PRINCIPALES HEMOGLOBINOPATHIES
Les principales hémoglobines normales sont HbA (alpha2-beta2) HBA2(alpha2-delta2) et l'hémoglobine du fœtus F (alpha2-gamma2) cette dernière devient mineure dans les mois qui suivent la naissance (inférieure à 1 % dés 1 an).
Les grandes anomalies de l'hémoglobine sont dues soit à la synthèse d'une chaîne anormale soit à la diminution de synthèse d'une chaîne normale dans ce dernier cas il y a en partie compensation par exagération de la synthèse des chaînes restantes avec augmentation de HbF F chez l'adulte ou apparition de tétraméres HbH (beta4) Hb Bart (gamma4).

DIMINUTION DE SYNTHESE D'UNE CHAINE NORMALE :

THALASSEMIES

BETA : fréquentes dans le bassin méditerranéen rencontrées aussi en Asie

ALPHA : surtout dans le sud-est asiatique mais aussi en afrique

DELTA et GAMMA (plus rares) On rattache souvent au thalassémies des anomalies qui ont seulement des signes communs avec elles, par exemple l'hémoglobine Lepore due à un crossing-over avec apparition de chaînes hybrides delta-beta.

SYNTHESE DE CHAINES ANORMALES

DREPANOCYTOSE (HbS) : la plus répandue anémie grave chez les homozygotes fréquente dans les populations noires d'Afrique et d'Amérique

HEMOGLOBINOSE C la seconde par la fréquence elle entraîne des anémies modérées fréquente dans les populations noires

HEMOGLOBINOSE E troisième par la fréquence les homozygotes ont une anémie microcytaire modérée. (la mutation entraîne un syndrome thalassémique discret car elle produit un décalage du cadre de lecture (pour environ 25 % des lectures avec production d'une chaîne bêta raccourcie) les hétérozygotes une pseudo-polyglobulie microcytaire anomalie particulièrement répandue dans le sud est asiatique)

HEMOGLOBINOSE D entraîne une anémie hémolytique présente dans l'Inde, l'Afrique, le bassin méditerranéen et chez les noirs américains

HEMOGLOBINES M se transformant facilement en méthémoglobine elles rendent les sujets sensibles aux médicaments oxydants

HEMOGLOBINES INSTABLES DIVERSES
telle l'hémoglobine KÖHLN avec risque d'hémolyse à la prise de médicaments oxydants des centaines d'autres anomalies ont été décrites souvent elles n'entraînent pas d'anémie donc passent inaperçues.