PRINCIPALES HEMOGLOBINOPATHIES

Les principales hémoglobines normales sont HbA (alpha2-beta2) HBA2(alpha2-delta2) et l'hémoglobine du fœtus F (alpha2-gamma2) cette dernière devient mineure dans les mois qui suivent la naissance (inférieure à 1 % dés 1 an).
Les grandes anomalies de l'hémoglobine sont dues soit à la synthèse d'une chaîne anormale soit à la diminution de synthèse d'une chaîne normale dans ce dernier cas il y a en partie compensation par exagération de la synthèse des chaînes restantes avec augmentation de HbF F chez l'adulte ou apparition de tétraméres HbH (beta4) Hb Bart (gamma4).

DIMINUTION DE SYNTHESE D'UNE CHAINE NORMALE :

THALASSEMIES
  • BETA : fréquentes dans le bassin méditerranéen rencontrées aussi en Asie
  • ALPHA : surtout dans le sud-est asiatique mais aussi en afrique
  • DELTA et GAMMA (plus rares) On rattache souvent au thalassémies des anomalies qui ont seulement des signes communs avec elles, par exemple l'hémoglobine Lepore due à un crossing-over avec apparition de chaînes hybrides delta-beta.

    SYNTHESE DE CHAINES ANORMALES

  • DREPANOCYTOSE (HbS) : la plus répandue anémie grave chez les homozygotes fréquente dans les populations noires d'Afrique et d'Amérique
  • HEMOGLOBINOSE C la seconde par la fréquence elle entraîne des anémies modérées fréquente dans les populations noires
  • HEMOGLOBINOSE E troisième par la fréquence les homozygotes ont une anémie microcytaire modérée. (la mutation entraîne un syndrome thalassémique discret car elle produit un décalage du cadre de lecture (pour environ 25 % des lectures avec production d'une chaîne bêta raccourcie) les hétérozygotes une pseudo-polyglobulie microcytaire anomalie particulièrement répandue dans le sud est asiatique)
  • HEMOGLOBINOSE D entraîne une anémie hémolytique présente dans l'Inde, l'Afrique, le bassin méditerranéen et chez les noirs américains
  • HEMOGLOBINES M se transformant facilement en méthémoglobine elles rendent les sujets sensibles aux médicaments oxydants

    HEMOGLOBINES INSTABLES DIVERSES
    telle l'hémoglobine KÖHLN avec risque d'hémolyse à la prise de médicaments oxydants des centaines d'autres anomalies ont été décrites souvent elles n'entraînent pas d'anémie donc passent inaperçues.
  • Accueil NouveautésEmail webmaster Sommaire FMC Sommaire généralPage précédente