionnels :
Certains désordres endocriniens peuvent entraîner un retard pubertaire tel que l'hypothyroïdie ou un syndrome de Cushing.
Les hypogonadismes hypogonadotropes organiques congénitaux ou acquis :
Les hypogonadismes congénitaux.
Dans certains cas l'insuffisance gonadotrope est associée à une anosmie réalisant le syndrome de Morsier-Kallman.
L'insuffisance gonadotrope peut aussi faire partie de nombreux syndromes malformatifs : Laurence Moon-Bild (Obésité, retard mental, polydactylie, rétinite pigmentaire) syndrome de Prader-Willy-Labhart (déficit statural, obésité, retard mental, hypotonie généralisée).
Les hypogonadismes acquis.
Les tumeurs de la région hypothalamohypophysaire peuvent être responsables d'un déficit gonadotrope, la plus fréquente est le cranio-pharyngiome dont le diagnostic est en règle facile sur la modification du volume sellaire et de la présence de calcifications à ce niveau. Le déficit gonadotrope est en règle associé à un déficit de l'hormone de croissance. L'exérèse chirurgicale n'entraîne pas de régression du déficit hypophysaire.
L'adénome à prolactine survient exceptionnellement dans l'enfance, le tableau clinique comporte un retard pubertaire ou une aménorrhée. Un ralentissement de la vitesse de croissance staturale, des céphalées, des troubles visuels.
La galactorrhée est exceptionnelle. L'élévation du taux circulant de prolactine et les modifications de la selle turcique conduisent au diagnostic.
3 - Les caractères sexuels secondaires sont ambigus
En présence d'une ambiguïté sexuelle le clinicien va rechercher une tumeur de l'ovaire hormono-secrétante, une dystrophie ovarienne polykystique de type I, une hyperplasie congénitale de la surrénale.|
CARACTERES SEXUELS
SECONDAIRES AMBIGUS CARYOTYPE XX |
| Pseudohermaphrodismes féminins |
| Hyperandrogénie exogène surrénalienne |
Tableau 4 : Aménorrhées primaires : les caractères sexuels secondaires sont ambigus |
|
AMENORRHEES PRIMAIRES - 31
observations | |
1 - Hypothalamo - Hypophysaires |
18 |
| Insuffisance des hormones gonadotropes
|
|
| Hypothalamique | 11 |
| Anorexie mentale | 4 |
| Syndrome olfacto-génital |
1 |
| Lésions hypophysaires | 1 |
| Hyperprolactinémie | 1 |
2 - Ovariennes |
9 |
| Chromosomiques |
2 |
| Syndrome de TURNER |
4 |
| Mosaïque de TURNER | 1 |
| XO - XY mosaïque |
1 |
| XY | 11 |
3 - Utéro - vaginales |
2 |
| Syndrome de ROKITANSKI |
2 |
4 - Autres |
2 |
| Surrénalienne
|
2 |
Tableau 5 : Aménorrhées primaires | |
