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LES PORPHYRIES
Source : Y. Nordmann. Centre français des porphyries.
Hôpital Louis Mourier. Colombes

Les porphyries sont des maladies héréditaires liées chacune au déficit d'une des enzymes intervenant dans la synthèse de l'hème. Leur fréquence n'est pas négligeable.

On distingue
  • La forme la plus fréquente, la porphyrie cutanée tardive peut être facilement confondue avec une réaction allergique voire à une hémochromatose
  • Les porphyries hépatiques aiguës (porphyrie aiguë intermittente, coproporphyrie héréditaire, porphyrie variégata)
  • Les porphyries erythropïétiques (porphyrie erythropïétique congénitale, maladie de Günther, protoporphyrie)
Les porphyries hépatiques aiguës

SEMIOLOGIE
Toutes les manifestations de la crise aiguë peuvent être expliquées par des lésions disséminées du système nerveux.
Dans 20 à 30% des cas, les douleurs abdominales sont accompagnées d'anomalies relevant de la psychiatrie (dépression,anxiété, état confusionnel, hallucinations, délires, etc..).
  • Le syndrome abdominal aigu
    Douleurs abdominales intenses, diffuses volontiers associées à des vomissements évoquanr un abdomen chirurgical alors que l'examen clinique et le bilan imgarie sont négatifs/normaux.
    Les femmes jeunes et la période prémentruelle compliquent le tableau...

  • Les manifestations neurologiques (20 à 30% des cas)
    Elles peuvent mettre en jeu le pronostic vital, font errer le diagnostic et nécessitent souvent une hospitalisation rapide.
    Elles sont trés polymorphes et mettent en jeu aussi bien le SNC (convulsion) que le SNP (paralysies flasques, diesthésies,, pouvant aller jusqu'à une quadriplégie évoquant une syndrome de Guillain Barré. La régression des paralysies est relativement lente (quelques mois).
DIAGNOSTIC
L'important est surtout d'y penser afin d'éviter toute erreur thérapeutique ...
La coloration "porto" des urines est un élément important pour orienter le diagnostic mais elle est rarement observée car elle nécessitent 30 à 120 minutes aprés la miction pour apparaitre et que d'autres causes sont plus fréquentes...
Le diagnostic est donc biologique par dosage des uroporphyrines et coproporphyrines.

TRAITEMENT
Les premiers soins ne sont pas spécifiques et relèvent de l'antalgie, de l'équilibre ionique/biologique voire de la réanimation.
Le traitement pathogénique sont
  • Les hydrates de carbones (400-500 g/24 h)
    Les perfusions de hautes doses de glucose, glucérol ou de lévulose sont souvent décevantes
  • L'hématine (Normosang °)
    En perfusion intraveineuse (3 mg/kg/jour) . L'amélioration est généralement spéctaculaire : en 48-72 heures tout est rentré dans l'ordre
PREVENTION
Elle est l'attitude la plus importante. Il est nécessaire d'éviter
  • Les contraceptifs hormaux
  • L'alcool
  • Le jeûne
  • La fatigue
  • Les erreurs thérapeutiques ...
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